Forum Asperansa

Gènes récessifs ?

Bah oui mais après, c'est l'oeuf et la poule... Il a bien fallu à un moment qu'il y ait un parent autiste pour avoir un enfant autiste...
Et parce que clairement l'idée du gène récessif m'a effleurée, si c'était le cas il n'y en aurait pas autant (et surtout pas de plus en plus, comme le disent certains)...

Mutations, spontanées ou en raison
d'un stress environnemental ...

Dans ma famille de toute façon je pense pas que ça été très récessif

(Après, plus de TSA ou plus de diagnostiqués, c'est un vieux débat ...)

Tugdual a écrit :Mutations, spontanées ou en raison
d'un stress environnemental ...

Ca aussi j'y ai pensé, mais ça semble assez improbable à cette échelle là, d'autant plus que toutes les générations sont touchées, des gens reçoivent des diags à tous âges...

Après, oui, on peut trouver plein d'hypothèses mais enfin dit comme ça aussi catégoriquement ça me paraît complètement aberrant... Si les recherches ne pointaient pas autant d'indicateurs en faveur de l'hérédité, oui, mais là, bon, c'est quand même assez costaud...

Peut-être qu'il n'y a que moi qui suis sidérée à cause de ça, mais bon, je voulais juste le dire

Moonygirl a écrit :(Après, plus de TSA ou plus de diagnostiqués, c'est un vieux débat ...)

Oui, perso je ne sais pas qu'en penser, c'est pour ça que j'ai mis "selon certains"

misty a écrit :Ca aussi j'y ai pensé, mais ça semble assez improbable à cette échelle là, [...]

Dans la mesure où de nombreux gênes semblent en cause
(ensemble ou séparément ?, en présence ou pas de facteurs
environnementaux ?), je ne vois pas d'improbabilité ...

misty a écrit :[...] d'autant plus que toutes les générations sont touchées, des gens reçoivent des diags à tous âges...

Je ne comprends pas cette partie de ta phrase ...

Tugdual a écrit :

misty a écrit :Ca aussi j'y ai pensé, mais ça semble assez improbable à cette échelle là, [...]

Dans la mesure où de nombreux gênes semblent en cause
(ensemble ou séparément ?, en présence ou pas de facteurs
environnementaux ?), je ne vois pas d'improbabilité ...

Je ne sais pas trop comment expliquer ça... Pour moi (parce que ce n'est qu'un ressenti, je n'ai jamais prétendu détenir la vérité...) le fait d'avoir autant de facteurs "incertains" avec un résultat autre que l'affaiblissement voire l'élimination des gênes responsables semble aller dans le sens d'une probabilité autre que dans l'hypothèse qui dit que des facteurs environnementaux ou des mutations inhibent les gêne responsables...
Je ne pense pas que ce soit clair... désolée... En gros: il y aurait de moins en moins de cas, et de façon flagrante je suppose. Alors que là, je ne suis pas partisane de dire qu'il y en a de plus en plus, mais je n'ai rien lu non plus concernant une nette diminution...

Tugdual a écrit :

misty a écrit :[...] d'autant plus que toutes les générations sont touchées, des gens reçoivent des diags à tous âges...

Je ne comprends pas cette partie de ta phrase ...

Ca rejoint l'explication du dessus: je pense que l'hypothèse de mutation/facteur environnementaux restreindrait un peu la fourchette dans le temps, alors qu'on diagnostique toujours des enfants en très bas âge (donc "neufs") en même temps que (pardon ) des "vieux prototypes"...

J'ai conscience d'être parfois difficile à suivre, je m'en excuse, et encore une fois je ne fais qu'exprimer mon avis, un ressenti et un questionnement... Ca n'a rien de définitif ni de figé et j'essaie au mieux d'apprendre à échanger des idées...

misty a écrit :Je ne pense pas que ce soit clair... désolée...

Effectivement, je ne te suis pas ...

misty a écrit :En gros: il y aurait de moins en moins de cas, et de façon flagrante je suppose.

Il me semble au contraire que plus le nombre de gênes
impliqués est important, plus le nombre d'impacts sur
le phénotype va être important, toutes causes confondues ...

