test autisme

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Re: test autisme

#76 Message par G.O.B. » lundi 19 mai 2014 à 17:09

IntegraGen présente les données d'une nouvelle version du test ARISk® lors du 13ème congrès annuel de l'IMFAR (International Meeting for Autism Research)

Cambridge, Massachusetts, le 19 mai 2014 - IntegraGen (FR0010908723 - ALINT), acteur de premier plan dans le développement et la commercialisation de tests de diagnostic moléculaire dans l'autisme et l'oncologie, annonce aujourd'hui la présentation des résultats d'une étude scientifique lors du congrès international de l'IMFAR (International Meeting for Autism Research) qui s'est tenu à Atlanta, en Géorgie. Cette étude porte sur la capacité à prédire le risque de troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants présentant des signes de retard de développement ou d'autisme. Portant sur près de 3 000 enfants atteints de TSA et incluant 3000 contrôles, elle a permis de mettre en évidence plus de 1 700 variants génétiques communs, identifiés comme étant associés à l'autisme.

Amélioration des capacités du test ARISK® à prédire le risque de TSA

« Cette étude nous a permis d'identifier des variants génétiques communs associés à un risque accru de développer la maladie », a déclaré l'auteur de l'étude, le Docteur François Liebaert, VP, Directeur de la R&D et des affaires médicales d'IntegraGen. « Les résultats ont été obtenus en analysant les données cliniques et génétiques de plusieurs cohortes qui comprenaient à la fois des individus atteints de TSA et des populations « contrôle » non affectées. Ils ont permis d'identifier des variants génétiques communs plus souvent présents chez les individus atteints de TSA. »

Un diagnostic du TSA encore trop tardif en France comme aux Etats-Unis

Le Center for Disease Control (CDC) a récemment publié une étude soulignant que la prévalence des TSA aux Etats- Unis est de 1 sur 68 enfants, soit une augmentation de 30 % depuis son précédent rapport en 2012. Le CDC a également signalé que l'âge moyen d'un enfant au moment du diagnostic de TSA reste inchangé, supérieur à 4 ans, certains enfants atteints de formes plus légères de TSA n'étant pas diagnostiqués avant 6 ans ou plus. Ces nouvelles données soulignent la nécessité d'identifier les enfants à risque accru de TSA plus tôt afin que, si cela est justifié, les interventions bénéfiques soient mises en place à un plus jeune âge, pour une meilleure efficacité. De même, en France, le Plan Autisme 2013-2016 a mis l'accent sur l'accélération des procédures de diagnostic, alors qu'une étude publiée par IntegraGen a confirmé que l'âge moyen du diagnostic demeure encore proche de cinq ans, en France comme aux Etats-Unis.

«Les résultats de cette étude et leur intégration dans la nouvelle version du test ARISk® vont, nous l'espérons, contribuer à accélérer le diagnostic et à permettre aux enfants à risque de bénéficier le cas échéant d'une prise en charge adaptée, le plus précocement possible», a déclaré le Dr. Bernard Courtieu, Président-Directeur Général d'IntegraGen. «La présentation de ces résultats à l'IMFAR 2014, le principal congrès mondial consacré à la recherche sur l'autisme est une nouvelle reconnaissance de la qualité scientifique de notre recherche.»
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Re: test autisme

#77 Message par G.O.B. » lundi 26 mai 2014 à 22:41

Autisme : vers une "formule" pour prédire la maladie précocément - 26 Mai 2014

Une équipe de chercheurs canadiens a développé une formule permettant de diagnostiquer l'autisme. Une découverte offrant la possibilité de faire des diagnostiques très précoces selon les auteurs.

Mener des recherches pour trouver un nouveau moyen de dépister la maladie, c'est l'un des piliers du troisième plan autisme lancé en mai 2013 par le gouvernement Ayrault. De nombreuses équipes de recherche internationale travaillent sur le sujet. Et notamment un groupe de chercheurs canadiens qui dit avoir développé une « formule » permettant de dépister très tôt l’autisme. Les résultats de leur recherche sont publiés dans le journal scientifique Nature Genetics.

1774 gènes impliqués, et pas une centaine

La découverte du Dr Stephen Scherer et de son équipe est le résultat d’une étude qui dure déjà depuis un an. Pour comprendre comment et par quel mécanisme l’autisme se développe, les chercheurs ont analysé les exons, une petite partie de l’ADN, que l’on trouve dans les gènes. Ils ont comparé les exons de personnes souffrant d’autisme et de personnes non atteintes. Le Dr Scherer dit avoir découvert, sur les patients autistes, que 1774 gènes, portaient une variation génétique, pouvant expliquer l’autisme au lieu des 100 gènes habituellement mis en cause.

En utilisant les résultats de l’analyse des mutations génétiques, les chercheurs canadiens ont développé un moyen d’évaluer précisément la probabilité de souffrir de Trouble du Spectre Autistique. La « formule » permettrait donc, grâce au profil génétique d’une personne, de savoir si la personne est à risque de TSA.

Un traitement précoce deviendrait possible

L’étude du Dr Scherer revient par ailleurs une nouvelle théorie : l’autisme se développerait au stae fœtal. En effet, les exons, pouvant être responsables de l’autisme, ne se développent généralement pas dans la population générale. Le seul moment, où ce développement peut avoir lieu, c'est la période fœtale.

Le développent prénatal de l’autisme ne permettrait pas à la « formule » d’évaluer avant la naissance s'il est atteint par la maladie de l’autisme. Quoiqu’il en soit, un dépistage très précoce de la maladie serait possible grâce à la « formule ». Souvent l’autisme est diagnostiqué par les médecins assez tard (autour de 4 ans). Un dépistage précoce signifierait un traitement précoce de la maladie. Une très bonne nouvelle pour les patients car plus la maladie est dépistée tôt, plus les traitements sont efficaces.

Un outil de dépistage pour l'année prochaine ?

La « formule », créée par ces chercheurs canadiens, va être développée pour qu’elle soit utilisable par des praticiens, « ce qui devrait arriver l’année prochaine » selon le directeur de cette étude. Plusieurs entreprises s’intéressent déjà à la « formule » pour l’inclure dans leur propre système de dépistage.

Avec la découverte du Dr Scherer, beaucoup de choses risquent de changer dans un futur proche. Sachant que de très nombreuses mutations génétiques seraient responsables de l’autisme, l’auteur de l’étude demande aux laboratoires de recherches de développer de nouveaux traitements plus en phase avec les résultats. En effet, pour l’instant, il n’existe pas de traitements qui règlent les comportements répétitifs comme la difficulté d’interagir socialement chez une personnes souffrant de TSA.

