test autisme

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omega
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Re: test autisme

#61 Message par omega » mardi 20 septembre 2011 à 13:39

Mafayann59 a écrit :C'est vrai, parfois je ne sais pas si le comportement de Fanny est lié à l'autisme ou si c'est un trait de caractère.
C'est le pire danger, à mes yeux, de se retrouver rangé dans une case.
Par la suite, j'imagine qu'on ne doit plus pouvoir faire grand chose, et encore moins être soi-même, sans qu'aux yeux des autres cela ne soit considéré comme symptomatique.
«Nous sommes tous des farceurs: nous survivons à nos problèmes.» (Cioran)

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Jonquille57
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Re: test autisme

#62 Message par Jonquille57 » mardi 20 septembre 2011 à 13:49

Mafayann59 a écrit :C'est vrai, parfois je ne sais pas si le comportement de Fanny est lié à l'autisme ou si c'est un trait de caractère.
Je me suis très souvent posé cette question à propos de Mysterio. Il ne faut pas oublier que nos enfants sont aussi des enfants et ensuite des ados avant d'être des personnes autistes. Mais c'est vrai que ce n'est pas facile de savoir comment réagir face à certaines situations. ( punition ou explication et tolérance ? )

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Jean
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Re: test autisme

#63 Message par Jean » dimanche 6 novembre 2011 à 17:25

Autism, authenticated - Hannah Waters
Nature Medicine 17, 1336–1338 (2011) doi:10.1038/nm1111-1336
Autisme, authentifié
Publié en ligne - 02 Novembre 2011 - Dossier de Nature sur l'autisme

L’élan de la recherche sur la génétique de l'autisme a donné aux scientifiques un aperçu sur la base de ce trouble. Maintenant, certaines entreprises visent à capitaliser sur ces résultats en développant des analyses d'ADN qui pourraient un jour fournir un diagnostic à la naissance. Hannah Waters examine les tests génétiques et explore ce que les parents-et leurs enfants autistes – ont à y gagner.
Image
Au printemps dernier, Christian Schaaf a reculé et a regardé jouer Lily, sept ans, dans son bureau au Collège de médecine Baylor à Houston. Elle ressemblait à n'importe quelle autre fille de son âge, se souvient-il, mais elle ne cherchait pas d'interaction ou même un contact visuel de la façon dont un enfant le ferait normalement. Au lieu de cela, elle communiquait avec un coin de la pièce, sautillant excitée et battant des bras, comme si cet endroit tenait un cadeau trop grand à apporter. Sans regarder dans le dossier devant lui, Schaaf savait ce dont était affligée Lily. «J'ai vu assez d'enfants pour que lorsque j’en vois un avec autisme, j'ai une forte suspicion de cela", dit-il.

Lily (pas son vrai nom) et sa mère ne venaient pas au cabinet de Schaaf ce jour-là pour un diagnostic ; un psychiatre avait déjà détecté l'autisme après son quatrième anniversaire. Ils venaient voir Schaaf, un généticien clinique, pour chercher dans son génome en utilisant une biopuce chromosomique. La technologie peut trouver des duplications ou des délétions de petits segments d'ADN, appelés variabilités du nombre de copies d'un gène (CNV), d'identifier l'aberration génétique qui pourrait avoir causé le désordre. Les parents de Lily espéraient qu'un diagnostic génétique aiderait à mieux comprendre et traiter sa forme spécifique d'autisme et, finalement, à l'aider à obtenir les services dont elle a besoin pour avoir les meilleures chances d'indépendance à l’âge adulte.

Ces tests génétiques d'autisme ne sont devenues disponibles qu’au cours des dernières années. Mais, en raison de la forte demande, les tests d'autisme se sont élargis des centres de recherche vers des entreprises privées. Aux États-Unis, six compagnies offrent maintenant des tests développés par le laboratoire aux médecins qui ciblent spécifiquement les troubles du développement, à la recherche du génome pour soit des CNV irréguliers ou des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) qui pourraient expliquer les symptômes. Et ces tests ne sont pas bon marché: une puce à ADN coûte, en moyenne, 1500 $, et ce sans le tralala, comme les visites au médecin et le séquençage de gènes supplémentaires. Bien que les tests eux-mêmes ne sont pas à visée thérapeutique, ils représentent la pointe la plus fine d'une compréhension génétique plus profonde de l'autisme qui pourrait mener à des thérapies ciblées - un marché que l’éditeur de recherches basé au Royaume-Uni, Global Data, s’attend à dépasser 5 milliards de dollars aux Etats-Unis en 2018, selon un article d’octobre.

Les tests développés en laboratoire d'autisme par des entreprises privées: Tableau 1
Tableau complet http://www.nature.com/nm/journal/v17/n1 ... 36_T1.html

Pour la plupart, le diagnostic de l'autisme reste le domaine des psychiatres, qui le font sur la base d'une gamme de symptômes, incluant un retard de langage, des comportements répétitifs et le retrait social. Ces anomalies restent difficiles à détecter jusqu'à ce qu'un enfant ait environ quatre ans ou soit plus âgé, ce qui est regrettable, car en recevant une thérapie à partir de deux ans, cela peut améliorer les résultats pour les jeunes ayant une déficience intellectuelle. «Plus tôt est le diagnostic, plus tôt vous pourrez commencer un certain type de thérapie d’intervention», explique Stephen Scherer, directeur du Centre for Applied Genomics à l'Hôpital Enfants Malades de Toronto.

