test autisme

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hazufel
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Re: test autisme

#91 Message par hazufel » mardi 25 septembre 2018 à 8:35

« Si on trouve une microdélétion connue pour être associée à des troubles autistiques et que ce remaniement est confirmé à l’amniocentèse, l’indication d’une interruption médicale de grossesse sera discutée avec la patiente », indique Mme Viot. » :shock:
Les craintes de Josef Schovanec émises au congrès du 9 juin seront de plus en plus fondées... Je trouve ça terrible.
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3 fils dont des jumeaux diagnostiqués TSA de type Asperger.

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Re: test autisme

#92 Message par Jean » mardi 25 septembre 2018 à 8:40

Voir aussi :
Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies
Point de vue de Thomas Bourgeron , Professeur , Université Paris Diderot (traduction de Spectrum News)

Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance
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Re: test autisme

#93 Message par Jean » mardi 25 septembre 2018 à 14:25

Pour compléter, dans le même dossier :

Vers des tests pré-conceptionnels

Un à deux couples sur cent sont à risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique. Une quinzaine de firmes proposent des dépistages élargis, mais ils ne sont pas encore autorisés en France.

LE MONDE | 25.09.2018 à 12h05 • Mis à jour le 25.09.2018 à 12h06 | Par Sandrine Cabut

Identifier les porteurs sains de maladies génétiques et les couples à risque de les transmettre à leur descendance. Le principe des dépistages préconceptionnels n’est pas nouveau, mais le sujet prend aujourd’hui une nouvelle dimension avec la possibilité de tester des centaines d’affections en même temps, pour un coût de quelques centaines d’euros, grâce au séquençage à haut débit. Sont concernées les maladies génétiques dites auto­somiques récessives (c’est-à-dire qui ne s’expriment que si les deux copies du gène sont mutées, le défaut génétique étant situé sur un chromosome non sexuel, ni X ni Y) et les maladies récessives liées à l’X.

Quand les deux futurs parents sont porteurs sains d’une mutation (hétérozygotes), ils ont un risque d’un sur quatre de donner naissance à un bébé malade. La probabilité est d’un sur deux d’avoir un enfant lui aussi porteur sain, et d’un sur quatre que celui-ci ne porte aucune des mutations parentales.

Mucoviscidose, drépanocytose, amyotrophie spinale… Plus de 1 300 maladies génétiques se transmettant sur le mode autosomique récessif sont recensées, de sévérité très variable. Globalement, un à deux couples sur cent est à risque d’avoir un enfant ­atteint par une de ces pathologies. Ce risque augmente en cas de consanguinité et, pour certaines affections, le niveau de risque varie selon l’origine géographique.

En menant des politiques très déterminées de dépistage de la thalassémie ou de la drépanocytose dans les couples, à partir des années 1970-1980, des pays comme la Grèce, l’Italie, Chypre et Cuba ont diminué drastiquement le nombre de personnes atteintes de ces maladies génétiques de l’hémoglobine. En Israël, le ministère de la santé a, lui, établi une liste de pathologies pour lesquelles il recommande des tests génétiques dans la population, selon l’origine géographique. La maladie de Tay-Sachs, une neurodégénérescence très sévère, a ainsi quasiment disparu chez les juifs ashkénazes.
Des centaines de mutations

Avec l’avènement de tests pouvant détecter des centaines de mutations à un coût abordable, la question se pose désormais d’un dépistage préconceptionnel élargi. Déjà développé dans des pays comme les Etats-Unis, il est pour l’instant interdit en France. Jusqu’ici, dans notre pays, seul un dépistage centré sur les individus et sur les maladies monogéniques est autorisé, pour les personnes jugées à risque.

