test autisme

Toutes discussions concernant l'autisme et le syndrome d'Asperger, leurs définitions, les méthodes de diagnostic, l'état de la recherche, les nouveautés, etc.
Message
Auteur
Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

recherches génétiques

#16 Message par Jean » jeudi 20 avril 2006 à 23:07

Sur le site de l'arapi, 3 textes sur le sujet des tests :

http://perso.wanadoo.fr/arapi/fichiersP ... thique.pdf

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

sur les tests : pages de l'INSERM

#17 Message par Jean » mardi 23 mai 2006 à 21:32


Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

projet d'avis du comité d'éhiquede l'Inserm

#18 Message par Jean » samedi 1 juillet 2006 à 14:00

Le comité d'éthique de l'Inserm, présidé par l'immunologiste Jean-Claude Ameisen, vient de publier un "projet d'avis" critique sur la prochaine mise sur le marché d'un test génétique de l'autisme afin d’ouvrir pendant trois semaines une période de discussion autour de ce texte.

En juillet 2005, la société de biotechnologie IntegraGen (campus de Génopole, Evry) annonçait avoir mis au point un test génétique pour permettre un diagnostic précoce de l'autisme et qui serait commercialisé aux Etats-Unis en 2006. Conjointement, l'équipe de Philippi et coll. de la société IntegraGen faisait état dans un article publié dans Molecular Psychiatry (juillet 2005) de variations génétiques sur le chromosome 16 qui seraient corrélées, dans certaines familles, avec une fréquence de personnes autistes plus élevée que dans la population générale.

Pour l'Inserm, l’annonce d’un test de diagnostic génétique par la société IntegraGen par voie de presse soulève plusieurs problèmes d’ordre scientifique et éthique car les fondements scientifiques de ce test n’ont pas été publiés dans des revues scientifiques spécialisées, ne permettant pas une appréciation objective de sa validité et de son utilité.

Ce projet d'avis aborde les éléments de réflexion concernant notamment les problèmes posés par la notion de déterminisme génétique et de médecine prédictive (en particulier la confusion entre facteurs de risque et diagnostic, entre médecine prédictive et médecine préventive), les problèmes liés à la validation des tests génétiques et du conflit d'intérêt entre chercheurs et industriels.

Source : http://www.genethique.org/revues/revues ... 0630.3.asp
Présentation sur le site de l'Inserm :
http://www.inserm-actualites.com/index.php?id=506

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

débat sur le test

#19 Message par Jean » mardi 11 juillet 2006 à 19:25

Le test d'autisme : Emission de radio organisée par Jean-Yves Nau du Monde sur France Culture avec un représentant d' Integragen et Ameisen de l'Inserm

http://www.integragen.com/data/download ... 060708.mp3 ou
http://www.integragen.com/data/download ... 0060708.rm

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

débat sur les tests génétiques

#20 Message par Jean » dimanche 6 mai 2007 à 22:38

Il semble délicat de donner son avis sur la campagne menée par la Fondation Autisme et l'entreprise IntegraGen. En effet, celle-ci a engagé une procédure en justice contre le magazine Déclic.

Voir la réaction d'associations : Génétique et business : défendons la liberté de critique !
A paraitre dans la revue MEDECINE SCIENCES (m/s) Vol. 23, n° 5, mai 2007
Le magazine Déclic, objet d'une plainte de la part de la société francaise IntegraGen, vient d'être condamné pour diffamation envers cette entreprise. En Juillet 2005, un communiqué de presse d'IntegraGen annoncait la commercialisation prochaine du « premier test génétique de l'autisme »

Le texte complet disponible : http://autisme.risc.cnrs.fr/pdf/Medecine_Sciences.pdf

Il y a eu lors des derniers "regards croisés sur l'autisme" à Brest (avec le chercheur Eric Fombonne) un petit débat sur le sujet. En fait, les chercheurs de 19 pays mettent en commun leurs données pour les recherches génétiques sur l'autisme : les banques de données génétiques mises en commun sont déjà plus importantes que celles dont on parle. D'autre part, une critique scientique est apportée : pour que les recherches soient efficaces, compte tenu de la variété des troubles autistiques et de la possible implication de plusieurs gênes, il faut un diagnostic précis des personnes étudiées (y compris de la famille testée), ce qui serait négligé par les chercheurs concernés.