Le Graal du diagnostic est un test moléculaire qui permettait de repérer les troubles à la naissance pour accrocher les enfants dans des thérapies d'emblée. Jusqu’à il y a quelques décennies, cette suggestion aurait semblé ridicule. Depuis les années 1950 jusqu'aux années 1970, les médecins pensaient que l'autisme résultait de mauvaises pratiques parentales et du conditionnement social par des «mères frigidaires», tels qu’étaient appelés les parents supposés être froid avec leurs enfants. "Maintenant, il y a eu un changement de paradigme», explique Schaaf. "Nous pensons que 80-90% des causes de l'autisme sont vraiment d’ordre génétique. »

Mais mettre le doigt sur la cause génétique de l'autisme a été difficile. Les mutations connues comprennent moins de 20% de tous les cas de troubles du spectre autistique (TSA), un diagnostic qui englobe de nombreux handicaps qui ont superficiellement la même apparence mais qui ont une multitude de causes différentes.

Lorsque Scherer commença à développer son programme de recherche dans la fin des années 1990, il a remarqué plusieurs patients atteints d'autisme avec des anomalies génétiques apparemment uniques -«anomalies chromosomiques, points de rupture dans les gènes et des choses» -, ce qui l’a incité à faire plus en profondeur le dépistage génétique. Afin de mieux scruter les mutations, il y a une décennie, il a commencé l’exploitation des puces à ADN sur des échantillons de sang prélevés sur des enfants atteints d'autisme, sondant l'ADN pour des variants communs et rares. Plutôt que de voir les modèles de balayage, il a trouvé un certain nombre de CNV, chacune liée à un ou deux cas d'autisme.

La puce à ADN de Lily a révélé l'un de ces variants rares: une délétion dans la région 16p11.2 sur le bras court du chromosome 16 trouvée chez moins de 1% des individus atteints de TSA. Mais cette mutation seule n'est pas le dernier mot sur un diagnostic d’autisme. Certaines personnes atteintes de la suppression ou duplication 16p11.2 n’ont pas ou peu de symptômes autistiques. Et de nombreux variants rares associés à l'autisme présentent des symptômes de schizophrénie, d'épilepsie ou de troubles bipolaires plutôt, dit Peter Szatmari, vice-président de recherche en psychiatrie et en neurosciences comportementales à l'Université McMaster à Hamilton, en Ontario. «Il y a un degré de complexité qu'aucun d'entre nous n’imaginait quand nous sommes tombés dedans cet 10, 15, il y a 20 ans», dit-il.

Un large éventail de possibilités

Une puce ADN pour les CNV a mis en évidence le fondement génétique probable de l'autisme de Lily, mais peu de patients sont si chanceux. Malgré de vastes collectes de données et le dépistage génomique, ces puces ne peuvent identifier une anomalie génétique associée que dans 8-25% des cas connus cliniques d'autisme, selon ce que vous demandez. "Nous espérions lorsque la puce est venue que nous trouverions peut-être quelque chose chez 50% des enfants testés», explique Judith Miles, une généticienne médicale à l'Université de l'Hôpital pour enfants du Missouri à Columbia. «Mais nous avons tout de même 75% des enfants qui ont encore une cause inconnue."

Malgré le rendement relativement faible du diagnostic, les puces à ADN pour CNV sont le test génétique de l'autisme recommandée par l'American Society of Human Genetics et le Consortium Autisme basé à Boston (Am. J. Hum Genet 86, 749-764, 2010..; Pediatrics 125, e727-E735, 2010). Ainsi, le véritable défi présenté aux laboratoires est de construire la meilleure puce. Une puce permet d’explorer des dizaines de milliers de CNV à un moment, donc la première étape est la sélection minutieuse des régions à examiner.

Les puces à la disposition des médecins à ce jour sont mises au point par des tests en laboratoire, qui sont gérés par des établissements certifiés dans les entreprises privées ou des centres de recherche qui analysent des échantillons de sang présentés par des médecins provenant de patients. L'administration américaine Food and Drug n'exige pas actuellement d’agréer les tests de laboratoire, puisque les entreprises n'ont pas à les vendre directement aux consommateurs.

A suivre...
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Re: test autisme

#64 Message par Jean » dimanche 6 novembre 2011 à 21:31

Les laboratoires de recherche dans les hôpitaux ont conçu leurs propres puces ADN basées sur les variantes associées à l'autisme récemment publiées dans la littérature, mais obtenir un rendez-vous dans l'un de ces grands centres peut prendre plus d'un an. Certaines entreprises privées qui ont déjà proposé le dépistage génétique profitent de cette demande et ont refondu des puces ADN spécifiquement pour l'autisme et les ont rendus disponibles aux médecins. GeneDx, une société de diagnostic génétique pour les maladies rares basée à Gaithersburg, Maryland, a proposé AutismDx depuis 2008, qui regroupe ses puces standard avec le séquençage de variantes spécifiques à des symptômes tels que les gènes associés à la macrocéphalie MECP2, PTEN et CDKL5. La puce coûte à elle seule plus de 1500 $, et le séquençage supplémentaire ajoute 500 $ à $ 5,800 sur la facture en fonction du gène.

En attendant, Signature Genomics, basé à Spokane, Washington, a été l'un des premiers à retirer les gènes spécifiques de l'autisme à partir des articles publiés pour ses puces, proposé d'abord en 2004. Les puces à ADN visent désormais plus de 150 régions génétiques liées à l'autisme et les coûts sont de 1650 $. Et, au début de 2011, Lineagen, basé en Utah, à Salt Lake City, a lancé FirstStepDx, une puce à 4300 $ condtionnée avec le séquençage du gène FMR1, la cause du syndrome de l'X fragile.

