Recherches sur l'autisme

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Jean
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Re: Recherches sur l'autisme

#886 Message par Jean » jeudi 9 mai 2019 à 4:59

Le déclin du développement des enfants autistes peut commencer à l'âge de 9 mois

Selon une étude menée auprès de plus de 30 000 enfants autistes, certaines habiletés motrices et de communication commencent à moins progresser entre 9 et 18 mois - des années avant l'âge moyen du diagnostic. Des chercheurs ont présenté les résultats inédits aujourd'hui à l'assemblée annuelle 2019 de l'"International Society for Autism Research" à Montréal, au Canada.


spectrumnews.org Traduction de : "Autistic children’s decline in development may begin at 9 months"

par Hannah Furfaro / 1 Mai 2019

Selon une étude menée auprès de plus de 30 000 enfants autistes, certaines habiletés motrices et de communication commencent à moins progresser entre 9 et 18 mois - des années avant l'âge moyen du diagnostic.

Des chercheurs ont présenté les résultats inédits aujourd'hui à l'assemblée annuelle 2019 de l'"International Society for Autism Research" à Montréal, au Canada.

On sait que les frères et sœurs des enfants autistes, qui courent un risque accru d'autisme, présentent ces retards de développement. La nouvelle étude est la première à dresser un tableau de cette tendance chez les enfants de la population générale et suggère qu'il pourrait être possible de signaler l'autisme avant l'âge de 18 mois.

"Si nous effectuons des dépistages plus fréquents entre 9 et 18 mois, nous serons peut-être en mesure d'identifier cette tendance à risque encore plus tôt ", explique Whitney Guthrie, une scientifique du Center for Autism Research du Children's Hospital of Philadelphia, qui a présenté les résultats.

Guthrie et ses collègues ont passé au peigne fin les dossiers électroniques de santé de 32 233 enfants âgés de 9 à 30 mois qui sont allés à Philadelphie aux visites de PMI [ well-child ]. Les parents des enfants avaient passé un test de développement appelé l'Enquête sur le bien-être des jeunes enfants [Survey of Well-Being of Young Children]. Les questions de l'enquête changent au fur et à mesure que les enfants vieillissent ; à 9 mois, par exemple, elle porte sur la capacité des enfants à se mettre en position assise et à copier les sons émis par leurs parents.

Les parents ont également rempli une section de l'enquête portant sur les étapes du développement au moins une fois avant que leurs enfants aient 30 mois ; de nombreux parents l'ont remplie plus d'une fois - lorsque leurs enfants avaient 9, 18 et 24 ou 30 mois, dit Guthrie.

Meilleurs ensemble


En se basant sur les résultats de l'enquête, les chercheurs ont utilisé un algorithme pour classer les enfants en six " classes " de développement. Dans l'ensemble, 91 % des enfants se situent dans quatre classes qui ont amélioré leurs habiletés sociales et motrices au fil du temps. Le reste s'est réparti en deux catégories avec un développement ralenti.

Environ 20 % des enfants des deux dernières classes sont autistes, comparativement à environ 2 % des enfants de l'étude dans son ensemble. Environ 65 % des enfants autistes de l'étude appartenaient à l'une de ces deux classes.

"Des choses comme la communication et les étapes motrices confèrent clairement un risque d'autisme," dit Guthrie.

L'équipe a combiné l'analyse des trajectoires et les résultats des enfants à un outil de dépistage commun, la Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits [Modified Checklist for Autism in Toddlers]. Ce test marquait correctement environ 50 % des enfants autistes. Mais, combinée à l'analyse de l'enquête, elle a permis de détecter environ 75 % des enfants autistes à 30 mois.