L'INSERM avait aussi publié en mai 2006 un rapport (60 pages) très intéressant sur ce sujet:
"Projet de réponse du Comité d’éthique de l’Inserm à une saisine de la Direction de la recherche clinique et thérapeutique de l’Inserm et de l’ARAPI (Association pour la recherche sur l’autisme et la prévention des inadaptations) :
Avis concernant l’annonce de la commercialisation prochaine d’un test génétique de diagnostic précoce de l’autisme.
Réflexions sur les problèmes éthiques posés par l’errance diagnostique et le défaut de prise en charge des enfants atteints d’autisme, les conflits d’intérêts dans la communication scientifique, et les ambiguïtés des notions de déterminisme génétique et de médecine prédictive."
http://www.inserm-actualites.com/index.php?id=506

Si ce projet n'a pas été adopté et diffusé en tant que tel, est-ce que c'est lié aux menaces de procès d'IntegraGen ?

On peut voir par exemple sur le site de l'INSERM
"La société IntegraGen : une réunion a eu lieu entre le directeur général de l'INSERM, le président d' IntegraGen, et le directeur général de Genopole à Evry, où est localisée la société.
Une seule publication scientifique a été publiée depuis 20 mois sur ce sujet, publication qui ne retrouve pas, dans la population irlandaise étudiée, d'association entre les variants du gène PRKCB1 et l'autisme. Le procès de l’association qui publie le journal Déclic a commencé.
Une nouvelle publication du groupe de Marion Leboyer doit paraitre dans le numéro de mars de Nature Genetics qui montre qu’il n’y a pas qu’un seul gène et qu’on ne peut définir que de petits groupes de malades.
"
http://www.inserm.fr/fr/inserm/organisa ... 9fev07.pdf

Avatar du membre
Sue
Fidèle
Messages : 162
Enregistré le : mercredi 14 février 2007 à 21:13
Localisation : yvelines

#21 Message par Sue » lundi 7 mai 2007 à 22:42

:D Bonjour,
J'ai tout lue (pour une fois) et je suis trés interessé. D'abord de mon coté (peut etre comme tout les parents) j'essaie de comprendre. Je ne suis pas de tout scientifique, meme dans ma logique, mais tout ce que tu dit Sophie, est tout a fait dans ce que je recherche. Je pense comme toi qu'il y a une dereglement quelque part. C.A.D. Je pense que nous avons tous (l'humanité entiere) des "aspects" ou "criteres" (je ne sais pas comment les appeler) autistes. On a tous des moments d'isolation (plus ou moins longs) tous des obsessions (plus ou moins marqué ou voyants) tous des difficultés de communication (quand un NA parle à un "superieur", genre medecin, patron, n'importe qui,qui connait mieux son sujet que toi!) comprehension (quand tu lis les documents cités avant, tu comprends tout? ou a un moment tu decroche? moi c'etait le cas, et pourtant j'ai recherché tout les mots medicales que je ne connaissais pas)on a tous une coté agressive (rien que de téléphoner au MDPH ou CDPH me mets en rogne!!)
Pour dire que dés l'instant que ces aspects restent dans "le norme" on est pas cataloguer autiste. Alors je pense (d'acc je pense trop!!) qu'un dereglement (Serotonine, mais pas sans tryto, mais aussi fait gaffe à hyperthermieetc.etc.) peut accentuer les aspects ou certains aspects, et assez d'aspects pour rentrer dans le critere "autiste"
Il y a aussi "les normes" Dans un des liens on parle d'une augmentation de 400% d'autistes diagnostiquer entre 1994 et 2003. La raison? une meilleur diag? Je ne crois pas car quand je lis dans les forums les millers de parents qui attendent (moi meme depuis un an et pendant les 24 ans précedantes, personne a soupconné?) les parents qui sont persuadé par le comportement de leurs enfants, mais sans diag.
Je pense que c'est "les normes" C'est recent qu'on a des "normes", la taille, le poids, l'intelligence, couleur de peau, sociale, etiquette, on a meme le "norme" famille idéale, 1 garcon et 1 fille 3 ans d'ecart!!! La "norme" de voiture, de maison, dés qu'on est pas dedans, on est nain, géant, gros, maigrichon, beur, renoi, plus de 2 enfants on est "catho trés pratiquant" voiture faut une monospace , sociale tu es "cochonne si tu mange avec tes doigts, huppé si tu mange avec les couverts, maison il faut pavillon neuf dans un lotissement 3 chambres, terrace et BBQ. Bref quand on est pas dedans on est "differentes". Et tout ces gens qui sont dans les "normes" nous accable de moqueries, d'insultes, d'handicapés, de pauvres, de riches, de differentes quoi!
Nos differences devient les obsessions, les obsessions deviennent les angoisses, l'angoisse nous fait peur, avec la peur arrive les psychoses, les psychoses nous rends agressives et incapable de comprendre ni communiquer.
Tout ceci deregle les secretion (hormonale? acide aminé? serotonine?) et tous les autres secretion qui devrait gerer tout ca!!!
Bon je suis lessivé, c'est le premiere fois que j'arrive a mettre ensemble une partie de mes pensées. Mais Sophie, tu as raison, on devrait raconter les vies de nos enfants, et trouver les facteurs commun, car je reste surtout persuadé qu'il y a un facteur declencheur.
Un petit clin d'oeil si je peut,
De fait, parmi toutes les maladies psychiatriques, l’autisme est le syndrome à plus forte connotation génétique : l'héritabilité est supérieure à 90 % et le risque de récurrence pour un frère d'un sujet atteint est estimé à 45
En calculant sur ces chiffres, d'ici quelques années toute la population de la terre sera reconnue "autiste"!!!
Peut etre que nos enfants sont le debut d'un nouveau monde!!!!
Fatigué et pensive, Sue
c'est toujours la vieille qui blatere