Population Diagnostics, basé à Long Island, New York, est en train de lancer un filet encore plus large pour comprendre les variations génétiques humaines. Avant de finaliser sa puce pour tester des variants rares spécifiques de l'autisme, leurs chercheurs ont réalisé des puces sur des personnes normales pour obtenir une acception de la diversité génétique humaine normale. «Une fois que vous avez une vraie compréhension des personnes apparemment en bonne santé, vous pouvez alors aller à une cohorte maladies comme nous l'avons fait avec l'autisme et faire une comparaison très sûre", affirme le président et co-fondateur Jim Chinitz. Il a fondé la compagnie en 2006 et, même après cinq ans de développement, ne voudrait pas spéculer sur une date de sortie, mais il a noté qu'il « espére que nous atteindrons des étapes au sein des prochains 9-12 mois." Toutefois, il concède que, lorsque la puce est réalisée, il prévoit de la commercialiser comme un diagnostic pour nouveau-né.

Un test génétique qui pourrait poser un diagnostic précis d'autisme à la naissance serait vraiment nouveau. Aucune des puces actuellement en usage aux États-Unis n’est effectivement commercialisée pour le public comme outil de diagnostic. Ces laboratoires ne se réfèrent qu’à des médecins, comme Schaaf, qui prescrivent rarement l'essai, sauf pour un enfant qui a déjà un diagnostic psychiatrique d'autisme.
ImageInterprète du gène: Christian Schaaf, de Baylor.

Le prix exorbitant pour le dépistage génétique est une source de résistance chez les médecins. La couverture d'assurance maladie varie, et, globalement, les compagnies d'assurance n'ont généralement pas encore adopté les tests génétiques, et encore moins pour l'autisme. «Les compagnies d'assurance ne veulent pas payer pour les puces, et il n'y a aucune justification», explique Miles. Pour Antonio Hardan, un psychiatre et neurobiologiste à l'Université de Stanford School of Medicine en Californie, le prix élevé l'empêche d'ordonner les tests. «Si le test est simple, facilement disponible et bon marché, sans doute je le ferais», dit-il. Mais il sait que toutes les familles ne peuvent se permettre de lâcher les milliers de dollars pour confirmer un diagnostic sans même la perspective de bénéficier d'une thérapeutique spécifique à la mutation. «Quand vous jouez sur le facteur de la peur, les parents peuvent payer», Hardan dit, "mais vous devez avoir une utilité pour cela."

Actuellement, cependant, l'avantage de connaître la base génétique - surtout si elle ne peut être déterminée qu'après un diagnostic psychiatrique - n'est pas cliniquement bien fondée. Les parents de Lily, connaissant son anomalie génétique, peuvent trouver d'autres parents qui élèvent des enfants avec la délétion 16p11.2 pour recevoir des conseils sur ce que son développement pourra être et de quels services elle aura besoin. Les chercheurs espèrent que, finalement, il peut y avoir des médicaments ou des thérapies comportementales développés pour traiter les types génétiques distincts de l'autisme. Mais ils ne sont pas encore disponibles, et de nombreux experts mettent en garde contre une survente des avantages des puces, qui coûtent quelques milliers de dollars chaque.

«L’avertissement au sujet de ces tests devrait être que, en raison de l'état des connaissances à ce point, ils fournissent une valeur limitée pour la plupart des familles», explique Andy Shih, vice-président de recherche scientifique à Autism Speaks. organisation de défense et de collecte de fonds basée à New York.

C’est tout dans la famille

La plupart des experts conviennent que le plus grand bénéfice applicable actuellement des tests génétiques est la planification familiale. La plupart du temps, les mutations associées à l'autisme sont formées « de novo » dans la personne autiste. Mais si la variante est héritée d'un parent, frères et sœurs à venir sont à risque accru: une étude récente a révélé que 18% des enfants ayant un frère atteint de TSA a également eu le désordre (Pediatrics doi: 10.1542/peds.2010-2825, 2011) . «En particulier, s'il y a un enfant plus âgé avec le désordre, vous pourriez faire des tests génétiques à la naissance», explique Szatmari. «Et vous pourriez suivre ce jeune enfant de plus près, surtout si cet enfant a une variante significative».

Une entreprise est en train de compter sur cette ré-apparition dans la fratrie. En 2010, la société française de biotechnologie IntegraGen, qui offre actuellement des services de séquençage aux chercheurs, a ouvert un bureau à Cambridge, Massachusetts - dédié au développement d'un test d'évaluation de risque génétique destiné aux enfants dont le frère – ou sœur - plus âgé est autiste. Leur approche va à l'encontre: au lieu d’utiliser les puces pour le dépistage de CNV rares, ils identifient les SNPs - polymorphismes nucléotidiques partagés par les personnes atteintes d'autisme afin d'évaluer la susceptibilité de la maladie. «L'idée des SNP pour prédire un risque n'est pas nouvelle, mais elle est nouvelle pour l'autisme», explique le vice-président des opérations auxEtats-Unis Larry Yost. "Si vous parlez aux gens qui sont impliqués [SNP et CNV], il y a un rôle potentiel pour les deux."
Image
SNP hors de l'ancien bloc: Un scientifique d’IntegraGen charge l’ADN de patients dans une puce de génotypage.