Tu veux dire qu'il y aurait plus de gens dans le phénotype élargi mais moins d'autistes sur le spectre?

Phénotype :

Ensemble des caractères observables d'un individu. Le phénotype correspond à la réalisation du génotype (expression des gènes) mais aussi des effets du milieu, de l'environnement.

http://www.futura-sciences.com/magazine ... otype-224/

BIOL. Ensemble des caractères observables, apparents, d'un individu, d'un organisme dus aux facteurs héréditaires (génotype) et aux modifications apportées par le milieu environnant. La relation entre le génotype et le phénotype est souvent si complexe que même si nous sommes d'accord sur la valeur délétère d'un phénotype, les gènes déterminants ne sont pas forcément mauvais pour l'espèce (Tiers Monde, 1956, p.112).Des faits jusque-là obscurs ou mal interprétés (...) ont trouvé leur explication grâce à l'étude des phénotypes et des altérations de la chromatine sexuelle (Bariéty, Coury, Hist. méd., 1963, p.760).

http://www.cnrtl.fr/lexicographie/ph%C3%A9notype

Tugdual ne parle pas du "phénotype élargi" "lié" au spectre de l'autisme.
Enfin il ne me semble pas.

misty a écrit :Tu veux dire qu'il y aurait plus de gens dans le phénotype élargi mais moins d'autistes sur le spectre?

Non.

Puisque le phénotype "TSA" peut survenir lors d'altération
de gênes différents, alors les probabilités d'altération de
chacun de ces gênes s'additionnent, et le nombre de
personnes concernées est de ce fait plus important
que si un seul gêne était à l'œuvre. Voilà pour l'idée ...

Ok je comprends mieux!
C'est une possibilité en effet (même si ça pourrait du coup entraîner des symptômes moindres, mais comme les critères de diag évoluent aussi, ça pourrait expliquer que le nombre de diags reste constant ), et de toute façons, comme je l'ai dit, il y en a plein, des possibilités...
La recherche avance, des spécialistes se penchent sur ces questions, et je n'ai jamais prétendu être experte. Juste une petite nana en démarche diag qui se pose plein de questions sur le sujet et en parle sur un forum. Je suis bien consciente de ma place, et y resterai...

Mon propos était juste d'exprimer cette interrogation que j'ai à titre personnel. Si demain une étude sérieuse paraît, confirmant que s'il continue à y avoir des enfants autistes, en revanche il n'y a jamais eu aucun parent autiste, ça clora le dossier dans ma tête.
En attendant, ce raisonnement me paraît absurde, c'est pourquoi, en tout humilité, je l'exprime ici

misty a écrit :Si demain une étude sérieuse paraît, confirmant que s'il continue à y avoir des enfants autistes, en revanche il n'y a jamais eu aucun parent autiste, [...]

Ceci n'a pas de sens.

Dès lors qu'une mutation apparaît chez quelqu'un,
elle est une fois sur deux transmise à sa descendance.
En conséquence, il y a forcément des parents autistes ...

Pour la sévérité, rien n'est clair pour l'instant.

Dans certains cas, il apparait que l'environnement peut
à lui seul influer, des cas de jumeaux avec des degrés
de sévérité différents ayant été observés (de mémoire,
voir pour cela les dernières conférences de Ramus) ....

Tugdual a écrit :En conséquence, il y a forcément des parents autistes ...

C'est bien ce que je dis depuis le début! Si ma phrase paraît ironique, c'est que j'ai sans doute accentué dans la formulation l'absurdité de la chose pour moi. Mais on arrive exactement à la même conclusion, qui pose la question sur le discours auquel à eu droit Herlock et dont il est question ici... A savoir: il n'y a pas de parents autistes...

misty a écrit :C'est bien ce que je dis depuis le début!

Pas tout à fait.

misty a écrit :Partant du postulat que l'autisme a une cause génétique (l'hérédité étant indiscutablement un des axes de la recherche actuelle), comment pourrait-il encore y avoir des autistes (de plus en plus nombreux, selon certains) si les autistes ne se reproduisaient pas?

Ta question suppose que sans parents autistes,
il ne peut y avoir d'enfants autistes.

Alors qu'il peut tout à fait y avoir des enfants
autistes sans que leurs parents le soient ...