En France, environ 100 000 (hic) personnes souffrent d’autisme ou de TSA (Trouble du Spectre Autistique).
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Re: test autisme

#78 Message par G.O.B. » mardi 27 mai 2014 à 17:28

Une application pour détecter l’autisme chez les enfants - 27-05-2014

Des chercheurs américains travaillent actuellement sur une application sur tablette capable de détecter les premiers signes de ce trouble chez l’enfant.

PRÉVENTION. Concevoir une application pour tablettes qui permet de repérer les premiers signes de l’autisme chez l’enfant : tel est le défi que s’est lancé une équipe de scientifiques de la Duke University, en Caroline du Nord (États-Unis). Mené par Jordan Hashemi, un étudiant en ingénierie électrique et informatique, le groupe a mis au point un programme qui analyse le comportement de jeunes enfants qui passent des tests de diagnostic enregistrés sur vidéo.

Selon ces chercheurs, les résultats seraient aussi efficaces que ceux obtenus par des spécialistes de l’autisme. D’après Jordan Hashemi, le but n’est cependant pas de remplacer les médecins mais plutôt de les aider à établir un meilleur diagnostic.

En effet, lors des tests qu’ils réalisent, il leur faut à la fois prêter attention au comportement et aux temps de réactions de l’enfant, un exercice complexe qui peut parfois entraîner un manque de précision dans les mesures. En plus d’aider les experts, ce programme pourrait ainsi permettre de détecter le plus tôt possible le trouble, dont les symptômes sont d’autant moins prononcés qu’il est identifié rapidement.

Un programme qui pourrait s’avérer pratique

DÉTECTION. Trois tests ont été pratiqués sur 12 jeunes enfants pour évaluer la performance de ce programme, qui consistaient à agiter un jouet à gauche ou à droite de l’enfant, à le déplacer dans son champ de vision ou bien à jouer avec lui au ballon. Le temps nécessaire pour qu’il suive l’objet du regard est alors mesuré.



L’analyse vidéo semble porter ses fruits, de par son caractère pratique, mais également en termes de résultats d'après les expérimentateurs. Pour Amy Esler, pédiatre qui effectue des recherches sur l’autisme à l’université du Minnesota : "le programme a le potentiel pour analyser automatiquement le regard de l’enfant ou même ses déplacements, afin d’y trouver d’éventuels signes qui seraient différents du développement classique".

Un outil de prévention avant tout

APPLICATION. Le projet semble ambitieux et prometteur, à tel point que les chercheurs travaillent d’ores et déjà à la conception d’une application sur tablette. Hashemi explique que le programme étant non-invasif, il pourrait être utilisé dans des écoles ou des cliniques, un moyen simple et pratique de prévention. Il suffirait pour un parent, un professeur ou un médecin d’installer l’enfant devant la tablette pendant quelques minutes.

Bien évidemment, ce programme ne dispenserait pas d’aller consulter un spécialiste à la moindre suspicion de symptômes et de suivre les recommandations officielles des organismes de santé.
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Re: test autisme

#79 Message par Jean » mardi 10 juin 2014 à 9:40

Extrait :
Interview de Bernard Courtieu, PDG d'IntegraGen.
Cercle Finance le 06/06/2014

Bernard Courtieu, Président-directeur général d'IntegraGen, répond aux questions de Cercle Finance, suite au lancement d'une augmentation de capital sans droit préférentiel de souscription ni délai de priorité, par émission de 740.740 actions nouvelles.
(...)
D'autre part, les fonds levés ont pour objectif de financer les développements en cours. La société entend nouer des partenariats pour la distribution des tests relatifs au cancer du colon et du foie, en Europe et aux Etats-Unis.

Ceux destinés à détecter les prédispositions d'un enfant à l'autisme seront toujours commercialisés par nous-mêmes, outre-Atlantique. Pour ce faire, nous embaucherons des commerciaux, actuellement au nombre de deux.

Ils démarcheront les pédiatres américains, davantage sensibilisés que sur le Vieux Continent. Argument imparable, le test est remboursé.

Il doit être prescrit au jeune patient entre un et trois ans, afin de débuter le traitement le plus rapidement possible, permettant une réduction considérable du handicap à l'âge adulte.

Nous estimons le marché à plus de 500 millions de dollars aux Etats-Unis, étant donné que 50.000 nouveaux cas d'enfants autistes sont constatés chaque année.

IntegraGen n'a pas de concurrent sérieux sur le territoire américain dans le dépistage de l'autisme.
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Re: test autisme

#80 Message par Jean » mercredi 16 juillet 2014 à 19:45

http://www.zonebourse.com/INTEGRAGEN-63 ... -18743595/
Chiffre d’affaires de 2,6 M€ en léger recul (-2,7%) par rapport au premier semestre 2013
Très vif succès de l’augmentation de capital avec une levée de fonds de 4,6 M€ en juin 2014 : offre deux fois sursouscrite
Bonne orientation des Ventes de Services Génomiques au second semestre, soutenue par le partenariat avec Gustave Roussy



IntegraGen (Paris:ALINT) (FR0010908723 – ALINT – Eligible PEA-PME), expert dans le décryptage du génome et spécialisé dans le développement et la commercialisation de tests de diagnostic moléculaire dans l’autisme et l’oncologie, annonce aujourd’hui son chiffre d’affaires du premier semestre 2014.

Léger recul des Ventes de Services Génomiques (-66 K€) au premier semestre mais hausse de l’activité, attendue sur 2014

Le chiffre d’affaires d’IntegraGen s’établit à 2,6 M€ au 30 juin 2014, en légère baisse de 2,7% par rapport à 2013. Cette évolution est liée au ralentissement observé au cours du mois de mai 2014 par rapport à la même période l’an dernier, l’écart en termes de chiffre d’affaires (66 K€) représentant en effet environ trois jours de revenus. Par ailleurs, l’évolution des Ventes de Services Génomiques doit être analysée au regard de la croissance très élevée enregistrée au cours du premier semestre 2013 (+18%).

La plateforme de séquençage exploitée par IntegraGen, pour le compte de Gustave Roussy sur le site de Villejuif, et dont l’usage est réservé à la recherche clinique, a été inaugurée en mai dernier. L’impact de ce contrat sur les ventes interviendra au cours du second semestre. IntegraGen table sur une hausse marquée de ses activités de services génomiques sur l’ensemble de l’exercice 2014.