Les chercheurs d'IntegraGen ont actuellement identifié 31 SNP, divisés en deux tests séparés pour garçons et filles, qui augmentent le risque d'autisme dans une fratrie, et le 19 Septembre, ils ont présenté leurs résultats lors de la Societé pour la pédiatrie développementale et comportementale à San Antonio, Texas. Dans un criblage rétrospectif des génomes autistes et non-autistes d’une base de données, la moitié des hommes et un peu moins de 25% des femmes que leur test a diagnostiqué ont, en fait, le trouble. Une fois qu'ils auront finalisé le panel de gènes, IntegraGen prévoit de mettre le test à la disposition des médecins américains au début de 2012. Et pour continuer à valider le test, les chercheurs envisagent d'effectuer plus d'études cliniques prospectives chez des nourrissons qui présentent des signes précoces de l'autisme à un âge avant qu'un diagnostic psychiatrique soit possible.

Avec n’importe lequel de ces tests, il y aura toujours des diagnostics erronés: certains enfants seront positifs pour des variations génétiques associées à l'autisme et ne développeront pas de TSA, et certains seront négatifs en raison des limites de la science. «Même à la fin, les séquences du génome complet de 10 000 diagnostics autistes ne seront toujours pas en mesure de prédire définitivement quel sera ou ne sera pas le résultat clinique détaillé ", dit Scherer. Pour cette raison, les experts insistent sur le rôle nécessaire des généticiens cliniques, comme Schaaf, pour aider à interpréter les données et établir clairement que les gènes ne sont pas l'alpha et l'oméga. Et les entreprises le comprennent: à la fois IntegraGen et Lineagen ont des généticiens cliniques dans leur personnel pour aider les clients, et les chercheurs, à mieux comprendre comment remettre les données dans leur contexte.

Leur rôle est particulièrement crucial car les résultats peuvent avoir des implications au-delà des enfants testés. Après que le test de Lily a identifié un variant génétique, Schaaf a effectué des puces sur ses parents afin d'évaluer si leurs futurs enfants pourraient avoir le trouble. Il rassembla toute la famille de Lily dans son bureau pour divulguer les résultats: le père de Lily a également la délétion 16p11.2, bien qu'il n’ait pas d'autisme. Les mots avaient à peine quitté la bouche de Schaaf quand la grand-mère paternelle de Lily a éclaté en sanglots. Il y avait toujours quelque chose d'anormal à son sujet, a-t-elle dit à Schaaf, et les gens dans leur petite ville le lui reprochait. "Elle a dit que c'était un tel soulagement pour elle d'entendre que ce n'est rien qu'elle ait vraiment fait avec lui», se souvient-il.

Pour de nombreux parents, c'est la valeur réelle de l'épreuve: ils veulent juste savoir pourquoi. Il y a beaucoup de théories qui circulent sur la cause de l'autisme, et l'idée des mères-frigidaires s’agrippe dans beaucoup d'esprits. "Les tests peuvent aider à faciliter l'information pour les familles de savoir pourquoi l'autisme est arrivé chez l'enfant, de sorte qu'ils comprennent qu'ils peuvent n’avoir rien fait de mal", dit Scherer. Cette réponse évacue leur culpabilité - et ils s’informent en définitive pour investir dans les années de thérapies vastes (et coûteuses) pour aider leur enfant.

«Cela change la façon dont les parents se comportent avec la condition de leur enfant», explique Shih. «Pour beaucoup de parents, ce n'est pas seulement une clarification, cela leur donne des moyens."
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Re: test autisme

#65 Message par Jean » mardi 15 novembre 2011 à 19:01

Thomas Bourgeron, chercheur à l'Institut Pasteur
à la recherche des gènes sur l'autisme

Une vidéo de 4 mn 16 s
http://fondationorange.com/fr/projets/t ... ut-pasteur

il ne faut pas dire " c'est génétique, il n'y a rien à faire ". Au contraire, on peut faire beaucoup

Professeur des Universités à Paris VII, spécialiste en génétique humaine, Thomas Bourgeron est aussi enseignant chercheur à l'Institut Pasteur. Grâce au financement de la Fondation Orange et de l'institut, avec une petite équipe de précieux collaborateurs, il a trouvé les premiers gènes impliqués dans l'autisme non syndromique et sans retard mental.
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Re: test autisme

#66 Message par Jean » jeudi 1 mars 2012 à 20:16

La vie, c'est comme une boîte de chocolats ...

"mon petit frère Hugo, 3 ans, était X FRAGILE en MUTATION COMPLETE. "
http://theyiayiasblogfestival.blogspot. ... agile.html
Image
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Re: test autisme

#67 Message par Jean » lundi 9 avril 2012 à 18:55

IntegraGen: étude pour la détection précoce de l'autisme.
Cercle Finance | Publié le 14/03/2012

IntegraGen annonce le lancement au centre de traitement de l'autisme de la Cleveland Clinic de Cleveland (Ohio - Etats-Unis) d'une étude visant à confirmer la valeur prédictive des marqueurs génétiques pour l'identification des enfants atteints d'autisme.

Cette étude, qui portera sur 600 enfants au cours des deux prochaines années, est la première étude prospective en vue du développement d'un test génétique permettant de contribuer à la réalisation d'un diagnostic clinique plus précoce de l'autisme.

