Dr Laurent Mottron

Toutes discussions concernant l'autisme et le syndrome d'Asperger, leurs définitions, les méthodes de diagnostic, l'état de la recherche, les nouveautés, etc.
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Jean
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Re: Dr Laurent Mottron

#136 Message par Jean » lundi 21 décembre 2020 à 19:51

Le syndrome d'Asperger - par Laurent Mottron

Une excellente synthèse par le Pr Laurent Mottron (Québec) sur le syndrome d'Asperger. Historique, questions génétiques et diagnostics différentiels, évolution du parcours, traitement et soutien ...
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... nt-mottron
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lulamae
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Re: Dr Laurent Mottron

#137 Message par lulamae » mardi 22 décembre 2020 à 17:37

La remarque de L. Mottron sur ma traduction m'a vraiment découragée, surtout qu'elle m'a été rapportée telle quelle ("la traduction comporte des phrases absconses"). J'ai passé beaucoup de temps sur cette longue étude, et je l'ai trouvée particulièrement difficile parce que le style était tarabiscoté.

J'ai sans doute un peu arrangé même certaines constructions pour les rendre plus accessibles (ceux qui lisent en anglais peuvent comparer, je pense que ça apparaît). Je fais ça bénévolement, sans aucun avantage ni contrepartie d'aucune sorte, alors avoir ce retour c'est plus qu'écoeurant. Je n'ai plus envie de traduire, mon travail ne sert à rien !
Spoiler : 
En plus, je l'ai terminée quand même alors que ses propos sur les diagnostics d'autisme donnés à tour de bras me révoltaient - oui, je dois être une des rares personnes à ne pas être d'accord avec ça, et à trouver que c'est toujours terriblement un parcours du combattant pour les gens qui reçoivent ce diagnostic assez tard (disons après 40 ans). A l'arrivée, tu l'as quand même, et dans un contexte sérieux - alors pourquoi rendre les choses aussi difficiles pour des gens qui ont accumulé des difficultés, comme épisodes dépressifs, effondrements, traumatismes, depuis toujours ?? Je ne comprends pas ces propos méprisants à l'emporte-pièce, c'est tendance maintenant de déclarer ça...
On touche aux limites de ce système de bénévolat : je pense qu'il vaudrait mieux trouver des gens compétents et les rétribuer, ou au moins avoir un peu de considération pour les gens, leur dire de temps en temps qu'ils font du bon boulot et qu'on apprécie. Quand il n'y a pas d'autre "salaire", les remerciements comptent. :innocent:
Modifié en dernier par lulamae le mardi 22 décembre 2020 à 17:45, modifié 1 fois.
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lulamae
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Re: Dr Laurent Mottron

#138 Message par lulamae » mardi 22 décembre 2020 à 17:44

Edité (erreur = doublon).
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Diego1111
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Re: Dr Laurent Mottron

#139 Message par Diego1111 » mardi 22 décembre 2020 à 18:14

lulamae a écrit :
mardi 22 décembre 2020 à 17:37
La remarque de L. Mottron sur ma traduction m'a vraiment découragée, surtout qu'elle m'a été rapportée telle quelle ("la traduction comporte des phrases absconses"). J'ai passé beaucoup de temps sur cette longue étude, et je l'ai trouvée particulièrement difficile parce que le style était tarabiscoté.

J'ai sans doute un peu arrangé même certaines constructions pour les rendre plus accessibles (ceux qui lisent en anglais peuvent comparer, je pense que ça apparaît). Je fais ça bénévolement, sans aucun avantage ni contrepartie d'aucune sorte, alors avoir ce retour c'est plus qu'écoeurant. Je n'ai plus envie de traduire, mon travail ne sert à rien !
Je comprends ton découragement mais, personnellement, ta traduction m'a été utile. Je ne comprends pas tout à la version française, mais tout de même plus qu'à la version originale. De manière générale, j'ai du mal à suivre Laurent Mottron, y compris lorsqu'il s'exprime en français. Je trouve donc très bien qu'il se propose de répondre à nos questions.
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Re: Dr Laurent Mottron

#140 Message par Curiouser » mardi 22 décembre 2020 à 19:57

lulamae a écrit :
mardi 22 décembre 2020 à 17:37
La remarque de L. Mottron sur ma traduction m'a vraiment découragée, surtout qu'elle m'a été rapportée telle quelle ("la traduction comporte des phrases absconses"). J'ai passé beaucoup de temps sur cette longue étude, et je l'ai trouvée particulièrement difficile parce que le style était tarabiscoté.

J'ai sans doute un peu arrangé même certaines constructions pour les rendre plus accessibles (ceux qui lisent en anglais peuvent comparer, je pense que ça apparaît). Je fais ça bénévolement, sans aucun avantage ni contrepartie d'aucune sorte, alors avoir ce retour c'est plus qu'écoeurant. Je n'ai plus envie de traduire, mon travail ne sert à rien !
Spoiler : 
En plus, je l'ai terminée quand même alors que ses propos sur les diagnostics d'autisme donnés à tour de bras me révoltaient - oui, je dois être une des rares personnes à ne pas être d'accord avec ça, et à trouver que c'est toujours terriblement un parcours du combattant pour les gens qui reçoivent ce diagnostic assez tard (disons après 40 ans). A l'arrivée, tu l'as quand même, et dans un contexte sérieux - alors pourquoi rendre les choses aussi difficiles pour des gens qui ont accumulé des difficultés, comme épisodes dépressifs, effondrements, traumatismes, depuis toujours ?? Je ne comprends pas ces propos méprisants à l'emporte-pièce, c'est tendance maintenant de déclarer ça...
On touche aux limites de ce système de bénévolat : je pense qu'il vaudrait mieux trouver des gens compétents et les rétribuer, ou au moins avoir un peu de considération pour les gens, leur dire de temps en temps qu'ils font du bon boulot et qu'on apprécie. Quand il n'y a pas d'autre "salaire", les remerciements comptent. :innocent:
Je le redis ici mais j'avais été assez scandalisée moi-même de ce retour que j'ai jugé "gonflé". L'article d'origine en anglais était vraiment complexe voire tarabiscoté ; j'ai bien plus compris de choses avec ta traduction qu'avec l'article en anglais.

:kiss:
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lulamae
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Re: Dr Laurent Mottron

#141 Message par lulamae » mardi 22 décembre 2020 à 22:07

Je comprenais, parce que l'article était long, et j'ai fini par saisir sa syntaxe, mais j'ai trouvé ça indigeste et désagréable à traduire.

Merci pour votre compréhension, @Diego1111 et @Curiouser. :)
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Re: Dr Laurent Mottron

#142 Message par Winona » mardi 22 décembre 2020 à 23:12

lulamae a écrit :
mardi 22 décembre 2020 à 17:37
La remarque de L. Mottron sur ma traduction m'a vraiment découragée, surtout qu'elle m'a été rapportée telle quelle ("la traduction comporte des phrases absconses"). J'ai passé beaucoup de temps sur cette longue étude, et je l'ai trouvée particulièrement difficile parce que le style était tarabiscoté.
Je n'ai pas pu lire les critiques de L. Mottron car je ne sais pas où elles ont été postées.
En tout cas, je te remercie pour ta traduction, du temps que tu as pris, traduction qui a été utile à plus d'une personne sur ce forum (moi y compris), :kiss:
- Diagnostiquée autiste Asperger en 2019 dans un centre expert dépendant du CRA (+ QI hétérogène)
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PetitNuage
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Re: Dr Laurent Mottron

#143 Message par PetitNuage » mardi 22 décembre 2020 à 23:39

lulamae a écrit :
mardi 22 décembre 2020 à 22:07
Je comprenais, parce que l'article était long, et j'ai fini par saisir sa syntaxe, mais j'ai trouvé ça indigeste et désagréable à traduire.
J'adore l'anglais mais j'avoue que je trouve le travail de traduction de ces articles très spécialisés vraiment complexe.