Mais l’Hôpital américain de Paris, déjà en pointe dans le domaine du diagnostic prénatal, est dans les starting-blocks. Dans cet établissement, dont une partie de la patientèle est étrangère, il y a déjà une demande, assure le docteur Géraldine Viot, généticienne dans l’unité de diagnostic prénatal. Et pour cette spécialiste, elle est potentiellement justifiée. « Parmi les 1 300 maladies autosomiques récessives, environ cent sont très sévères, s’associant à un déficit intellectuel et engagent le pronostic vital, précise-t-elle. Pour une femme de moins de 30 ans, le risque d’avoir un enfant atteint d’une de ces affections est supérieur à celui d’une trisomie. Est-ce légitime d’attendre d’avoir un premier cas dans une famille pour prévenir les risques ? »

Pour se faire une idée de l’acceptabilité des tests préconceptionnels, l’équipe de l’unité de diagnostic prénatal de l’Hôpital américain, dirigée par le docteur François Jacquemard, a d’abord mené une enquête par questionnaire anonyme auprès de 350 personnes en salle d’attente. « Parmi elles, 85 % s’y sont déclarées favorables pour elles-mêmes ; 10 % y ont vu une dérive eugéniste ; et seulement 3 %, soit 5 sur 350, ont jugé un tel dépistage inacceptable, souligne Géraldine Viot. Il s’agissait de cinq hommes, dont deux avaient déjà des enfants. Sur le plan religieux, quatre d’entre eux étaient non pratiquants. »

Les généticiens peuvent être amenés à proposer des tests préconceptionnels permettant de repérer les hétérozy­goties pour 600 maladies, dans des contextes particuliers de consanguinité ou d’antécédents génétiques familiaux chargés. En attendant la révision des lois de bioéthique, les familles souhaitant recourir à ce type de tests en l’absence d’antécédent particulier sont orientées vers les Etats-Unis, Israël ou l’Espagne. Aujourd’hui, une quinzaine de firmes proposent ces tests de ­« carrier screening », chacun avec sa propre liste de maladies, précise encore le docteur Viot.

Quelles affections faut-il rechercher en priorité, doit-on se limiter aux variants les plus fréquents ou traquer toutes les mutations, devrait-on inclure les susceptibilités à des cancers familiaux, est-il plus pertinent de tester les deux membres du couple en même temps ou successivement… ? Beaucoup de questions font encore ­débat parmi les spécialistes.

Dans son avis 129 concernant les lois bioéthiques, rendu public mardi 25 septembre, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) souhaite que « le diagnostic génétique préconceptionnel puisse être proposé à toutes les personnes en âge de procréer qui le souhaitent après une consultation spécialisée (…). Acte médical de prévention, il serait pris en charge par l’Assurance-maladie ».

« Dès la renaissance, il y a la notion de bon sang ou de mauvais sang »


Pour Ilana Löwy, historienne des sciences, même si les radiographies par rayons X - le premier examen permettant de visualiser le fœtus - datent de la fin de XIXe siècle, la préoccupation à propos de l’enfant à naître est bien plus ancienne.

LE MONDE | 25.09.2018 à 12h04 • Mis à jour le 25.09.2018 à 12h06 | Propos recueillis par Sandrine Cabut

Biologiste de formation, historienne des sciences et féministe, Ilana Löwy est directrice de recherche émérite à l’Inserm. Elle a récemment publié deux ouvrages sur l’histoire du diagnostic prénatal : Imperfect Pregnancies. A History of Birth ­Defects and Prenatal Diagnosis (Johns Hopkins University Press, 2017, non ­traduit) et Tangled Diagnoses. Prenatal Testing, Women and Risk (University of Chicago Press, 2018, non traduit).
  • A quand remontent les débuts du diagnostic prénatal ?

Les radiographies par rayons X ont été le premier examen permettant de visualiser le foetus. Elles ont été pratiquées de la fin du XIXe siècle aux années 1950, jusqu’à ce que l’on découvre que c’était dangereux pour le futur bébé. Le but était surtout de vérifier le bassin de la femme, en prévision de l’accouchement, mais cette technique a pu mettre en évidence des hydrocéphalies (excès de liquide céphalorachidien), qui étaient une indication de césarienne ; des anencéphalies (absence d’encéphale) ou encore des malformations osseuses majeures.


