Recherches sur l'autisme

[freeshost]

Merci pour le pdf.

Ils auraient pu y mettre moins d'images et le rendre ainsi moins lourd (21 Mo pour 54 pages ).

[jutana]

... merci pour le lien Jean

[Loup]

Troubles envahissants du développement : découverte de 12 nouveaux gènes
27 Décembre 2014 | Pourquoi docteur

Des chercheurs ont découvert 12 nouveaux gènes liés aux troubles du développement. Ces découvertes s'inscrivent dans un vaste programme d'étude génomique lancé en 2010.


MCT/SIPAUSA/SIPA

Autisme, syndrome d’Asperger... Les troubles envahissants du développement (TED), sont des maladies complexes et pas toujours diagnostiquées. Mais les récentes découvertes de chercheurs britanniques et irlandais publiées dans la revue Nature pourraient bien changer la donne.



Décryptage de l’ADN de plus de 1000 enfants 


Réalisée dans le cadre d’un vaste programme international intitulé “ Décrypter les troubles du développement” (DDC), l’étude recense les données médicales de 12 000 familles du Royaume-Uni et d’Irlande. C’est la plus large séquence génomique jamais réalisée dans les TED. Démarré en 2010, le projet inclut la participation de 180 cliniciens et analyse au total l’ADN de plus de 1000 enfants. Les chercheurs se sont davantage focalisés sur les enfants présentant des mutations génétiques similaires, y compris lorsqu’ils étaient séparés par des centaines de kilomètres.

Vers un meilleur diagnostic des TED

Parmi les 12 gènes découverts, 4 ont été identifiés chez des enfants qui ne possédaient aucun lien de parenté. Et un en particulier, nommé PCGF2, crucial dans le développement de l’embryon a éclairé les chercheurs sur un nouveau symptôme dysmorhique facial, qui pourrait intervenir dans le diagnostic des TED. “ Grâce aux larges données du DDC, nous allons désormais pouvoir répondre au besoin urgent des familles de recevoir un diagnostic”, se réjouit le Dr Firth, qui a dirigé l’étude. Ces nouvelles données génétiques devraient en effet permettre aux patients, ainsi qu’à leurs familles de bénéficier de plus d’informations concernant le diagnostic et de conseils pour la prise en charge de la maladie. Le DDC s’achèvera en 2017.

http://www.pourquoidocteur.fr/Troubles- ... -9335.html

[G.O.B.]

Autisme : des risques accrus chez les garçons circoncis - 09/01

Selon une étude publiée dans le Journal of Royal Society of Medicine, les petits garçons circoncis avant l'âge de cinq ans auraient plus de risques de développer une forme d'autisme. (...)

Juste pour rappeler que même avec un large échantillon, il faut bien dissocier corrélation et causalité...

[zad]

Autisme : des risques accrus chez les garçons circoncis - 09/01

Selon une étude publiée dans le Journal of Royal Society of Medicine, les petits garçons circoncis avant l'âge de cinq ans auraient plus de risques de développer une forme d'autisme. (...)

Juste pour rappeler que même avec un large échantillon, il faut bien dissocier corrélation et causalité...

oui, une étude tres controversé ^^

[freeshost]

Ouais, il y a de quoi nourrir de sérieux gros doutes. On dirait presque un moyen fallacieux d'utiliser l'autisme pour discréditer la circoncision (que je ne cautionne pas pour autant). Bon, je vais éviter de me jeter dans un procès d'intention vaseux.

[KoaKao]

Euh désolé mais quel rapport entre l'autisme et la circoncision je trouve cette article un peu bête... Ce faire retiré le prépuce n'a ni impacte sur les gênes, ni sur le cerveau, ni rien du tout...

Un jour ils vont nous dire qu'attraper la gastro-entérite accroît les risque d'autisme...

[Laura Ingalls]

Sur Cerveau&Psycho : Une .piste pour soigner l’hypersensibilité des autistes.

Une piste pour soigner l’hypersensibilité des autistes

Des biologistes ont identifié la cause de l’hypersensibilité sensorielle qui
touche un grand nombre d’autistes et réussi à la corriger chez la souris.

Avez-vous déjà été ébloui par des néons de supermarché au point que cela en devienne
douloureux ? Le simple fait de porter des vêtements est-il désagréable ? De nombreux
autistes sont victimes d’une hypersensibilité sensorielle, susceptible de toucher tous
les sens. L’équipe d’Andréas Frick, à l’Inserm, a découvert les mécanismes cérébraux
en cause et réussi à résoudre le problème chez la souris.

Les troubles du spectre autistique touchent plus de 650 000 personnes en France,
dont 150 000 enfants. Ils se manifestent par divers symptômes, notamment un
manque de sociabilité, des difficultés à communiquer et des comportements répétitifs.
Près de 90 % des personnes touchées souffrent aussi un défaut de traitement
de l’information sensorielle, entraînant une hypersensibilité ou au contraire un manque
de sensibilité, voire les deux. Ce défaut peut toucher n’importe quel sens – voire tous
à la fois — et se révéler très handicapant au quotidien.