Intérêt marqué pour le test ARISK2®, récemment lancé aux Etats-Unis

Lors du congrès de l’IMFAR (International Meeting for Autism Research) en mai 2014, IntegraGen a annoncé la commercialisation du test ARISK2® qui permet d’évaluer le risque d’autisme chez des enfants présentant des signes de suspicion d’autisme sans antécédent familial. La société observe un net frémissement des ventes sur les deux derniers mois du premier semestre confortant ainsi le potentiel prometteur du test ARISK2®.

Vif succès de l’augmentation de capital réalisée en juin 2014

La société a réalisé en juin 2014 une augmentation de capital avec offre au public qui a remporté un vif succès tant auprès des investisseurs institutionnels que des particuliers. La société a ainsi levé 4,6 M€ qui lui permettront de mener les phases finales de développement et de commercialisation des activités de génomique clinique, de diagnostic en cancérologie et dans l’autisme

IntegraGen publiera ses résultats semestriels le 24 octobre 2014.

A PROPOS D’INTEGRAGEN

IntegraGen développe et commercialise des tests de diagnostic moléculaire dans les domaines de l’autisme et de l’oncologie. S’inscrivant pleinement dans l’univers de la Médecine personnalisée, l’objectif d’IntegraGen est de fournir aux cliniciens les outils personnalisés de diagnostic permettant d’identifier et de qualifier les anomalies et dysfonctionnements de l’organisme afin de prescrire « le bon traitement pour le bon patient ».

IntegraGen appuie son savoir-faire reconnu sur sa division Business Genomic Services qui est dotée de la première plate-forme de génomique privée en France. La commercialisation de ses services de décryptage du génome auprès des acteurs académiques et pharmaceutiques les plus prestigieux a permis à IntegraGen de générer un chiffre d’affaires de 5,4 M€ à fin 2013.

Au 31 décembre 2013, IntegraGen comptait 32 collaborateurs. Son siège social est situé au Genopole d’Evry. La Société est également implantée aux Etats-Unis, au travers de sa filiale IntegraGen Inc., basée à Cambridge, MA.

IntegraGen est cotée sur Alternext de Euronext à Paris (Isin : FR0010908723 - Mnémo : ALINT - Eligible PEA-PME)

Plus d’informations sur le site internet : www.integragen.com
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Re: test autisme

#81 Message par Benoit » mardi 28 juillet 2015 à 13:27

A la lecture d'un autre article, je vois qu'il est question d'une nouvelle version de ce test en France:

http://www.sciencesetavenir.fr/sante/20 ... nable.html
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Re: test autisme

#82 Message par laboulette » mardi 28 juillet 2015 à 16:52

Quand je lis l'article de science et avenir, je trouve l'approche de ce laboratoire assez agressive. En fait, quand je vois les intérêts en jeux, qui plus est si on regardes les nouvelles approches en terme de prévalence, je ne peut pas faire confiance à ce genre de labo qui ont une approche financière et qui font sûrement des études de marché avant d'élaborer leur produits, car là, il s'agit au final d'un produit potentiellement rentable pour eux.
En clair, il faudrait que ce genre de recherche demeurent dans le domaine régalien, encore faudrait-il que ce dernier en soit doté des moyens. Qui plus est quand la question est internationale.
Edit : quand je dis régalien, je veux dire contrôlé par l'état au détriment du secteur marchand. Encore faut-il que ce secteur régalien ne soit pas celui d'un régime totalitaire.

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Re: test autisme

#83 Message par Jean » vendredi 20 novembre 2015 à 11:28

François ­Jacquemard : « Avec l’accès à l’ADN fœtal, on change d’époque »

LE MONDE SCIENCE ET TECHNO | 02.11.2015 à 17h00 • Mis à jour le 04.11.2015 à 00h18 | Propos recueillis par Sandrine Cabut

Image
Le gynécologue-obstétricien François ­Jacquemard, le 29  octobre, à Paris.

Le diagnostic prénatal est en pleine mutation, bouleversé par le développement des analyses d’ADN fœtal dans le sang maternel. Les trisomies 21 peuvent être repérées in utero avec une fiabilité inédite, évitant une proportion importante d’examens invasifs : biopsie de trophoblaste –futur placenta – au premier trimestre, amniocentèse au deuxième trimestre. Et les possibilités de diagnostic prénatal non invasif (DPNI) vont désormais bien au delà de la recherche de la trisomie 21, première cause génétique de retard mental. Le génome fœtal peut être intégralement séquencé, permettant de mettre en évidence d’autres anomalies chromosomiques, notamment au niveau des chromosomes sexuels, et des microdélétions responsables de malformations et de déficit intellectuel…

Quelles anomalies génétiques fœtales peuvent être ainsi recherchées par une simple prise de sang ? A qui proposer ces tests ? Quelles questions éthiques soulèvent-ils ? … Entretien avec le docteur François Jacquemard, gynécologue-obstétricien, et coordonnateur du centre pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) de l’Hôpital américain de Paris, l’un des 49 CPDPN agrées en France.

Vous venez d’organiser, le 16 octobre, une journée consacrée au diagnostic prénatal non invasif , quels sont les enjeux majeurs ?

Nous vivons une révolution qui s’accompagne d’un immense besoin de formation. Les médecins doivent acquérir des connaissances pour pouvoir bien informer leurs patientes et les accompagner, tout en respectant leurs choix. Le défi est d’autant plus difficile que les possibilités augmentent de façon exponentielle, grâce aux progrès technologiques comme le séquençage génétique à haut débit.

En trois ans, on est passé de l’identification d’un excès d’ADN du chromosome 21 sur une simple prise de sang maternelle, à l’analyse complète du génome fœtal ! Aujourd’hui, les tests non invasifs les plus performants détectent des anomalies de sept mégabases d’ADN [1 mégabase : 1 million de paires de bases], un seuil pratiquement équivalent à celui des caryotypes conventionnels pratiqués sur tissu foetal.

Et c’est loin d’être terminé. La recherche ne va pas s’arrêter, la compétition industrielle non plus. Les coûts – actuellement de l’ordre de 500 euros pour les analyses les plus simples, 1 000 euros pour l’analyse de l’ensemble des chromosomes –, continuent de chuter et ne seront plus un frein à moyen terme.

Il est donc nécessaire que les professionnels de la naissance se forment sur ces sujets. D’autant que les patientes ont accès à toutes ces données sur Internet, et peuvent être tentées de réaliser ces tests à l’étranger, comme dans les pays européens limitrophes de la France ou les Etats-Unis, où ils sont déjà largement disponibles.