Les tests de détection combinée ne sont pas proches de l'utilisation clinique parce que l'enquête est nouvelle et n'est pas encore largement utilisée. Mais c'est gratuit et rapide, alors les pédiatres pourraient facilement l'adopter, selon Guthrie.
Image

Page M-CHAT du site d'Asperansa

Le M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) a été traduit par Asperansa.
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Re: Recherches sur l'autisme

#887 Message par Jean » jeudi 9 mai 2019 à 7:01

Avec ses ciblages, un gène "top" de l'autisme peut définir une forme de la condition

Les enfants présentant des mutations soit dans le CHD8 - un gène d'autisme très répandu - soit dans des gènes contrôlés par le CHD8 partagent des caractéristiques similaires, comme une tête plus volumineuse et de graves problèmes sociaux. Ensemble, ces mutations peuvent définir un sous-type d'autisme

spectrumnews.org Traduction de "With its targets, top autism gene may define a form of the condition"

par Jessica Wright / 3 mai 2019
Image
Bambin dont la tête est mesurée à la clinique © Juanmonino / iStock
Les enfants présentant des mutations soit dans le CHD8 - un gène d'autisme très répandu - soit dans des gènes contrôlés par le CHD8 partagent des caractéristiques similaires, comme une tête plus volumineuse et de graves problèmes sociaux.

Ensemble, ces mutations peuvent définir un sous-type d'autisme, selon des résultats inédits présentés aujourd'hui à l'assemblée annuelle de l"'International Society for Autism Research" de 2019 à Montréal.

L'étude s'inscrit dans le cadre d'un vaste projet visant à caractériser les enfants présentant des mutations dans des gènes rares liés à l'autisme, afin de tenter de composer avec sa diversité.

"C'est une façon vraiment nouvelle d'examiner ces [sous-types] et de commencer à comprendre comment ces gènes causent les conséquences moléculaires qui créent ensuite le comportement que nous pouvons observer ", explique Caitlin Hudac, chercheuse scientifique à l'Université de Washington à Seattle, qui a présenté les résultats.

Les chercheurs ont évalué les aptitudes sociales de 15 enfants présentant des mutations dans le CHD8, 22 enfants présentant des mutations dans l'un des six gènes régulés par les CHD8 et 106 enfants présentant une mutation dans 25 autres gènes autistes. Les six cibles de CHD8 sont toutes exprimées dans le cerveau, et leur schéma d'expression correspond largement à celui de CHD8.

Les enfants présentant des mutations dans le CHD8 ont, en moyenne, le plus de problèmes sociaux, suivis de ceux présentant des mutations visées, puis de ceux présentant une mutation dans un autre des gènes. Les chercheurs ont mesuré ces compétences à l'aide de l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), un test diagnostique administré par un clinicien, et de la Social Responsiveness Scale (SRS), un questionnaire destiné aux parents.

En revanche, les enfants présentant des mutations CHD8 ont les meilleures capacités d'adaptation (de la vie quotidienne), suivis de près par ceux qui présentent des mutations dans les gènes ciblés et ensuite par ceux qui présentent d'autres mutations autistiques.

Les résultats appuient d'autres données du laboratoire qui montrent que les mutations CHD8 ont un effet plus important sur le comportement social que sur le fonctionnement quotidien et l'intelligence, explique M. Hudac.

Ça sonne bizarre

Tout comme les enfants porteurs d'une mutation CHD8, ceux qui présentent des mutations dans les gènes ciblés ont également une tête anormalement grosse, selon les chercheurs. (Les enfants présentant des mutations dans d'autres gènes de l'autisme ne partagent pas ce trait.) Mais le moment de l'élargissement diffère entre les deux groupes : de nombreux enfants présentant des mutations CHD8 ont une grosse tête à partir de l'âge de 2 ans, alors que ceux qui présentent des mutations dans les cibles ne présentent souvent ce trait que quelques années plus tard.

Les chercheurs ont également utilisé l'électroencéphalographie (EEG) pour détecter la réponse du cerveau aux sons chez 8 enfants présentant des mutations CHD8, 11 des mutations ciblées, 16 d'autres mutations autistiques et 65 enfants autistes sans cause génétique connue.