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

test autisme, augmentation des "cas"

#22 Message par Jean » vendredi 11 mai 2007 à 23:28

Sur le sujet des tests d'autisme, un document intéressant (synthétique) sur le site de ProAid Autisme
http://www.proaidautisme.org/articles/favreFE68.pdf

D'après les explications données par E. Fombonne (lors des derniers "regards croisés sur l'autisme"), il n'y a pas d'augmentation des cas d'autisme.

Les études anciennes mentionnaient, à côté des cas d'autisme, d'autres troubles du développement, sans les décrire précisément. Dans la mesure où les définitions internationales des troubles autistiques (avec le syndrome d'Asperger, les TED - troubles envahissants du développement - non spécifiques) ont évolué, les résultats seraient proches.

D'autre part, les études de référence sur le sujet ne consistent pas à comptabiliser les personnes qui ont eu un diagnostic d'autisme. Ces études consistent à rechercher toutes les personnes susceptibles d'être concernées dans un secteur donné, en sensibilisant et informant tous ceux qui peuvent faire remonter des infos (médecins, prof. de santé, éducateurs, enseignants, assistants sociaux etc...) sur les signes qui peuvent interroger. Dans un deuxième temps, il y a un diagnostic pour les personnes qui ont été "signalées".

Lorsque ces études donnent des résultats différents significativement du taux de 60/10.000 (ou 1/165), cela résulterait de la méthode de collecte des données (recensement "laxiste" ou serré).

Sur la question des "normes" : il faut s'entendre sur ce qu'est un handicap. Ce n'est pas en soi quelque chose de négatif. Un handicap est toujours social. C'est une caractéristique qui produit un désavantage dans un environnement donné, compte tenu de la façon dont les relations y sont organisées.

Etre franc, c'est une qualité (morale). Cela peut être un désavantage dans les relations sociales.

Etre noir n'est pas un handicap dans un société noire. Il ne peut l'être que dans une société blanche (je simplifie).

Il faut mépriser les normes, lutter contre la pression sociale à les respecter. C'est très bien de pouvoir choisir de le faire. C'est autre chose lorsqu'on est concerné par cette "a-normalité" : on est handicapé dans le choix !

En ce qui concerne la diffusion des gênes de l'autisme : je voudrais refréner ton "optimisme". Les "spécialistes" nous disent d'abord que les autistes ne se reproduisent pas beaucoup. Ensuite, le risque de récurrence d'un facteur de 45 signifie qu'il y a 45 fois plus de risque, mais pas qu'il y a 45% de risque. Si ma mémoire est bonne, lorsqu'un enfant est autiste, et que les parents en attendent un autre, ce dernier a un risque sur 20 d'être autiste (ou d'avoir un TED) - sans doute plus s'il s'agit d'un garçon. Le risque serait entre 5 et 15%.

La référence aux 90% d'origine génétique de l'autisme se réfère, me semble-t-il, aux études sur les vrais jumeaux : lorsqu'un des jumeaux est autiste, l'autre aura 90% de l'être ou d'avoir un TED.

Eric
Occasionnel
Messages : 27
Enregistré le : dimanche 22 avril 2007 à 20:08

#23 Message par Eric » samedi 12 mai 2007 à 20:21

:.

.

.

.
. :(
Modifié en dernier par Eric le dimanche 16 septembre 2007 à 21:28, modifié 3 fois.

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

faire les tests

#24 Message par Jean » dimanche 13 mai 2007 à 21:58

Attention : pour passer des "tests", il faut s'adresser à des équipes spécialisées, en particulier les centres de ressources autisme.

