Une équipe française annonce avoir mis en évidence des variations similaires microscopiques dans le matériel génétique d’individus atteints de schizophrénie, d’autisme ou encore de retard mental. Leurs travaux sont publiés dans le numéro de septembre d’
Archives of General Psychiatry.
L’équipe d’Audrey Guilmatre, de l’Institut hospitalo-universitaire de recherche biomédicale à Rouen, a analysé le matériel génétique provenant de 247 personnes atteintes d’arriération mentale, 260 d’autisme, 236 de schizophrénie et d’un groupe contrôle de 236 personnes indemnes de toute pathologie. L’analyse a concerné 28 localisations sur l’ADN.
Parmi les 743 individus atteints d’une pathologie, les modifications génétiques étaient retrouvées sur 11 des 28 localisations concernées. Une des 28 variations a été retrouvée chez 10 des 236 individus atteints de schizophrénie, soit 4,2%, 16 des 260 individus autistes, soit 6,2%, et 13 des 247 cas d’arriération mentale, soit 5,3%, comparés avec un seul des individus du groupe contrôle, soit 0,4%.
Dans un communiqué, la Fondation Autisme souligne que «
jamais un aussi grand pourcentage de personnes autistes n’a été trouvé présentant une même anomalie génétique, jamais non plus n’avait été mis en évidence une anomalie génétique commune entre autisme, schizophrénie et retard mental».
Source :
http://www.theautismnews.com/2009/09/10 ... zophrenie/
Les statistiques publiées permettent de raison garder !
Recurrent Rearrangements in Synaptic and Neurodevelopmental Genes and Shared Biologic Pathways in Schizophrenia, Autism, and Mental Retardation
Traduction Google :
Contexte Résultats cadre des études d'hybridation génomique comparative ont suggéré que les rares variations du nombre de copies (CNV) à de nombreux loci sont impliqués dans la cause du retard mental, troubles du spectre de l'autisme et la schizophrénie.
Objectifs Fournir une estimation de la fréquence collective d'un ensemble de CNV récurrente ou qui se chevauchent dans 3 groupes différents de cas par rapport aux sujets témoins en bonne santé et d'évaluer si chaque CNV est présent dans plus de 1 catégorie clinique.
Participants, nous avons enquêté sur 28 candidats loci identifiés précédemment par des études d'hybridation génomique comparative pour l'adaptation de la posologie de gènes dans 247 cas présentant un retard mental, dans 260 cas présentant des troubles du spectre autistique, dans 236 cas de schizophrénie ou de trouble schizo-affectif, et de 236 contrôles.
Principaux critères de jugement des fréquences collectives et individuelles de la CNV dans les cas analysés par rapport aux témoins.
résultats CNV récurrents ou qui se chevauchent ont été trouvés dans des cas 39,3% des loci sélectionnés. La fréquence collective du CNV à ces loci est significativement augmentée dans les cas d'autisme, dans les cas de schizophrénie, et dans les cas présentant un retard mental par rapport aux témoins (p <.001, P = .01, et P = .001, respectivement, Fisher test exact). Signification individuelle (p =, 02 sans correction pour tests multiples) a été atteint pour l'association entre l'autisme et un 350-délétion 22q11 situé à kilobase et enjambant le PRODH et les gènes DGCR6.
Conclusions faiblement à modérément CNV récurrentes (transmis ou survenant de novo) semblent être responsables ou contribuer à des facteurs de ces maladies. La plupart de ces CNV (qui contiennent des gènes impliqués dans la neurotransmission ou dans la formation des synapses et de maintenance) sont présents dans les 3 états pathologiques (schizophrénie, autisme, retard mental), soutenant l'existence de voies partagées biologiques dans ces troubles du développement neurologique.