Recherches sur l'autisme

Toutes discussions concernant l'autisme et le syndrome d'Asperger, leurs définitions, les méthodes de diagnostic, l'état de la recherche, les nouveautés, etc.
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olivierfh
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Re: Recherches sur l'autisme

#1006 Message par olivierfh » mercredi 25 septembre 2019 à 9:00

Un article intéressant expliqué dans Sciences et Avenir:
Autisme : vers une analyse de sang prédictive de la sévérité du trouble
This network is dysregulated in human induced pluripotent stem cell-derived neuron models of ASD. High-confidence ASD risk genes emerge as upstream regulators of the network
Donc un ensemble de gènes liés (réseau de co-expression) influençant le développement cérébral est régulé par des gènes associés avec une forte probabilité à l'autisme - ce qui en soi est intéressant pour la connaissance des mécanismes causant l'autisme.
Mais malgré le titre donné par Sciences et Avenir, la corrélation entre score autistique et activité de ces gènes (dans les globules blancs où leur expression est visible) semble peu spectaculaire et loin de permettre de prédire le score:
gazestani_fig7.png
(sur l'axe horizontal: score ADOS partie "SA" = affect social, sur l'axe vertical: à gauche activité du réseau de gènes obtenu en ne retenant que ceux suffisamment co-exprimés dans le groupe de 119 garçons de 1 à 4 ans diagnostiqués TSA, à droite différence d'activité avec le réseau de gènes obtenu dans les 107 non-TSA)
TSA de type syndrome d'Asperger (03/2017) + HQI (11/2016).
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Re: Recherches sur l'autisme

#1007 Message par Jean » vendredi 27 septembre 2019 à 15:49

La majorité des tout-petits autistes ne sont pas pris en compte dans le dépistage standard

Limites de l'utilisation du M-CHAT comme outil de dépistage précoce de l'autisme. Une partie des enfants autistes ne sont pas repérés, et il y a des faux positifs.

spectrumnews.org Traduction de : "Standard screen misses majority of toddlers with autism" par Lauren Schenkman / 27 septembre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -le-m-chat
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Re: Recherches sur l'autisme

#1008 Message par Jean » samedi 5 octobre 2019 à 20:23

La théorie de l'autisme du "cerveau masculin extrême" repose sur un terrain instable

Une critique d'études de S. Baron-Cohen sur le niveau de certains stéroîdes (2015) et d’œstrogènes (2019) pendant les grossesses pour des enfants autistes masculins..
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... n-instable

Un enregistrement génétique récolte une moisson de nouveaux gènes de l’autisme

Une analyse des séquences génétiques de presque 500 personnes autistes et de leurs proches parents a relié 13 nouveaux gènes à l’autisme. Elle a aussi fait apparaître une cause génétique de l’autisme chez environ 10% des participants autistes. Ces résultats sont les premiers à émerger de SPARK, un programme lancé en 2016.

Traduction par lulamae de "Genetic registry reaps bounty of new autism genes" de Nicholette Zeliadt / 30 Septembre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -l-autisme

WIKI "Spectrum " : Séquençage de l'ADN - Exome

Quelques explications sur le séquençage de l'ADN et l'exome.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... ladn-exome
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Re: Recherches sur l'autisme

#1009 Message par lulamae » samedi 5 octobre 2019 à 23:02

Jean a écrit : WIKI "Spectrum " : Séquençage de l'ADN - Exome
Quelques explications sur le séquençage de l'ADN et l'exome.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... ladn-exome
A continuer dans un 1er temps avec les gènes CHD8 et SHANK3, et enfin variation du nombre de copies, et je complèterai le dossier par un article sur la vocation de généticienne de Wendy Cheung.

Je prends goût aux articles sur la génétique, et je commence à comprendre un petit peu mieux de quoi il retourne. :)
Diagnostic au C3RP (Sainte Anne) le 31/07/2019 : indication d'autisme de haut niveau.

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Re: Recherches sur l'autisme

#1010 Message par olivierfh » lundi 7 octobre 2019 à 12:53

Dans Les Échos: De nouvelles pistes pour expliquer l'autisme

Principale référence:
Here we show that the observed neurodevelopmental heterochronicity in ASD neurons originates from functional neurodevelopmental gene networks that become pathologically primed during the pre-neuronal NSC [neural stem cell] stage. By mimicking this ASD-specific signature in control NSCs using controlled over-representation of a subset of network genes, we show that pathological dysregulation in NSCs is sufficient to induce ASD-associated morphological and maturational changes at later neuronal stages.
Traduction rapide:
Un amorçage pathologique est à l'origine de l'hétérochronicité développementale de réseaux de gènes dans les neurones dérivés de sujets autistes.
[...] Nous montrons ici que l'hétérochronicité neurodéveloppementale observée dans les neurones [issus de personnes avec] TSA provient de réseaux de gènes neurodéveloppementaux fonctionnels qui sont amorcés de façon pathologique au stade préneuronal des cellules souches neurales (CSN). En imitant cette signature spécifique TSA dans les CSN de contrôle par sur-représentation contrôlée d'un sous-ensemble de gènes du réseau, nous montrons que la dysrégulation pathologique dans les CSN est suffisante pour induire à des stades neuronaux ultérieurs des changements de morphologie et de maturation associés aux TSA. [...]