'L'âge moyen de détection de l'autisme est aujourd'hui de quatre ans alors que les interventions thérapeutiques sont d'autant plus efficaces qu'elles sont mises en place précocement, à partir de 24 voire 18 mois', souligne IntraGen.
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Re: test autisme

#68 Message par Jean » lundi 9 avril 2012 à 18:58

IntegraGen lance le test ARISk™ aux États-Unis, un outil génétique d’évaluation du risque d’autisme
http://www.informationhospitaliere.com/ ... 583&page=1

D’après le Centre pour le contrôle et la prévention des maladies (Center for Disease Control - CDC), organe du Ministère de la Santé de l’État fédéral américain, l’âge moyen du diagnostic des TSA est de 4 ans. Des travaux attestent pourtant qu’une intervention précoce peut améliorer significativement le quotient intellectuel et réduire les troubles du langage et de socialisation des enfants atteints.

Le lancement du test a été annoncé par Bernard Courtieu, Président-Directeur Général d’IntegraGen, qui a précisé que le test ARISk™ ne serait réalisé que sur prescription par des professionnels de santé tels que les pédiatres, les pédiatres spécialisés dans les troubles du développement et les neuro-pédiatres. « Les derniers chiffres de prévalence du CDC font ressortir une prévalence de TSA de 1 enfant sur 88, dont 40 % ne sont pas diagnostiqués avant l’âge de 4 ou 5 ans », explique Bernard Courtieu, qui souligne par ailleurs que le questionnaire de dépistage de l’autisme chez les jeunes enfants (Modified Checklist for Autism in Toddlers - M-CHAT™) recommandé par l’Académie Américaine de Pédiatrie, n’est validé que pour les enfants âgés de 16 mois ou plus. « Notre mission consiste à fournir un outil fiable d’identification précoce du risque de TSA chez les enfants. En effet, une identification et une prise en charge précoces des enfants atteints de TSA sont déterminantes pour que les interventions thérapeutiques prescrites puissent apporter tout leur bénéfice. Nous sommes donc très heureux de proposer aux cliniciens le test ARISk™ ».

« Nous savons que la génétique joue un rôle indéniable dans l’autisme et qu’un diagnostic et une prise en charge précoces sont absolument indispensables pour obtenir les meilleurs résultats », explique le Docteur Antonio Hardan, spécialiste de l’autisme, membre du comité scientifique consultatif d’IntegraGen. « Pour un clinicien, identifier le risque d’autisme est d’autant plus important que les frères et sœurs d’enfants déjà atteints ont un risque plus élevé de développer un TSA que le reste de la population ».

Le test ARISk™ est un test génétique dit « multi-SNP » qui analyse 65 marqueurs génétiques spécifiques, ou SNP, associés aux TSA. Parmi ces 65 SNP, 8 sont associés aux TSA chez les sujets de sexe masculin et féminin, 29 ne concernent que les garçons et 28 les filles uniquement.

Les études familiales et de jumeaux ont mis en évidence le rôle majeur de facteurs génétiques dans l’autisme. Le risque moyen de récurrence pour les frères et sœurs d'enfants atteints de TSA a été évalué récemment à 18,7 % (25,9 % pour les garçons et 9,5 % pour les filles). Les garçons ont 4 fois plus de risques que les filles de souffrir de TSA, les derniers chiffres de prévalence étant en effet de 1 pour 54 chez les garçons contre 1 pour 252 chez les filles. L’autisme est un trouble complexe très hétérogène et si plusieurs gènes de susceptibilité ont été identifiés, son étiologie demeure encore largement indéterminée. Environ 10% des cas peuvent être attribués à des mutations rares de novo et à des réarrangements chromosomiques incluant les copy number variations (CNVs). Jusqu’ici, les tests génétiques utilisés chez les enfants atteints de TSA concernent principalement l’identification de ces variants génétiques rares.

Récemment, plusieurs variants génétiques communs incluant les SNPs ont été associés à l’autisme. Bien que chaque SNP, pris individuellement, ne constitue pas une cause de TSA, les études menées par IntegraGen ont montré que la présence d’une accumulation de SNPs associés à l’autisme pouvait prédire le risque qu’un enfant développe un TSA.

Le test ARISk™ a été développé puis validé sur deux cohortes distinctes de patients représentant au total près de 2 000 individus affectés de TSA : 545 familles, incluant 964 enfants atteints d'autisme et 317 enfants non atteints, issues de la base de données AGRE (Autism Speaks - Autism Genetic Resource Exchange) et 627 familles, incluant 1 000 enfants atteints d’autisme et 288 enfants non atteints, issues d’une population indépendante.

IntegraGen a également mis en place deux études cliniques prospectives indépendantes en collaboration avec la Cleveland Clinic Foundation, d’une part, et le Cardinal Glennon Hospital, affilié à l’université de St. Louis, d’autre part.

Le test ARISk™ sera réalisé dans un laboratoire centralisé et ne pourra être prescrit que par des professionnels de santé. Les échantillons d'ADN seront recueillis par simple frottis buccal puis envoyés au laboratoire certifié CLIA et accrédité par le CAP (Collège des anatomo-pathologistes américains). Les résultats seront envoyés au médecin prescripteur dans un délai de 2 à 4 semaines après la réception de l’échantillon. Les enfants identifiés comme présentant un risque nettement plus élevé de développer des TSA ont un risque d’autisme de 2 à 4 fois plus important que le risque de récurrence évalué dans la population générale. Il est recommandé que les enfants ainsi identifiés comme présentant un risque plus élevé soient examinés par des spécialistes de l’autisme, permettant le cas échéant une intervention thérapeutique précoce. Le test ARISk™ apporte ainsi une contribution à un diagnostic clinique précoce.