Un autre enjeu important est de valider ces technologies avec des critères stricts, acceptés par tous. Actuellement, une dizaine de sociétés commerciales proposent des tests. Chacune explique pourquoi les siens sont moins chers et plus performants que ceux de ses concurrents... Mais les techniques utilisées sont variables, et chaque laboratoire a des contrôles de qualité en interne, qui diffèrent d’une firme à l’autre. Une harmonisation serait souhaitable, comme pour les autres dosages biologiques.

Concernant la trisomie 21, qu’apporte la quantification de l’ADN fœtal, par rapport au dépistage combiné en vigueur depuis 2010 en France, qui associe une échographie et le dosage de deux marqueurs sanguins ?

La stratégie actuelle peut être considérée comme satisfaisante car la plupart des femmes y ont accès, elle est prise en charge par les systemes sociaux et permet d’identifier la majorité des fœtus avec une trisomie 21. La probabilité de cette anomalie chromosomique est évaluée par un logiciel, qui prend en compte le résultat de l’échographie et des marqueurs sanguins, et l’âge maternel. Pour un risque supérieur à 1/250, une analyse des chromosomes fœtaux est proposée, par biopsie du trophoblaste (futur placenta) au premier trimestre ou amniocentèse au deuxième trimestre. Ce seuil permet d’identifier 90 % des trisomies 21 en ne réalisant un caryotype que dans 5 % des grossesses.

Le dépistage combiné a été un progrès majeur, permettant de diminuer considérablement les prélèvements fœtaux : leur nombre est passé de 79 105 en 2009 à 42 731 en 2013. Ces examens invasifs ne sont cependant positifs que dans un cas sur 20, ce qui signifie que 19 femmes sur 20 sont inquiétées à tort. En outre, ils induisent une fausse couche dans 0,2 % à 0,5 % des cas.

Avec la recherche de l’ADN fœtal, on change d’époque. La fiabilité passe à 99 %, ce qui réduit encore le recours aux amniocentèses. Dans notre expérience, sur 4 000 patientes testées depuis bientôt trois ans, il n’y a eu aucun faux négatif (test ADN négatif alors que le fœtus était trisomique). C’est très rassurant, même si un test négatif ne permet pas complètement d’exclure le risque. Quant aux faux positifs, ils semblent très rares (4 sur 4000), ce qui signifie à l’inverse qu’un résultat positif correspond à une probabilité quasi certaine de trisomie, 21 le plus souvent, mais aussi 13 ou 18. Tout test positif doit cependant être confirmé par une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste.

Ces nouveaux tests de dépistage des trisomies devraient-ils être proposés à toutes les femmes enceintes ?


Pour l’instant, en France, la recherche d’ADN fœtal dans le sang maternel n’est effectuée que par deux laboratoires, qui utilisent un transfert de technologies américaines. Et elle n’est pas remboursée. La fiabilité de ces tests non invasifs a été démontrée chez les femmes à risque de trisomie élevé ou intermédiaire de trisomie, et ils sont dans ces cas une bonne alternative aux prélèvements invasifs. En revanche, les performances sont moins bonnes chez les femmes à bas risque de trisomie, car le taux de faux positif est alors plus élevé.

En outre, il faut garder à l’esprit que les analyses d’ADN foetal ne vont pas alléger le diagnostic prénatal. Une échographie de qualité est indispensable, ainsi qu’une consultation préalable auprès d’un spécialiste de diagnostic prénatal. Ce sont des consultations longues et complexes, permettant de s’assurer de la bonne indication du test, de la normalité de l’échographie, et d’expliquer le principe de ces examens, d’autant que ceux de nouvelles générations permettent de repérer de nombreuses anomalies de l’ADN. Au final, au terme de cette consultation, c’est la femme ou le couple qui décident quelles recherches sont effectuées. En pratique, beaucoup souhaitent seulement un dépistage des trisomies.

Que peut-on détecter avec le dosage de l’ADN foetal ?

Outre les trisomies 21, 13 et 18, les tests de dernière génération sont capables de mettre en évidence des aneuploïdies (nombre anormal) des chromosomes sexuels et des microdélétions, c’est à dire des pertes d’une petite partie d’un chromosome. Ces microdélétions sont retrouvées dans 1 à 1,7 % des grossesses, indépendamment de l’âge. Elles sont associées à un pronostic intellectuel moins bon que la trisomie 21, et avant 30 ans, elles sont plus fréquentes que celle-ci. En outre, les signes échographiques sont peu spécifiques. Par exemple, le syndrome de DiGeorge, microdélétion du chromosome 22, touche un enfant sur 2 000. C’est la deuxième cause chromosomique de retard intellectuel derrière la trisomie 21. S’y associent des malformations, en particulier cardiaques.

Le test le plus complet disponible actuellement, MaterniT Genome, qui se diffuse largement, recherche sept microdélétions (dont le syndrome de Digeorge, et le syndrome de Prader Willi qui associe des troubles sévères du comportement alimentaire, une hypotonie – diminution du tonus musculaire –, et des symptômes psychiatriques); et les délétions et duplications supérieures à sept Mégabases d’ADN. Il est réalisable en fin de premier trimestre de grossesse.

Comme l’amniocentèse et la biopsie de trophoblaste, cet examen permet de repérer des pathologies comme le syndrome de Turner (ou 45 X), ou de Klinefelter (47 XXY). Ces deux entités sont à l’origine de difficultés d’apprentissage de degré variable, de malformations, d’infertilité. Les dépister permet aux parents de se préparer, et d’offrir une prise en charge médicale plus précoce à ces enfants, ce qui améliore le pronostic.

En cas de malformations graves associées, une interruption médicale de grossesse est parfois réalisée. Cette éventualité n’est jamais discutée d’emblée, mais éventuellement après un bilan complet. En quoi ne serait-ce pas éthique de dépister ces affections avec un test non invasif et de confirmer le diagnostic par amniocentèse, alors qu’elles peuvent être mises en évidence fortuitement sur un caryotype fœtal ?

Qu’en est-il du dépistage prénatal des troubles envahissants du développement comme l’autisme ?

La demande explose, du fait des progrès de la génétique de l’autisme, dont sont très bien informées les familles concernées. Avant, les couples avec un enfant atteint de troubles envahissants du développement (TED) étaient tétanisés par le risque de récidive, certains renonçaient même à concevoir un nouvel enfant. Aujourd’hui, avec Géraldine Viot, généticienne dans le service, nous proposons une consultation spécialisée. Les antécédents familiaux sont précisés, un bilan est réalisé chez l’enfant atteint. Le sujet est complexe : actuellement, des atteintes génétiques sont retrouvées dans 40 % à 50 % des cas de TED, et plus de 350 syndromes génétiques ont été identifiés.

