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Après le premier dossier "génétique et autisme", une nouvelle série d'articles sur la génétique et l'autisme.
Articles récents
Un enregistrement génétique récolte une moisson de nouveaux gènes de l’autisme
Une analyse des séquences génétiques de presque 500 personnes autistes et de leurs proches parents a relié 13 nouveaux gènes à l’autisme. Elle a aussi fait apparaître une cause génétique de l’autisme chez environ 10% des participants autistes. Ces résultats sont les premiers à émerger de SPARK, un programme lancé en 2016.
WIKI "Spectrum " : Séquençage de l'ADN - Exome
Quelques explications sur le séquençage de l'ADN et l'exome.
WIKI "Spectrum " : deux gènes candidats, SHANK3 et CHD8
Deux gènes favoris pour l'autisme, le SHANK3 et le CHD8
WIKI "Spectrum " : variation du nombre de copies
La variation du nombre de copies, ou CNV, fait référence à la duplication ou à la délétion de portions d’une zone chromosomique. Celles-ci peuvent être aussi grandes que des mégabases ou plus petites que 1 000 paires de bases. Des études ont relié cette variation du nombre de copies à un risque élevé de développer plusieurs troubles, parmi lesquels figure l’autisme.
WIKI Spectrum : Dysmorphologie
La dysmorphologie est l’étude des malformations ou anomalies congénitales structurelles, couramment appelées malformations de naissance. Elle se retrouve parfois dans l'autisme, ce qui peut amner à une subdivision en "autisme complexe" et "autisme fondamental". Mesure de la dysmorphologie.
Wiki Spectrum : Le syndrome de Williams
Le syndrome de Williams, un trouble génétique rare, dont les manifestations sont généralement opposées à celles de l'autisme, mais le double diagnostic existe.
WIKI Spectrum : Sclérose tubéreuse complexe
La sclérose tubéreuse complexe (TSC) est un trouble génétique rare avec une incidence de 1 naissance vivante sur 6 000 et une prévalence estimée à 50 000 individus aux Etats-Unis. On estime à 40-50 % les personnes atteintes de TSC qui ont un trouble du spectre de l’autisme, ce qui confère à la TSC la qualité de cause génétique principale d’autisme syndromique.
La sclérose tubéreuse pour y voir plus clair dans la biologie de l’autisme
La sclérose tubéreuse fournit une possibilité unique de comprendre l’autisme, parce que la moitié des personnes affectées par ce trouble à gène unique sont également autistes.
Wendy Chung : "le" limier de la génétique défend les familles
Triple défi : selon ses collègues, Wendy Chung allie les forces de l'enseignement, de la recherche et des soins aux patients à une sensibilité éthique bien définie.
Autisme - Thérapie génique avec des souris : contrôles à surveiller
Supprimer la mutation d’un gène de l’autisme pourrait inverser certains traits autistiques chez les souris.Mais les chercheurs ont aussi constaté certaines de ces améliorations chez les souris contrôles. Ces nouveaux résultats mettent en relief à quel point il est important de suivre attentivement les contrôles dans ce type d’études.
Un projet de grande envergure double la liste des gènes liés à l'autisme
La plus grande analyse des séquences génétiques de personnes autistes implique 184 gènes dans l'autisme, soit près du double de l'estimation de l'an dernier. Un nouveau gène candidat à l'autisme est affecté uniquement par des variantes aux effets imprévisibles.
L'antidote à l'ADN 'empoisonné' peut traiter une forme létale de l'épilepsie
Une voie possible de traitement du syndrome de Dravet.
Organoïdes du cerveau et recherches sur le syndrome de l'X fragile
Les différences entre le cerveau des personnes avec syndrome de l'X fragile et celui des modèles murins (souris) explique l'échec des essais médicamenteux. Des recherches ont été faites avec des organoïdes, et peuvent conduire à une nouvelle thérapie.
Deux syndromes « sociaux » rares nous en apprennent sur l’autisme
L’étude des syndromes de Smith-Magenis et de Potocki-Kupski – deux troubles à gène unique dont les porteurs connaissent des difficultés à lire les indices sociaux – pourrait renforcer notre compréhension de l’autisme.
Un gène du syndrome d'Angelman : voie à suivre pour les thérapies de l'autisme
Un "remède" possible pour le syndrome d'Angelman, une affection liée à l'autisme ?
Explications : le lien entre le syndrome de Rett et l'autisme
Le syndrome de Rett ne fait plus partie des troubles du spectre de l'autisme dans les classifications internationales. Points communs et différences.
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