Les enfants écoutaient une série de tonalités ponctuées par des tonalités occasionnelles dont la hauteur et la longueur variaient. Les enfants atteints d'autisme de cause inconnue et ceux qui présentent des mutations dans le CHD8 ou ses cibles ont montré une meilleure réponse EEG aux nouvelles tonalités, selon l'étude. Les enfants présentant d'autres mutations, en revanche, n'ont pas montré de différence notable dans l'activité cérébrale.

Cette hypersensibilité à de nouveaux sons pourrait être à l'origine de certaines des sensibilités sensorielles qui caractérisent l'autisme chez les enfants présentant des mutations liées au CHD8, explique Hudac.

"Vous pouvez imaginer que ces enfants auraient beaucoup plus de difficulté avec des stimuli aversifs, parce qu'ils sont déjà excités en réponse à des sons vraiment basiques," dit-elle.

Les chercheurs ont aussi ponctué occasionnellement les sons de sifflements, de gazouillis ou de bips. Ces bruits provoquent une réaction du cerveau qui reflète une tentative de donner un sens au changement, plutôt que de simplement le noter. Tous les enfants présentent des changements d'activité cérébrale en réponse à ces bruits, mais les enfants présentant des mutations dans la CHD8 ou ses cibles ont présenté des changements moins importants que les deux autres groupes.

En fait, les réponses des enfants des groupes CHD8 deviennent de plus en plus discrètes à chaque pépiement ou bip sonore ; cela ne s'est pas produit chez les autres enfants. La diminution des réponses peut refléter une perte d'intérêt ou de la fatigue, dit M. Hudac.
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Re: Recherches sur l'autisme

#888 Message par lulamae » jeudi 9 mai 2019 à 8:19

Des signes d'autisme peuvent apparaître dans la toute petite enfance

DE Jessica WRIGHT / 4 Mai 2019
20190504-LENA-844.jpg
Dès l'âge de 4 mois, des nourrissons autistes peuvent déjà interagir verbalement avec leurs proches que les autres petits de leur âge, comme le démontre une étude sur le long terme.

Cette tendance est visible plus d'un an après chez des bébés qui ont un frère ou une sœur plus âgé atteint d'autisme, bien qu'ils ne soient pas eux-même dans le spectre de l'autisme.

Les chercheurs exposent les résultats inédits de cette étude aujourd'hui au congrès annuel 2019 de l' International Society for Autism Research à Montréal.

Les chercheurs ont enregistré les interactions entre 78 bébés et leurs proches un jour par mois, depuis la naissance jusqu'à leurs 2 ans ; pour 33 de ces bébés, aucun cas d'autisme n'était connu dans leur famille. Les autres sont des « bébés de fratrie », c'est-à-dire qu'ils ont un membre de leur fratrie plus âgé déjà diagnostiqué autiste ; ils présentent donc un risque accru d'être dans le spectre autistique.

« Si vous avez la possibilité de mener une étude longitudinale, vous pourrez commencer à distinguer les différences entre la variabilité présente dans le développement normal et les signes subtils de ce que nous appelons autisme », déclare le chercheur principal Gordon Ramsay, directeur du Spoken Communication Laboratory au Centre de l'Autisme d'Atlanta. « Ces différences précoces s'accumulent avec le temps. »

Un enregistreur de poche :
The team sent the families a device called Language Environment Analysis (LENA), which records child and adult vocalizations and speech. The babies wore the device in a pocket in their clothing.
L'équipe a fait parvenir aux familles un appareil nommé LENA - Language Environment Analysis (Analyse de l'Environnement Linguistique), pour enregistrer les mots et les vocalisations. Les bébés portaient l'appareil sur eux, dans une poche de leurs vêtements.

Les chercheurs évaluaient la présence de signes de l'autisme à l' âge de 2 et 3 ans ; ils ont ainsi diagnostiqué ce trouble dans 10 cas.

Ils ont utilisé des logiciels pour différencier les vocalisations des bébés et de leurs proches, afin d'analyser à quelle fréquence les parents avaient provoqué une réponse du bébé – et vice versa.