(Je ne comprends pas toujours tout et je n'ai pas cherché à m'engager dans ce domaine car j'aurais eu peur de faire des contresens.
Et je ne suis pas sûre que j'aurais tout compris même si cela avait été en français.
Je ne suis pas très familière avec certaines notions scientifiques.)

Je salue donc d'autant plus ton implication Lulumae...

Et puis si Laurent Mottronl ne veut pas être mal traduit, rien de l'empêche de s'exprimer en français aussi :D
(même si j'ai bien conscience que les articles ont plus d'impact lorsqu'ils sont en français.)

Es-tu par ailleurs sûre Lulumae que c'est ta traduction qui est visée ?

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lulamae
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Re: Dr Laurent Mottron

#144 Message par lulamae » mardi 22 décembre 2020 à 23:59

C'est le retour que j'ai eu par Jean, sans plus d'explication, sans me dire non plus s'il était d'accord avec ça. C'est la justification que lui a donnée Mottron en lui demandant de retirer l'article du blog.

Je ne suis pas scientifique, seulement angliciste (il y a 30 ans !), j'ai fait ce que j'ai pu. Je réalise que j'ai sûrement présumé de mes capacités. Il faut que Jean trouve une personne plus scientifique et angliciste que moi pour continuer ce travail. Je doute déjà beaucoup de moi, je n'ai pas envie de faire ça si ça n'est pas bien et que je me fais casser ensuite.

@Petit Nuage, j'étais forcément visée puisque j'ai fait la traduction. Bien sûr, Laurent Mottron ne me connaît pas, ce n'était pas personnel, mais c'est quand même mon travail qui lui a paru suffisamment mauvais pour retirer la traduction.
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Re: Dr Laurent Mottron

#145 Message par kerlu » mercredi 23 décembre 2020 à 9:05

J'ai peut être mal suivi l'affaire, mais il est encore sur le blog cet article non ?
Et je trouve ça très bien.
Personnellement je viens de le lire et je l'ai trouvé intéressant et clair !
Maman (testée HPI en Mai 2018):
- d'un garçon pré-diagnostiqué autiste asperger par sa psychologue (diagnostic en cours) - testé HPI en janvier 2018
- d'une petite fille

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Re: Dr Laurent Mottron

#146 Message par Nanar02 » mercredi 23 décembre 2020 à 10:22

Merci pour ceux qui prennent le temps de traduire en Français, mon anglais est trop pauvre :(
Diagnostiqué Asperger 01/04/2019

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Jean
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Re: Dr Laurent Mottron

#147 Message par Jean » vendredi 22 janvier 2021 à 18:46

Le webinaire qui se déroule actuellement avec Laurent Mottron sera disponible sur www.octopus-formations.fr
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Re: Dr Laurent Mottron

#148 Message par Jean » vendredi 22 janvier 2021 à 18:51

Projet de traduction (en cours de révision) :
Le trouble du spectre de l'autisme - par Laurent Mottron
 Chapitre 10
LAURENT MOTTRON*
Department of Psychiatry and Addictology, University of Montreal, Montreal, QC, Canada

L'autisme est une constellation comportementale fréquente et précoce d'atypies sociales et communicatives associées à des intérêts apparemment restreints et à un comportement répétitif, et associée à un profil de capacités inégales. Sa définition s'est constamment élargie au cours des 75 dernières années, introduisant des phénotypes de plus en plus éloignés de sa description initiale, hétérogènes au niveau de l'intelligence et de la parole, et des conditions associées. Lorsqu'elle n'est pas associée à d'autres conditions, son origine est principalement génétique, transmissible et favorisée par de fréquents polymorphismes à effets limités présents dans la population générale. Des mutations rares identifiées de novo, ayant des effets délétères importants, produisent des phénotypes qui ne sont que vaguement liés à l'autisme non syndromique. L'autisme est associé à la réorganisation du cerveau à plusieurs niveaux et à une variante du traitement typique de l'information, c'est-à-dire la façon dont les humains perçoivent, mémorisent, manipulent et attribuent une valeur émotionnelle aux informations disponibles. Son phénotype évolue au cours de la vie, avec une réduction globale des signes autistiques, mais il nécessite encore un certain niveau de soutien. Il n'existe pas de traitement pour cette condition ; cependant, elle est compatible avec un niveau élevé d'intégration dans la société.