Il n'y a aucun test génétique existant, et il n'est pas sûr que çà vienne vite, même s'il y a des dizaines d'équipes qui travaillent sur l'identification des gênes.

Le jour où un test génétique sera fiable, cela devrait permettre de débuter précocement une prise en charge, avant que les symptômes d'autisme soient évidents, donc dans les premières années.

Les équipes de recherche utilisent des banques de données génétiques : pour les constituer, il faut d'abord faire un diagnostic.

La fondation autisme a lancé un appel public :
http://www.asperansa.org/ech_evaluation.html
Pour les candidats, il est demandé un certificat médical.
Il est actuellement indiqué qu'un psychologue fait passer des tests de diagnostic (ADI et ADOS) : voir leur description sur le site
http://www.asperansa.org/ech_evaluation.html

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

nouveau résultat des recherches

#25 Message par Jean » mercredi 16 mai 2007 à 23:26

Voir
Autisme Information Science
Une équipe de l'Institut Pasteur vient d'identifier un nouveau gène associé à l'autisme. Le rôle clé de ce gène dans la synthèse de la mélatonine apporte de nouvelles informations sur ce trouble du développement, atteignant les jeunes enfants, et dont l'origine demeure encore très mystérieuse. Ces travaux sont publiés en avant-première sur le site de la revue Molecular Psychiatry.

Les auteurs de ce travail insistent sur le fait que la présence d'un taux bas de mélatonine chez une personne n'est pas obligatoirement associé à l'autisme. "En effet, explique Thomas Bourgeron, plusieurs parents d'enfants atteints d'autisme ont des taux bas de mélatonine sans avoir de troubles autistiques. Ainsi, les conséquences directes de ce déficit en mélatonine restent [à] préciser.
Notre hypothèse est que la baisse en mélatonine pourrait avoir un rôle direct sur les réseaux neuronaux et ainsi amplifier l'effet d'autres atteintes génétiques chez l'enfant ou indirectement affecter les rythmes veille-sommeil rendant les enfants atteints plus vulnérables à d'autres facteurs de sensibilité"
.
http://autisme-info.blogspot.com/2007/0 ... tisme.html

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

étude "Paris"

#26 Message par Jean » lundi 28 mai 2007 à 22:00

Texte de présentation des résultats actuels d'une étude en cours avec des collaborations internationales : c'est un texte de novembre 2006.

http://www.gs-im3.fr/autism/newsletter2006.pdf

Avatar du membre
Sue
Fidèle
Messages : 162
Enregistré le : mercredi 14 février 2007 à 21:13
Localisation : yvelines

#27 Message par Sue » lundi 28 mai 2007 à 22:20

:D Bonjour Jean,
Lecture interessante!! et merci!
Au moins je peut imaginer ce qu'ils font avec mes 8 tubes de prelevements faites il y a 3 semaines!!
Sue
c'est toujours la vieille qui blatere

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

article d'Ouest-France

#28 Message par Jean » samedi 23 juin 2007 à 16:04

[b]À Pasteur, on cherche des gènes de l'autisme [/b]("Ouest-France" 20 juin 2007)

L'équipe de Thomas Bourgeron trouve des gènes marqueurs du handicap et des pistes pour améliorer le quotidien.
« Un enfant sur 200 serait atteint d'une forme plus ou moins sévère d'autisme. Dans une famille où un enfant est autiste, il y a 50 fois plus de risque qu'un autre enfant soit lui aussi autiste. Dans l'autisme typique, on trouve quatre garçons pour une fille. Huit garçons pour une fille pour le syndrome d'Asperger (une forme moins sévère). Si un jumeau est atteint d'autisme, l'autre aussi, dans environ 80 % des cas », énonce Thomas Bourgeron, patron du groupe « génétique humaine et fonctions cognitives » de l'Institut Pasteur. Ces chiffres a eux seuls indiquent que l'autisme a une composante génétique. Qu'il est un handicap et pas un trouble psychologique, comme le croient encore certains psychologues - voire psychiatres - français.

La mélatonine, clé du sommeil
En 2003, puis en 2006, la petite équipe de l'institut Pasteur (six personnes actuellement) a identifié des mutations génétiques spécifiques à certains autistes. Pas à tous. Ce handicap de la communication, complexe, n'est surement pas la conséquence du dysfonctionnement d'un seul groupe de gènes.

