Lien entre autisme et Syndrome d’activation mastocytaire (SAMA)

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Cardamome
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Lien entre autisme et Syndrome d’activation mastocytaire (SAMA)

#1 Message par Cardamome » samedi 16 janvier 2021 à 11:42

Je découvre le "deconditionnement "... Même si je connais bien malheureusement.
Dispensée d'EPS depuis fin de collège... Et l'âge avançant je peux de moins en moins bouger. Je sais qu'il le faut mais :oops:
Spoiler : 
en spoiler je ne veux pas m'incruster dans ta présentation de façon impolie en m'etalant!
Ce que vous mentionnez m'interpelle. Je n'ai pas l'impression d'être concernée par le SED mais ce que vous décrivez en terme d'errance, de ne pas être crue, me parle.
Un proche parent est diagnostiqué avec une mastocytose, je suis en errance diagnostique depuis... Toujours :lol:
Épuisée par les X examens et les X hypothèses... J'ai fini par laisser tomber grosso modo entre 18&35 ans mais les douleurs persistent.
Je suis allée consulter un professeur reconnu en médecine interne qui confirme un souci et m'envoie vers un autre... Qui exerce plus près de chez moi. Batterie de tests et de questions pour finir par poser un diagnostic d'une maladie auto immune. Mais le traitement ne calme pas les douleurs. Avec l'âge s ajoutent de l'arthrose et des calcifications donc... C'est ça, toutes mes douleurs: c'est l'arthrose :naugty: mince tant pis si ça existe depuis mes 8/10 ans ( quand j'étais ado c'était la croissance ça allait passer... Tant pis si la vitesse de sédimentation et autres signes sanguins étaient anormalement trop élevés !)
Je suis fatiguée.
Physiquement et moralement.
Grosses carences en fer et en vitamine D (depuis très longtemps). Je ne supporte aucun médicament pour suppléer ça ni tout ce qui est iboprofene... (Je suis sous anti inflammatoire tous les jours... Les signes sanguins sont revenus à la normale...)
La personne qui a posé le diagnostic semble hésiter et ne plus savoir :crazy: et veut refiler mon cas à un autre...
J'en ai marre. Je souffre... Ça me gène de plus en plus au quotidien.
Spoiler : 
ce qui m'a achevée c'est de lire les courriers échangés avec mon médecin traitant et pour finir celui envoyé à l'autre pro. Est noté la carence en fer entre autre. Personne ne m'a jamais dit ce que ça peut entraîner au quotidien depuis tant d années... Est aussi noté que je me plains de fatigue mais élevant un fils "aspergé" (sic!) la fatigue était sûrement due à ça :twisted:
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hazufel
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Re: Présentation Winona

#2 Message par hazufel » samedi 16 janvier 2021 à 16:52

Cardamome, si tu penses au SAMA, il faut voir un centre référent lié au ceremast, dans le lien déposé plus haut, il y a les références aux centres dans toute la France.
Beaucoup de gens avec Mastocytose, SAMA, SED sont en errance diagnostique des années, car très peu de médecins connaissent ces pathologies.
Courage.
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Re: Présentation Winona

#3 Message par hazufel » samedi 16 janvier 2021 à 20:44

Le régime n’est pas simple mais c’est le plus efficace pour les problèmes digestifs / migraines / douleurs inflammatoires.
Courage à toi.
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Re: Présentation Winona

#4 Message par Maisie » lundi 18 janvier 2021 à 18:51

Merci Hazufel pour ces informations sur le SAMA.
Effectivement, tous ces examens doivent être longs et désagréables.

Hazufel, j'ai les mêmes déclencheurs de migraine que toi.
De même pour ce qui est de la nourriture, mon régime alimentaire est semblable au tien, et malgré ce régime ma digestion est très difficile. La liste des aliments que je peux manger se réduit d'année en année... Et carence en fer et vitamine D aussi :(

Mais je ne me retrouve pas dans les symptômes caractéristiques de la peau donc je pense que je peux écarter le SAMA en ce qui me concerne.
Les migraines et les problèmes digestifs font aussi partie du tableau SED. Avec mon spécialiste SED, on pense à la gastroparésie.