La préoccupation à propos de l’enfant à naître est cependant bien plus ancienne, d’où le souhait, dès la Renaissance, de se marier dans une bonne famille. Chez les nobles, on regardait l’hérédité de titre, d’argent mais aussi de sang, en recherchant dans l’arbre généalogique l’existence d’enfants déficients ou avec une tare. Il y avait la notion de bon sang ou de mauvais sang. Ainsi, la syphilis du nouveau-né, perçue au XIXe siècle comme une maladie héréditaire, a été nommée « mauvais sang ». Cette notion de pedigree était une forme d’eugénisme avant l’heure. Par ailleurs, à la Renaissance, les autopsies étaient souvent réalisées par des sages-femmes chez des femmes mortes en couches, pour en déterminer la cause, une malformation de l’utérus soupçonnée d’être héréditaire par exemple.
  • L’amniocentèse est aussi une pratique ancienne…
Effectivement, les gynécologues ont commencé à ponctionner du liquide amniotique avec des seringues au début du XXe siècle, dans les cas d’hydramnios, un excès de liquide amniotique souvent associé au diabète. Puis d’autres indications se sont développées. D’abord, au début des années 1950, pour détecter les incompatibilités rhésus, qui étaient alors l’une des causes les plus fréquentes de retard cognitif. La couleur jaune du liquide amniotique, mesurée au spectrophotomètre, était un indice d’hémolyse sévère chez le fœtus, induite par les anticorps maternels. Pour sauver le bébé, les médecins provoquaient alors l’accouchement, puis changeaient complètement son sang (exsanguinotransfusion) à la naissance. Cela a permis de beaucoup diminuer la mortalité et la morbidité des incompatibilités rhésus.

Toujours dans les années 1950, en s’appuyant sur la possibilité de colorer les chromosomes et sur les travaux du ­Canadien Murray Barr, qui avait mis en évidence un marqueur dans le chromosome X – le corpuscule de Barr –, des groupes de recherche ont commencé à faire des diagnostics de sexe sur les cellules du liquide amniotique pour les maladies liées à l’X comme l’hémophilie.

Au Danemark, où l’avortement « eugénique » est devenu légal en 1956, des femmes porteuses d’hémophilie ont ainsi pu choisir l’avortement, sachant qu’elles portaient un bébé mâle. Progressivement, les amniocentèses se sont faites sous contrôle échographique, diminuant le risque d’accident, et ont permis des diagnostics d’anomalies chromosomiques (dont la trisomie 21) et d’affections métaboliques héréditaires, comme le Tay-Sachs, des maladies lysosomales.
  • Qu’en est-il des méthodes non invasives comme l’échographie, les marqueurs sériques… ?
Les échographies obstétricales ont été développées par un médecin de Glasgow, Ian Donald, et son équipe à partir des années 1950. Au départ, ces examens ne permettaient guère de voir que quelques pathologies (comme l’hydramnios, un début d’avortement spontané) et des grossesses gémellaires. Grâce à des innovations techniques, l’échographie est devenue plus performante, en particulier depuis les années 1970, et c’est désormais un examen qui permet de faire des diagnostics fins, même si sa fiabilité n’est pas totale.

Les marqueurs biochimiques sont arrivés aussi dans cette décennie 1970, à commencer par l’AFP, l’alphafoetoprotéine, dont un taux élevé fait craindre une anomalie de fermeture du tube neural. Elle a d’abord été mesurée dans le liquide amniotique, puis dans le sang. Les Anglais, confrontés à un nombre élevé de ces malformations, ont été parmi les premiers à doser l’alphafoetoprotéine chez les femmes enceintes.

Mais ce qui a surtout permis la mise en place de dispositifs de diagnostic prénatal, c’est la conjonction de ces techniques médicales et de la libéralisation de l’avortement. A partir des années 1970-1980, le diagnostic prénatal a pu devenir routinier, d’abord pour les femmes à risques – surtout de maladies héréditaires et, pour les femmes de plus de 35 ans, de trisomie 21 – puis pour toutes les femmes enceintes.
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Re: test autisme

#94 Message par Jean » vendredi 15 février 2019 à 13:04

La course de l'Europe pour mettre en place des tests génétiques de l'autisme

De nombreux pays d'Europe tiennent compte de la demande croissante de tests génétiques pour les personnes autistes - et des considérations éthiques et scientifiques qui l'accompagnent.