Dans l'ensemble, l'équipe a prouvé que les bébés ayant déjà des frères ou sœurs autistes présentent moins de dialogue de ce type que les autres bébés, et ce à partir de 12 mois. Mais ceux qui sont finalement diagnostiqués autistes commençaient à présenter ces différences dès 4 mois, et ceux qui ne sont pas autistes s'écartent des contrôles (sujets témoins) à 18 mois.

Ramsay observe qu'une bonne communication de ces bébés de fratrie avec leurs proches, durant leur première année de vie, les aide à rejoindre un parcours de développement normal, malgré le risque accru d'autisme. Les résultats renforcent d'autres travaux établissant que les intercations avec un proche sont importantes dans la première année de vie.

Les résultats de cette recherche ont été validés sur plus de 200 tout petits. Les chercheurs visent également à explorer d'autres mesures des vocalisations, comme le babillage et le chronométrage des pleurs.

https://www.spectrumnews.org/news/signs ... y-infancy/

signs of autism may be heard traduction.odt
(25.69 Kio) Téléchargé 2 fois
Modifié en dernier par lulamae le jeudi 9 mai 2019 à 10:25, modifié 2 fois.
Diagnostic TSA en cours à l'hôpital Sainte-Anne depuis juillet 2018 ; recherches génétiques à l'hôpital Necker (éventuel SED) ; HPI en 2016.

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Re: Recherches sur l'autisme

#889 Message par lulamae » jeudi 9 mai 2019 à 9:43

La prévalence de l'autisme chez les enfants noirs aux Etats-Unis repose sur trop peu de familles

De Jessica WRIGHT / 4 Mai 2019

20190504-38families844.jpg
Selon une nouvelle étude, la dernière enquête sur la prévalence de l'autisme aux Etats-Unis intégrait trop peu de familles noires pour fournir des données précises.

Les chercheurs ont exposé leur analyse ce jour au congrès annuel 2019 de l' International Society for Autism Research, à Montréal.

L'enquête, portant le nom de National Survey of Children’s Health (Enquête Nationale sur la Santé des Enfants), demandait aux parents de répondre à un questionnaire sur la santé de leurs enfants dans leur foyer.

L'étude tend à montrer une prévalence de l'autisme plus élevée que des estimations reposant sur l'examen par des spécialistes des dossiers de santé. La prévalence de l'autisme à partir de la seconde méthode est de 1,69 % de la population en 2014, selon le Centers for Disease Control and Prevention (Centre pour le Contrôle et la Prévention des Maladies).

L'enquête de 2016 établissait que 2,5 % des enfants américains étaient autistes au moment de l'enquête. L'étude offrait par ailleurs une répartition raciale des résultats : 2,79 % des enfants noirs et 2,57 % des Blancs. L'estimation concernant les enfants noirs s'appuie toutefois seulement sur les réponses de 80 familles.

Le nombre de familles noires dans l'étude de 2017 est plus bas encore.

Pour réaliser cette enquête, les chercheurs ont pris en compte les données concernant des enfants qui avaient déjà le diagnostic d'autisme, et non ceux qui avaient une suspicion d'autisme au moment des réponses. L'enquête a rapporté une prévalence de 2,86 % des enfants blancs, et 2,63 % des enfants noirs. Dans ce cas, le chiffre du nombre d'enfants noirs s'appuie sur les données de 38 familles seulement comprenant un enfant autiste.

Meredith Pecukonis, étudiante diplômée au laboratoire d'Helen Tager-Flusberg à l'Université de Boston exposait ces résultats : « Quand vous regardez ces chiffres, vous constatez que 38 enfants autistes noirs sont censés représenter notre pays tout entier », explique-t-elle. « C'est tout bonnement ridicule. »

Généralement, les enfants autistes noirs sont diagnostiqués plus tardivement que les enfants blancs, et ils sont même sous-diagnostiqués par rapport aux autres troubles. Par ailleurs, ils ont moins accès aux services, et restent sous-représentés dans la plupart des études sur l'autisme.

