Diagnostiqué(e.s) par recherche génétique ?

Je suis autiste ou Asperger, j'aimerais partager mon expérience. Je ne suis ni autiste ni Asperger, mais j'aimerais comprendre comment ils fonctionnent en le leur demandant.
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CSLP_
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Diagnostiqué(e.s) par recherche génétique ?

#1 Message par CSLP_ » lundi 22 juin 2020 à 22:14

Bonjour/Bonsoir

Dans le cadre de mon diagnostic, j'ai été voir une généticienne et des tests vont fait notamment concernant les délétions du chromosome 22. J'ai lu que d'autres délétions pouvait aussi amener à l'autisme (ou en tout cas peuvent y être relié).
Je souhaiterais savoir si d'autres personnes ici ont vu un généticien lors de leur diagnostic, comment ça s'est passé et ce qui en est ressorti. Des personnes ici ont-elle des délétions ?

Voici en prime un article sur la question :
https://www.cairn.info/revue-l-informat ... ge-595.htm#

Pardonnez moi si je n'utilise pas les bons termes et j'espère ne pas avoir fait de sujet doublons.

Au plaisir de vous lire :)
Diagnostic en cours chez médecin spécialisé.
L'ADOS me place sur le spectre. Trouble de l'intégration sensoriel. Trouble des fonctions exécutives suspecté.
En attente d'investigations supplémentaires avant de conclure à l'autisme.

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Loner
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Re: Diagnostiqué(e.s) par recherche génétique ?

#2 Message par Loner » lundi 22 juin 2020 à 22:28

Je ne connais pas du tout la génétique de l'autisme bien que le concept de phénotype élargi m'intrigue un peu.
Toujours est il que dans ton cas, on ne pourra pas te reprocher de ne pas avoir investiguer ^^
HQI, Dyspraxique.
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Aeryn
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Re: Diagnostiqué(e.s) par recherche génétique ?

#3 Message par Aeryn » mardi 23 juin 2020 à 9:10

Les examen génétiques ont un intérêt pour les personnes avec un TSA associé à une déficience intellectuelle, mais rarement dans le cas de TSA SDI, où les résultats des analyses telles qu'on sait les faire aujourd'hui sont généralement normales, ou retrouvent des variantes de signification inconnue dont on n'est pas capable de déterminer l'imputabilité et qui n'apportent rien en terme d'optimisation de la prise en charge.
TSA d'intensité légère à modérée

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