Les chercheurs se sont intéressés à l’un des troubles du spectre autistique, le syndrome
du X fragile. Ce trouble est dû à une mutation génétique et entraîne une déficience
intellectuelle – c’en est d’ailleurs la première cause héréditaire.

Les biologistes ont travaillé sur des souris qui présentaient les symptômes et la mutation
génétique caractéristiques du syndrome de l’X fragile. Ils ont d’abord testé leur réponse
à une stimulation tactile (toucher la moustache ou la patte) pendant qu’ils mesuraient
l’activité électrique de leur cerveau. Les neurones du cortex somatosensoriel des souris,
qui traite les informations tactiles, se sont révélés être hyperexcitables, c’est-à-dire qu’ils
s’activent plus souvent et émettaient plus d’influx nerveux que ceux de souris normales.
C’est ce qui conduirait à une réponse excessive aux stimulus sensoriels. Cette hyperexcitabilité
avait déjà été constatée pour d’autres types de stimulus, notamment auditifs.

Les chercheurs ont ensuite cherché à comprendre pourquoi. Le syndrome de l’X fragile est
causé par la mutation du gène codant une protéine nommée FMRP. On savait que cette
protéine interagit avec de nombreuses molécules et qu’elle est liée à la plasticité cérébrale,
mais des études récentes ont montré qu’elle régule aussi l’activité de certains canaux ioniques.
Or ces canaux intégrés aux membranes cellulaires, qui s’ouvrent et se ferment pour réguler
les flux d’ions dans la cellule, sont un élément clef de l’activité électrique des neurones.
La mutation du gène de la protéine FMRP pourrait-elle en rendre certains dysfonctionnels ?

C’est ce qu’ont vérifié A. Frick et ses collègues. Ils ont identifié deux types de canaux ioniques
dont l’activité était perturbée, ce qui conduisait à l’hyperexcitabilité des neurones.
En administrant aux souris une substance pharmacologique qui cible certains de ces canaux,
les biologistes ont réussi à leur rendre une activité normale et à atténuer l’hypersensibilité
des animaux. C’est donc une piste sérieuse pour un nouveau médicament, même si divers
paramètres restent à améliorer – notamment la durée pendant laquelle la molécule est efficace.
En outre, certains résultats préliminaires suggèrent qu’agir sur ces canaux ioniques pourrait
aussi améliorer d’autres symptômes de l’autisme, tels que les déficiences sociales.

mais heu...depauis quand le sydrome de x-fragile c'est un tsa?

[Tugdual]

Une grande proportion des personnes X-Fragile
présentent également des troubles autistiques.
L'avantage du X-Fragile pour les études est
qu'il est facile à provoquer et à contrôler.

[Laura Ingalls]

ok, mais présenter également des troubles autistiques, c'est pas la même chose. L'article dit texto que l'X-fragile est un tsa, ce qui, il me semble, n'est pas le cas. D'après le CIM en tout cas, c'est pas le cas. L'X fragile n'est pas classé dans les tsa, ni les ted mais ailleurs.

[Tugdual]

Leur formulation est effectivement incorrecte.

[Idée]

Intervenir auprès des poupons a un grand impact
Ariane Lacoursière La Presse

Une recherche publiée ce matin dans la revue The Lancet Psychiatry permet de croire qu’une intervention très précoce auprès de bébés à risque d’être atteints d’autisme pourrait grandement diminuer les probabilités d’être aux prises avec ce trouble envahissant du développement.

Au cours des sept dernières années, une équipe de l’Université de Manchester, au Royaume-Uni, où siège la chercheuse montréalaise Mayada Elsabbagh, a mené une étude auprès de 54 poupons présentant un risques accru d’être atteints d’autisme. « Ces enfants avaient tous un frère ou une sœur autiste. Or, on sait que la fratrie d’un enfant autiste a 20 % plus de chances que la population générale d’être atteinte », note Mme Elsabbagh, professeure au département de psychiatrie de l’Université McGill.

Durant cinq mois, les parents de ces enfants, âgés de 7 à 10 mois, ont reçu la visite régulière d’intervenants spécialisés qui leur ont enseigné différentes notions à l’aide d’une vidéo. Les parents ont entre autres appris des techniques pour mieux intervenir auprès de leur bébé. Ils ont appris à susciter l’attention et l’intérêt de leur enfant pour le monde qui les entoure et à améliorer leur capacité à communiquer.

L’objectif de la recherche était de voir s’il est possible de réduire l’acuité, voire d’éliminer l’apparition, des symptômes de l’autisme avant même qu’il ne soit diagnostiqué chez un enfant. Généralement, le diagnostic de l’autisme ne peut être posé avant l’âge de 2 ou de 3 ans.