DÉFINITION


L'autisme est une constellation comportementale précoce d'atypies sociales et communicatives associées à des intérêts apparemment restreints et à un comportement répétitif (RIRB) et associées à un profil de capacités inégales. Il est toujours considéré comme un syndrome comportemental 75 ans après sa reconnaissance initiale par Kanner (1943) et sous une forme différente par Asperger (1944). Les points de vue de Kanner et d'Asperger sur l'autisme étaient relativement clairs ; leur définition initiale résumait les particularités présentées chez 11 enfants (4 pour Asperger) qui se distinguaient nettement de leurs pairs. Aucun des enfants décrits par Kanner et Asperger ne présentait un syndrome génétique neurologique reconnaissable en plus de l'autisme. Tous présentaient de fortes atypies de la parole et/ou un retard. Aucun de ces enfants n'était considéré comme handicapé intellectuellement, mais leur intelligence se manifestait de manière atypique. L'autisme était stable dans le temps, bien que certaines transformations du développement aient été à l'origine décrites puis développées dans les documents de suivi de Kanner. Bien que la catégorie de l'autisme soit historiquement centrée sur une présentation clinique facilement reconnaissable, son extension, selon les définitions acceptées, englobe maintenant un spectre de présentations qui varient en niveau d'adaptation, en altérations neurogénétiques et en similarité avec l'image clinique initiale décrite par Kanner et Asperger au milieu du 20ème siècle. Nous ignorons toujours si la catégorie actuelle d'autisme représente une, plusieurs ou un nombre indéfini de "catégories naturelles" (Hollin, 2017).
La définition de l'autisme est fondée sur des groupes de traits cliniques positifs et négatifs liés au caractère social et à la variété des comportements manifestes (symptômes), une situation qui nécessite l'accord des experts. Dans la définition catégorielle du DSM-5 (2013) des "troubles du spectre autistique", les symptômes sociocommunicatifs doivent inclure une altération quantitative ou qualitative de la communication sociale et de l'interaction sociale dans de multiples contextes, comme le montrent les déficits de réciprocité socio-émotionnelle et les comportements communicatifs non verbaux utilisés pour l'interaction sociale, ainsi que pour le développement, le maintien et la compréhension des relations. En outre, deux symptômes de comportements, intérêts ou activités restreints et répétitifs doivent être présents, parmi une liste de quatre : des mouvements moteurs stéréotypés ou répétitifs, l'utilisation d'objets ou la parole ; l'insistance sur la similitude, l'adhésion rigide à des routines, ou des modèles ritualisés ou un comportement verbal non verbal ; des intérêts très restreints et fixes dont l'intensité ou la concentration sont anormales ; et une hyper- ou hyporéactivité à l'égard des apports sensoriels ou des intérêts inhabituels pour les aspects sensoriels de l'environnement. Elle englobe la définition précédente du DSM-IV (1994) des troubles autistiques, du syndrome d'Asperger et des troubles envahissants du développement non spécifiés autrement. Les symptômes doivent être présents au début de la période de développement et provoquer une altération cliniquement significative du fonctionnement actuel. La déficience intellectuelle est le seul diagnostic différentiel lorsqu'elle peut expliquer à elle seule la majeure partie de la présentation clinique. L'hétérogénéité du spectre autistique est intrinsèque à sa définition actuelle, ce qui contribue réciproquement à son maintien (Mottron & Bzdock, 2020). Bien qu'aucun sous-type d'autisme ne soit identifié dans le DSM-5 (comme l'était le syndrome d'Asperger dans le DSM-IV, une forme d'autisme sans retard ou déficience de la parole et excluant la déficience intellectuelle mesurée), quatre spécifications cliniques sont proposées : le niveau de fonctionnement cognitif, les conditions neurogénétiques ou psychiatriques comorbides associées, le niveau de langage et la gravité, identifiée comme le niveau d'assistance nécessaire au fonctionnement. Chacun de ces critères peut être considéré comme une variable quasi-dimensionnelle, qui entraîne des variations phénotypiques extrêmes, n'interférant théoriquement pas avec le diagnostic catégorique. L'intelligence peut varier des niveaux les plus bas, où une distinction cliniquement significative entre l'autisme et la déficience intellectuelle peut être faite, conventionnellement vers 18 mois d'âge mental, aux niveaux les plus élevés, où la distinction clinique entre l'atypicité résultant de la douance et l'autisme peut être difficile. Le niveau de langage est un facteur majeur d'hétérogénéité et a caractérisé deux sous-groupes dans le DSM-IV, avec (autisme) et sans (Asperger) atypies structurelles et/ou développementales du langage (Mottron, 2020). L'autisme est probablement la seule condition neurodéveloppementale où la parole peut varier d'inexistante à parfaite. Le spécificateur de comorbidité comprend les conditions associées à la neurogénétique et à la psychiatrie. La reconnaissance d'un inventaire des conditions diagnostiquables associées à un phénotype de type autiste a entraîné l'ajout de 10 à 15 % de personnes supplémentaires, désormais décrites comme présentant un autisme syndromique, étiologique ou secondaire, par opposition à l'autisme idiopathique ou primaire, pour lequel il n'existe pas de syndrome identifiable en dehors de l'autisme, ou seulement des mutations qui ne peuvent être liées à l'autisme. Les personnes autistes, en particulier les adultes, présentent également des conditions psychiatriques identifiables qui vont de l'attribution d'un autre nom à la même condition (par exemple, la plupart des personnes autistes étant positives pour les critères actuels de trouble de la personnalité évitante ou de trouble de la parole) à une condition réelle et indépendante telle que l'anxiété ou le trouble de l'humeur. Enfin, le spécificateur de gravité indique que, outre la présence obligatoire d'une déficience significative, le niveau d'adaptation peut varier considérablement mais doit être au moins "cliniquement significatif".

PRÉVALENCE

On pensait que l'autisme était rare : la première tentative d'épidémiologie a révélé une prévalence de seulement 4/10 000. Il est maintenant courant et se compose d'un spectre de présentations cliniques, avec une variabilité considérable. Les cliniciens et les chercheurs doivent maintenant concilier cette variabilité avec les exigences de diagnostic catégorique requises par le développement de la recherche et la pression de la reconnaissance sociale et de l'attribution des services. La variation de la prévalence de l'autisme n'a pas été spectaculaire en soi (elle est de 2/1000 dans de nombreuses études publiées à partir du milieu des années 1990), étant donné l'augmentation délibérée de la sensibilisation du public, l'augmentation prévue de la disponibilité des services (y compris les services de diagnostic) et une amélioration délibérée de la recherche de cas (Gernsbacher et al., 2005). Dans le cadre d'une même étude, l'utilisation des mêmes instruments de diagnostic standardisés (SDI), des mêmes cliniciens diagnosticiens, etc., les différences dans la définition du diagnostic, parfois très subtiles, peuvent être responsables d'une différence quatre fois plus importante dans les estimations de la prévalence (Baird et al., 2006).

Plusieurs caractéristiques du phénotype autistique pertinentes pour les études épidémiologiques révèlent par leur variabilité la mesure dans laquelle la délimitation actuelle du phénotype du spectre autistique est malléable. Le sex-ratio varie d'un quasi-équilibre entre les garçons et les filles dans le cas des enfants avec autisme secondaire qui sont intellectuellement handicapés, jusqu'à 10 garçons pour une fille dans le cas des enfants avec syndrome d'Asperger. Comme le sex-ratio en faveur des hommes est accepté comme une composante importante du phénotype autistique, cela suggère que l'autisme primaire et l'autisme secondaire sont de nature différente, ou que l'autisme syndromique est une phénocopie de l'autisme primaire. Toutefois, ce sex-ratio est mesuré sur une population détectée à l'aide de critères diagnostiques identiques pour les deux sexes, en supposant que l'autisme s'exprime de manière identique chez les hommes et les femmes. La remise en cause de cette hypothèse a entraîné la diminution de la dominance masculine dans le sex-ratio à deux ou trois hommes pour une femme (Loomes et al., 2017) mais ne la supprime pas complètement. Elle a également entraîné l'émergence d'un grand nombre de femmes autodiagnostiquées, sur la base de la notion d'autisme invisible, ce qui est discutable (Halladay et al., 2015). La proportion d'autistes considérés comme intellectuellement handicapés a beaucoup fluctué au cours des décennies, selon la façon dont l'autisme a été défini et l'intelligence mesurée. La reconnaissance du chevauchement partiel entre le syndrome d'Asperger et l'autisme de Kanner a eu pour effet d'ajouter à la catégorie initiale des autistes un groupe présentant un développement non retardé de la parole mais montrant des signes dans le domaine social et le domaine RIRB similaires à ceux rencontrés dans l'autisme.
La prévalence actuelle de l'épilepsie varie entre 5 et 40 % chez les personnes autistes. Comme le sex ratio et la déficience intellectuelle, elle diffère considérablement selon que l'autisme est étiologique ou idiopathique. Il n'existe actuellement aucune étude sur la prévalence de l'épilepsie dans les échantillons dont l'intelligence est mesurée dans la fourchette normale et dont l'autisme secondaire a été exclu. Les preuves cliniques vont dans le sens d'une prévalence de l'épilepsie dans cette population qui n'est pas beaucoup plus élevée que dans la population non autiste. Le chiffre souvent répété de 20 à 30 % est clairement surestimé et ne caractériserait, le cas échéant, que l'autisme secondaire, où l'épilepsie est considérablement plus fréquente, ainsi que la microcéphalie et la déficience intellectuelle (Amiet et al., 2008). Cette agrégation, ainsi que l'équilibre entre les sexes mentionné plus haut, indique une fois de plus qu'il existe un statut distinct pour l'autisme primaire et l'autisme secondaire. En résumé, l'incertitude quant à la prévalence de l'autisme et à ses principales corrélations neurologiques et démographiques est une conséquence des normes actuelles de délimitation du phénotype clinique, de l'absence de critères d'exclusion concernant d'autres conditions de développement neurologique et de la nature arbitraire de toute délimitation catégorielle dans la distribution des traits phénotypiques comportementaux continus. L'hétérogénéité des individus actuellement inclus dans la classification des troubles du spectre autistique (TSA) du DSM-5 ne doit pas être considérée comme un fait informatif sur les mécanismes neurobiologiques à l'origine de l'autisme, mais comme le résultat d'une stratégie d'identification de la liste de contrôle basée sur des critères consensuels, plutôt que sur la reconnaissance d'un ou plusieurs prototypes.

