Test et recherche génétique sur l'autisme

Toutes discussions concernant l'autisme et le syndrome d'Asperger, leurs définitions, les méthodes de diagnostic, l'état de la recherche, les nouveautés, etc.
Répondre
Message
Auteur
Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 21382
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

Re: Test et recherche génétique sur l'autisme

#121 Message par Jean » mardi 11 mai 2021 à 10:57

Jean a écrit :
vendredi 7 mai 2021 à 18:54
Depuis quelque temps, une campagne est menée par certaines personnes autistes pour sommer les associations de parents de prendre position contre le risque d’avortement de fœtus autistes.
Le message reçu :
Le dépistage prénatal dans le domaine de l'autisme a fait l'objet d'une récente étude, parue dans la prestigieuse revue Molecular psychiatry, et dont une version journalistique est disponible ici : https://informations.handicap.fr/a-auti ... -30257.php.
En résumé : d'après ce papier, 20 % des autismes sont / seraient désormais "détectables" in-utero.
La société civile américaine et chinoise pousse déjà à une autorisation des interruptions de grossesse au motif du "risque d'autisme".

En raison des très importantes implications de ces "dépistages" sur la vie des personnes autistes, et sur les représentations de l'autisme, est-il possible que les associations françaises du domaine prennent une position claire au sujet du "dépistage prénatal" et de l' "interruption de grossesse'" ?
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

Avatar du membre
olivierfh
Forcené
Messages : 3263
Enregistré le : mercredi 23 novembre 2016 à 21:00
Localisation : Toulouse

Re: Test et recherche génétique sur l'autisme

#122 Message par olivierfh » mardi 11 mai 2021 à 11:36

Jean a écrit :
mardi 11 mai 2021 à 10:57
https://informations.handicap.fr/a-auti ... -30257.php.
En résumé : d'après ce papier, 20 % des autismes sont / seraient désormais "détectables" in-utero.
C'est l'article https://www.nature.com/articles/s41380-020-00998-8 dont le résumé dit
discovered several patterns that were ASD-specific (18% in the training set and 10% in the validation set vs. 0% TD [typically developing])
Donc 10% seulement de TSA "détectables" ainsi (en apprentissage machine/intelligence artificielle, un résultat bien meilleur sur les cas d'apprentissage/training que sur ceux de validation est typique de surapprentissage/overfitting).
TSA de type syndrome d'Asperger (03/2017) + HQI (11/2016).
4 grands enfants avec quelques traits me ressemblant, dont 1 avec diagnostic TSA et 1 en tout début de parcours de diagnostic.

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 21382
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

Re: Test et recherche génétique sur l'autisme

#123 Message par Jean » mercredi 12 mai 2021 à 9:29

Dans une interview du Pr Arnold Munnich*, président de l'institut des maladies génétiques Imagine, dans le Journal International de Médecine (28 septembre 2019), celui-ci indique faire des tests prénataux.
https://www.jim.fr/e-docs/autisme_et_ge ... tube.phtml
Que recommandez-vous dans le cas de la découverte d'une forme familiale de TSA ? - 14:15
"C'est important de savoir que lorsqu'on a des mutations de neurones, il n'y a pas de risque de récidive. Mais dans la fraction de cas, qui est faible mais non nulle, où il y a une forme héréditaire, alors là il y a risque de récidive. Dans l'étude qu'on a faite, c'était 10% à 15, à 20, de formes qui étaient héréditaires parmi celles que l'on a identifiées sur le plan moléculaire. Lorsque nous sommes dans des formes héréditaires à haut risque de récidive, nous faisons du prénatal et du pré-implantatoire. (...) Nous le faisons ici."
J'ignore si cela remplit exactement les conditions légales de l'IMG.