Au total, seules 1 447 familles noires ont participé à l'enquête de 2017, contre 16 482 familles blanches. Globalement, 6,7 % des familles impliquées dans l'enquête sont noires, alors que la population noire constitue 13,4 % de la population américaine, selon le recensement de 2018.

L'étude montre que les enfants noirs ont moins de chances que les enfants blancs d'avoir accès à un diagnostic de l'autisme, et risquent davantage que les enfants blancs d'être diagnostiqués avec des troubles comme la déficience intellectuelle, le retard de développement, les problèmes comportementaux, les troubles du langage, le trouble du déficit de l'attention et hyperactivité (TDAH). La conclusion de Mme Pecukonis est que les résultats mettent en avant le fait que les enfants autistes noirs sont sous-diagnostiqués.

https://www.spectrumnews.org/news/u-s-a ... -families/
US autism prevalence in black children.odt
(24.33 Kio) Téléchargé 1 fois
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Re: Recherches sur l'autisme

#890 Message par Jean » jeudi 9 mai 2019 à 11:56

Les articles sur l'INSAR 2019 peuvent être trouvées à partir de la recherche :
https://www.mediapart.fr/search?search_word=INSAR
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Re: Recherches sur l'autisme

#891 Message par lulamae » jeudi 9 mai 2019 à 19:24

Le bagage génétique pourrait modifier l'effet des mutations liées à l'autisme

De Jessica WRIGHT / 4 mai 2019

20190504-Polygenic-844.jpg
Un enfant autiste peut avoir la même mutation rare et nocive liée à l'autisme que son frère ou sa sœur qui n'est pas atteint d'un trouble autistique. Mais il peut être porteur de variantes génétiques courantes qui font pencher la balance du côté de l'autisme.

Des résultats inédits, présentés aujourd'hui au congrès de l'International Society for Autism Research à Montréal, indiquent que le bagage génétique peut influencer l'effet de mutations nocives sur les gens.

Il existe bien peu de chances qu'un frère ou une sœur sans trouble du spectre autistique présente, même par hasard, des variations génétiques courantes liées à l'autisme. Autrement dit, le bagage génétique des membres d'une fratrie pourrait s'avérer protecteur, nous explique Thomas Bourgeron, professeur de génétique à l'Institut Pasteur de Paris.

Bourgeron et ses collègues ont étudié les séquences de 1 203 familles comprenant un enfant autiste, mais des parents et frères et sœurs non autistes. Ils ont recherché les mutations rares dans chacun des 116 gènes fortement reliés à l'autisme. Ils n'y ont intégré que les familles où les frères et sœurs non porteurs de l'autisme n'avaient pas beaucoup de traits autistiques.

L'effet familial :
Globalement, l'équipe a trouvé les résultats suivants : plus de 6 % des membres de la fratrie et des parents sans autisme portent une mutation nocive d'un gène supérieur de l'autisme. Les enfants autistes et leurs frères et sœurs non autistes peuvent aussi bien être porteurs de ces mutations.

« Il existe des gènes pour lesquels, si un généticien clinique voyait s'y produire une mutation, il n'hésiterait pas à dire qu'il a causé l'autisme chez une personne », affirme Bourgeron.

Afin d'étudier les raisons pour qu'un membre d'une fratrie soit touché par l'autisme, et non les autres, les chercheurs ont examiné des variantes douces, aussi connues sous le nom de variantes courantes. Ces variantes sont présentes chez 5 % de la population, et on considère qu'elles participent à l'autisme en masse.

Les chercheurs ont étudié les variantes liées à l'autisme afin de calculer le « score de risque polygénique » de chaque individu pour l'autisme.

Parmi les fratries qui partagent une mutation génétique nocive héréditaire, les enfants autistes ont un score plus élevé que ceux qui n'ont pas de trouble autistique. Ils héritent aussi d'un nombre plus élevé de variantes communes qu'on pourrait s'y attendre, en se basant sur la moyenne des deux parents ; les enfants non autistes héritent d'un plus petit nombre de variantes que prévu.