DIAGNOSTIC POSITIF

L'autisme est généralement suspecté en premier lieu par les parents ou parfois par d'autres personnes, comme le personnel des crèches. Les médecins généralistes, les pédiatres, les pédopsychiatres et de plus en plus les cliniques d'autisme spécialisées confirment le diagnostic. Toute filière de référence qui aboutit dans la moitié des cas au diagnostic de la personne orientée à la fin du processus est fiable, si les personnes non diagnostiquées sont correctement orientées, et le dépistage ne doit pas essayer de combiner spécificité et sensibilité. Le diagnostic et l'évaluation des TSA nécessitent environ 2 jours d'investigations multidisciplinaires. Il implique l'utilisation combinée d'instruments standardisés, d'une expertise clinique, d'une évaluation neurocognitive, vocale et motrice, d'une observation en milieu naturel et d'investigations neurogénétiques et neuropédiatriques si nécessaire. Les SDI consistent en un entretien avec les parents, un entretien diagnostique de l'autisme (ADI) et un calendrier d'observation de l'autisme (ADOS) qui fournit une définition des symptômes, des procédures d'évaluation et une notation standardisées et précises, qui correspondent aux critères de diagnostic du DSM-IV ou de la CIM 10. L'utilisation des SDI devrait être limitée aux cliniques spécialisées dans l'autisme, car elles requièrent un niveau élevé d'expertise en matière d'autisme et leur administration afin d'éviter les mauvaises interprétations. L'orientation vers des neurologues, des généticiens ou des pédiatres de troisième ligne est limitée aux situations cliniques complexes ou peu claires, y compris à l'épilepsie, ainsi qu'aux conditions médicales et génétiques présentant une expression neurologique et une association plus que probable avec l'autisme ou un chevauchement clinique partiel avec ses critères. Alors qu'une expertise combinée est nécessaire pour toute la gamme des niveaux de fonctionnement, des présentations cliniques et des diagnostics différentiels chez l'enfant et l'adulte, les équipes cliniques pour adultes et enfants doivent être relativement autonomes. L'évaluation des adultes est plus difficile et moins fiable, en raison des changements de développement et de l'altération de la présentation originale due à la valeur sociale positive ou négative des diagnostics différentiels.

L'utilisation de la limite fournie par les instruments de diagnostic de la liste de contrôle (DSM ou SDI) englobe plus d'individus que la reconnaissance d'un modèle autistique prototype par les experts cliniques. Leur sensibilité est bonne à très bonne, mais leur spécificité est faible, car ils englobent trop la plupart des conditions psychiatriques et neurodéveloppementales de l'enfant. En conséquence, la spécificité des SDI a été démontrée pour des groupes spécifiques de handicaps intellectuels idiopathiques ou de troubles du langage et de l'apprentissage, mais pas pour d'autres conditions neurodéveloppementales, pour lesquelles le score de l'autisme peut aller de marginal à fortement positif selon ces critères. Ces instruments ne tiennent pas compte non plus de certaines personnes très intelligentes (surtout après la puberté, et des femmes), qui sont néanmoins positives pour les critères de l'autisme selon l'avis des experts. En outre, les seuils de diagnostic des SDI ont l'effet pernicieux d'assimiler l'autisme à une catégorie comportementale unidimensionnelle, malgré l'indépendance génétique de certains de ses traits comportementaux manifestes. Un seuil diagnostique peut être atteint par un nombre énorme de combinaisons différentes de dimensions phénotypiques, dont certaines sont extrêmement éloignées de l'autisme prototypique. Des échelles "dimensionnelles" comme l'échelle de réponse sociale [Social Responsiveness Scale] ont été développées, mais elles sont largement affectées par les variations des états psychologiques. Cependant, les SDI sont indispensables pour identifier une catégorie prototypique dans laquelle se fondent à la fois les objectifs cliniques et de recherche. En particulier, les SDI ont contribué de manière décisive à établir la distinction entre l'autisme avec ou sans déficience intellectuelle et la déficience intellectuelle sans autisme.

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL


Les diagnostics différentiels d'autisme avec un niveau de parole typique et les conditions neurodéveloppementales ayant un impact limité ou nul sur l'intelligence mesurée, comme le syndrome de la Tourette ou certaines présentations de TDAH, sont particulièrement difficiles car ces conditions atteignent fréquemment les seuils de SDI, surtout pendant les années préscolaires. Le respect des seuils ADOS ou ADI dépend de manière inversement proportionnelle mais quasi linéaire de l'intelligence mesurée, les seuils étant systématiquement atteints pour les enfants dont l'âge mental mesuré est inférieur à 15-18 mois. Par conséquent, la question diagnostique la plus difficile consiste à différencier la diminution apparente de la sociocompétence inhérente à tout diagnostic neurodéveloppemental, ainsi que la restriction de la variété des intérêts résultant de tout retard de développement, de leur équivalent autisme. Une investigation psychiatrique complète du diagnostic différentiel est justifiée en présence de traits autistiques majeurs, qu'une condition neuropsychiatrique concomitante soit suspectée ou non. Les principales conditions neurodéveloppementales d'intérêt psychiatrique dont le phénotype recoupe le spectre autistique comprennent le syndrome Gilles de la Tourette, le TDAH et la dysphasie développementale dans ses formes les plus fortes, les troubles de l'attachement, la dépression infantile et la phobie sociale, notamment sous sa forme de mutisme sélectif. La schizophrénie précoce dans sa forme prototypique n'est pas un problème de diagnostic, mais la personnalité schizoïde est actuellement l'un des diagnostics différentiels du syndrome d'Asperger. Le TDAH n'est plus un critère d'exclusion, mais une évaluation prudente devrait distinguer les comportements hyperexploratoires, souvent à la recherche de matériel perceptuel pertinent, parfois associé à l'autisme, de l'activité motrice et idéationnelle disséminée résultant du TDAH pur. Enfin, le nouveau trouble de la communication pragmatique défini dans le DSM-5 est censé englober les personnes présentant des altérations sociocommunicatives similaires à celles de l'autisme, mais sans intérêt restreint ni comportement répétitif. Mal défini, il n'est pratiquement pas étudié et son utilité clinique est limitée car la plupart des conditions de développement neurologique pourraient satisfaire à ses critères.

En présence d'un diagnostic psychiatrique antérieur ou alternatif incontestable à l'autisme, nous suggérons d'appliquer un principe d'économie, c'est-à-dire de répondre à la question suivante : les atypicités sociocommunicatives ou la limitation de la variété des activités peuvent-elles être expliquées de manière plus directe par l'autisme ou un diagnostic alternatif ? Par exemple, un individu présentant un puissant syndrome de la Tourette présentera une mauvaise adaptation sociale en raison du déficit d'attention, de l'irascibilité et des effets secondaires de son tempérament, avec pour résultat une limitation de la variété de ses activités en fonction de ce qu'il réussit à traiter. Cela l'amènera à obtenir un score positif pour les critères d'autisme dans le DSM-5 en plus de satisfaire aux critères du syndrome de la Tourette. Toutefois, ce second diagnostic ne fournira pas d'informations pertinentes pour l'intervention et ne contribuera pas à une meilleure compréhension de leurs difficultés d'adaptation, qui devront encore être traitées dans le cadre du syndrome de la Tourette. Une position similaire est recommandée en présence de troubles majeurs du TDAH ou de l'attachement.