En réalisant des tests de caryotypes par puce à ADN, on met dans certains cas en évidence des variants dont on ne connaît pas vraiment la signification. Mais dans d’autres situations, il est certain que les anomalies observées seront associées à un retard mental et à des troubles du comportement importants. Dans ces familles, qui ont déjà un enfant lourdement handicapé, un diagnostic prénatal peut être envisagé.


Après le développement des analyses de l’ADN fœtal sur le sang maternel, de plus de plus précises, comment voyez-vous l’avenir du diagnostic prénatal ?

Une nouvelle approche pour aider les couples est certainement le dépistage pré-conceptionnel, dans la population. Pour les maladies génétiques les plus fréquentes, cela permettrait d’éviter d’avoir un premier enfant atteint. Dans le cadre de maladies génétiques qui sont très liées à l’origine ethnique, comme les thalassémies (plus fréquentes dans le pourtour méditerrannéen) ou la maladie de Tay-Sachs – une neurodégénérescence grave –, certains pays, Israel notamment, ont mis en place des politiques pour repérer les porteurs sains et les couples à risque.

En France, les généticiens sont attentifs à ne pas proposer ce type de dépistage en dehors des populations à risque. Mais aux Etats-Unis, des sociétés commerciales comme Progenity le rende accessibles à tous, en commercialisant des tests qui identifient les porteurs de mucoviscidose (environ un individu sur 25), d’amyotrophie spinale... On peut comprendre que les couples aient envie de savoir s’ils sont à risque de transmettre des affections d’une particulière gravité à leur descendance.

http://www.lemonde.fr/sciences/article/ ... 50684.html
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Re: test autisme

#84 Message par Benoit » vendredi 20 novembre 2015 à 11:43

Jean a écrit : En France, les généticiens sont attentifs à ne pas proposer ce type de dépistage en dehors des populations à risque. Mais aux Etats-Unis, des sociétés commerciales comme Progenity le rende accessibles à tous, en commercialisant des tests qui identifient les porteurs de mucoviscidose (environ un individu sur 25), d’amyotrophie spinale... On peut comprendre que les couples aient envie de savoir s’ils sont à risque de transmettre des affections d’une particulière gravité à leur descendance.

http://www.lemonde.fr/sciences/article/ ... 50684.html
Pour quelle raison ?

Est-ce que le coût (individuel ou collectif) de la prise en charge ne justifie pas le dépistage systématique des cas graves ? (j'insiste sur le grave).

Est-ce que ça ne fait pas justement le lit des sociétés commerciales, ce dépistage à la carte ?
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Re: test autisme

#85 Message par zad » vendredi 20 novembre 2015 à 11:44

Benoit a écrit :
Jean a écrit : En France, les généticiens sont attentifs à ne pas proposer ce type de dépistage en dehors des populations à risque. Mais aux Etats-Unis, des sociétés commerciales comme Progenity le rende accessibles à tous, en commercialisant des tests qui identifient les porteurs de mucoviscidose (environ un individu sur 25), d’amyotrophie spinale... On peut comprendre que les couples aient envie de savoir s’ils sont à risque de transmettre des affections d’une particulière gravité à leur descendance.

http://www.lemonde.fr/sciences/article/ ... 50684.html
Pour quelle raison ?

Est-ce que le coût (individuel ou collectif) de la prise en charge ne justifie pas le dépistage systématique des cas graves ? (j'insiste sur le grave).

Est-ce que ça ne fait pas justement le lit des sociétés commerciales, ce dépistage à la carte ?
problématiques éthiques, eugénisme, ...
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Re: test autisme

#86 Message par Benoit » vendredi 20 novembre 2015 à 11:48

Pourquoi le proposer à certains dans ce cas là ?

Sincèrement, je ne vois aucun problème à erradiquer (au sens comme pour les maladies comme la variole) ces cas là.
Identifié Aspie (広島, 08/10/31) Diagnostiqué (CRA MP 2009/12/18)

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Re: test autisme

#87 Message par zad » vendredi 20 novembre 2015 à 11:54

Benoit a écrit :Pourquoi le proposer à certains dans ce cas là ?
parceque éthiquement, c'est compréhensible qu'apres avoir eu un 1er enfant polyhandicapé (c'est le plus lourd des handicaps ? mental + physique),
tu ai le droit de t'interroger et de vérifier avant de faire un second enfant.

si par contre, ton 1ere gosse est asperger ou dysxyz, y'a pas de raison de faire de tels tests prénataux, puisque l'enfant puis l'adulte,
ne seront aussi dépendant, à vie, que pour un polyhandicap lourd.

pour éviter l'eugénisme, il faut que le couple demandeur soit vraiment à risque de mettre au monde un autre enfant tres grandement handicapé.
sinon, c'est la porte ouverte aux horreurs.
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Re: test autisme

#88 Message par Benoit » vendredi 20 novembre 2015 à 11:59

On parle de test encadrés visant à éliminer des risques connus et énumérés.

Je ne vois pas vraiment de risque de sélection eugéniste (style QI, couleurs des yeux, etc...), en tout cas dans un cadre encadré (par opposition à un cas commercial).

Je conçoie ça comme un équivalent à une forme de vaccination en fait.
Identifié Aspie (広島, 08/10/31) Diagnostiqué (CRA MP 2009/12/18)

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Re: test autisme

#89 Message par Jean » mardi 18 septembre 2018 à 19:15

But des études génétiques : aider les personnes autistes et non les éliminer

Il y a des craintes que la recherche génétique sur l'autisme conduise à l'eugénisme et à l'éradication de la maladie. Cela ne doit jamais arriver, dit Simon Baron-Cohen. es études génétiques impliquant des dizaines de milliers de personnes pourraient élargir nos connaissances sur de nombreuses conditions.

Par Simon Baron-Cohen

Image
neurones et synapses ? © Luna TMG

Traduction de Genetic studies intend to help people with autism, not wipe them out
New Scientist 10 septembre 2018

La génétique joue un rôle important comme cause de l'autisme. Connaître davantage les gènes qui influent sur l'autisme permettrait de mieux comprendre la condition.

C'est un domaine de recherche qui évolue rapidement, mais il y a un problème. En tant que directeur du Centre de recherche sur l'autisme de l'Université de Cambridge, je suis de plus en plus conscient que de plus en plus d'autistes ne veulent pas participer à des études génétiques.

Cela semble se produire en raison de la crainte que l’ordre du jour soit eugénique - trouver les gènes pour identifier les bébés potentiellement autistes pendant la grossesse et mettre fin à ces grossesses. Ces craintes sont compréhensibles si nous observons comment cela s'est produit dans le cas du syndrome de Down .

