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Une analyse identifie des gènes liés à l’autisme et au retard de développement

De nombreux gènes modifiés dans l’autisme ou dans le retard de développement régulent l’expression des gènes ou la signalisation des neurones.

De Jessica Wright /6 Février 2019
D’après Analysis pinpoints genes linked to autism, developmental delay, source Spectrum News. Traduction Sarah.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... eloppement

Des variations héréditaires peut-être partagées entre l’autisme et d’autres conditions psychiatriques

Des variations liées à plusieurs conditions, comprenant l’autisme, tendent à apparaître dans les gènes qui ont un effet sur le développement du cerveau.

De Nicholette Zeliadt / 13 Janvier 2020
Traduction par Sarah de "Autism may share inherited variants with other psychiatric conditions"
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... hiatriques

Aide pour la recherche de variations dans l’autisme grâce à la diversité génétique cataloguée pour l’Asie

Les peuples d’Asie bénéficient d’une diversité génétique élevée en raison du métissage historique avec divers groupes ethniques. Une étude pilote collecte des génomes et devrait permettre de faire progresser la recherche, menée jusqu'à présent chez des peuples européens.

De Tara Santora / 10 Janvier 2020 .
D’après Catalog of Asia’s genetic diversity may aid search for autism variants (Toolbox). Traduction par Sarah.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... ue-en-asie

Des études montrent que les thérapies pour l'autisme précoce sont peu convaincantes

Thérapies non prouvées : les preuves à l'appui des thérapies pour la petite enfance sont faibles, même si les cliniciens et les parents font état de résultats positifs.

spectrumnews.org Traduction de "Studies find thin evidence for early autism therapies" par Peter Hess / 15 janvier 2020
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... vaincantes

Etude sur le génome entier lève le voile sur les schémas de transmission de l'autisme

Le génome des familles qui ont plus d'un enfant autiste a permis de relier un ensemble de mutations héréditaires à l'autisme. Les nouveaux gènes sont distincts de ceux que l'on trouve dans les familles qui n'ont qu'un seul enfant autiste. Les mutations d'un gène appelé NR3C2 sont associées à des caractéristiques particulières.

spectrumnews.org Traduction de "Whole-genome study lifts veil on inheritance patterns in autism" par Lauren Schenkman / 19 septembre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme

Une analyse exceptionnelle des génomes permet d'identifier les facteurs de risque héréditaires de l'autisme

Les variantes génétiques communes représentent ensemble jusqu'à la moitié du risque d'autisme, selon une étude concernant 20 000 personnes autistes.

spectrumnews.org Traduction de "Bumper scan of genomes pinpoints inherited risk factors for autism" par Nicholette Zeliadt / 25 février 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme

Une analyse met en vedette des mutations dans les zones « sombres » du génome

Une nouvelle façon d’approfondir mathématiquement les variations génétiques dans l’autisme remanie des milliers de types de zones non codantes dans le génome.

Traduction par Sarah de "Analysis spotlights mutations in ‘dark’ regions of the genome" de Jessica Wright / 14 Décembre 2018
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -du-genome

Cinq sujets brûlants dans la recherche sur l'autisme en 2019

Revue par "Spectrum News" des principaux débats sur l'autisme en 2019.

spectrumnews.org Traduction de "Five hot topics in autism research in 2019" 23 décembre 2019

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... me-en-2019

Autisme / Spectrum News - Citations de l’année 2019

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... de-l-annee

Spectrum News - l'année 2019 en revue

Spectrum News a publié un dossier sur l'année 2019. La plupart des articles ont été traduits ici.

Liens vers 18 articles.

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... 9-en-revue

Sur comprendre l’autisme :

Cet article est le résumé d’une étude scientifique (Using Self-Report to Explore the Relationship Between Anxiety and Quality of Life in Children on the Autism Spectrum, Autism Research, octobre 2019 ) qui aborde l’impact de l’anxiété sur la qualité de vie des enfants autistes.

L’impact de l’anxiété sur la qualité de vie chez les enfants autistes

Conclusion de l’étude :
« À la connaissance des auteurs, il s’agit de la première étude à explorer l’impact de l’anxiété sur la qualité de vie des enfants autistes avec un questionnaire autodéclaré. Sur la base de l’auto-évaluation des enfants autistes, cette étude a mis en évidence que ce sont principalement les difficultés élevées liées à la prédictibilité qui sont associées à une qualité de vie plus faible chez ces enfants. Étant donné l’émergence de nouvelles interventions montrant des résultats prometteurs pour réduire le besoin d’immuabilité, cela peut être une piste d’amélioration pour les enfants autistes. »

L’anxiété régie par le système nerveux autonome dans l’autisme

Le système nerveux périphérique peut engendrer des troubles non spécifiques. Des chercheurs précisent les conséquences sur l'anxiété, les aspects sensoriels, les problèmes gastro-intestinaux et le système immunitaire.

Par Emily Casanova, Manuel Casanova / 14 Janvier 2020

Traduction par Sarah de "How the autonomic nervous system may govern anxiety in autism"
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -l-autisme

Connaître les probabilités d’autisme chez l’enfant d’après des tests génétiques du sperme

La proportion de cellules porteuses de mutations dans le sperme d’un homme peut influer sur la probabilité d’autisme chez son enfant.

De Nicholette Zeliadt / 16 Janvier 2020 - Traduction par Sarah de "Genetic tests of sperm may forecast odds of autism in children"

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -du-sperme

C'est marrant cet article sur le SNA et sur ce qu'on appelle les dysautonomies ou dystonies neurovégétatives.
1 an ou 2 ans avant d'être diagnostiquée aspie, alors que je sortais à peine du marasme psychiatrique, j'étais allée chez un ostéopathe pour un mal de dos et cet ostéopathe m'avait dit :"c'est bizarre, mais vous avez une dystonie neurovégétative".
Je ne savais pas de quoi il s'agissait et je n'avais pas posé de questions.
J'avais fait des recherches sur internet et wikipédia. Je m'étais dit :"tiens, oui, ça correspond à différents symptômes que j'ai depuis l'enfance (anxiété, problèmes dermato, fatigue, raideur musculaire...).".
Je n'avais pas poussé les recherches mais l'idée qui me trottait dans la tête était celle que j'avais un souci global où tout était lié : eczéma, problèmes musculaires, allergies, fragilité psychique et bizarreries de pensée...
J'ai trouvé le bon diagnostic 1 an plus tard environ et j'ai repensé à cet ostéopathe. Je crois que oui, tout est lié, que son diagnostic de dystonie était le bon et qu'il englobait plusieurs troubles. Ne restait que l'autisme à ajouter.
Cet ostéopathe a semé la petite graine diagnostique...

Wiki Spectrum : 16p

L’appellation 16p désigne une zone sur le chromosome 16. Des délétions dans cette zone sont fréquemment associées à l'autisme. Le point.

Source : 16p Wiki Spectrum Traduction par Sarah.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... ectrum-16p