Test et recherche génétique sur l'autisme

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Jean
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Re: test autisme

#106 Message par Jean » mercredi 28 août 2019 à 11:12

Le député Modem et généticien nîmois est l’un des co-rapporteurs du texte étudié dès ce mardi à l'Assemblée nationale.

Les députés vont plancher dès ce mardi sur la loi de bioéthique dont vous êtes l’un des co-rapporteurs (*) : quel est l’enjeu de ce texte ?

C’est une loi de grande importance, qui dépasse la question de la procréation médicalement assistée et de son ouverture aux couples de femmes sur laquelle on se focalise. Je travaille sur le sujet depuis longtemps et je n’ai pas attendu pour réaliser des auditions plus personnelles puisqu’il se trouve que je suis issu du monde de la génétique de la reproduction. Vendredi, je recevais par exemple, à Nîmes, le professeur John De Vos qui est le “Monsieur cellules-souches” de ce pays. J’ai reçu aussi le professeur Samir Hamamah, spécialiste de la biologie de la reproduction du CHU de Montpellier. Je suis convaincu que ce texte ne va pas assez loin en ce qui concerne le diagnostic. Je déposerai moi-même une vingtaine d’amendements.

Vous déplorez pourtant la profusion d’amendements, peut-être 2 000, sur ce texte…


Je ne vais pas être présomptueux mais… C’est mon domaine. Ce ne sont pas des amendements d’obstruction. Je suis scientifique et je connais les problèmes éthiques associés à ces acquisitions scientifiques. Je trouve que le texte ne va pas assez loin dans l’utilisation de nos connaissances nouvelles. Il n’ouvre pas la possibilité de plus de diagnostic que précédemment. Et c’est bien dommage car je suis aussi président du groupe d’études sur les maladies génétiques et les maladies rares. Or l’État a lancé en 2018 le troisième plan national sur ces pathologies qui concernent quand même 3 millions d’enfants. Ce plan a pour but principal de faire passer “l’errance diagnostique” de cinq ans à un an à partir de 2022. “L’errance diagnostique”, c’est le temps passé entre le constat qu’un gamin a quelque chose et le diagnostic posé. Vous imaginez l’errance à travers la France, de services en services, des situations humaines terribles… Et puis, comme on ne sait pas ce que c’est, on ne commence aucun traitement, on prend du retard et c’est parfois irréversible.

La nouvelle loi ne permettra donc pas d’utiliser des outils existants ?

Eh bien non ! Alors que nous avons cette force de frappe fabuleuse ! Donc je peux vous assurer que mes collègues généticiens et moi-même, on est un peu nerveux. On sait que ça va être un combat, qu’il y a des contraintes budgétaires, qu’il faut expliquer que ce n’est pas parce qu’on fait un diagnostic sur un enfant que ça s’appelle de l’eugénisme ! Ça s’appelle juste une posture médicale : vous avez les moyens de soigner, c’est votre travail de le faire. Je ne vois pas pourquoi on l’interdirait aux médecins. Dans ce domaine et dans quelques autres, le texte ne va pas assez loin.

Comment expliquez-vous ce décalage ?

Les lois de bioéthique, telles que nous les pensons tous les sept ans, ont toujours une connotation sociétale. Et à côté de ça, il y a la science. Je voudrais, et je ne suis pas le seul, qu’on change la façon de faire dans ce pays car on ne peut pas continuer à conditionner l’accès aux avancées scientifiques aux problématiques d’avancées sociétales. Aujourd’hui, on voit que ce qui a paniqué le politique, c’est la PMA. Derrière, il y a des problèmes éventuellement philosophiques, éthiques, religieux, politiques, etc. Et on prend la science en otage. Or la science va bien plus vite que les avancées sociétales. Ce que j’apprends à mes étudiants de troisième année, ça n’existait pas il y a sept ans pour la moitié de ce que je leur apprends ! On commence à soigner les premières maladies génétiques, ça va aller vite, il ne faut pas qu’on passe à côté.

Les techniques de PMA s’en trouveraient-elles aussi améliorées ?

On a l’impression que c’est un acte trivial. En fait, c’est un parcours du combattant ! Et en France, nous avons un taux de succès des fécondations in vitro parmi les plus bas d’Europe. On s’interdit des outils de recherches. Alors que nous étions les pionniers. Il faut libérer la science pour améliorer aussi nos techniques de PMA. Tout est lié. Mais beaucoup de députés ont des positions personnelles. Pour moi, ce n’est pas ainsi qu’on fait de la politique.
(*) Les députés héraultais Coralie Dubost et Jean-François Eliaou sont aussi co-rapporteurs.