Au terme des cinq mois d’intervention, les enfants dont les parents ont reçu des formations ont montré des progrès marqués. Leur intérêt pour le monde extérieur et leur capacité d’attention ont augmenté.

DES RÉSULTATS ÉTONNANTS

La professeure Elsabbagh dit avoir été « étonnée » du taux de succès de l’intervention. « On a entre autres mesuré les connectivités dans le cerveau des enfants et on a vu des effets. Il y avait plus de flexibilité dans l’attention, note-t-elle. Moins de problèmes liés à la communication sociale avec les parents. J’ai été surprise de voir qu’une intervention si simple a biologiquement changé quelque chose chez les enfants. »

« Les enfants autistes reçoivent généralement des traitements à l’âge de 3 ou 4 ans. Notre recherche montre qu’il peut être bénéfique d’intervenir avant », affirme le Jonathan Green, auteur principal de l’étude.

La professeure Elsabbagh prêche toutefois la prudence. Des recherches plus poussées, sur une plus grande cohorte d’enfants, doivent encore être menées. On ne peut donc pas encore conclure qu’une intervention précoce permet d’éliminer complètement les symptômes de l’autisme. Une étude plus poussée sera notamment menée sous peu au Québec. « Le but n’est pas d’éliminer l’autisme, mais d’améliorer la qualité de vie des gens », dit Mme Elsabbagh.

http://plus.lapresse.ca/screens/cff7b66 ... W9SHj0g9HI

[KoaKao]

Pour des raisons encore obscures, la fièvre atténue les troubles des autistes d'après des études scientifiques. L'hypothèse est qu'une meilleure circulation sanguine chez les autistes lors des épisodes fiévreux serait à l'origine de cette amélioration du comportement. Cette constatation est d'importance, car elle signifie que l'autisme serait réversible.

Mouais bon, je suis pas trop d'accord... D'abord pour autant que je sache l'autisme ne peut pas être réversible... Ensuite, je trouve que cette théorie ne colle pas avec le fonctionnement même du trouble.
Et puis personnellement ^même si je suis pas encore diag, quand j'ai de la fièvre ça n'atténue pas mes symptômes bien au contraire...

[Laura Ingalls]

ouais, moi non-plus je n'ai jamais remarqué que la fièvre atténuait quoi que ce soit!

Parmi les 12 gènes découverts, 4 ont été identifiés chez des enfants qui ne possédaient aucun lien de parenté. Et un en particulier, nommé PCGF2, crucial dans le développement de l’embryon a éclairé les chercheurs sur un nouveau symptôme dysmorhique facial, qui pourrait intervenir dans le diagnostic des TED. “ Grâce aux larges données du DDC, nous allons désormais pouvoir répondre au besoin urgent des familles de recevoir un diagnostic”, se réjouit le Dr Firth, qui a dirigé l’étude. Ces nouvelles données génétiques devraient en effet permettre aux patients, ainsi qu’à leurs familles de bénéficier de plus d’informations concernant le diagnostic et de conseils pour la prise en charge de la maladie. Le DDC s’achèvera en 2017.

Je ne suis pas très sûre de comprendre! C'est 2 choses différentes? Parce que, y a pas de traits physiques dans l'autisme, que je sache!

[zad]

ouais, moi non-plus je n'ai jamais remarqué que la fièvre atténuait quoi que ce soit!

Parmi les 12 gènes découverts, 4 ont été identifiés chez des enfants qui ne possédaient aucun lien de parenté. Et un en particulier, nommé PCGF2, crucial dans le développement de l’embryon a éclairé les chercheurs sur un nouveau symptôme dysmorphique facial, qui pourrait intervenir dans le diagnostic des TED. “ Grâce aux larges données du DDC, nous allons désormais pouvoir répondre au besoin urgent des familles de recevoir un diagnostic”, se réjouit le Dr Firth, qui a dirigé l’étude. Ces nouvelles données génétiques devraient en effet permettre aux patients, ainsi qu’à leurs familles de bénéficier de plus d’informations concernant le diagnostic et de conseils pour la prise en charge de la maladie. Le DDC s’achèvera en 2017.

Je ne suis pas très sûre de comprendre! C'est 2 choses différentes? Parce que, y a pas de traits physiques dans l'autisme, que je sache!

oui, en fait, c'est mal expliqué dans cette article là, mais ils ont découvert un tout nouveau syndrome génétique (je n'arrive pas à retrouver son "nom" sur google), qui inclus des symptômes de dysmorphie faciale et un TED : un peu comme le Fragile X qui inclus des particularité anatomique (oreilles, taille des testicules, etc) et TED avec DI, ou encore le syndrome d'Angelmann (idem)