Certaines personnes craignent également que la recherche en génétique ne mène au génie génétique pour «normaliser» les personnes autistes. Encore une fois, je serais horrifié par cette application de la science, car elle ne respecte pas le fait que les personnes autistes sont neurologiquement différentes et, comme pour toute autre diversité (comme la couleur des cheveux, de la peau ou des yeux) devraient être acceptées pour ce qu'elles sont.
Opposés à l'eugénisme

Mes collègues et moi sommes opposés à toute forme d'eugénisme. Cependant, l'inquiétude est que si les gens assimilent la génétique de l'autisme à un programme d'eugénisme, des progrès importants sur la génétique de l'autisme pourraient être ralentis.

Aujourd'hui, on sait que l'autisme est fortement génétique et que l'héritabilité est estimée entre 60 et 90%. L'autisme n'est pas à 100% génétique - si un jumeau identique [ou monozygote] est atteint d'autisme, son co-jumeau ne l'est pas toujours. La conclusion évidente est qu’une prédisposition génétique interagit avec des facteurs environnementaux.

Depuis le début de ce siècle - il y a seulement 18 ans - 100 gènes «de haute confiance» ont été associés à l'autisme . Ils sont appelés de «confiance élevée» car ils ont été identifiés dans plusieurs laboratoires. Ceux-ci incluent des mutations de gènes rares et uniques qui sont suffisants pour causer l'autisme, mais se retrouvent chez moins de 5% des personnes autistes.

Nous estimons maintenant que les 100 découvertes ne sont que la pointe de l'iceberg et qu'entre 400 et 1000 gènes peuvent être impliqués dans l'autisme.

De plus, nous pensons maintenant qu'au moins 50% de l'héritabilité de l'autisme peut être du non pas à des mutations rares mais à des variantes génétiques communes que nous portons tous, certaines versions se produisant à des fréquences différentes chez les personnes autistes.

Pour identifier des variantes génétiques communes, plusieurs dizaines de milliers de personnes doivent participer à des études. Par exemple, nous avons récemment collaboré avec la société 23andMe de tests ADN grand public et découvert plusieurs variantes génétiques courantes en demandant à 80 000 personnes qui avaient envoyé des échantillons à l'entreprise de passer un test en ligne. Il faudra des années de collaboration pour recueillir ces «big data» afin de découvrir tous les gènes pertinents pour l'autisme.

Une grande partie de cette collaboration concerne la communauté de l'autisme. Si cette communauté perd confiance dans cette recherche, alors les progrès ralentiront. Et les laboratoires scientifiques ne seront pas les seuls concernés.

En tant que scientifiques, notre objectif est simplement de comprendre les causes de l'autisme. Cela a une valeur intrinsèque, car elle contribue à la connaissance humaine et, espérons-le, approfondira la compréhension des personnes autistes de leur propre identité.

Aide où c'est désiré


Les connaissances génétiques pourraient aussi changer des vies pour le mieux. Par exemple, une utilisation clinique de la découverte de gènes que nous pensons éthique serait la détection précoce de l'autisme, en vue d'une intervention précoce, si les parents optent pour cela.

Cela n'est pas en contradiction avec le point de vue de la « neurodiversité », car, dans un monde idéal, les interventions précoces ne cibleraient que les symptômes provoquant une invalidité ou une détresse, pas l'autisme lui-même. Des exemples de symptômes indésirables peuvent être un retard de langage, une épilepsie, des difficultés d'apprentissage ou un trouble gastro-intestinal.

Un autre avantage de la détection précoce pourrait être un meilleur soutien précoce pour les enfants qui risquent de devenir des adolescents ayant une mauvaise santé mentale. Si vous laissez un enfant autiste sans le soutien approprié et que l'on s'attend à ce qu'il soit confronté à un système éducatif qui ne correspond pas à son style d'apprentissage, ou s'il est victime de harcèlement, vous vous retrouvez avec un enfant qui a l'impression d'échouer. Ou un enfant qui perd confiance en lui parce qu’il est maltraité et manipulé par d’autres avec plus d’intelligence.

Au Centre de recherche sur l'autisme [Autism Research Centre], nous n'avons aucun désir de guérir, de prévenir ou d'éradiquer l'autisme. J'espère que la communauté de l'autisme sera prête à faire confiance aux chercheurs qui mettent leurs couleurs au service de cette manière.

Les personnes autistes ont un mélange particulier de forces et de défis. Les points forts incluent une attention particulière aux détails, la mémoire pour les détails, la reconnaissance des formes et l’honnêteté. Notre objectif, en tant que cliniciens et scientifiques, est de rendre le monde plus confortable pour les personnes autistes (et tous).

Simon Baron-Cohen est professeur de neuroscience cognitive développementale à l'Université de Cambridge, au Royaume-Uni. Lui et son équipe invitent actuellement les participants à se joindre à leur étude sur les liens génétiques possibles entre l'aptitude mathématique et l'autisme (http://dna.autismresearchcentre.net), financée par la Templeton World Charity Foundation et l'Autism Research Trust.
père d'une fille autiste "Asperger" de 36 ans

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Re: test autisme

#90 Message par Jean » mardi 25 septembre 2018 à 8:14

Les mutations du dépistage prénatal

L’analyse de l’ADN circulant dans le sang de la femme enceinte permet de détecter de façon non invasive un nombre croissant d’anomalies. Le comité national d’éthique invite à la réflexion avant son extension à d’autres maladies que la trisomie.
Un foetus met neuf mois à se développer dans le ventre maternel.

Matinée ordinaire de consultation pour la docteure Géraldine Viot, généticienne dans l’unité de diagnostic prénatal de l’Hôpital américain de Paris. Face à elle, une jeune femme de 36 ans enceinte de trois mois, adressée par son gynécologue. Géraldine Viot l’interroge sur ses antécédents obstétricaux et familiaux, regarde son dossier médical.

« Votre échographie est parfaite, mais il y a un marqueur biochimique dont le taux est un peu élevé, résume-t-elle. En combinant les données de l’échographie, des marqueurs, et votre âge, l’algorithme a évalué le risque de trisomie 21 pour votre bébé à 1/474. Selon les critères de la Haute Autorité de santé (HAS), nous pouvons vous aider à affiner ce risque en vous proposant une quantification de l’ADN fœtal dans votre sang. »

Sur une feuille blanche, la généticienne dessine des chromosomes, tout en expliquant le principe de ce dépistage : de l’ADN du fœtus passant dans la circulation maternelle, son « pesage » permet de détecter un éventuel chromosome 21 surnuméraire. Cet ADN fœtal libre peut être quantifié dès la onzième semaine d’aménorrhée, et jusqu’à la vingt-septième.