Cardamome, je comprends que tu sois lasse de cette errance diagnostic!! Courage

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Winona
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Re: Présentation Winona

#5 Message par Winona » lundi 18 janvier 2021 à 21:18

Maisie a écrit : lundi 18 janvier 2021 à 18:51Mais je ne me retrouve pas dans les symptômes caractéristiques de la peau donc je pense que je peux écarter le SAMA en ce qui me concerne.
Maisie, j'ai lu sur ce site : http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr ... stocytose/
"En outre, l’atteinte cutanée peut être minime ou absente et les symptômes de la maladie ne survenir que plusieurs années après l’apparition des premières lésions cutanées éventuelles."
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Re: Présentation Winona

#6 Message par Cardamome » lundi 18 janvier 2021 à 21:50

Merci d'avoir abordé tout ça dans cette discussion. Ayant une proche parente diagnostiquée avec une mastocytose et tout un tas de signes bizarres que je me traîne et qui me gênent de plus en plus au quotidien...
Spoiler : 
Je ne comprends pas pourquoi les nombreux professionnels de santé n'ont jamais évoqué ce genre de piste? Enfin si... C'est comme pour le TSA de mon fils... Difficile exercice que de leur souffler/évoquer, modestement avec prudence, un diagnostic sans paraître suspect mais tout en ayant de solides preuves, pour être considéré, écouté...
Je parle des rhumatos, médecins internes, dermato etc qui m'ont vue.
Ça m'a donné l'occasion de retrouver de vieux documents, compte rendus, analyses. Et même un courrier du médecin qui donne les coordonnées d'un spécialiste en région parisienne et qui tente de rassurer ma maman quant aux honoraires... Nous n'y sommes jamais allés. Par curiosité je chercherai si la personne exerce encore ça m'étonnerait.

C'est terrible de vous dire ça, mais je me sens moins seule, moins douillette, moins la fille qui se plaint d'un rien
de vous lire sur les migraines déclenchées d'un détail qui ne fait rien aux autres autour.
Pour moi c'est typiquement accompagnées d'envie de vomir, il suffit de quelques minutes parfois d'exposition à la chaleur, l'odeur de cigarette, un parfum, des fleurs, une peinture, un solvant... C'est épouvantable j'en ai eu honte même. Idem si stress ou grosse concentration nécessaire (examens, formation professionnelle, conférence un peu dense...) Odeur de lessive du linge qui sèche.
Je fais aussi des angio oedèmes...
(Et carences en fer et en vitamine D à chaque fois que c'est recherché depuis plus de 25 ans)

Et autres joyeusetés dans le style bizarre.

Merci, je me sens moins seule et en plus ça va peut-être me redonner le courage que j'ai perdu (ils m'ont eue à l'usure) pour tenter d'être entendue, crue, et peut être suivie et soulagée?
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Re: Présentation Winona

#7 Message par Winona » lundi 18 janvier 2021 à 22:50

Cardamome a écrit : lundi 18 janvier 2021 à 21:50Merci d'avoir abordé tout ça dans cette discussion.
Il serait intéressant de créer un topic sur le SAMA sur le forum comme il y en a un sur le SED.