La suite dans
http://www.ouest-france.fr/a-Pasteur-on ... _actu.html

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

comité d'éthique de l'Inserm et tests à visée diagnostique

#29 Message par Jean » vendredi 31 août 2007 à 22:29

Le comité d'éthique de l'Inserm réclame une réflexion sur les tests à visée diagnostique
LE MONDE | 31.08.07

Il est urgent de revoir les procédures réglementaires et scientifiques préalables à la mise sur le marché des tests biologiques permettant de diagnostiquer et de dépister les maladies les plus graves. Telle est la principale conclusion de la réponse, rendue publique mercredi 29 août, du comité d'éthique de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) à la saisine dont il a fait l'objet dans le cadre de l'affaire Metagenex.

La société française de biotechnologie qui porte ce nom commercialise depuis peu un test diagnostique des affections cancéreuses à partir d'un simple prélèvement de sang. Ce test a déjà été mis en oeuvre, sur prescription médicale, auprès d'environ deux cents malades, au prix unitaire de 150 euros, non remboursés par la Sécurité sociale.

Le comité d'éthique de l'Inserm avait été notamment saisi de cette situation par le professeur Patrizia Paterlini-Bréchot, directrice de l'unité 807 de l'Inserm, et copropriétaire des brevets protégeant ce test. Fondatrice de Metagenex, la chercheuse s'oppose à l'actuelle direction de la société, ainsi qu'à la commercialisation de la méthode qu'elle a elle-même contribué à mettre au point (Le Monde des 29 juin et 21 juillet).

Les sages de l'Inserm se sont refusé à entrer dans la controverse au sujet d'une affaire qui fait l'objet de deux enquêtes administratives, diligentées, l'une, par le ministère de la santé, l'autre, par celui de l'enseignement supérieur et de la recherche. Pour autant, au terme d'une analyse scientifique, réglementaire et éthique, ils portent un diagnostic inquiétant sur les conditions actuelles de commercialisation des nouvelles méthodes diagnostiques issues de la biologie moléculaire.

"L'INTÉRÊT ET LES RISQUES"

"Le cas particulier qui a fait l'objet de cette saisine révèle la facilité apparente avec laquelle on peut passer de l'élaboration, dans un laboratoire de recherche public, d'un test biologique nouveau concernant une maladie grave, à sa valorisation industrielle, puis à sa mise sur le marché dans un laboratoire d'analyses biologiques de ville, à sa prescription par des médecins et à sa réalisation dans le cadre de la médecine de soin", peut-on lire dans la réponse du comité d'éthique.

"Et tout cela sans qu'interviennent apparemment, à aucune de ces étapes, des recherches cliniques multicentriques rigoureuses, permettant une validation du test et une appréciation de sa fiabilité, de son utilité clinique, et des incertitudes concernant l'interprétation de ses résultats, ni une réelle réflexion sur l'intérêt et les risques que pourraient constituer pour le patient la réalisation du test et la connaissance de ses résultats", poursuit-il.

Pour Jean-Claude Ameisen, président du comité d'éthique, l'exemple fourni par l'affaire Metagenex pourrait bientôt concerner un nombre croissant de nouveaux tests biologiques. Le comité estime ainsi qu'il est "de la plus grande importance" d'engager au plus vite, en France comme en Europe, "une réflexion approfondie et rigoureuse" sur les conditions de validation, d'autorisation de mise sur le marché et d'utilisation médicale des dispositifs biologiques fournissant "des renseignements concernant des maladies et handicaps graves, surtout quand ces résultats sont susceptibles d'influencer la démarche diagnostique ou pronostique, la surveillance ou le traitement".

Cette prise de position sonne comme un avertissement face aux récentes avancées de la recherche biomédicale et au développement accéléré de techniques d'analyse visant à détecter des "biomarqueurs" prédictifs d'un grand nombre de maladies à l'origine de handicaps importants (maladies d'Alzheimer ou de Huntington, affections cancéreuses, cardio-vasculaires, métaboliques ou génétiques).

Jean-Yves Nau
Article paru dans l'édition du 01.09.07
http://www.lemonde.fr/web/imprimer_elem ... 724,0.html

Le document complet sur le site de l'INSERM (48 pages)
Réponse du Comité d'éthique de l'Inserm à une saisine concernant un test biologique visant à détecter la présence dans le sang de "cellules cancéreuses circulantes".
Questions éthiques posées par les modalités de validation, avant mise sur le marché et utilisation en médecine de soin, des "dispositifs médicaux de diagnostic in vitro" concernant des maladies graves.

http://www.inserm.fr/fr/inserm/organisa ... s_2808.pdf

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 19671
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

articles dans la revue de l'institut Pasteur

#30 Message par Jean » lundi 15 octobre 2007 à 21:17

des articles sur le sujet dans "Pasteur le mag'":
Autisme la part de gènes

Répondre