« Si l’examen est négatif, on arrête de vous embêter, car le risque de trisomie 21 est alors divisé par cent, soit 1/47 000. S’il est positif, la probabilité qu’il s’agisse réellement d’une trisomie est de 99,9 %, et nous réaliserons une amniocentèse pour confirmer le diagnostic », poursuit la praticienne.
Pas encore de prise en charge par l’Assurance-maladie

Le résultat du test, qui recherche aussi les trisomies 13 et 18 – plus rares et beaucoup plus sévères que la trisomie 21, sera connu en dix jours. Son coût, 390 euros, n’est pas encore pris en charge par l’Assurance-maladie, « mais beaucoup de mutuelles participent déjà », assure Mme Viot, en incitant sa patiente à en faire la demande.

Arrive ensuite un couple, dont la femme est enceinte de cinq semaines. Elle aussi est référée à l’Hôpital américain pour organiser un diagnostic prénatal, en l’occurrence un
diagnostic de sexe fœtal sur sang maternel. La jeune femme est en effet porteuse saine d’une mutation responsable du syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X, une affection neuromusculaire rare transmise par les femmes et affectant les hommes.

« Nous allons rechercher dans votre sang la présence d’Y, idéalement vers neuf-dix semaines d’aménorrhée. S’il n’y en a pas, cela voudra dire que vous attendez une petite fille, et il ne sera pas nécessaire de proposer d’autres investigations. Si c’est un garçon, nous vous proposerons une biopsie de trophoblaste [placenta], pour déterminer le statut de votre bébé », détaille Géraldine Viot.

Avec chaque patiente à qui elle propose cet examen de l’ADN fœtal dans le sang maternel (quatre ce matin de septembre), la généticienne prend le temps de détailler ses performances et ses limites, s’assure que la principale intéressée a compris le principe et les suites possibles.

« Non invasif »


Moins de sept ans après leur mise à disposition (d’abord aux Etats-Unis à l’automne 2011, puis dans de nombreux pays, dont la France), les recherches d’ADN fœtal sur sang maternel ont déjà transformé le diagnostic prénatal, en diminuant notablement le recours aux examens invasifs – amniocentèses et biopsies de trophoblaste.

Et ce n’est sans doute qu’un début. Dans son avis 129 concernant la loi de bioéthique, rendu public mardi 25 septembre, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) propose de « favoriser un développement de ces approches de dépistage non invasif sur le sang de la mère (...) à un nombre supérieur d’anomalies génétiques ». Le CCNE précise que « la question de son éventuelle extension à l’analyse d’autres gènes de prédisposition, voire à l’ensemble du génome fœtal, nécessitera, une nouvelle fois, d’apporter une réflexion éthique, déjà amorcée par le CCNE dans l’avis 120 ».

Aujourd’hui, en France, seule l’indication dans la trisomie 21, validée par la HAS en 2015, fait consensus. Le dépistage de cette affection génétique, auquel ont recours 85 % des femmes enceintes, repose en première intention sur la combinaison d’une échographie et de marqueurs sanguins au premier trimestre de la grossesse. Si le risque estimé est élevé, supérieur à 1/50, un caryotype fœtal est conseillé d’emblée. Une quantification d’ADN fœtal dans le sang maternel est recommandée pour un risque compris entre 1/51 et 1/1 000. Ce seuil varie selon les pays.

Avec la montée en charge de ces tests non invasifs, le nombre de caryotypes fœtaux (par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) qui avait déjà chuté ces dernières années en France continue de diminuer : il est passé de 38 541 en 2014 à 24 496 en 2016, selon les données de l’Agence de biomédecine. Des données à rapporter au nombre total des naissances : 783 640 en 2016.

« Notre métier de généticien n’est plus le même »


Sur le territoire, quatorze laboratoires pratiquent désormais les analyses d’ADN fœtal sur sang maternel, ils n’étaient que deux en 2014. Quand une trisomie 21 est confirmée par le caryotype fœtal, la plupart des femmes (77 % à 90 % en 2016) choisissent d’interrompre leur grossesse. En France, en 2016, 84 enfants sont nés avec une trisomie 21 diagnostiquée en prénatal, et 488 ont été diagnostiqués après la naissance.

Ces tests, qui devraient bientôt être pris en charge par l’Assurance-maladie le sont déjà en Suisse, en Belgique, au Danemark et aux Pays-Bas. Dans des pays comme les Etats-Unis, cette approche dite de diagnostic prénatal non invasif (DPNI) – en réalité plutôt un outil de dépistage –, va beaucoup plus loin que les trisomies. C’est le cas aussi au centre de diagnostic prénatal de l’Hôpital américain, qui a été le premier à proposer ces tests en France, début 2013, et en a déjà pratiqué plus de 10 000.

Depuis trois ans, outre la recherche de trisomies, le docteur François Jacquemard et son équipe proposent, dans certains contextes, un examen plus complet, avec des kits analysés aux Etats-Unis. L’un, appelé MaterniT21Plus, permet de rechercher les sept principales microdélétions (perte d’un fragment de très petite taille de chromosome) dont la délétion 22q11 (syndrome de DiGeorge), la plus fréquente ; la délétion 15q (syndromes d’Angelman et Prader-Willi)... « Toutes sont associées à des difficultés d’apprentissage et des troubles du registre autistique », souligne Mme Viot. Le taux de détection varie de 75 % à 95 % selon la microdélétion. Le test le plus complet, appelé MaterniT Genome (980 euros), quantifie l’ADN des vingt-trois paires chromosomiques, repérant sur chaque chromosome des anomalies de sept mégabases ou plus, « un seuil de détection équivalent à un caryotype fœtal par amniocentèse classique », poursuit-elle.

« Notre métier de généticien n’est plus le même qu’il y a cinq ans. Le DPNI est un outil génial qui nous sort de situations compliquées sans prendre de risque pour la grossesse », s’enthousiasme la spécialiste, en expliquant son intérêt en présence de « petits signes d’appel à l’échographie » et dans certaines situations familiales (translocation familiale, par exemple).

Troubles du neurodéveloppement

La spécialiste, qui fait aussi des bilans génétiques chez des enfants atteints de troubles du neurodéveloppement, en particulier déficience intellectuelle et autisme, illustre par des exemples. Récemment, elle a ainsi reçu une femme enceinte, qui avait déjà un enfant autiste, et il y avait deux autres cas de troubles envahissants du développement dans sa famille proche. L’origine de ces troubles n’était pas identifiée. « Elle a demandé un test d’ADN fœtal complet, souhaitant diminuer les risques pour son futur bébé. Si on trouve une microdélétion connue pour être associée à des troubles autistiques et que ce remaniement est confirmé à l’amniocentèse, l’indication d’une interruption médicale de grossesse sera discutée avec la patiente », indique Mme Viot.