À l'inverse, certaines conditions sont si fréquentes dans l'autisme qu'elles devraient conduire à un examen systématique de l'autisme lorsqu'elles sont le point d'entrée pour l'examen neurologique. Alors que la dysphasie développementale "pure" (ou trouble spécifique du langage), malgré les limites définitionnelles des capacités de communication, n'a pas d'impact sur l'interaction sociale non verbale, ce syndrome est inhérent à une grande partie des individus autistes (Boucher, 2012). Un tiers des personnes autistes peuvent relever de ce diagnostic supplémentaire, qu'il convient néanmoins de distinguer de l'écholalie retardée transitoire et du discours stéréotypé intrinsèque au diagnostic d'autisme. Par conséquent, en présence d'autres critères de diagnostic de l'autisme dans les deux principaux domaines comportementaux, la dysphasie développementale ne devrait pas exclure la recherche de l'autisme. En outre, un score positif pour les critères du TDAH est la règle chez la plupart des enfants atteints du syndrome d'Asperger, et, par conséquent, il ne devrait pas être considéré comme un critère d'exclusion pour ce diagnostic. La plupart des formes persistantes d'épilepsie infantile, en particulier les plus précoces et quelle qu'en soit la cause, produisent des régressions comportementales complexes qui se recoupent avec les critères de l'autisme, mais avec des effets désastreux sur l'intelligence non verbale. La régression avec l'épilepsie est plus dramatique que la perte des premiers mots et le comptage de nombres inférieurs à 10, qui signalent l'autisme chez un quart des enfants autistes. Elle se produit également à un âge plus précoce (syndrome de West) ou plus tardif (syndrome de Landau-Kleffner) que la perte apparente de la parole dans l'autisme. Les crises partielles, qui sont difficiles à détecter cliniquement chez un enfant autiste, doivent encore être étudiées en présence de changements spectaculaires ou de discontinuité dans les performances cognitives.

Le diagnostic peut être difficile car chaque critère du DSM peut avoir une expression considérablement différente selon le développement, des tout-petits aux adolescents. Un autisme étroitement défini n'est généralement pas discernable de manière fiable avant le milieu de la deuxième année de vie. Dans l'autisme secondaire, les manifestations du premier diagnostic et surtout les retards d'âge au stade de l'éveil précèdent ou masquent souvent les signes autistiques. Une diminution des initiatives et des réactions orientées vers les pairs, notamment l'attention conjointe, l'orientation vers la voix d'un parent ainsi que le mélange de sourires, de babillages et de gestes lors des interactions avec les parents et les pairs, est généralement la première manifestation observée. Une fixation visuelle atypique, prolongée ou à un angle inhabituel sur des objets peut être présente à ce moment-là, mais elle est moins évidente ou moins saillante pour les observateurs. Une période de quasi-absence d'expression verbale orale suit généralement jusqu'à l'âge de 3 à 5 ans, lorsque l'écholalie et ensuite le discours stéréotypé apparaissent. Chez moins de 10 % des enfants autistes, la parole ne se développera pas, mais dans la majorité des cas, la parole s'épanouira, variant encore considérablement en termes de valeur fonctionnelle (Wodka et al., 2013). Le nombre maximum de signes reconnaissables est observé vers 3 ans et 6-7 ans, en raison de la présence à cet âge de signes de langage caractéristiques, voire déterminants. L'évaluation rétrospective avec les SDI prend donc la période des 4-5 ans comme période pendant laquelle les signes ciblés doivent être présents, quelle que soit la transformation du développement qui se produit par la suite. La variabilité des résultats semble dépendre directement de la précocité du diagnostic (plus le diagnostic est tardif, plus il est stable) et de la proximité de l'autisme prototypique de l'enfant à cet âge (plus la distance par rapport au prototype est grande, moins le diagnostic est stable). La tendance du développement de l'autisme strictement défini avec retard d'apparition de la parole contraste avec celle du syndrome d'Asperger, qui peut impliquer des capacités de parole précoces et spectaculaires (Pickles et al., 2014). Le pronostic adaptatif à l'âge adulte est globalement médiocre en termes d'autonomie et de relations intimes et familiales, moins d'un quart des adultes diagnostiqués autistes vivant de manière indépendante et/ou sur leurs propres revenus. À quelques exceptions près, ils bénéficieront d'une forme de soutien tout au long de leur vie, car celle-ci reste entravée par de multiples problèmes pratiques et psychologiques, notamment des troubles de l'humeur et de l'anxiété. L'idée que l'autisme est une condition qui dure toute la vie doit être tempérée par l'absence de prédicteurs de résultats adaptatifs à l'âge des tout-petits. En particulier, il est impossible de prédire l'issue (dans les deux sens) de la sévérité ou de la non sévérité apparente de la présentation pendant l'enfance (Baghdadli et al., 2018).

ÉVALUATION


Plutôt que d'être axées sur l'étiologie et liées à l'autisme, les investigations cliniques doivent être menées en fonction des symptômes médicaux ou neurogénétiques présentés chez un enfant. Les individus doivent être examinés pour détecter des signes médicaux. Les évaluations médicales doivent examiner l'effet de l'autisme sur la santé physique : la sélectivité alimentaire est la règle, avec des conséquences allant d'une privation métabolique spécifique à l'obésité. Les symptômes gastro-intestinaux doivent être examinés pour eux-mêmes et non comme potentiellement responsables. Les troubles du sommeil ne sont pas constants, mais ils ont des conséquences majeures sur le bien-être familial et peuvent être atténués par des soins médicaux et psychoéducatifs. Les questions de santé sont pertinentes car les personnes autistes ne se plaignent pas ou ne peuvent pas se plaindre, l'effet majeur étant une espérance de vie plus courte. La condition médicale la plus fréquente qui imite un profil d'autiste dans l'enfance est la déficience sensorielle, plus précisément la cécité congénitale ou précoce et l'amaurose de Leber congénitale. Les rares conditions médicales signalées sont le syndrome mitochondrial et l'exposition prénatale à l'acide valproïque, mais les tests métaboliques de routine ne sont pas recommandés.