(édité: pas en spoiler)
Modifié en dernier par olivierfh le mardi 8 octobre 2019 à 19:12, modifié 1 fois.
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Re: Recherches sur l'autisme

#1011 Message par Jean » lundi 7 octobre 2019 à 15:14

Une analyse permet de déterminer la prévalence des problèmes de santé mentale dans l'autisme.

Prévalence chez les personnes autistes des problèmes de santé mentale : trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), anxiété, dépression, schizophrénie et troubles psychotiques, trouble bipolaire, trouble obsessionnel-compulsif, troubles du contrôle des impulsions et du comportement et troubles du sommeil .

spectrumnews.org Traduction de "Analysis pins down prevalence of mental health conditions in autism" par Jeanne Erdmann / 7 octobre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-lautisme
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Re: Recherches sur l'autisme

#1012 Message par Jean » mardi 8 octobre 2019 à 22:14

L'autisme est-il inné et à vie pour tout le monde ? 1/2

Cet article examine d'abord l'autisme régressif (apparition de comportements autistiques après un développement normal), avant d"aborder la perte du diagnostic.

dovepress.com Traduction de "Is Autism Inborn And Lifelong For Everyone ?"

Paul Whiteley, Kevin Carr, Paul Shattock ESPA Research, Sunderland, UK
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-monde-12

L'autisme est-il inné et à vie pour tout le monde ? 2/2

Après avoir examiné l'autisme régressif (apparition de comportements autistiques après un développement normal),les auteurs abordent la perte du diagnostic avec "résultat optimal".
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-monde-22
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Re: Recherches sur l'autisme

#1013 Message par olivierfh » mercredi 9 octobre 2019 à 14:32

Jean a écrit :
mardi 8 octobre 2019 à 22:14
les auteurs abordent la perte du diagnostic avec "résultat optimal".
Voir aussi ce sujet sur "guérison" / optimal outcome (issue optimale = la sortie des critères de diagnostic).
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Re: Recherches sur l'autisme

#1014 Message par Jean » vendredi 11 octobre 2019 à 0:42

Les États-Unis injectent des fonds dans la recherche sur les adultes autistes

Lacune dans les services aux USA : la loi sur les soins aux personnes autistes de 2019 qui vient d'être promulguée par Trump ne favorise pas l'amélioration de la qualité de vie des personnes autistes. La loi étend cependant son action aux adultes autistes.

spectrumnews.org Traduction de "U.S. funnels funds into research related to autistic adults" par Nicole Wetsman / 10 octobre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-autistes
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Re: Recherches sur l'autisme

#1015 Message par olivierfh » vendredi 11 octobre 2019 à 8:50

Jean a écrit :
vendredi 11 octobre 2019 à 0:42
spectrumnews.org Traduction de "U.S. funnels funds into research related to autistic adults" par Nicole Wetsman / 10 octobre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-autistes
Spoiler : remarque de traduction : 
Je me demandais ce que voulait dire la remarque finale "Sans la capacité [qu'aurait pu donner la loi de 2019 en question] d'améliorer la prestation des services, il ne sert à rien de faire de la recherche. Je ne pense pas que ce projet de loi puisse être approuvé en vain". Dans l'original (I don’t think this bill can be passed in a vacuum) je comprendrais plutôt quelque chose du genre: Je ne pense pas que cette loi [déjà existante] puisse être transmise (ou: reçue/accueillie? puisse arriver/se retrouver?) dans le néant - c'est-à-dire: être là alors qu'il n'y a rien (de prévu quant aux services).
Des idées de traduction meilleure?
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Re: Recherches sur l'autisme

#1016 Message par Jean » samedi 12 octobre 2019 à 18:06

WIKI "Spectrum " : deux gènes candidats, SHANK3 et CHD8

Deux gènes favoris pour l'autisme, le SHANK3 et le CHD8

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -et-chd8-0
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Re: Recherches sur l'autisme