Traduction d'un article de Spectrum News : Europe’s race to ramp up genetic tests for autism - par Marta Zaraska -13 février 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme
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Re: test autisme

#95 Message par Jean » lundi 4 mars 2019 à 22:31

Qu’apporte le séquençage de l’exome entier au diagnostic prénatal des malformations fœtales ?
3-4 minutes

Lors de la découverte à l’échographie de certaines malformations ou anomalies du développement fœtal, l’identification d’une cause génétique permet de faire un diagnostic précis et une évaluation des risques pesant sur le fœtus ainsi que sur les grossesses à venir du couple parental.

La recherche d’une cause génétique comporte un caryotype qui peut montrer des anomalies des chromosomes (aneuploïdies) et une analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) qui identifie des anomalies chromosomiques de petite taille en perte ou en gain, les CNVs (copy number variants). Approximativement 32 % des fœtus ayant une anomalie structurelle, supposée d’origine génétique à l’échographie, ont un caryotype anormal et 6 % ont une anomalie de CNV causale. Pour plus de 60 % de ces grossesses il n’y a pas de diagnostic, et aucun élément pouvant orienter un conseil génétique.

D’autre part, chez les enfants atteints d’une pathologie présumée génétique, le séquençage de l’exome entier (WES : whole exome sequencing), ensemble des parties codantes du génome, apporte le diagnostic d’une cause génétique dans 25 à 35 % des cas où le caryotype et l’ACPA sont négatifs.
Identification de mutations dont la signification n’est pas toujours connue

Une étude de cohorte prospective, menée par le Carmen and John Thain Center for Prenatal Pediatrics de l’Université de Columbia à New York, a concerné des fœtus qui présentaient des anomalies structurelles, découvertes lors d’un examen échographique entre 11 et 35 SA, et les parents de ces fœtus. Toutes les anomalies structurelles fœtales (y compris la clarté nucale > 3,5 mm) ont été incluses. Ont été exclus les anomalies de cause infectieuse ou toxique, et les familles pour lesquelles une anomalie génétique était déjà connue.

Le séquençage de l’exome entier (WES) des trios parents-fœtus permet de diagnostiquer de nouveaux variants, soit hérités soit apparus « de novo », et des variants antérieurement identifiés dans les bases de données comme probablement pathogènes.

Trois cent cinquante-neuf trios parents-fœtus étaient éligibles, 69 (13 %) avaient une anomalie génétique qui a été diagnostiquée lors du caryotype ou de l’ACPA, 51 (10 %) ont refusé le WES, 5 (1 %) n’ont pas eu de bilan complet, finalement 234 (45 %) trios ont été inclus et ont bénéficié d’un séquençage de l’exome entier.

Chez 24 fœtus (10 %) le WES a permis de diagnostiquer une mutation génétique en association avec le phénotype, 15 mutations « de novo », 6 transmises sur un mode récessif et 3 transmises sur le mode autosomal dominant, non antérieurement diagnostiquées chez le parent.

Chez 46 fœtus (20 %) le WES a identifié des mutations qui étaient potentiellement pathogènes mais sans preuve suffisante pour confirmer un lien de causalité avec l’anomalie structurelle.

La pratique du séquençage de l’exome entier chez les fœtus présentant des malformations ou des anomalies de développement à l’échographie doit permettre d’améliorer les capacités de diagnostic prénatal, mais l’analyse des données est complexe.

Les découvertes de mutations sans signification connue ou sans rapport avec les résultats échographiques posent d’importants problèmes éthiques. Mais l’enrichissement progressif des bases de données des polymorphismes humains est porteur de réels espoirs.