L'équipe n'a pas encore examiné l'effet du sexe, car le nombre de filles présentant ces mutations est trop petit dans cette étude.

David Ledbetter, vice-président exécutif et directeur scientifique à Geisinger, à Danville en Pennsylvanie, qui ne participait pas à l'étude, confirme que la manière dont le bagage génétique change le risque d'autisme.

On ne sait toujours pas vraiment si avoir un bagage génétique « protecteur » signifie seulement avoir moins de variantes de risque, ou avoir des variantes qui confèrent une protection.

https://www.spectrumnews.org/news/genet ... mutations/

genetic background may alter.odt
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Re: Recherches sur l'autisme

#892 Message par lulamae » samedi 11 mai 2019 à 9:53

Réactions lors des conférences de l'INSAR, sur Spectrum News :

David Beversdorf

Professeur de radiologie, neurologie and psychologie, Université du Missouri
beversdorf_david-07-170x170.jpg
beversdorf_david-07-170x170.jpg (13.84 Kio) Vu 210 fois
Une stratégie d'évolution : « Elizabeth Berry-Kravis, professeure à L'Université de Rush, a délivré un discours liminaire remarquable, dans lequel elle récapitulait ses années de travail à s'attaquer à la neurobiologie et au traitement du syndrome de l'X fragile. Elle a fait un examen attentif et approfondi des excès initiaux commis dans le traitement du syndrome de l'X fragile, ainsi que des obstacles rencontrés par la suite dans le développement des médicaments. Elle a expliqué de quelle manière une compréhension nouvelle des mécanismes à l'oeuvre pouvait conduire à de nouvelles approches thérapeutiques pour soigner cette maladie. Son travail est un exemple stimulant pour développer des thérapies dans le domaine de l'autisme. Mais nous ne devons pas oublier le fait qu'elle travaille sur une maladie monogénique, alors que la génétique de l'autisme est très complexe. Nous avons devant nous beaucoup de travail, mais elle nous aide à ouvrir la voie. »

https://www.spectrumnews.org/news/reactions-insar-2019/
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Re: Recherches sur l'autisme

#893 Message par Siobhan » samedi 11 mai 2019 à 11:54

Spoiler : 
Jean a écrit :
jeudi 9 mai 2019 à 4:59
Le déclin du développement des enfants autistes peut commencer à l'âge de 9 mois

Selon une étude menée auprès de plus de 30 000 enfants autistes, certaines habiletés motrices et de communication commencent à moins progresser entre 9 et 18 mois - des années avant l'âge moyen du diagnostic. Des chercheurs ont présenté les résultats inédits aujourd'hui à l'assemblée annuelle 2019 de l'"International Society for Autism Research" à Montréal, au Canada.


spectrumnews.org Traduction de : "Autistic children’s decline in development may begin at 9 months"

par Hannah Furfaro / 1 Mai 2019

Selon une étude menée auprès de plus de 30 000 enfants autistes, certaines habiletés motrices et de communication commencent à moins progresser entre 9 et 18 mois - des années avant l'âge moyen du diagnostic.

Des chercheurs ont présenté les résultats inédits aujourd'hui à l'assemblée annuelle 2019 de l'"International Society for Autism Research" à Montréal, au Canada.

On sait que les frères et sœurs des enfants autistes, qui courent un risque accru d'autisme, présentent ces retards de développement. La nouvelle étude est la première à dresser un tableau de cette tendance chez les enfants de la population générale et suggère qu'il pourrait être possible de signaler l'autisme avant l'âge de 18 mois.

"Si nous effectuons des dépistages plus fréquents entre 9 et 18 mois, nous serons peut-être en mesure d'identifier cette tendance à risque encore plus tôt ", explique Whitney Guthrie, une scientifique du Center for Autism Research du Children's Hospital of Philadelphia, qui a présenté les résultats.