Par ailleurs, IntegraGen poursuit le développement de tests permettant d’évaluer le risque d’autisme chez des enfants sans antécédent familial.

INTEGRAGEN

Créée en 2000, IntegraGen est une société de biotechnologie spécialisée dans la recherche et l’identification de bio-marqueurs génétiques pour le développement et la commercialisation de produits et services de diagnostic moléculaire. IntegraGen a pour mission de proposer aux cliniciens de nouveaux outils personnalisés de diagnostic, traitement et thérapie. IntegraGen et sa filiale américaine IntegraGen Inc. visent principalement la prévention et la gestion proactive des maladies complexes débilitantes, en apportant la meilleure réponse aux besoins des patients, cliniciens et associations. La division Business Genomic Services d'IntegraGen fournit également des services de pointe dans le domaine du génotypage pour la recherche scientifique. Avec une recherche et une propriété intellectuelle essentiellement tournées vers l'autisme et l'oncologie, la stratégie d'IntegraGen est d'offrir une gamme de produits et services de diagnostic moléculaire à forte valeur ajoutée, favorisant la médecine personnalisée pour les maladies complexes.

Au 31 décembre 2011, IntegraGen comptait 26 collaborateurs. La Société a publié au titre de 2011 un chiffre d’affaires Services de 4,6 M€. Son siège social est situé au Genopole d’Evry. La Société est également implantée aux Etats-Unis, au travers de sa filiale IntegraGen inc., basée à Cambridge, MA.
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Re: test autisme

#69 Message par Jean » vendredi 13 avril 2012 à 17:38

Extrait de la critique du livre de Bertrand Jordan parue dans "Le Monde"
Sans marqueurs biologiques, le diagnostic de l’autisme ne peut être posé de façon certaine avant l’âge de trois ans. Or tout indique que la prise en charge est d’autant plus efficace qu’elle est menée précocement. D’où l’espoir que suscite, chez les parents comme chez les neuropédiatres, la mise au point d’un test génétique. Et d’où la tentation, pour les entreprises de biotechnologies, de travailler à sa commercialisation. Même si elles savent que ses performances resteront limitées.

Problème: faut-il mettre un tel test sur le marché? En prenant l’exemple de la société IntegraGen — la plus avancée dans ce domaine—, dont il a longuement rencontré les responsables scientifiques et commerciaux, Bertrand Jordan montre comment la logique d’une petite start-up en biotech, alliée à la demande des parents et des médecins, peut déboucher sur une avancée médicale illusoire, ou du moins relative. Comment, s’interroge-t-il, «faire comprendre que le test proposé n’apporte qu’une petite contribution à l’identification d’enfants un peu plus vulnérables que d’autres? » Comment évaluer les effets négatifs qu’entraînera l’annonce de ce risque légèrement plus élevé que la moyenne sur les parents, et donc sur leurs enfants ? La génétique ne peut pas tout.
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Re: test autisme

#70 Message par Jean » dimanche 13 janvier 2013 à 22:15

Survey says
Emily Singer - Simons Foundation Autism Research Initiative
Sondage - 11 Janvier 2013

Il reste encore du chemin à parcourir avant de que les tests génétiques pour les formes les plus courantes d'autisme puissent être utilisés pour diagnostiquer la maladie. (Les tests utilisés par les médecins d'aujourd'hui détectent des variantes rares responsables d'une minorité de cas d'autisme, et sont généralement utilisés après le diagnostic.)

Mais des entreprises ont déjà commencé à offrir des tests basés sur des variantes ordinaires - ceux qui touchent plus de 5% de la population.

Une nouvelle enquête, commanditée par IntegraGen, une de ces sociétés, montre que 80 % des parents qui ont un enfant atteint d'autisme voudrait d'utiliser un test génétique pour prédire le risque d'autisme chez un deuxième enfant. Ces bébés dits frères et soeurs ont un risque environ 20 fois plus élevé d'autisme par rapport à la population générale.

Les résultats, publiés le 28 Novembre dans « Clinical Pediatrics », ne sont pas surprenants. Les parents ont le plus souvent indiqué qu'ils veulent ce type d'essai, afin d'obtenir un diagnostic précoce et donc une intervention plus tôt.

On pourrait s'attendre à ce que compte tenu de leur risque accru, les frères et sœurs d'enfants atteints d'autisme seraient diagnostiqués plus tôt que la moyenne. Mais l'enquête a révélé que ce n'était pas le cas. L'âge moyen du diagnostic pour les enfants à risque élevé dans l'étude était de 4,7 ans, à comparer à la moyenne de 4,4 ans rapportés par les Centers for Disease Control and Prevention.

La plupart des parents ont indiqué qu'ils soupçonnaient que leur enfant avait un retard de développement avant l'âge de 2 ans, mais qu'il a fallu une moyenne de trois années supplémentaires pour obtenir un diagnostic officiel.

L'étude est basée sur un sondage par Internet de 162 parents qui ont au moins un enfant autiste et un enfant de moins de 48 mois sans un diagnostic d'autisme. Les petits nombres rendent difficile de prévoir si globalement les résultats sont précis.

Le test d'IntegraGen, qui coûte près de 3000 $, examine 65 nucléotides simples, ou SNPs, chez le jeune frère ou sœur afin de prédire le risque d'autisme. Mais chacun de ces SNP n’augmente le risque que marginalement. Le test n'est pas non plus sensible, manquant 85 % des enfants qui développeront la maladie.

