Myopathie de Steinert et TSA

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bidouille
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Myopathie de Steinert et TSA

#1 Message par bidouille » mercredi 5 décembre 2018 à 20:44

Bonjour,

Si j'ai mal choisi la section du forum n'hésitez pas à le deplacer.

Depuis quelques temps suite a des faiblesses musculaire, je suis en court de diagnostic. Pour le moment mon n médecin s'oriente vers une myasthénie grave, mais je dois voir un neurologue.

Bref, cela entraîne que je m'intéresse aux divers maladies neuromusculaire. Je suis donc tombée sur la myopathie de Steinert. C'est une myopathie d'origine génétique, qui generation après générations s agrave et apparaît de plus en plus tot. Cela va de assymptomatique, ou les symptomes comme une cataracte ou une calvitie sont les seuls et doncnle diagnostic n'est posé que si un descendant est touché lus jeune ... Jusqu'à la forme de naissance tres handicapante.

Parmis les symptômes dans la forme juvénile, les premiers symptomes sont, des troubles dysexecutifs, voir dans un tiers des cas des TSA.

Y a t'il des personnes concernées ? Qui en avait entendu parler....

https://www.maladiedesteinert.info/défi ... de-la-dm1/
Maman bizarroïde d'un grand boud de 11 ans (EIP TDA) et d'un ptit bouyou de 10 ans Asperger TDAH.
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Aeryn
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Re: Myopathie de Steinert et TSA

#2 Message par Aeryn » mercredi 5 décembre 2018 à 21:51

Je n'en avais jamais entendu parler jusqu'à maintenant.

En cherchant un peu, je tombe sur cette publication (récente) :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29361396

L'article n'a pas l'air d'être en accès libre. Si ça t'intéresse, je peux probablement te l'envoyer ...
TSA d'intensité légère à modérée

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PoissonFa
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Re: Myopathie de Steinert et TSA

#3 Message par PoissonFa » dimanche 30 décembre 2018 à 18:05

Bonjour Bidouille, si tu le souhaites je peux te parler de cette maladie car il y a de nombreux cas dans ma famille, à tous les stades que tu décris. Penses-tu vraiment en être atteinte ? Pour les personnes que je connais, elles ne m'ont jamais parlé de TSA associé, mais je dois t'avouer que parfois je me suis posé la question (récemment puisque je découvre ce "monde" et que je soupçonne en plus d'en faire partie sous la forme Asperger...). Bon, sur ce sujet précis (les TSA), je suis très loin d'être une experte. Enfin, si je peux t'être utile... (quoiqu'il en soit, normalement un test génétique approfondi te donnera une réponse claire sur la présence ou non de cette maladie).
Femme avec SA (diagnostic établi en septembre 2019).

bidouille
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Re: Myopathie de Steinert et TSA

#4 Message par bidouille » dimanche 30 décembre 2018 à 22:25

Je ne pense pas, il y a bien des calvities precoces dans ma famille. Mais aucune cataracte d apparition precoce.
Mais au fil de mes lectures, j'ai ete étonnée de lire cela. En tout cas il n'y a aucun cas dans ma famille de diagnostiqué. J'ai un cousin probablement asperger, avec une SEP diagnostiquée c est tout ce qu'il y a qui pourrait ressembler.
Je pense que la myasthénie est la plus. Probable pour moi. Bien que je sois seronegative. J'ai rdv neuro le 9 janvier.

Je suis juste tombee la dessus, et je n'ai pas trouvé un seul poste sur ce forum, parlant de cette maladie. C est le seul site qui fait ce lien , les autres n'en parle pas.
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PoissonFa
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Re: Myopathie de Steinert et TSA

#5 Message par PoissonFa » jeudi 3 janvier 2019 à 17:53

Honnêtement je ne te souhaite vraiment pas d'avoir cette maladie... En tout cas à part dans ton post je n'avais jamais lu aucun rapport probable avec l'autisme... J'espère que tu seras bientôt éclairée sur ton problème et que ce ne sera pas quelque chose de grave.
Femme avec SA (diagnostic établi en septembre 2019).

Mlivet
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Re: Myopathie de Steinert et TSA

#6 Message par Mlivet » vendredi 26 février 2021 à 18:17

Bonjour,
Ma mère est atteinte d'une myopathie....mais on arrive pas à trouver quelle myopathie! Les médecins pataugent....
Moi, ma soeur et son fils, nous sommes tous Asperger..... Je me demande quelle est la myopathie qui est souvent associée à l'autisme? Est-ce celle de Steiner? Quelles sont vos connaissances et expériences à ce sujet SVP?
Merci beaucoup :-)
Malika

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Lilas
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Re: Myopathie de Steinert et TSA