Guthrie et ses collègues ont passé au peigne fin les dossiers électroniques de santé de 32 233 enfants âgés de 9 à 30 mois qui sont allés à Philadelphie aux visites de PMI [ well-child ]. Les parents des enfants avaient passé un test de développement appelé l'Enquête sur le bien-être des jeunes enfants [Survey of Well-Being of Young Children]. Les questions de l'enquête changent au fur et à mesure que les enfants vieillissent ; à 9 mois, par exemple, elle porte sur la capacité des enfants à se mettre en position assise et à copier les sons émis par leurs parents.

Les parents ont également rempli une section de l'enquête portant sur les étapes du développement au moins une fois avant que leurs enfants aient 30 mois ; de nombreux parents l'ont remplie plus d'une fois - lorsque leurs enfants avaient 9, 18 et 24 ou 30 mois, dit Guthrie.

Meilleurs ensemble


En se basant sur les résultats de l'enquête, les chercheurs ont utilisé un algorithme pour classer les enfants en six " classes " de développement. Dans l'ensemble, 91 % des enfants se situent dans quatre classes qui ont amélioré leurs habiletés sociales et motrices au fil du temps. Le reste s'est réparti en deux catégories avec un développement ralenti.

Environ 20 % des enfants des deux dernières classes sont autistes, comparativement à environ 2 % des enfants de l'étude dans son ensemble. Environ 65 % des enfants autistes de l'étude appartenaient à l'une de ces deux classes.

"Des choses comme la communication et les étapes motrices confèrent clairement un risque d'autisme," dit Guthrie.

L'équipe a combiné l'analyse des trajectoires et les résultats des enfants à un outil de dépistage commun, la Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits [Modified Checklist for Autism in Toddlers]. Ce test marquait correctement environ 50 % des enfants autistes. Mais, combinée à l'analyse de l'enquête, elle a permis de détecter environ 75 % des enfants autistes à 30 mois.

Les tests de détection combinée ne sont pas proches de l'utilisation clinique parce que l'enquête est nouvelle et n'est pas encore largement utilisée. Mais c'est gratuit et rapide, alors les pédiatres pourraient facilement l'adopter, selon Guthrie.
Image

Page M-CHAT du site d'Asperansa

Le M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) a été traduit par Asperansa.
Article intéressant, avec une réserve : si un handicap constant non remédié ralenti la vitesse d'acquisition sensorielle par deux, ce handicap peut tout fait exister dès la naissance, mais n'être détactable "à l'oeil nu" qu'une fois une certaine quantité de retard à la moyenne accumulé au cours du temps.

Je fais cette remarque parce que le titre de l'étude pourrait laisser présumer qu'il y a des raison fortes de penser à un éventuel "déclenchement brutal de l'autisme" chez le nourrisson.
(ex-MudBloodKnowItAll)

Homme avec autisme, autisme diagnostiqué officiellement par un psychiatre en libéral

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Re: Recherches sur l'autisme

#894 Message par lulamae » lundi 13 mai 2019 à 8:48

Els Blijd-Hoogewys

Chercheuse principale, INTER-PSY
Els.jpg
Els.jpg (29.33 Kio) Vu 164 fois
Des militants impressionnants : « Hier, j'ai pris part au chat sur Twitter consacré une fois par an à l'INSAR sur Spectrum. La question 3 était : « L'INSAR est une occasion en or d'échanger des idées et de faire des liens entre les domaines de connaissances. Comment les chercheurs dans le domaine de l'autisme pourraient-ils combler les fossés et partager leurs savoirs ? » Je voudrais développer davantage sur ce sujet.

Cette année, un nombre croissant de militants de la cause autiste assistaient à L'INSAR, bien plus que les années antérieures. John Elder Robison, défenseur de la cause, a tweeté que « si nous voulons construire des ponts entre la communauté et les scientifiques, cela démarre par être au bon endroit. » Comme c'est vrai !