Si tu souhaites te faire diagnostiquer pour une mastocytose, il faut aller dans un centre expert avec un courrier de ton médecin traitant.
Je ferais la démarche, mais pas pour l'instant car je n'ai pas finalisé mon diagnostic SED et j'ai toute la paperasse à la MDPH à faire. Et je n'ai déjà pas fini de digérer mon diag TSA (et pas commencé celui du SED...).
Pour la piste SED, j'ai demandé à mon médecin traitant un courrier pour la rhumatologue, je pensais qu'il allait refuser (car je faisais un pré-diagnostic "à sa place" en quelque sorte). Et bien, non, il a accepté.
Cardamome a écrit : lundi 18 janvier 2021 à 21:50Merci, je me sens moins seule et en plus ça va peut-être me redonner le courage que j'ai perdu (ils m'ont eue à l'usure) pour tenter d'être entendue, crue, et peut être suivie et soulagée?
En allant dans un centre expert, tu seras suivie (si ton centre fonctionne de la même façon que celui d'hazufel).
Spoiler : 
Moi aussi ils m'ont eu à l'usure.
J'étais épuisée de changer de médecin. J'ai fait 20 ans d'errance diagnostic chez 5 ou 6 psychiatres. Aucun TSA suspecté.
Pour mes migraines, c'était "nerveux" là aussi et vite diagnostiqué sans même faire un scanner ou une IRM. J'ai été sommée de me reprendre en main. Des courriers de critiques sur mon attitude ont été envoyés chaque mois par le neurologue à mon médecin traitant. Celui-ci me les a remis quand il est parti à la retraite.
Pour l'hypotension, un traitement rapide, et ma tension n'a pas été surveillée par la suite. Je me suis acheté un petit appareil pour la surveiller.
Pour mes pharyngites à répétition, "nerveux" et pollution, alors que je faisais une intolérance au lait.
Pour mes carences en fer, pas de surveillance et pas de suivi.
Evidemment, difficile de faire une consultation correcte torchée en 8 mn !
Ils avaient tous la même attitude, me traiter comme une casse-pieds dépressive qui n'avait qu'à faire de la méditation et se secouer un peu pour que tout aille mieux.
J'ai beaucoup culpabilisé. Et j'ai erré malade longtemps.
Modifié en dernier par Winona le mardi 19 janvier 2021 à 20:18, modifié 1 fois.
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Lien entre autisme et Syndrome d’activation mastocytaire (SAMA)

#8 Message par Winona » mardi 19 janvier 2021 à 0:10

Le SED (syndrome Elhers-Danlos), le SAMA (syndrome d’activation mastocytaire), et le STOP (syndrome de tachycardie orthostatique posturale) sont trois pathologies qui semblent être statistiquement régulièrement associées et semblent toucher plus fréquemment les personnes avec autisme.


Qu'est-ce que le Syndrome d’Activation MAstocytaire ?
C’est une pathologie immunologique où les mastocytes sont trop sensibles ou réactifs et libèrent des médiateurs chimiques. Il en résulte des symptômes divers allant jusqu’au choc anaphylactique.

Les symptômes communs sont :

Dermatologiques
bouffées de chaleur (flush)
apparition facile d’ecchymoses
un teint rouge ou pâle
démangeaisons et urticaires

Cardiovasculaires
vertiges, étourdissements, présyncope, syncope
chutes de tension

Gastro-intestinaux
diarrhée ou constipation, crampes, inconfort intestinal, ballonnements, inflammation de l'intestin
nausées, vomissements

Psychologiques et Neurologiques
sensation de brouillard dans le cerveau ou les idées, dysfonctionnement de la mémoire à court terme, difficulté à trouver ses mots
maux de tête, migraines
concomitants à la suite de la libération de médiateurs mastocytaires dans le cerveau : attaques de panique , dépression , agressivité, sautes d’humeur etc

Respiratoires
congestion nasale, toux, sifflements, asthme

Urologie
dysurie, polyurie

Vision/Yeux

gêne oculaire, conjonctivite

Constitutionnels

fatigue générale et malaises
intolérances diverses et variées aux aliments, aux produits pharmaceutiques et chimiques (en particulier les parfums)
intolérance aux ondes électromagnétiques 10
troubles de la régulation de la température corporelle (sensations excessives de chaleur ou de froid)

Musculo-squelettiques

ostéoporose et ostéopénie (y compris chez les patients jeunes)
douleurs musculaires et articulaires
fractures spontanées

Choc anaphylactique
: si un trop grand nombre de médiateurs sont déversés dans leur système, les patients peuvent aussi subir un choc anaphylactique, qui comprend principalement : de la difficulté respiratoire, des démangeaisons, de l'urticaire, des rougeurs ou de la pâleur de la peau, une sensation de chaleur, un pouls faible mais rapide, des nausées, des vomissements, de la diarrhée, des étourdissements et des évanouissements.