Recueilli par Edith Lefranc
https://www.midilibre.fr/2019/08/26/phi ... 376361.php
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Jean
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Re: test autisme

#107 Message par Jean » mercredi 28 août 2019 à 11:13

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Re: test autisme

#108 Message par Tsaag Valren » mercredi 25 septembre 2019 à 22:13

D'après ce témoignage :

Image

le service de dépistage prénatal de l'hôpital américain de Neuilly-sur-Seine, placé sous la direction du Docteur François Jacquemard, présente depuis deux ans le test sanguin, pourtant non-fiable et ne concernant une petite fraction des personnes TSA, comme un test prénatal de "certains troubles du spectre autistique [...] assez graves pour justifier une IMG".

Il n'est nul besoin de commenter le fossé entre les données et présentations scientifiques publiques / officielles concernant ces tests (peu fiables, onéreux) et la réalité de leur commercialisation sur le terrain, évidemment pour éliminer des personnes sur soupçon de TSA, en jouant sur la peur des futurs parents.
Par ailleurs, une IMG peut être effectuée plus tardivement qu'une IVG.
Pré-diagnostiquée Asperger par trois spécialistes (dont Laurent Mottron). Toujours en attente du CRA.

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Re: test autisme

#109 Message par Jean » dimanche 1 décembre 2019 à 13:39

Autisme et génétique : le lien se précise

Interview du Pr Arnold Munnich, Président de l'institut des maladies génétiques Imagine, membre de l'Académie des sciences

https://www.jim.fr/e-docs/autisme_et_ge ... e-reaction
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Re: test autisme

#110 Message par olivierfh » vendredi 22 mai 2020 à 9:18

Jean a écrit :
mardi 25 septembre 2018 à 8:14
Les mutations du dépistage prénatal
[...]
Si on trouve une microdélétion connue pour être associée à des troubles autistiques et que ce remaniement est confirmé à l’amniocentèse, l’indication d’une interruption médicale de grossesse sera discutée avec la patiente », indique Mme Viot.
[...]
https://www.lemonde.fr/sciences/article ... 50684.html
hazufel a écrit :
mardi 25 septembre 2018 à 8:35
Les craintes de Josef Schovanec émises au congrès du 9 juin seront de plus en plus fondées... Je trouve ça terrible.
Tsaag Valren a écrit :
mercredi 25 septembre 2019 à 22:13
évidemment pour éliminer des personnes sur soupçon de TSA, en jouant sur la peur des futurs parents.
Sur handicap.fr, un article d'Amélie Tsaag Valren à ce sujet:

Dépistage prénatal de l'autisme : menace d'extinction?

L'étude mentionnée menée à Taïwan:
Spoiler : extrait du résumé : 
Survey data from 333 mothers of children with ASD in 236 elementary schools with special education services in Taiwan were collected and analyzed using structural equation modeling. Approximately two-thirds of the participants (66.6%) would undergo PGT to detect ASD susceptibility genes; more than half (53.1%) would terminate the hypothetically ASD-affected pregnancy.
traduction DeepL a écrit :Les données d'enquête de 333 mères d'enfants atteints de TSA dans 236 écoles élémentaires offrant des services d'éducation spécialisée à Taïwan ont été recueillies et analysées à l'aide d'une modélisation par équations structurelles. Environ deux tiers des participantes (66,6 %) subiraient un test de dépistage des gènes de susceptibilité aux TSA par le biais d'un test de dépistage génétique (PGT) ; plus de la moitié (53,1 %) mettraient fin à la grossesse hypothétiquement affectée par un TSA.
TSA de type syndrome d'Asperger (03/2017) + HQI (11/2016).
4 grands enfants avec quelques traits me ressemblant, les 2 cadets en début de parcours de diagnostic.