Elle évoque aussi le cas de la microdélétion du syndrome de DiGeorge, dont la fréquence est de 1/2 000 à 1/4 000 à la naissance. « Ces enfants ont des troubles d’apprentissage dans 80 % des cas, et plus d’un tiers développent des troubles psychiatriques sévères à l’âge adulte. Il existe une variabilité d’expression dans ce syndrome. La gravité dépend aussi de l’existence d’une malformation associée, en particulier cardiaque », souligne-t-elle.

L’immense majorité de ces microdélétions sont accidentelles, non héritées des parents, mais il arrive qu’un des parents soit porteur, et le risque de transmettre est alors de 50 %.

Au total, sur les 10 000 recherches d’ADN fœtales sur sang maternel déjà pratiquées à l’Hôpital américain, les médecins ont eu seulement dix faux positifs, c’est-à-dire des anomalies non confirmées après geste invasif. « Cela correspond à des défauts chromosomiques au niveau du placenta, mais non présents dans les cellules fœtales, car l’ADN que nous analysons est en fait de l’ADN placentaire », décrypte Mme Viot.

« Controverse internationale »


Mais ces dépistages, plus larges par ADN fœtal sur sang maternel, et que l’équipe de l’Hôpital américain est la seule à proposer en France, ne font pas l’unanimité. « Ces tests sont très fiables pour la trisomie 21, un peu moins pour les trisomies 13 et 18. Quant aux recherches de microdélétions, c’est techniquement plus difficile, et les résultats sont moins bons », estime le professeur Damien Sanlaville, chef du service de génétique des Hospices civils de Lyon.

Concernant le syndrome de DiGeorge, en particulier, « il y a une controverse internationale sur sa fiabilité, et sur l’intérêt du dépistage prénatal sur ADN fœtal, poursuit-il. Les plus optimistes estiment que le taux de faux positif est de 50 %, les plus réticents parlent de 80 %, c’est-à-dire que huit femmes sur dix seraient inquiétées pour rien ». La question de la sévérité du syndrome et donc de la pertinence d’une interruption médicale de grossesse en cas de diagnostic prénatal est aussi posée.

« Aux Etats-Unis, cela se fait. Il y a aussi des demandes en France suite à un diagnostic de syndrome de DiGeorge, mais il est impossible de prédire le pronostic en dehors de celui de la malformation cardiaque, si elle est présente et dépistée à l’échographie », pointe Damien Sanlaville. Une limite que reconnaît Géraldine Viot, en soulignant l’importance d’une analyse au cas par cas du contexte familial (notion d’un enfant déjà atteint avec un handicap lourd par exemple) pour prendre la décision.

Dans une tribune publiée le 5 septembre, trois médecins de l’hôpital Necker (Assistance publique - Hôpitaux de Paris) dont le professeur Yves Ville, un autre pionnier des tests d’ADN fœtal dans le sang maternel en France, sont carrément critiques. « La transformation de cette révolution scientifique en révolution sociétale a été très – voire trop – rapide, et s’est focalisée sur la trisomie 21 (...). Cette précipitation s’explique en partie par le financement privé de cette recherche et l’impatience des investisseurs », écrivent-ils.

Ne pas enterrer trop vite les amniocentèses

Pour Yves Ville, il faudra probablement encore cinq ans pour disposer de tests non invasifs suffisamment fiables pour les microdélétions. En attendant, il plaide pour ne pas enterrer trop vite les amniocentèses. « L’étude que nous avons récemment publiée dans le Journal of the American Medical Association (JAMA) montre que ces examens de référence ne sont pas associés à un risque accru de fausse couche. De plus, ils permettent des analyses par puces à ADN (ou CGH array) qui mettent en évidence 6 % d’anomalies de plus que le simple caryotype », insiste-t-il. A Necker, ces tests cytogénétiques par amniocentèse sont désormais proposés aux femmes en alternative aux examens d’ADN fœtal circulant.

Jean-Marc Costa, responsable du pôle génétique humaine du laboratoire Cerba, un des premiers laboratoires en France à avoir travaillé sur les analyses d’ADN fœtal sur sang maternel, est lui aussi réservé sur l’élargissement des indications, pour la recherche de microdélétions notamment. Après avoir mené plusieurs études cliniques de faisabilité, le laboratoire n’a pas cherché à proposer ces nouveaux tests sanguins, notamment dans l’attente des prochaines lois bioéthiques. « Pour la trisomie 21, la preuve n’est plus à faire, mais plus on élargit les recherches sur le génome, plus on s’adresse à des anomalies rares, et faire la démonstration est de plus en plus difficile », résume M. Costa.

Pour ce biologiste, la voie d’avenir pourrait passer par l’analyse non plus de l’ADN fœtal, mais plutôt par celle des cellules fœtales circulant dans le sang maternel. « L’ADN fœtal retrouvé dans la circulation maternelle provient en fait du placenta, d’où des discordances avec des faux négatifs et des faux positifs. Les cellules fœtales, et en particulier celles de la lignée rouge, les erythroblastes, proviennent, elles, du fœtus lui-même. Ces cellules sont difficiles à identifier, car peu nombreuses, mais de nombreux laboratoires dans le monde travaillent sur le sujet », affirme le biologiste de Cerba.

Le diagnostic prénatal non invasif sur ADN fœtal circulant va-t-il prendre de l’ampleur dans notre pays ? D’autres équipes que celle de l’Hôpital américain vont-elles proposer des tests élargis ? « Ce qui est encadré très fortement en France, ce sont les laboratoires, mais si des prescripteurs envoient leurs examens dans d’autres pays, leurs données nous échappent », indique le professeur Philippe Jonveaux, de l’Agence de biomédecine, qui recueille les données d’activité nationales concernant les diagnostics prénataux. « Sur l’extension et la performance des examens de l’ADN fœtal dans le sang maternel, c’est aux sociétés savantes de se prononcer », poursuit-il.

Et d’insister . « Ces approches doivent être validées par les autorités compétentes. Il serait un peu dommageable de faire des tests tout venant qui induiraient une augmentation des examens invasifs.» Une critique qui en son temps avait justement été faite aux marqueurs sériques de la trisomie 21 et qu’on pensait résolue par les tests d’ADN fœtal. Paradoxe.

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