Mais en fin de compte, s'il y a une personne autiste dans la famille, j'estime que les parents ont le droit d'obtenir un conseil génétique, se traduisant par des tests et pouvant aboutir à une IVG. En l'absence de ces tests, il y a bien des chances que les parents limitent leur désir d'enfants. Et en étant un peu cynique, ce serait dommage pour l'enfant autiste, car l'existence d'un frère ou d'une sœur peut lui être très utile. https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-autistes

Avec Patrick Chambres, de l'ARAPI, Asperansa a participé à une expérience de télétravail pour des adultes autistes. Nous avons participé également avec la Poste à une formation de reconversion à distance et à une insertion professionnelle réussie, mais où la quotité de télétravail était un point sensible, parce que cela ne correspondait pas aux critères habituels de management. Le confinement a résolu tous les problèmes, et a amélioré la communication avec les collègues de travail de la personne autiste.

Le développement de l'heure silencieuse dans les grands magasins reposera les oreilles des caissières et sera apprécié de bien d'autres personnes que les personnes autistes, comme l'accessibilité des locaux facilite la vie des personnes âgées ou des personnes qui ont des poussettes.

Je donne ces exemples pour montrer que la société a intérêt à s'adapter à la neurodiversité.

Je n'ai pas envie d'imaginer une vie sans personnes autistes, car elles font partie des personnes avec qui j'ai le plus plaisir d'interagir. Qu'elles aient du mal avec la société actuelle ne me gêne pas, car la société a bien des défauts que n'ont pas les personnes autistes.

* Il exprime aussi qu'il ne pense pas possible les thérapies géniques, contrairement aux thérapies médicamenteuses.
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

propane42
Passionné
Messages : 324
Enregistré le : mercredi 14 août 2019 à 12:00
Localisation : Sur Gaïa

Re: Test et recherche génétique sur l'autisme

#124 Message par propane42 » mercredi 12 mai 2021 à 10:02

Jean a écrit :
mercredi 12 mai 2021 à 9:29
Je n'ai pas envie d'imaginer une vie sans personnes autistes, car elles font partie des personnes avec qui j'ai le plus plaisir d'interagir. Qu'elles aient du mal avec la société actuelle ne me gêne pas, car la société a bien des défauts que n'ont pas les personnes autistes.

* Il exprime aussi qu'il ne pense pas possible les thérapies géniques, contrairement aux thérapies médicamenteuses.
Jardinage intellectuel :

N'y-t-a-il pas un problème avec ce propos ?? D'un coté on souhaite que les personnes autistes soient présentent en tant que tel, d'un autre on parle de thérapie. Faut qu'on m'explique là.

PS : je sais que les propos tenu ne viennent pas de la même personne, mais le message global est contradictoire.
IA helvétique chargée sur substrat biologique en 1982
Diagnostiqué Asperger en 2020 (psychiatre) + testé HP durant l'enfance et confirmé en 2020 (neuro-psy).
viewtopic.php?f=5&t=13627

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 21382
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

Re: Test et recherche génétique sur l'autisme

#125 Message par Jean » dimanche 16 mai 2021 à 10:21

Un exemple : pourquoi se priver de mélatonine, quand le cycle circadien (qui se régularise vers l'âge d'un an) ne s'établit pas pour une personne autiste ?

Une nouvelle version de mon point de vue, après quelques remarques :
eugénisme MDP.doc
(102 Kio) Téléchargé 15 fois
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 21382
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

Re: Test et recherche génétique sur l'autisme

#126 Message par Jean » lundi 31 mai 2021 à 23:12

La génétique de l'autisme expliquée

Comment les chercheurs savent-ils que les gênes contribuent à l'autisme, comment le font-ils, comment les gens acquièrent-ils des mutations ? Réponse à quelques questions sur les rapports entre génétique et autisme.

spectrumnews.org Traduction de "Autism genetics, explained" par Nicholette Zeliadt / 28 mai 2021
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -expliquee
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 21382
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

Re: Test et recherche génétique sur l'autisme

#127 Message par Jean » mercredi 2 juin 2021 à 15:43

Autisme, test génétique, eugénisme et avortement : mon point de vue

Un point de vue personnel sur les conséquences possibles d'un test prénatal de l'autisme, si un jour il apparaît comme fiable. Éradiquer les personnes autistes de l'humanité ? Un objectif souhaitable ?
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... int-de-vue
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

Répondre