Dr Catherine Vicariot
https://www.jim.fr/medecin/actualites/m ... _med.phtml
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Re: test autisme

#96 Message par Jean » samedi 13 avril 2019 à 0:27

Autisme - Partage des résultats génétiques : faire progresser la science et les soins

Il y a une explication génétique croissante de l'autisme. Le partage par les personnes concernées des données génétiques peut permettre d'ajuster les soins et de faire progresser la recherche.

spectrumnews.org Traduction de "Sharing genetic results can advance autism science, medical care"

Le partage des résultats génétiques peut faire progresser la science de l'autisme et les soins médicaux.
par Christa Lese Martin, Juliann Savatt / 9 avril 2019
Image

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -les-soins
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Re: test autisme

#97 Message par Jean » samedi 13 avril 2019 à 0:29

Les tests génétiques de dépistage de l'autisme, expliqués

Des mutations dans plus de 100 gènes sont à l'origine de l'autisme. Il existe quatre types de tests permettant de détecter ces mutations, ainsi que des variations structurelles pouvant mener à l'autisme.
Image
spectrumnews.org Traduction de "Genetic testing for autism, explained"

par Jessica Wright / 10 avril 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -expliques
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Re: test autisme

#98 Message par Jean » jeudi 18 avril 2019 à 20:58

Dossier génétique et autisme
Liens vers différents articles sur le sujet des liens génétiques de l'autisme.
Image
Comment les familles sont les moteurs de l'étude des gènes de l'autisme

17 avril 2019

Des parents sont à l'origine de groupes concernant des enfants ayant la même mutation. Les échanges d'information entre eux stimulent la recherche. Des chercheurs participent à des réunions de familles, qui leur permettent de rencontrer les personnes concernées.

spectrumnews.org Traduction de "How families are driving the study of autism genes"

par Jessica Wright / 10 avril 2019

Eddy Boy © Luna TMG Eddy Boy © Luna TMG

Le séquençage prénatal de certains gènes de l'autisme pourrait bientôt être disponible

15 avr. 2019

A quoi va servir un séquençage prénatal des gènes de l'autisme ?

"Prenatal sequencing for some autism genes may soon be available" [Jessica Wright / 10 avril 2019]

L'autisme intervient dans les familles ayant des antécédents de troubles cérébraux

15 avr. 2019

A partir d'études sur les familles, les liens génétiques avec différents troubles neuro-développementaux - certains reconnus, et d'autres encore considérés comme des troubles "psychiatriques".

"Autism runs in families with history of brain conditions" [Nicholette Zeliadt / 15 avril 2019]
Autisme - Le conseil peut atténuer le choc des résultats génétiques inattendus

Les examens génétiques peuvent révéler des risques. Dans quelle mesure les médecins doivent-ils les révéler aux personnes concernées ? Et de quelle façon ?

15 avr. 2019

"Counseling can ease shock of unexpected genetic results" [Eric Schadt / 23 octobre 2018]
Pucchinella Bella © Luna TMG Pucchinella Bella © Luna TMG
Les tests génétiques de dépistage de l'autisme, expliqués

Des mutations dans plus de 100 gènes sont à l'origine de l'autisme. Il existe quatre types de tests permettant de détecter ces mutations, ainsi que des variations structurelles pouvant mener à l'autisme.

11 avril 2019

"Genetic testing for autism, explained" [Jessica Wright / 10 avril 2019]

Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies

7 août 2018

Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance.

Explaining ‘resilience’ in autism may seed new therapies (Spectrum News) [Thomas Bourgeron / 27 mars 2018]
Une révision de données confirme la prédominance génétique dans le risque d’autisme

Des chercheurs suédois ont révisé leur vaste étude sur l'héritabilité de l'autisme, qu'ils font passer de 50% à 85%.