Il est obligatoire d'enquêter sur les antécédents familiaux d'une personne autiste afin de déceler des conditions de développement neurologique, des troubles d'apprentissage et des syndromes psychiatriques, ce qui permet de procéder à des explorations génétiques standard (CGH) dans le cas d'un dimorphisme morphologique mineur, de tout signe de syndrome de développement neurologique, reconnaissable ou non, et de troubles d'apprentissage ou de déficience intellectuelle. La liste des conditions génétiques dont les phénotypes peuvent présenter un certain chevauchement avec l'autisme est ouverte, mais les plus fréquemment citées, avec un taux de prévalence rapporté inférieur à 5 % dans les cohortes d'autisme, sont la sclérose tubéreuse et le syndrome de l'X fragile (FrX). La sclérose tubéreuse (TS) est présente chez 8 à 14 % des personnes atteintes d'autisme épileptique (mais exceptionnelle chez celles qui ne le sont pas) et est donc 100 fois plus fréquente chez les personnes autistes que dans la population générale. La TS est également l'une des causes les plus importantes du syndrome de West, qui est associé à une régression comportementale et cognitive spectaculaire. Il en résulte une image clinique qui se traduit par un score positif sur les critères de l'autisme mais aussi par un âge mesuré en dessous du seuil à partir duquel il devient possible de distinguer l'autisme de la déficience intellectuelle. Le syndrome X fragile est associé à un phénotype autiste dans environ un cinquième des cas et ne doit être recherché qu'en présence d'un QI non verbal et de caractéristiques physiques réduites. Parmi les autres conditions couramment mentionnées, avec un taux de prévalence inférieur à 1 %, figurent les syndromes suivants Down (3x21), Turner (X0), XYY, Klinefelter (XXY), Rett, Angelman, and Prader-Willi (15q11-q13), DiGeorge (22q11), Cornelia de Lange, Lesch-Nyhan, Smith- Lemli-Opitz, San Philippo, Williams (7q11.23), Cohen, Ito, Joubert, FG, ARX, PKU, 1q21. 1, 3q29, 16p11.2, neurofibromatose, Moebius et Smith Magenis (17p11.2), et un nombre indéfini de variations du nombre de copies qui peuvent également exister sans autisme ou présentation semblable à l'autisme (Richards et al, 2015).
La caractérisation neuropsychologique du langage/de la communication et de la motricité est nécessaire au diagnostic ainsi qu'à l'éducation et au soutien à tous les âges et à tous les niveaux de développement. Pour un enfant non verbal ou un enfant qui n'a pas encore atteint l'âge du développement du langage, les tests psychologiques peuvent être impossibles en raison d'un manque de conformité ou de compréhension des instructions de tâches. Cela peut signifier l'adaptation des procédures d'administration des tests, la modélisation des réponses ou la modification de la manière dont les informations sont collectées. Par exemple, les activités pourraient se dérouler dans un cadre naturel et la collecte d'informations pourrait se limiter à un entretien approfondi avec les aidants. Lorsque la réussite de tests formels est impossible, l'estimation de la complexité et de la rapidité des tâches réalisées spontanément par l'enfant peut représenter le meilleur substitut de l'intelligence non verbale. Les trois grandes questions auxquelles il faut répondre sont les suivantes : le niveau moyen des performances cognitives est-il au niveau normal ou au niveau de la déficience intellectuelle ? Le profil cognitif et de communication correspond-il à un sous-type d'autisme ? Quel est le canal de communication permettant l'échange d'informations ?

L'évaluation neuropsychologique et de la communication doit rechercher et révéler les canaux de communication efficaces et les domaines spécifiques de capacité et transmettre ces informations aux aidants. L'interprétation du niveau d'intelligence dans l'autisme est difficile car certains tests sous-estiment les niveaux cognitifs et affichent un niveau de performance isolé, faible, inférieur à celui associé à la majorité des tâches représentant le niveau de base de l'enfant (Courchesne et al., 2015). En revanche, d'autres tâches sont exécutées à un niveau nettement supérieur à ce niveau de référence. Au cours des premières années, les tâches à médiation linguistique nécessitant la compréhension d'instructions verbales sont généralement les plus difficiles à réaliser, en particulier celles qui mesurent la capacité à faire face à une nouvelle situation sociale présentée au moyen d'une réponse verbale. Cependant, les tâches de vocabulaire exigeant que l'enfant pointe vers des réponses ou décode des mots peuvent être effectuées à un niveau typique ou même supérieur. Les performances les plus élevées se trouvent dans le sous-test "conception en bloc" et dans les tâches d'intelligence fluide non verbale (matrices progressives de Raven) (Nader et al., 2015). Alors que des scores faibles dans le profil d'un individu peuvent prédire une adaptation globale aux exigences quotidiennes sans adaptation, des scores élevés prédisent les capacités et le niveau d'intelligence dans des conditions adaptées. Ce schéma de performances s'écarte nettement de celui observé chez les personnes autistes sans retard d'élocution (le précédent sous-groupe Asperger), où certaines tâches verbales telles que les similitudes et les informations présentent souvent un niveau de performances supérieur à ce qui est attendu à l'âge chronologique de l'enfant. En revanche, les sous-tests de codage et de portée des chiffres sont généralement associés aux niveaux de performance les plus faibles en raison des difficultés d'attention. Les enfants Asperger n'affichent pas de pics visuo-spatiaux. Ils présentent également une maladresse motrice, que l'on ne retrouve pas dans l'autisme, qui se manifeste par des difficultés majeures à écrire, à faire du vélo et à attraper des balles.

ÉTIOLOGIE ET MÉCANISMES


L'autisme est, dans sa forme prototype, une condition génétique (Gaugler et al., 2014). Toutes les hypothèses médicales concernant les causes de l'autisme à grande échelle peuvent être fermement écartées. Le rôle présumé des vaccins, de l'exposition au plomb ou au mercure, des allergies au gluten ou aux produits laitiers comme causes répandues de l'autisme n'est plus un problème scientifique. Les connaissances sur l'influence génétique de l'autisme combinent des preuves scientifiques solides d'une grande héritabilité avec une détermination réelle limitée des gènes et des modes de transmission impliqués, ainsi qu'avec des applications cliniques limitées à un petit sous-groupe du phénotype. Les différences de concordance entre les jumeaux homozygotes (60% et plus) et les jumeaux dizygotes (environ 5%) sont considérables, bien que des différences phénotypiques entre les jumeaux puissent être observées. La concordance entre les frères et sœurs varie de 15 à 40 % selon le sexe de l'enfant, avec une concordance plus importante lorsque le premier enfant est une fille et le second un garçon, et pour les familles qui ont plus d'un enfant autiste (Ozonoff et al., 2011). On constate une baisse substantielle de la concordance entre les parents au premier et au second degré.L'agrégation des familles va au-delà de l'autisme au sens strict : la concordance pour l'autisme augmente considérablement lorsqu'on inclut l'ensemble des traits cognitifs et comportementaux du "phénotype élargi de l'autisme" correspondant à l'autisme mais en dessous du seuil pour un diagnostic d'autisme. L'agrégation familiale est plus importante pour les membres de la famille [probands]dont l'intelligence est plus élevée, ce qui peut s'expliquer par l'incapacité à différencier l'autisme de la déficience intellectuelle (dont l'héritabilité est globalement inférieure à celle de l'autisme) dans les équivalents d'âge mental très bas.

La constatation répétée que les facteurs génétiques ne peuvent pas expliquer la totalité de la prévalence de l'autisme, et surtout, de sa supposée augmentation exponentielle, laisse une certaine place aux facteurs environnementaux. Les plus étudiés (allergies alimentaires, vaccins) ont été complètement écartés et ont été initialement associés à l'une des plus importantes fraudes scientifiques du XXe siècle (Fombonne et Cook Jr, 2003). D'autres facteurs environnementaux, tels que la prématurité, les événements pré et périnataux, les ISRS et une liste non définie d'autres causes, peuvent être associés à une portion minimale de la prévalence de l'autisme, ce qui coïncide de façon plausible avec le chevauchement phénotypique partiel entre toute condition neurodéveloppementale et la définition actuelle de l'autisme.