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Jean
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Re: test autisme

#111 Message par Jean » vendredi 22 mai 2020 à 9:35

olivierfh a écrit :
vendredi 22 mai 2020 à 9:18
Sur handicap.fr, un article d'Amélie Tsaag Valren à ce sujet:

Dépistage prénatal de l'autisme : menace d'extinction?
Voir une étude suédoise donnant des résultats quelque peu différents, sur la taille des familles : https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-en-suede
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Re: test autisme

#112 Message par Céline20 » mardi 21 juillet 2020 à 20:01

Bon avancement ces tests et dépistages ADN prénataux ! Intéressant pour la médecine mais pour les parents, c'est très polémique non ... ?
Une vie autiste peut rendre heureuse une famille, en conséquence de ces tests ADN prénataux, existent-ils des systèmes d'accompagnement des futurs parents pour les aider à mieux connaître et comprendre la maladie du futur bébé ?

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Re: test autisme

#113 Message par ブノワ » mardi 21 juillet 2020 à 20:08

Euh non.

Si je ne vois pas trop de soucis dans le fait d avoir un enfant Aspie (Coucou Maman) avoir un enfant autiste a faible niveau d autonomie ça n'est absolument pas une source de "bonheur".
Il n y a que les défenseurs à outrance de l interdiction d avorter qui pensent ça, et seulement s ils ne sont pas concernés.
Identifié Aspie (広島, 08/10/31) Diagnostiqué (CRA MP 2009/12/18)

話したい誰かがいるってしあわせだ

Être Aspie, c'est soit une mauvaise herbe à éradiquer, soit une plante médicinale à qui il faut permettre de fleurir et essaimer.

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Re: Test et recherche génétique sur l'autisme

#114 Message par Jean » lundi 27 juillet 2020 à 8:59

Autrefois de la science-fiction, la manipulation génétique est désormais une réalité

La perspective de supprimer certains handicaps et certaines déficiences présumées se situe en marge de ce que les gens considèrent comme éthiquement acceptable.

nytimes.com Traduction de "Once Science Fiction, Gene Editing Is Now a Looming Reality" - publié dans le New York Times du 26 juillet 2020 - Par Katie Hafner
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... ne-realite
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Re: Test et recherche génétique sur l'autisme

#115 Message par Jean » lundi 27 juillet 2020 à 15:39

lemonde.fr
« Améliorer les chances de succès de certaines PMA n’est en rien une démarche eugéniste »

Quatre rapporteurs de la loi de bioéthique défendent, dans une tribune au « Monde », l’extension du diagnostic préimplantatoire à la recherche d’anomalie du nombre de chromosomes. Accusée de vouloir éradiquer la trisomie 21, cette mesure permettrait, avec le consentement des parents, de réduire les fausses couches.

Tribune. Le projet de loi de bioéthique est de retour à l’Assemblée nationale, lundi 27 juillet, pour une deuxième lecture. Il comprend des avancées notables pour la science et la société, dont l’emblématique ouverture de la procréation médicalement assistée, ou PMA, aux couples de femmes et aux femmes seules.

Parmi les mesures adoptées récemment en commission, une disposition, que nous soutenons, est au centre d’une polémique gonflée d’accusations aussi outrancières qu’erronées. Il s’agit de l’extension du diagnostic préimplantatoire, ou DPI, à la recherche d’aneuploïdie, ou anomalie du nombre de chromosomes, ici limitée aux chromosomes non sexuels. C’est ce que l’on nomme, dans le jargon, le DPI-A.

De quoi parle-t-on ? Le DPI, pratiqué dans cinq centres en France depuis 1999, est proposé aux quelques centaines de couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité au moment où la démarche de PMA est lancée. L’intérêt de cette technique est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon – obtenu par fécondation in vitro – avant qu’il ne soit porté par la femme. Le couple peut alors débuter une grossesse avec un embryon non atteint par la maladie recherchée.

Consentement parental

Mais, tel que pratiqué actuellement, le DPI ne vérifie pas si l’embryon a le bon nombre de chromosomes. Or, comme dans le cas d’une fécondation normale, une partie importante des embryons obtenus par fécondation in vitro (FIV) est aneuploïde, conduisant dans la quasi-totalité des cas à une fausse couche et expliquant une partie des échecs des FIV. C’est sur ce point que nous souhaitons agir.

Compléter le DPI par une recherche d’aneuploïdie permettrait, simplement, de vérifier si l’embryon qui fait l’objet d’un DPI a le bon nombre de chromosomes afin d’accroître les chances d’implanter un embryon viable.