Les symptômes peuvent être causés ou aggravés par des déclencheurs, qui varient considérablement et sont spécifiques au patient.

Des déclencheurs communs sont :

certains aliments et boissons (en particulier l'alcool, et les aliments à haute teneur en histamine)
les températures extrêmes
les odeurs, y compris des parfums ou de la fumée
l'exercice ou l'effort physique
le stress émotionnel
des médicaments : anti-inflammatoires non stéroïdiens, iode, vitamine B9, codéine, ...
les expositions aux ondes électromagnétiques


Sources :

https://www.autistan.info/sed-sama-et-stop/
https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_ ... stocytaire
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hazufel
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Activation Mastocytaire

#9 Message par hazufel » jeudi 27 mai 2021 à 20:31

Modération (Tugdual) : Fusion de sujets (début).


Je suis diagnostiquée SAMA par le ceremast de Necker et il y a des corrélations mises en avant, parfois avec le métabolisme inflammatoire des autistes.
Mon référent me confirmait lors de notre dernier rdv qu’ils suivaient plusieurs patients autistes.

Je ne connaissais pas cette pathologie avant que le premier médecin que j’ai rencontré dans mon parcours diagnostique l’évoque en reliant nombre de mes critères cliniques.

Ce qu’est le SAMA :
Definition du Sama

Le centre référent en France et le document qui explore toutes les questions autour des pathologies mastocytaires (le SAMA a les memes symptômes et les mêmes traitements que la mastocytose systémique) :
100 questions réponses - mastocytose
On y trouve absolument toutes les informations sur les mécanismes physiologiques, les symptômes, les traitements, les accompagnements possibles.
Une bible.
Le centre référent assure un excellent suivi.
J’ai aujourd’hui un traitement mis en place après différents essais et des symptômes ont nettement diminué même si je demeure extrêmement fatiguée, que mon régime doit être très stricte et que mon système immunitaire peut s’emballer d’un coup évidement. Le traitement ne permet que l’atténuation des symptômes.


Un article qui fait le lien SAMA / autisme. Il y en a d’autres, quasi exclusivement en anglais.

Un autre article - autisme et activation mastocytaire

Si d’autres sont concernés, ont des infos sur le lien entre les deux troubles, ou veulent échanger sur le sujet, ce serait intéressant.
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Re: Activation Mastocytaire

#10 Message par Winona » vendredi 28 mai 2021 à 0:06

Bonjour hazufel,

Je pense avoir le SAMA car j'ai des démangeaisons sur le cuir chevelu + migraines + hypotension + toux (entre autres).

Si tu as des migraines et de l'hypotension, ton traitement te soulage t-il ces troubles ou non ?

Pour diagnostiquer le SAMA, j'ai lu qu'il fallait faire une biopsie. Sais-tu s'il faut avoir une lésion apparente pour faire une biopsie ?
Je vois que tu n'as pas le SED. Quand on a le SED, a t-on automatiquement le SAMA ou non ?

Merci pour tes liens en anglais, je les lirais à tête reposée,
J'avais créé un post sur le SAMA.
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Re: Activation Mastocytaire

#11 Message par hazufel » vendredi 28 mai 2021 à 8:19

Mince je n’avais pas vu ton sujet, est-ce qu’un modérateur pourrait fusionner les deux posts svp ? :)

J’ai eu une biopsie osteo médullaire (c’est pour la mastocytose cutanée qu’une biopsie tissulaire peut être faite, là c’est pour la systémique), elle sert à écarter / valider le diagnostic de mastocytose (où là les mastocytes sont en trop grand nombre).
J’ai également eu une pds avec recherche génétique de la mutation du gène CKit.