La compréhension des mécanismes impliqués dans une présentation clinique de l'autisme est entravée par l'incertitude concernant l'extension du phénotype autistique. La décision du DSM-5 de considérer toute condition neurodéveloppementale identifiée comme compatible avec un diagnostic d'autisme valide l'interprétation de ces associations comme potentiellement causales et donc la construction de "modèles animaux d'autisme" pour ces conditions. Toutefois, le niveau de similitude entre l'autisme syndromique et l'autisme non syndromique est faible et parfois insignifiant, ce qui jette un doute sur la validité externe de l'autisme syndromique pour l'autisme non syndromique (Bishop et al., 2017). De plus, la plupart des conditions associées identifiées et des variations du nombre de copies pathogènes sont de novo, alors que certains indices de regroupement familial sont dominants pour l'autisme nonsyndromique. Il existe donc des points de vue antagonistes sur la distinction entre autisme primaire et autisme secondaire. L'une d'entre elles est que si une condition supplémentaire n'est présente que dans un faible pourcentage du spectre autistique, alors cette condition a en fait produit une phénocopie de l'autisme primaire, c'est-à-dire qu'elle imite un phénotype caractérisant une certaine condition par un mécanisme complètement différent. En revanche, l'autisme peut représenter la dernière voie commune vers un nombre indéfini de mécanismes (certains connus dans l'autisme syndromique et inconnus dans l'autisme primaire), ce qui fait de l'autisme syndromique une occasion de comprendre l'autisme idiopathique et crée en fait un "modèle humain" de l'autisme. À notre avis, cette dernière position néglige les grandes différences phénotypiques entre "autisme" et "autisme avec ...". Par conséquent, il est également possible qu'il y ait peu ou pas de similitude informative entre l'autisme primaire et les phénocopies de l'autisme secondaire (Harris, 2016). En termes de mécanismes neurobiologiques, l'autisme est associé à des variations génétiques, cognitives, fonctionnelles et structurelles multiples mais hétérogènes dont les liens établis avec un phénotype comportemental et cognitif autistique sont minimes mais fortement dépendants d'une définition de limites incertaines (Rane et al., 2015 ; O'Reilly et al., 2017 ; Pereira et al., 2018). Par conséquent, la recherche d'un mécanisme neurocognitif unique et commun à tous les individus partageant les critères de l'autisme ne devrait pas être un objectif de recherche. La similarité informative entre deux phénotypes d'autisme va du maximum (par exemple, entre deux enfants autistes idiopathiques partageant le même profil cognitif) au minimum (par exemple, entre deux personnes atteintes d'autisme secondaire différant par leur condition neurodéveloppementale associée). Nous limiterons donc notre présentation des modèles actuels à l'autisme idiopathique, car chaque type d'autisme secondaire nécessite un modèle spécifique de la relation entre les deux diagnostics en cause. L'autisme est désormais considéré comme une variante du traitement typique de l'information, c'est-à-dire la façon dont les humains perçoivent, mémorisent, manipulent et attribuent une valeur émotionnelle aux informations disponibles. Par rapport aux personnes non autistes, cette variante consiste en un traitement moins automatique ou obligatoire, d'ordre supérieur, des informations entrantes (catégorisation, intégration intentionnelle et attribution d'une valeur émotionnelle). Les différences de traitement de l'information des autistes sont d'ordre général, englobant des informations considérées comme sociales (par exemple, l'expression faciale et la pragmatique du langage) et non sociales (par exemple, le traitement visuospatial) (Mottron et al., 2006). Une relation plus facultative, mais pas du tout absente, entre les processus cognitifs permet un rôle plus important que d'habitude de la perception, y compris dans des domaines qui ne sont pas considérés comme perceptifs dans le domaine non autistique. Pour les individus typiques, une façon importante d'attribuer une valeur aux informations entrantes consiste à les indexer automatiquement avec une valeur sociale (avantage personnel, adéquation sociale, cohérence avec les intérêts collectifs). Alors que la cognition non-autiste est dominée par un biais précoce, automatique et exclusif vers l'information sociale, la prédominance de la perception dans la cognition autiste permet un meilleur traitement des régularités environnementales dans les informations visuelles et auditives (Palmer et al., 2017). L'amélioration des capacités perceptives, ou les pics de capacité, sont solidement démontrés dans l'autisme prototypique, mais leur prévalence dans l'ensemble du groupe SA dépend de la spécificité du diagnostic. Elles vont de la discrimination accrue des informations psychophysiques auditives et visuelles de bas niveau à la détection de schémas (par exemple, la recherche visuelle) et à la manipulation (par exemple, la rotation mentale, la construction visuospatiale). Apparemment, les émotions positives pourraient être moins liées à l'information sociale, bien qu'elles ne soient pas altérées en soi, qu'à des intérêts forts et ciblés et au partage de ceux-ci. En revanche, une fois l'effet de l'intelligence mesurée supprimé, aucun déficit cognitif n'a été constaté sans équivoque dans les cas d'autisme. La compréhension de l'intention humaine dans l'autisme, un indicateur manifeste de la cognition sociale, a été démontrée dans de nombreuses études comme étant au moins au niveau typique. De nombreux résultats liés aux actions intentionnelles complexes, à la résolution de problèmes et aux fonctions exécutives présentent des avantages et des inconvénients apparents, selon le plan expérimental et les exigences de la tâche, mais aucune image globale d'un déficit. La performance de la mémoire à long terme suit l'intelligence mesurée, mais elle est également moins influencée par les propriétés sémantiques ou émotionnelles du matériel mémorisé que ce n'est le cas pour les non-autistes.

La présence d'une fraction significative, et probablement dominante, d'autisme idiopathique avec un niveau d'intelligence mesuré typique indique que la déficience intellectuelle n'est pas une composante obligatoire de l'autisme (Charman et al., 2011). Un autre pourcentage de personnes apparemment déficientes intellectuelles affiche en fait un niveau de QI non verbal normal, ce qui indique que les difficultés d'élocution ou de langage, quelle qu'en soit la cause, jouent un rôle important dans la façon dont les capacités de certaines personnes autistes sont jugées (Courchesne et al., 2015). Une autre fraction encore des personnes autistes dont l'intelligence mesurée est faible correspond probablement aux effets à long terme d'un apport appauvri en raison de l'indisponibilité de matériel qu'elles seraient capables de bien traiter. Ce mécanisme peut être déduit de situations analogues impliquant des adultes sourds qui n'ont été exposés ni à la langue orale ni à la langue des signes, car les personnes autistes semblent plus dépendantes que les individus typiques de l'accès à des types, des quantités et des dispositions spécifiques d'informations qui peuvent ne pas être facilement disponibles ou totalement indisponibles. Enfin, dans de nombreux cas, la déficience intellectuelle dans l'autisme coïncide avec l'autisme secondaire et suit les mêmes explications que celles utilisées pour la déficience intellectuelle en soi (par exemple, réduction des épines dendritiques).

Les modèles de deuxième génération basés sur le cerveau considèrent maintenant que l'action supposée de déficits cognitifs uniques ayant des effets en cascade, tels que les déficits de l'amygdale ou du cervelet, est plus importante que la réorganisation répartie entre les fonctions et les niveaux du cerveau (Nunes et al., 2018). La plupart des études structurelles trouvent des cellules plus petites et une organisation minicolonnaire atypique dans la matière grise, mais aucune modification neurochimique évidente. Les études d'IRM fonctionnelle montrent une activité réduite dans les régions frontales et temporelles, mais une activité accrue dans le cortex visuel (Samson et al., 2012). Il faut donc procéder à une certaine réaffectation des fonctions cérébrales régionales. Par exemple, une performance typique ou supérieure dans la mémoire de travail ou les tâches de résolution de problèmes est obtenue en présence d'un équilibre inversé de l'activation frontale-occipitale. La diminution de la connectivité inter et intrahémisphérique a été confirmée par la plupart des études d'imagerie du tenseur de diffusion. Une telle réduction de la diaphonie fonctionnelle entre les régions du cerveau est également cohérente avec la diminution de la section du corps calleux, une situation que l'on retrouve régulièrement dans la matière à un degré similaire. La macrocéphalie autistique coïncide avec les premiers signes autistiques comportementaux apparaissant vers la fin de la première année. Certaines études, mais pas toutes, font état de sa normalisation à l'âge adulte, tandis que d'autres ont constaté une macrocéphalie chez 30 % des individus autistes adultes, contre 2 % chez les témoins. D'autres structures cérébrales présentent des variations incohérentes qui ne peuvent être interprétées, même dans un contexte de recherche.