Si la PMA est un parcours difficile physiquement et psychologiquement pour la femme, la PMA associée à un DPI l’est d’autant plus. Il nous faut donc nous saisir de cette possibilité de favoriser significativement ses chances de succès, d’autant plus qu’il n’y a aucun acte supplémentaire à réaliser sur l’embryon qui bénéficie déjà d’un DPI simple, si ce n’est une simple observation.

Le dispositif que nous proposons, tel que complété par décret, soumettrait la réalisation d’un DPI-A au consentement des deux parents, et laisserait la liberté aux parents d’implanter ou non un embryon aneuploïde. Il limiterait le DPI-A aux autosomes (les chromosomes non sexuels) afin d’éviter tout risque de discrimination basée sur le sexe et d’écarter la recherche des syndromes de Turner et de Klinefelter, qui peuvent faire l’objet d’un traitement.

Il ne s’appliquerait qu’aux DPI existants (environ 4 % des FIV), afin qu’aucun acte supplémentaire ne soit réalisé sur l’embryon. Enfin, il rendrait plus sûres les grossesses déjà considérées à risque et objet d’un parcours particulièrement difficile car recourant à un DPI. Il s’agit donc bien d’utiliser les possibilités ouvertes par le progrès scientifique pour éviter aux femmes qui recourent à une FIV avec DPI un parcours du combattant.

L’information au bon moment


Ainsi, c’est avec effarement, stupéfaction et tristesse que nous avons pris acte des procès en eugénisme, accusations de vouloir éradiquer la trisomie 21 et autres mésinterprétations qui circulent d’Internet à l’Hémicycle. L’origine du malentendu est la suivante : dans une part infime des cas, une mauvaise numération des chromosomes n’aboutit pas à une fausse couche, mais à une trisomie 21. Le DPI-A permettra à la mère de disposer de cette information et de décider d’implanter, ou non, l’embryon avec trisomie 21.

Aujourd’hui, cette information est disponible après l’implantation. Une femme a, en effet, droit à un diagnostic non invasif de la trisomie 21 en début de grossesse par un prélèvement sanguin. En cas de suspicion, une amniocentèse peut alors être conduite. Celle-ci ouvre la possibilité d’un avortement thérapeutique, qui pourrait être évité si l’information était transmise au bon moment, soit pendant le DPI.

Il n’y a donc pas d’impact sur le nombre de naissances d’enfant trisomique, la décision restant comme aujourd’hui celle des parents. Rappelons, par ailleurs, que le dispositif proposé a un champ très limité (environ 4 % des FIV font l’objet d’un DPI). La trisomie 21, qui est principalement le fait de grossesses naturelles, ne disparaîtra donc pas pour autant.

Le DPI-A n’a donc en rien une vocation eugéniste, mais ouvre uniquement la possibilité à des personnes inscrites dans un parcours très dur, avec risque d’une pathologie très grave, de réduire la probabilité de voir leur FIV se conclure par une fausse couche. C’est donc aussi la contribution à une politique nataliste, pour des couples où l’enfant est ardemment souhaité, conduisant à la diminution du nombre d’embryons surnuméraires et du nombre d’interruptions de grossesse.

Philippe Berta, député (MoDem) du Gard, rapporteur du projet de loi bioéthique ; Coralie Dubost, députée (LRM) de l’Hérault, rapporteure du projet de loi bioéthique ; Hervé Saulignac, député (PS) de l’Ardèche, rapporteur du projet de loi bioéthique ; Jean-Louis Touraine, député (LRM) du Rhône, rapporteur du projet de loi bioéthique.
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Re: Test et recherche génétique sur l'autisme

#116 Message par Jean » lundi 27 juillet 2020 à 15:53

Les limites et les promesses des tests génétiques en psychiatrie
https://www.psychcongress.com/article/l ... psychiatry

Le test génétique peut être un outil utile pour diagnostiquer l'autisme et la déficience intellectuelle, mais les données publiées ne soutiennent pas suffisamment son utilisation comme prédicteur standard de la réponse aux antidépresseurs, a déclaré James B. Potash, MD, MPH, lors d'une session de la conférence virtuelle 2020 Psych Congress Elevate sur le rôle du test génétique en psychiatrie.