#7 Message par Lilas » vendredi 26 février 2021 à 19:04

Bonjour et bienvenue Mlivet,

Peux-tu mettre à jour ta signature (dans ton profil) avec ton
statut quant au diagnostic (voir notre charte, chapitre 1.2) ?
Spoiler : Pour modifier la signature : 
  • cliquer (en haut à droite) sur ton pseudo ;
  • dans le menu qui apparaît, cliquer sur "Panneau de l'utilisateur" ;
  • cliquer sur l'onglet "Profil" ;
  • cliquer (à gauche) sur "Modifier la signature" ;
  • préciser ton statut dans la zone d'édition
    (exemples : suspicion de TSA, TSA diagnostiqué, parent...) ;
  • cliquer (en bas) sur "Envoyer".
Une petite présentation dans la section dédiée serait aussi bienvenue.
Lilas - TSA (AHN)

Mon roman : Ma dame aux oiseaux

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freeshost
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Re: Myopathie de Steinert et TSA

#8 Message par freeshost » vendredi 26 février 2021 à 22:19

Bienvenue ! Mlivet !

Si tu veux en savoir plus sur le spectre autistique, dévore ici. :P
Pardon, humilité, humour, hasard, confiance, humanisme, partage, curiosité et diversité sont des gros piliers de la liberté et de la sérénité.

Diagnostiqué autiste en l'été 2014 :)

parent57
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Re: Myopathie de Steinert et TSA

#9 Message par parent57 » lundi 18 octobre 2021 à 17:15

freeshost a écrit :
vendredi 26 février 2021 à 22:19
Bienvenue ! Mlivet !

Si tu veux en savoir plus sur le spectre autistique, dévore ici. :P
bidouille a écrit :
mercredi 5 décembre 2018 à 20:44
Bonjour,

Si j'ai mal choisi la section du forum n'hésitez pas à le deplacer.

Depuis quelques temps suite a des faiblesses musculaire, je suis en court de diagnostic. Pour le moment mon n médecin s'oriente vers une myasthénie grave, mais je dois voir un neurologue.

Bref, cela entraîne que je m'intéresse aux divers maladies neuromusculaire. Je suis donc tombée sur la myopathie de Steinert. C'est une myopathie d'origine génétique, qui generation après générations s agrave et apparaît de plus en plus tot. Cela va de assymptomatique, ou les symptomes comme une cataracte ou une calvitie sont les seuls et doncnle diagnostic n'est posé que si un descendant est touché lus jeune ... Jusqu'à la forme de naissance tres handicapante.

Parmis les symptômes dans la forme juvénile, les premiers symptomes sont, des troubles dysexecutifs, voir dans un tiers des cas des TSA.

Y a t'il des personnes concernées ? Qui en avait entendu parler....

https://www.maladiedesteinert.info/défi ... de-la-dm1/
Bonjour,
Mon fils est TSA Asperger et se bat contre une faiblesse musculaire depuis de nombreuse années. Il semblerait que certains TSA soit touchés par le syndrome Ehlers Danlos, nous sommes sur cette piste mais celle des myopathies n'est pas à négliger. Avez vous du nouveau dans vos recherches ?

Modération (Curiouser) : Correction d'une balise de citation

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Re: Myopathie de Steinert et TSA

#10 Message par Curiouser » lundi 18 octobre 2021 à 17:44

Bonjour parent57,

Afin d'être en accord avec notre charte, peux-tu mettre à jour ta signature (dans ton profil) avec ton statut quant au diagnostic (voir notre charte, chapitre 1.2) ?
Spoiler : Pour modifier la signature : 
  • cliquer (en haut à droite) sur ton pseudo ;
  • dans le menu qui apparaît, cliquer sur "Panneau de l'utilisateur" ;
  • cliquer sur l'onglet "Profil" ;
  • cliquer (à gauche) sur "Modifier la signature" ;
  • préciser ton statut dans la zone d'édition
    (exemples : suspicion de TSA, TSA diagnostiqué, parent...) ;
  • cliquer (en bas) sur "Envoyer".
Une petite présentation dans la section dédiée serait aussi bienvenue.

Merci par avance, et bienvenue ici !

parent57 a écrit :
lundi 18 octobre 2021 à 17:15
Il semblerait que certains TSA soit touchés par le syndrome Ehlers Danlos, nous sommes sur cette piste mais celle des myopathies n'est pas à négliger.
Pour le SED, tu peux consulter ce sujet :
Diagnostiquée TSA en janvier 2021.
Conjoint diagnostiqué TSA en octobre 2020.

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freeshost
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Re: Myopathie de Steinert et TSA

#11 Message par freeshost » lundi 18 octobre 2021 à 18:35

Bienvenue ! parent57 !

Pour en savoir plus le spectre autistique, il est possible de dévorer ici. :P
Pardon, humilité, humour, hasard, confiance, humanisme, partage, curiosité et diversité sont des gros piliers de la liberté et de la sérénité.

Diagnostiqué autiste en l'été 2014 :)

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