TRAITEMENT ET SOUTIEN

Il n'existe pas de traitement médical pour l'autisme : une différence répartie dans l'organisation neuronale et l'allocation fonctionnelle des ressources du cerveau est encore hors de portée des agents pharmaceutiques (Lord et al., 2018). L'orientation parentale et les mesures d'adaptation à la maison, à l'école et sur le lieu de travail, combinées à une thérapie cognitivo-comportementale pour les conditions associées prenant en compte les difficultés de communication, restent le moyen logique de relever la plupart des défis (Green et Garg, 2018). Les interventions intensives précoces basées sur l'analyse comportementale appliquée, impliquant une formation individuelle pendant au moins 20 heures et jusqu'à 40 heures ou plus par semaine, ne sont pas soutenues par des essais contrôlés randomisés. Leur coût est insupportable pour tout système de santé, leurs avantages et leurs inconvénients à court et à long terme n'ont pas été suffisamment établis, et les questions éthiques qui y sont associées restent sans réponse. En revanche, l'enrichissement de la synchronie dans l'interaction parent-enfant par un encadrement parental non intensif présente un avantage limité mais mesurable sur l'ensemble des caractéristiques de l'autisme jusqu'à 6 ans plus tard (Pickles et al., 2016).

Les parents doivent être informés des particularités cognitives et comportementales de leur enfant, des connaissances générales basées sur l'autisme, combinées au profil spécifique des signes et des compétences et intérêts détectés au moment du diagnostic. Les objectifs de l'intervention précoce devraient être appropriés, réalisables et éthiquement acceptables. Le niveau de développement du matériel didactique ou ludique proposé à l'enfant doit être adapté à son intelligence apparente non verbale, telle qu'elle est estimée à travers ses réalisations spontanées les plus complexes. Les documents imprimés, les tablettes, les téléphones portables et les écrans en général constituent une voie d'entrée profitable pour les capacités verbales et non verbales, et leur accès devrait être possible, mais raisonnablement encadré.

Les comportements qui sont intrinsèquement liés à l'autisme, tels que les mouvements répétitifs involontaires et les intérêts spécifiques, ne devraient pas être ciblés, car ils ne représentent pas un fardeau pour l'enfant autiste lui-même. Il ne faut pas essayer de supprimer chez un enfant autiste ce qui est toléré chez un enfant typique, par exemple des crises de colère sporadiques. Dans la plupart des cas d'autisme primaire, le comportement d'automutilation peut être considéré comme l'expression typique de l'autisme d'une confusion extrême et d'émotions négatives. Comme la plupart des comportements d'automutilation sont sporadiques et sans conséquences physiques néfastes, ils doivent être traités comme une situation de crise et être traités comme tels. D'autre part, les comportements d'automutilation mettant la vie en danger font partie du phénotype d'un certain nombre de conditions génétiques associées à l'autisme secondaire (par exemple, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz).

Toutefois, certaines caractéristiques concomitantes du spectre autistique peuvent être ciblées avec succès. La dysphasie développementale peut être traitée par l'orthophonie ou par d'autres moyens de communication (par exemple, les claviers), mais la majorité des efforts doivent se concentrer sur la gestion de la communication avec l'enfant dans les situations familiales et scolaires. En outre, les cibles habituelles de l'intervention orthophonique doivent être adaptées au développement de la parole de l'enfant autiste. Par exemple, il est peu utile d'essayer d'entraîner la parole pendant les périodes de "mutisme" et d'écholalie du développement de la parole chez l'enfant autiste. Le soutien aux difficultés sensori-motrices, y compris la désensibilisation mais aussi l'entraînement des secteurs moteurs sous-développés, est généralement assuré par un ergothérapeute. Un soutien psychologique adapté, éventuellement combiné à une pharmacothérapie, est nécessaire pour les conditions psychiatriques associées. Toutefois, l'utilisation de médicaments chez les personnes autistes devrait toujours faire suite à une enquête approfondie, mais infructueuse, sur le rôle des indices contextuels dans la production d'une situation de crise, ainsi qu'à des tentatives rationnelles de traiter la crise de cette manière (NICE, 2013). Par exemple, la plupart des crises de colère apparentes chez les enfants autistes d'âge préscolaire peuvent être atténuées en enseignant aux parents comment décoder les tentatives de communication de leur enfant, comment lui fournir des informations et du matériel qu'il peut bien traiter, et comment s'adresser à lui de manière à ce qu'il puisse comprendre. De même, les états d'âme dépressifs des enfants autistes d'âge scolaire sont souvent liés à des brimades, auquel cas c'est le harcèlement qui doit être combattu. Les rares cas de troubles obsessionnels compulsifs ou de syndrome de Gilles de la Tourette, une fois distingués du répertoire des mouvements autistiques répétitifs, peuvent être traités par des médicaments, si nécessaire. Cela s'applique également au déficit d'attention, aux niveaux d'activité préjudiciables (surtout verbaux), au trouble anxieux et à l'humeur dépressive chez les adultes autistes verbaux. Les problèmes comportementaux lourds, tels que les comportements agressifs ou les crises de colère, l'errance incontrôlable ou la poursuite d'intérêts restreints et nuisibles à la société, sont possibles mais rares. Ils justifient une approche systémique, cognitivo-comportementale et pharmacologique combinée. Les études existantes ont montré que le bénéfice des antipsychotiques atypiques dans ce cas est très limité et peut être même moindre que celui associé à un effet placebo. En revanche, la mélatonine a un effet démontré sur le décalage et la durée du sommeil. L'accès aux soins médicaux et dentaires pour les problèmes de santé généraux est une priorité car la plupart des prestataires de soins de santé ne sont pas informés ou ne sont pas disposés à examiner physiquement une personne autiste. Décourager le recours à des traitements alternatifs coûteux, préjudiciables ou simplement inutiles est une étape nécessaire dans chaque situation.

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*Correspondence to: Laurent Mottron, M.D., Ph.D., MACSS/FCAHS, Department of Psychiatry and Addictology, University of Montreal, H^opital en sant,e mentale Rivière-des-Prairies 7070, boul. Perras, 3rd floor, Montreal, QC, Canada H1E 1A4. Tel: +1-514-972-4841, E-mail: laurent.mottron@gmail.com
URL source: https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... nt-mottron
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Re: Dr Laurent Mottron

#149 Message par Curiouser » samedi 23 janvier 2021 à 19:08

J'ai tout lu !
C'est un état des lieux assez complet, mais il faut tout de même rester bien concentré (et être notamment bien au fait de la différence faite entre autisme primaire / autisme secondaire).
Jean a écrit :
vendredi 22 janvier 2021 à 18:51
URL source: https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... nt-mottron
Et sur un plan technique, l'URL vers le blog n'est pas valide. :idea:
Diagnostiquée TSA en janvier 2021.
Conjoint diagnostiqué TSA en octobre 2020.

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Re: Dr Laurent Mottron

#150 Message par Jean » samedi 23 janvier 2021 à 23:00

Oui, il est enregistré en brouillon. J'aurais du enlever le lien.

LM m'a demandé un délai de 30 jours pour revoir ma traduction. Je patiente donc avant de la publier sur Mediapart, mais j'ai mis le projet sur le forum en attendant.

Je comprends mieux ses arguments dans le débat actuel grâce à ce texte.
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