#1017 Message par Jean » samedi 12 octobre 2019 à 18:16

olivierfh a écrit :
vendredi 11 octobre 2019 à 8:50
Jean a écrit :
vendredi 11 octobre 2019 à 0:42
spectrumnews.org Traduction de "U.S. funnels funds into research related to autistic adults" par Nicole Wetsman / 10 octobre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-autistes
Spoiler : remarque de traduction : 
Je me demandais ce que voulait dire la remarque finale "Sans la capacité [qu'aurait pu donner la loi de 2019 en question] d'améliorer la prestation des services, il ne sert à rien de faire de la recherche. Je ne pense pas que ce projet de loi puisse être approuvé en vain". Dans l'original (I don’t think this bill can be passed in a vacuum) je comprendrais plutôt quelque chose du genre: Je ne pense pas que cette loi [déjà existante] puisse être transmise (ou: reçue/accueillie? puisse arriver/se retrouver?) dans le néant - c'est-à-dire: être là alors qu'il n'y a rien (de prévu quant aux services).
Des idées de traduction meilleure?
J'ai modifié sans être très satisfait : "Je ne suis pas persuadé que ce texte de loi puisse être transmis dans le néant..."
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Re: Recherches sur l'autisme

#1018 Message par lulamae » samedi 12 octobre 2019 à 18:42

Jean a écrit :
samedi 12 octobre 2019 à 18:16
olivierfh a écrit :
vendredi 11 octobre 2019 à 8:50
Jean a écrit :
vendredi 11 octobre 2019 à 0:42
spectrumnews.org Traduction de "U.S. funnels funds into research related to autistic adults" par Nicole Wetsman / 10 octobre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-autistes
Spoiler : remarque de traduction : 
Je me demandais ce que voulait dire la remarque finale "Sans la capacité [qu'aurait pu donner la loi de 2019 en question] d'améliorer la prestation des services, il ne sert à rien de faire de la recherche. Je ne pense pas que ce projet de loi puisse être approuvé en vain". Dans l'original (I don’t think this bill can be passed in a vacuum) je comprendrais plutôt quelque chose du genre: Je ne pense pas que cette loi [déjà existante] puisse être transmise (ou: reçue/accueillie? puisse arriver/se retrouver?) dans le néant - c'est-à-dire: être là alors qu'il n'y a rien (de prévu quant aux services).
Des idées de traduction meilleure?
J'ai modifié sans être très satisfait : "Je ne suis pas persuadé que ce texte de loi puisse être transmis dans le néant..."
“Without the ability to improve services delivery, there’s no point in doing the research. I don’t think this bill can be passed in a vacuum,” she says.

Je traduirais ainsi, avec l'idée qu'on parle d'adopter une loi :
"Si l'on ne dispose pas de la capacité à améliorer les prestations de services, il est vain d'effectuer de la recherche. Je ne crois pas que cette loi puisse être adoptée dans un vide législatif", déclare-t-elle.

Je me base sur le 3e exemple du dictionnaire Linguee, dont je me sers pour les traductions (nombreux exemples de traductions scientifiques, qui m'aident pour le vocabulaire spécifique) :
https://www.linguee.fr/francais-anglais ... the+vacuum

Edit : "to pass a law (ou bill)", c'est adopter/voter une loi - d'où le sens à mon avis spécifique de "in the vacuum" comme "vide législatif".
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Re: Recherches sur l'autisme

#1019 Message par olivierfh » samedi 12 octobre 2019 à 21:17

Spoiler : loi adoptée : 
lulamae a écrit :
samedi 12 octobre 2019 à 18:42
Edit : "to pass a law (ou bill)", c'est adopter/voter une loi - d'où le sens à mon avis spécifique de "in the vacuum" comme "vide législatif".
Il me semble que le texte de loi en question de 2019 est déjà adopté, c'est pourquoi je ne comprenais pas "je ne pense pas qu'elle puisse être adoptée" (+ de quelle façon), en me disant que c'était peut-être un autre sens de "pass" qu'adopter la loi, mais peut-être que je me pose trop de questions et que c'est juste l'original qui n'est pas formulé de façon précise. :)
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Re: Recherches sur l'autisme

#1020 Message par lulamae » samedi 12 octobre 2019 à 22:07

olivierfh a écrit :
samedi 12 octobre 2019 à 21:17
Spoiler : loi adoptée : 
lulamae a écrit :
samedi 12 octobre 2019 à 18:42
Edit : "to pass a law (ou bill)", c'est adopter/voter une loi - d'où le sens à mon avis spécifique de "in the vacuum" comme "vide législatif".
Il me semble que le texte de loi en question de 2019 est déjà adopté, c'est pourquoi je ne comprenais pas "je ne pense pas qu'elle puisse être adoptée" (+ de quelle façon), en me disant que c'était peut-être un autre sens de "pass" qu'adopter la loi, mais peut-être que je me pose trop de questions et que c'est juste l'original qui n'est pas formulé de façon précise. :)
En relisant pour essayer de comprendre, je traduirais maintenant par "je ne pense pas que cette loi puisse être adoptée en vase clos."

https://www.linguee.fr/anglais-francais ... acuum.html

Edit : le problème évoqué dans l'article étant qu'il ne suffit pas de passer la loi, il faut aussi répartir efficacement les moyens, et allouer même des moyens supplémentaires. Donc "en vase clos" me paraît bien.
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