Un certain nombre d'études sont à la recherche de facteurs prédictifs de risque pour les bébés de la fratrie, tels que les différences dans l'activité cérébrale, le regard ou d'autres facteurs. Une combinaison de facteurs génétiques et des mesures physiologiques ou comportementales est susceptible de se révéler plus fiable pour prédire quels bébés continueront à développer l'autisme.
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Re: test autisme

#71 Message par Jean » dimanche 20 janvier 2013 à 23:12

Sur les recherches génétiques :

20 janvier 2013, par Pierre Barthélémy
Tomber en dépression est-il inscrit dans les gènes ?
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Re: test autisme

#72 Message par Jean » vendredi 28 juin 2013 à 23:25

28 juin : INTEGRAGEN envisage un placement privé

Paris, le 28 juin 2013 - IntegraGen (Alternext Paris : ALINT), acteur de premier plan dans le développement et la commercialisation de tests de diagnostic moléculaire dans l’autisme et l’oncologie annonce aujourd’hui envisager une augmentation de capital par placement privé éligible au dispositif fiscal de la loi « TEPA » et pouvant atteindre 2,5 millions d’euros. L’émission est prévue au prix de 4,25 euros par action.

Cette augmentation de capital a pour objectif de permettre à la Société d’accélérer des développements en cours : accès à des études cliniques permettant de répliquer à grande échelle les résultats brevetés dans le cancer colorectal métastatique, accroissement des efforts commerciaux aux Etats-Unis pour la vente du test ARISK® et mise en place de ressources complémentaires dans les services génomiques pour aborder de nouveaux marchés, en France et en Europe. (...)
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Re: test autisme

#73 Message par Jean » mercredi 10 juillet 2013 à 19:43

IntegraGen : vise un nouveau test dans l'autisme

(Boursier.com)-- Integragen fait le point sur le premier test permettant d'évaluer le risque d'autisme chez les enfants. Il avait été lancé aux Etats-Unis en 2012.

Sur les six premiers mois de l'année 2013, la société a enregistré une nette progression des prescripteurs souhaitant proposer le diagnostic. Ce premier test, qui s'adresse à des familles déjà affectées a permis de réaliser un chiffre d'affaires de 30 K$ au cours de la période.

IntegraGen finalise le développement d'un nouveau test qui ciblera un marché beaucoup plus large : les enfants présentant des signes de suspicion d'autisme sans antécédent familial. L'objectif est de le commercialiser dès la fin de l'année 2013.


8/7/2013

IntegraGen - 18% de croissance des ventes au premier semestre 2013


Evry, LUNDI 8 JUILLET 2013 - IntegraGen, acteur de premier plan dans le développement et la commercialisation de tests de diagnostic moléculaire dans l’autisme et l’oncologie, annonce aujourd’hui son chiffre d’affaires pour le premier semestre 2013.

Hausse de +18% des ventes de Services Génomiques


Le chiffre d’affaires d’IntegraGen SA s’établit à 2,7 M€ au 30 juin 2013, en hausse de +18% par rapport à 2012. Cette hausse reflète la demande élevée de services de séquençage et la qualité des prestations du laboratoire, de l’extraction d’ADN ou ARN jusqu’à la validation des données par les équipes de bio-informatique.

Démarrage des ventes de tests ARISK® aux Etats-Unis

Le premier test permettant d’évaluer le risque d’autisme chez les enfants a été lancé aux Etats-Unis en 2012. Sur les six premiers mois de l’année 2013, la société a enregistré une nette progression des prescripteurs souhaitant proposer le diagnostic. Ce premier test, qui s’adresse à des familles déjà affectées a permis de réaliser un chiffre d’affaires de 30 K$ au cours de la période. IntegraGen finalise le développement d’un nouveau test qui ciblera un marché beaucoup plus large : les enfants présentant des signes de suspicion d’autisme sans antécédent familial. L’objectif est de le commercialiser dès la fin de l’année 2013.


Résultats de plus en plus concrets dans l’activité oncologie

En oncologie, IntegraGen poursuit en parallèle le développement d’un kit de diagnostic dans le cancer colorectal métastatique en vue d’une commercialisation dès 2014. Par ailleurs, la société a tout récemment annoncé l’identification d’une signature moléculaire pronostique du cancer du foie, en partenariat avec la Ligue contre le cancer, et l’Inserm. Ce résultat est très encourageant pour l’activité oncologie d’Integragen, co-propriétaire avec Inserm Transfert du brevet couvrant cette signature. Il permettrait en effet une avancée majeure dans la prise en charge des tumeurs cancéreuses du foie.

Bernard Courtieu, Président Directeur Général, déclare : «La croissance continue de notre activité de génomique ainsi que les premiers revenus issus de nos tests de diagnostic moléculaire nous confortent dans nos choix stratégiques et nous permettent de confirmer nos ambitions de croissance et de développement pour 2013».

IntegraGen publiera ses résultats semestriels en octobre 2013.

IntegraGen

IntegraGen développe et commercialise des tests de diagnostic moléculaire dans les domaines de l’autisme et de l’oncologie. S’inscrivant pleinement dans l’univers de la Médecine personnalisée, l’objectif d’IntegraGen est de fournir aux cliniciens les outils personnalisés de diagnostic permettant d’identifier et de qualifier les anomalies et dysfonctionnements de l’organisme afin de prescrire « le bon traitement pour le bon patient ».