Si la biopsie est négative, (il y a aussi une analyse sanguine très complète pour rechercher d’autres causes telles que des allergies, carences, déséquilibres, des radios d’une grande partie du squelette pour vérifier les atteintes osseuses, une echo abdo pour vérifier des atteintes également) que les critères du SAMA sont réunis et que la réponse au traitement est bonne, le diagnostic de SAMA peut être posé. Mais ce, après plusieurs adaptations de traitement, pour analyser les réponses, et bien sûr détail de tous les critères cliniques non expliqués par une autre pathologie.

Tous les SED n’ont pas de SAMA, mais ils sont parfois en comorbidité. Ils semblent néanmoins assez intriqués et j’ai déjà entendu un médecin dire que les deux pathologies étaient dues à un dysfonctionnement des mastocytes qui parfois dégranulent dans les muqueuses (SAMA) dans l’autre dans le tissu conjonctif (SED).
Il existe un document assez intéressant sur la coexistence des deux pathologies :
Gersed - Samed.

D’après le chef de service du ceremast, les patients SAMA ayant le SED ont un SAMA qui s’exprime de façon différenciée par rapport aux autres patients. Après tous les patients SAMA sont différents, les symptômes peuvent être extrêmement variés et d’intensité très variable.

Je ne peux te dire si tu as un SAMA d’après ce que tu évoques. Tu peux aussi avoir des allergies (les symptômes sont les mêmes, les causes sont différentes) ou d’autres troubles, le diagnostic nécessite une investigation assez longue et systémique.

J’ai des migraines et une névralgie d’Arnold qui peut devenir très invalidante et douloureuse, prenant des mâchoires jusqu’à l’épaule. Lors de mon dernier rdv de suivi, le médecin a mis en place un traitement anti douleur, avec un suivi par une infirmière spécialiste de la douleur, et ça fonctionne. Je revis de ce côté là.
J’espère que tu trouveras de l’aide si tu as des symptômes invalidants en tout cas.


Modération (Tugdual) : Fusion de sujets (fin).
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Re: Activation Mastocytaire

#12 Message par Winona » mardi 15 juin 2021 à 23:38

Merci pour ta réponse détaillée hazufel, :)
hazufel a écrit : vendredi 28 mai 2021 à 8:19J’ai eu une biopsie osteo médullaire (c’est pour la mastocytose cutanée qu’une biopsie tissulaire peut être faite, là c’est pour la systémique), elle sert à écarter / valider le diagnostic de mastocytose (où là les mastocytes sont en trop grand nombre).
C'est ce que je craignais comme examen... ça doit être invasif, :(
hazufel a écrit : vendredi 28 mai 2021 à 8:19J’ai également eu une pds avec recherche génétique de la mutation du gène CKit.
C'est quoi une pds ?
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Re: Lien entre autisme et Syndrome d’activation mastocytaire (SAMA)

#13 Message par Cardamome » mercredi 16 juin 2021 à 6:29

pds

Prise de sang je suppose
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Re: Lien entre autisme et Syndrome d’activation mastocytaire (SAMA)

#14 Message par Xilef » vendredi 18 juin 2021 à 21:53

Il faut par ailleurs bien comprendre que SAMA désigne : Syndrome d'Activation Mastocytaire Anormal : et comme cela a été mentionné ce n'est pas "propre aux SEDs".

Un trouble des mastocytes qu'est-ce ? C'est une dérégulation de la première ligne de défense de notre système immunitaire : Les mastocytes.
Ces fameuses mastocytes se trouvent dans tout nos organes : et il faut bien comprendre que la peau est un organe, les os sont des organes, le foie est un organe : bref, tout notre corps est composé d'organes ... du coeur jusqu'au cerveau =)

Cette dérégulation peut avoir diverses origines : c'est à dire être "déclenchée" par divers phénomènes : et c'est pourquoi on la considère comme une "comorbidité" de nombreuses pathologies (maladie de Lyme, Cancer, SEP, PR etc etc).