2 novembre 2017

Data do-over backs dominance of genetics in autism risk [Ciara Curtin / 19 Octobre 2017]
La génétique joue un rôle énorme dans l'autisme, selon une grande étude

Dans la famille,les frères et sœurs à part entière sont plus susceptibles que les demi-frères et sœurs de partager un diagnostic d'autisme. A partir de cette donnée, une étude évalue l'héritabilité à 64%

31 octobre 2018

"Genetics plays outsized role in autism, large study shows | Spectrum" [Nicholette Zeliadt / 15 octobre 2018]
La course de l'Europe pour mettre en place des tests génétiques de l'autisme
Myrtille © Luna TMG Myrtille © Luna TMG

De nombreux pays d'Europe tiennent compte de la demande croissante de tests génétiques pour les personnes autistes - et des considérations éthiques et scientifiques qui l'accompagnent.

15 février

Europe’s race to ramp up genetic tests for autism [Marta Zaraska - 13 février 2019]
Autisme - Partage des résultats génétiques : faire progresser la science et les soins

Il y a une explication génétique croissante de l'autisme. Le partage par les personnes concernées des données génétiques peut permettre d'ajuster les soins et de faire progresser la recherche.

13 avril

"Sharing genetic results can advance autism science, medical care"[Christa Lese Martin, Juliann Savatt / 9 avril 2019]

Lien entre le syndrome de l'X fragile et l'autisme, explications

Le syndrome de l'X fragile est l'une des principales causes génétiques de l'autisme [5% des cas d'autisme.. Environ une personne sur trois atteinte du syndrome est également autiste. Mais même ceux qui ne sont pas autistes partagent souvent certains traits de l'autisme, tels que l'évitement du contact…

2 nov. 2018

"Fragile X syndrome's link to autism, explained | Spectrum" [Hannah Furfaro / 10 octobre 2018]

Le Bulletin scientifique de l'ARAPI n°40 : Autisme et environnements

Ce bulletin reprend les conférences de l'Université d'Automne de l'ARAPI, qui s'est tenue au Croisic en octobre 2017.

9 sept. 2018

"But des études génétiques : aider les personnes autistes et non les éliminer"

Il y a des craintes que la recherche génétique sur l'autisme conduise à l'eugénisme et à l'éradication de la maladie. Cela ne doit jamais arriver, dit Simon Baron-Cohen. es études génétiques impliquant des dizaines de milliers de personnes pourraient élargir nos connaissances sur de nombreuses conditions.

19 sept. 2018

Captain Jack © Luna TMG Captain Jack © Luna TMG
Genetic studies intend to help people with autism, not wipe them out [Simon Baron-Cohen New Scientist 10 septembre 2018]

Pourquoi est-ce si difficile de développer des traitements pharmaceutiques de l’autisme ?

Dans un post du 16 avril 2019, Yezhekel Ben-Ari explique son point de vue sur les voies thérapeutiques :

"Sur le plan conceptuel, la compréhension et le traitement des TSAs, nécessitent aussi de changer de paradigme conceptuel et mettre tous nos efforts dans la compréhension de la maturation cérébrale plutôt que comme c’est encore à l’heure actuelle sur l’identification de nouvelles mutations génétiques qui n’ont pas autant d’impacts sur le plan thérapeutique."

Du mauvais usage des tests génétiques

Science et Pseudo-Sciences - n° 269, octobre 2005 - Bertrand Jordan

Avis du Comité Consultatif National d'Ethique sur la loi bioéthique

pages 62-78

Articles de presse à ce sujet : Science et Avenir - 20 minutes -

Le déséquilibre démographique se chiffre à 23 millions de femmes manquantes depuis 1970

Sur les conséquences d'un progrès scientifique et technique : "Les démographes montrent que les distorsions nettes apparaissent à partir des années 1970, lorsque les technologies de détermination prénatale du sexe de l’enfant commencent à devenir facilement accessibles. La généralisation de l’échographie va se traduire par le développement des avortements sélectifs, plusieurs au besoin, jusqu’à obtenir l’héritier tant désiré."