IntegraGen appuie son savoir-faire reconnu sur sa division Business Genomic Services qui est dotée de la première plate-forme de génomique privée en France. La commercialisation de ses services de décryptage du génome auprès des acteurs académiques et pharmaceutiques les plus prestigieux a permis à IntegraGen de générer un chiffre d’affaires de 4,8 M€ à fin 2012.

Au 31 décembre 2012, IntegraGen comptait 31 collaborateurs. Son siège social est situé au Génopole d’Evry. La Société est également implantée aux Etats-Unis, au travers de sa filiale IntegraGen inc., basée à Cambridge, MA.

IntegraGen est cotée sur Alternext de NYSE Euronext à Paris (Isin : FR0010908723 - Mnémo : ALINT)

Plus d’informations sur le site internet :www.integragen.com
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Re: test autisme

#74 Message par Jean » vendredi 1 novembre 2013 à 17:52

Ceci n'est pas le gène de l'autisme

LBR.ca - Agence Science-Presse - La génétique de l’autisme se retrouve une fois de plus sur une voie de garage. Un test salué avec optimisme l’an dernier est critiqué d’une façon qui renvoie tout le monde à la case départ.

En septembre 2012, une équipe australienne annonçait avoir développé un test génétique permettant de prédire, avec une précision de 72%, le risque qu’aurait un enfant de développer un trouble du spectre de l’autisme (TSA). Dans une nouvelle étude, une équipe américaine affirme que ce pourcentage était grossièrement exagéré: aucun des marqueurs génétiques de l’an dernier ne permettrait une telle prédiction.

Il faut dire que les experts en autisme étaient sceptiques: la piste génétique a été tant de fois mise de l’avant puis écartée —et la définition de l’autisme reste encore si floue— que tout incitait à la prudence. Mais les chiffres —237 marqueurs génétiques dans 146 gènes et ce fameux 72%— en imposaient par leur précision.

L’équipe de l’an dernier, dirigée par Stan Skafidas, de l’Université de Melbourne, a déjà répliqué que si cette nouvelle étude n’était pas arrivée aux mêmes résultats, c’était parce qu’elle n’avait pas utilisé la totalité des 237 marqueurs comme base de comparaison. Ce qui est exact, reconnaît d’emblée l’équipe dirigée par Benjamin Neale, de l’Hôpital général du Massachusetts, mais parce que l’équipe Skafidas aurait refusé de leur donner accès à la totalité de leurs données. Ils ont donc travaillé sur les 30 marqueurs qui étaient détaillés dans l’article de l’an dernier. Ils ont également travaillé à partir d’un plus gros groupe de gens (5417 contre 732). La revue Molecular Psychiatry, qui avait publié la première recherche l’an dernier, a également publié la seconde, le 22 octobre:

Nous croyons que les affirmations faites par Skafidas et coll. sont en contradiction avec les connaissances actuelles sur la génétique du TSA, et en contradiction avec la précision à laquelle on s’attend des prédicteurs de risques pour des troubles psychiatriques complexes.

Au-delà de ce débat, l’épisode remet à jour un vieil espoir de trouver «le» gène de tel et tel trouble, espoir qui semblait s’être estompé après l’euphorie des années 2000 qui avait suivi la fin du séquençage du génome humain. Pourtant, l’espoir ne s’est pas complètement estompé, il est plutôt passé en coulisse, raconte le journaliste David Dobbs: chaque congrès de génétique humaine contient une ou des présentations de ce type, généralement par un jeune chercheur qui prétend avoir associé un gène ou un groupe de gènes à une maladie rare.

C’est presque un rite de passage. Un jeune généticien brillant —parfois pas si jeune— découvre un effet associé à un gène... publie... et puis, découvre que l’effet est plutôt vague, flou, ambigu.

Ça n’empêche pas la génétique d’avoir permis à la médecine d’accomplir des pas de géants ces dernières décennies —des médicaments qui agissent chez un groupe de gens en particulier, des organes dysfonctionnels dont on a identifié la cause. Mais la prudence est de mise chaque fois que quiconque affirme avoir trouvé le gène de ceci ou de cela.

Agence Science-Presse, le 28 octobre 2013, 21h55

E.B. Robinson et al., “Response to ‘Predicting the diagnosis of autism spectrum disorder using gene pathway analysis,’” Molecular Psychiatry, doi:10.1038/mp.2013.125, 2013.

E. Skafidas et al., “Predicting the diagnosis of autism spectrum disorder using gene pathway analysis,” Molecular Psychiatry, doi:10.1038/mp.2012.126, 2012.
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Re: test autisme

#75 Message par Jean » dimanche 16 mars 2014 à 19:47

Bernard Courtieu, PDG d’IntegraGen, société de biotechnologie experte en génomique, spécialisée dans le développement et la commercialisation de tests de diagnostic moléculaire pour l’autisme et l’oncologie, revient en détail dans notre interview sur les résultats d’une étude, qui fait état d’une association entre plusieurs variants génétiques communs et les troubles du spectre autistique. Cette étude intitulée “A scoring strategy combining statistics and functional genomics supports a possible role for common polygenic variation in autism” (Une stratégie combinant des méthodes statistiques et une approche de génétique fonctionnelle conforte le rôle potentiel de variants communs dans l’autisme) détaille une approche utilisant la combinaison de méthodes statistiques et de génétique fonctionnelle pour développer un modèle de score basé sur des variants génétiques communs associés à l’autisme.

http://blog.biotech-finances.com/audio-integragen/
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