Cependant, on la retrouve effectivement très souvent dans les SEDs, ou toute autre trouble du collagène : puisqu'un trouble du collagène implique sur-perméabilité organique =)
Les organes étant "trop perméables" et laissant passer tout un tas de messages qui ne devraient pas traverser leurs membranes : les mastocytes s'emballent et "s'activent" pour alerter le cerveau/le corps qu'il y'a un gros problème : c'est le même principe que pour la douleur. L'activation des mastocytes est appelée "dégranulation" et a pour effet de libérer diverses molécules très inflammatoires dans les organes où elles sont déclenchées : voire de faire passer ces molécules à d'autres organes via le sang, voire jusqu'au cerveau via la barrière hémato-encéphalique.

La notion de "troubles du collagène" en lien avec le SAMA et la dégranulation mastocytaire intéresse effectivement certains chercheurs à l'international : parce-que la question simple et logique qu'ils posent via cet éventuel lien est : "que se passerait il pour un cerveau en formation si en plus d'être "hyper-élastique" du fait d'un trouble du collagène : il subissait des inflammations via la dégranulation du mastocyte cérébral : libérant littéralement des messages inflammatoires violents à même le système nerveux central : Comment ces choses combinées ensembles, perméabilité / hyper-élasticité/système immunitaire(mastocytes) pourraient-elles influencer le développement du cerveau et à quel(s) niveau(x) et/ou degré(s) ?"

Des "troubles du collagène" il y'en a beaucoup, vraiment beaucoup, rien que parmi les SEDs il y'a une quinzaine de sous-types. Mais d'autres sont bien connus, comme le Syndrome de Marfan, d'Angelman ou de Sticler pour ne citer qu'eux : qui sont aussi des "troubles du collagène" très répandus dans la population autiste et avec lesquels il est courant de retrouver un SAMA comorbide, pour les raisons exposées ci-dessus. Pour aller un peu plus loin, les troubles du collagène sont des troubles génétiques avec une prévalence d'héritabilité avoisinant les 70% : c'est de ce constat que cette même recherche se pose également cette autre question : "Quel pourrait être l'influence d'une mère porteuse d'un trouble du collagène, elle même sujette à la sur-perméabilité organique/plasticité/voire à des troubles immunitaires : sur le développement de sa progéniture ? Y-a t'il des différences constatables pour entre des enfants issus de cette même mère et ayant oui/non hérités dudit trouble du collagène ?"

Néanmoins, comme dans toute science, il faut avoir vérifié suffisamment de fois le même résultat : chez un nombre suffisamment grand d'individus : pour être en mesure de valider ce résultat comme véridique. Pour le moment, ces "nombres" ne sont pas encore assez cumulés pour pouvoir affirmer le résultat : il n'y a simplement "pas assez de données, pas assez de gens comparés et identifiés identiques" : bien qu'il y en ai effectivement de plus en plus : il ne faut pas oublier qu'il est question de cerveau et de neurones : et qu'on entre dans un domaine qui nous échappe encore beaucoup, même au delà de l'autisme =)

Bref, passionnant, mais il va falloir encore beaucoup de travail des-dits chercheurs pour répondre à tout çà !
Modifié en dernier par Xilef le vendredi 18 juin 2021 à 22:49, modifié 1 fois.
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Re: Lien entre autisme et Syndrome d’activation mastocytaire (SAMA)

#15 Message par Xilef » vendredi 18 juin 2021 à 22:19

Pour ce qui est des centres de référence diagnostics, voici une carte créer par le centre de référence national (Ceremast de Necker) :
Image
Il y'a des réponses dont les questions varient.
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