Mais ce n'est pas automatique : le déficit de filles concerne 12 pays, Chine, Inde, Vietnam et Corée du Sud surtout. Les aspects culturels de préférence des fils ont un grand poids.
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Re: test autisme

#99 Message par Benoit » jeudi 18 avril 2019 à 21:10

A quoi va servir un séquençage prénatal des gènes de l'autisme ?
L'extrait que je cherchais, tellement naïf :
"Je pense que beaucoup de gens ont l'idée fausse que ces tests sont faits pour décider s'il faut ou non mettre fin à une grossesse ", [...]"Pour moi, c'est donner de l'information aux familles et aux médecins pour qu'ils puissent planifier la grossesse, l'accouchement et mieux identifier les besoins de la famille et du bébé."
J'ai envie de rajouter, et la marmotte, elle met le chocolat dans le papier alu.
Identifié Aspie (広島, 08/10/31) Diagnostiqué (CRA MP 2009/12/18)

話したい誰かがいるってしあわせだ

Être Aspie, c'est soit une mauvaise herbe à éradiquer, soit une plante médicinale à qui il faut permettre de fleurir et essaimer.

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Re: test autisme

#100 Message par Bubu » jeudi 18 avril 2019 à 21:14

Benoit a écrit :
jeudi 18 avril 2019 à 21:10
J'ai envie de rajouter, et la marmotte, elle met le chocolat dans le papier alu.
Et la mère Noël met le chocolat emballé dans des boites en carton !
C'est la féerie de Noël !

Non :innocent:
Maintenant il faut arrêter de déconner.
Nos petits sont livrés par la mère cigogne.
Rien que ça.
Diagnostiqué autiste asperger, diagnostic établi à mes 33 ans par le CRA de ma région.
"Ce syndrome est caractérisé chez ce patient par l’absence de détérioration intellectuelle, un syndrome dysexécutif, un déficit d'attention"

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Re: test autisme

#101 Message par Bubu » jeudi 18 avril 2019 à 21:30

Les tests ADN de l'enfant en gestation peuvent-êtres utiles, mais la decision revient aux parents.
Et à l’éthique.
J'ai un oncle par alliance, qui a une soeur, adulte, trisomique. Il a la déficience génétique en lui. Il a le gène, mais pas exprimé.
Et ma tante et son mari ont 3 enfants. Ils ne sont pas trisomiques. Ils ont fait les tests dès la grossesse.
Et ils sont très heureux, et cette femme trisomique qui est ma tante par alliance est autonome. :love: :love: :love:

Après je ne vais rien apprendre à personne, les histoires de famille sont tellement sordides ! :hotcry: :innocent:

Je suis quelqu'un de très naïf, de candide.
Mais les gens sont méchants.
Alors je me dis que je suis stupide, car je ne mesure pas bien la méchanceté des autres.
Je pars du principe que s'il s'agit de ma propre famille, je peux m'ouvrir, on ne me voudra pas de mal.
Et c'est faux.
Les plus gros coups qui m'ont été portés viennent de ma famille.

Je ne fais plus confiance à personne.
Diagnostiqué autiste asperger, diagnostic établi à mes 33 ans par le CRA de ma région.
"Ce syndrome est caractérisé chez ce patient par l’absence de détérioration intellectuelle, un syndrome dysexécutif, un déficit d'attention"

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Re: test autisme

#102 Message par Carapa » jeudi 18 avril 2019 à 22:43

Bubu a écrit :
jeudi 18 avril 2019 à 21:30
J'ai un oncle par alliance, qui a une soeur, adulte, trisomique. Il a la déficience génétique en lui. Il a le gène, mais pas exprimé.
Non, dans le cas de la trisomie il est tout à fait impossible d'avoir "le gène, mais pas exprimé", car ce n'est pas du à un gène, mais à un chromosome supplémentaire - et à ma connaissance il est impossible que ce dernier ne s'exprime pas. Et le risque, pour une personne non trisomique, d'avoir des enfants qui le soient, n'est pas spécialement plus élevé s'il y a des cas dans l'entourage. La transmission des anomalies chromosomiques est tout à fait différente de celle des anomalies génétiques récessives.
Diagnostiqué SA (septembre 2016).

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