"Il y a de nombreuses raisons de penser que la variation génétique devrait permettre de prédire la réponse aux antidépresseurs", mais les recherches ont donné des résultats mitigés, a déclaré le Dr Potash, qui est le professeur Henry Phipps, directeur et psychiatre en chef de la Johns Hopkins Medicine, à Baltimore, dans le Maryland, et qui travaille dans le domaine de la génétique des troubles de l'humeur depuis plus de 20 ans.

Le Dr Potash est membre du Conseil de la recherche de l'Association psychiatrique américaine, qui a fait analyser la question par un groupe de travail ces dernières années. Dans une étude systématique des tests pharmacogénétiques des antidépresseurs, le groupe de travail a constaté que la qualité des données fournies par les tests pharmacodynamiques - comment un médicament affecte le cerveau - était faible, dit-il. Cependant, l'étude, publiée dans l'American Journal of Psychiatry, a trouvé que les tests fournissaient des données de meilleure qualité sur des gènes particuliers liés à la façon dont un médicament est métabolisé dans le foie.

"Leur conclusion est qu'il n'y a pas actuellement suffisamment de données pour soutenir l'utilisation généralisée des tests pharmacogénétiques combinatoires dans la pratique clinique, bien qu'il y ait des situations cliniques dans lesquelles la technologie peut être instructive, en particulier pour prédire les effets secondaires", a expliqué le Dr Potash.

LogoSimilarly, un comité de l'International Society of Psychiatric Genetics sur les tests génétiques a conclu l'année dernière que les preuves à l'appui d'une utilisation généralisée des tests pharmacogénétiques ne sont pas concluantes. Mais la déclaration indique également que "lorsque les résultats des tests pharmacogénétiques sont déjà disponibles, les prestataires sont encouragés à intégrer ces informations dans leurs décisions de sélection et de dosage des médicaments", a-t-il déclaré.

Quant à l'orientation future des tests génétiques en psychiatrie, le Dr Potash a déclaré que des recherches sont en cours sur leur utilisation dans les troubles bipolaires.

Une étude portant sur 2500 personnes atteintes de troubles bipolaires, publiée dans Lancet par le Consortium international sur la génétique du lithium, a révélé que certaines variations génétiques étaient statistiquement associées de manière significative à la réponse au traitement au lithium. Les personnes ayant le plus haut score de risque polygénique (PRS) pour la schizophrénie ont eu la réponse la plus faible au traitement au lithium, et les personnes ayant le plus bas PRS pour la schizophrénie ont eu la réponse la plus élevée au traitement au lithium. En outre, un article récemment publié dans "Molecular Psychiatry" a montré que les personnes atteintes de troubles bipolaires qui avaient le PRS le plus bas pour la dépression avaient 75% de chances de répondre favorablement au lithium, par rapport à celles qui avaient le PRS le plus élevé pour la dépression.

Le Dr Potash a également évoqué l'importance d'un outil de recherche génétique plus traditionnel : la collecte d'une histoire familiale détaillée d'un patient.

"C'est connu depuis longtemps, mais ce n'est pas toujours mis en œuvre", a-t-il dit, notant que le risque de récurrence familiale est analysé depuis plus de 100 ans.

Par exemple, a-t-il expliqué, si un parent est schizophrène et qu'aucun frère ou sœur ou parent au second degré ne l'est, un enfant a un risque de 6 % de développer une schizophrénie. Mais si un parent, deux frères et sœurs et un parent au second degré sont atteints de cette maladie, le risque relatif qu'un enfant en hérite est de 36 %.

"Ce genre d'information est important", a-t-il déclaré. "Très important. Elle est précieuse".

-Terri Airov

Références

Amare AT, Schubert KO, Hou L., et al. Association of polygenic score for major depression with response to lithium in patients with bipolar disorder. Psychiatrie moléculaire. 2020 16 mars ; [Epub avant impression].

Déclaration sur les tests génétiques. Société internationale de génétique psychiatrique. Consulté le 15 juillet 2020.

Hou L, Heilbronner U, Degenhardt F, et al. Genetic variants associated with response to lithium treatment in bipolar disorder : a genome-wide association study. Lancet. 2016;387(10023):1085-1093.

"Le rôle des tests génétiques en psychiatrie". Présenté au Congrès de la psychiatrie Elevate : Virtual ; 26 juillet 2020.

Zeier Z, Carpenter LL, Kalin NH, et al. Clinical implementation of pharmacogenetic decision support tools for antidepressant drug prescribing. The American Journal of Psychiatry. 2018;175:873–886.
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