Les militants étaient également investis dans des exposés sur la recherche. Par exemple, le défenseur des droits Aaron Bouma a présenté une affiche consacrée au projet CONNECT, qui prenait en compte la santé, le statut socio-économique et les besoins en services des adultes autistes dans différentes régions du Canada. Ce projet résulte d'une collaboration entre des adultes autistes, des soignants de personnes autistes, des chercheurs, des prestataires de services et des décideurs politiques.

L'affiche était axée sur des leçons pour la recherche future à financement multiple pour les adultes autistes. Pour aider à la collaboration, l'acronyme CONNECT en est venu à représenter les différentes leçons retenues : C pour collaborer ensemble comme partenaires ; O : s'Ouvrir aux différents points de vue et expériences vécues ; N : être sensible aux besoins (Needs) des adultes autistes au moment de préparer le calendrier des réunions de recherche et de préparer les documents de travail ; N : Négocier et trouver des compromis ; E : Engager les adultes autistes pleinement dans le projet, afin que leurs voix se fassent vraiment entendre ; C : Communauté ; T : une approche centrée ainsi sur la Transformation de tels modes de recherche mènera à des expériences de transformation pour toutes les personnes impliquées. Prenons tous ces enseignements en considération. On se revoit l'année prochaine à l'INSAR 2020 à Seattle ! »

https://www.spectrumnews.org/news/reactions-insar-2019/

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projet CONNECT : https://insar.confex.com/insar/2019/web ... 32154.html
https://twitter.com/canada566?lang=en
Diagnostic TSA en cours à l'hôpital Sainte-Anne depuis juillet 2018 ; recherches génétiques à l'hôpital Necker (éventuel SED) ; HPI en 2016.

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Galatara
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Re: Recherches sur l'autisme

#895 Message par Galatara » lundi 13 mai 2019 à 10:37

Bonjour à tous
Ca fait un petit moment que j'ai décroché de l'actualité de l'autisme (déménagement, emménagement, nouvelle prise en charge...). Comptant sur les alertes pour être informée d'éventuelles avancées. Je ne sais pas si c'est moi donc, mais j'ai l'impression qu'il ne se passe presque rien depuis 2-3 années. Pas d’écho de l'ocytocyne, du bumétamide, du biomédical, des bactéries, des régimes alimentaires... qui étaient alors des pistes de recherche prometteuse. Feux de paille finalement ou j'ai raté quelque chose ?
Maman de 2 adorables p'tits gars : un "grand" de 9 ans, autiste typique (sévère, avec DI, suivant tant bien que mal le CE1), et un "petit grand" de 7 ans, HP.

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Re: Recherches sur l'autisme

#896 Message par Jean » lundi 13 mai 2019 à 11:50

En faisant des recherches par mot-clé sur le forum, il est possible d'avoir des nouvelles récentes.
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Re: Recherches sur l'autisme

#897 Message par Jean » lundi 13 mai 2019 à 12:01

Autisme - Réactions de l'INSAR 2019 - 3ème journée

Thèmes abordés dans les réactions : éducation sexuelle, stratégie d'évolution des thérapeutiques, creuser en profondeur les différences, une réponse à une question particulière, des militants impressionnants.

Traduction de "Reactions from INSAR 2019" par Claire Cameron / 4 mai 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... me-journee
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Re: Recherches sur l'autisme

#898 Message par Jean » lundi 13 mai 2019 à 20:11

Rencontre internationale sur l'autisme : la balance penche en faveur de la biologie

Retour à l'essentiel : Les conférenciers d'honneur de la conférence internationale sur l'autisme de cette année étaient des chercheurs en recherche fondamentale. Les organisateurs de la plus grande conférence mondiale sur la recherche sur l'autisme ont agi avec efficacité. Un article de Spectrum News relate les débats sur ce sujet.

spectrumnews.org Traduction de "International autism meeting tilts balance back toward biology"
par Hannah Furfaro
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... a-biologie
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Re: Recherches sur l'autisme

#899 Message par olivierfh » mardi 14 mai 2019 à 8:36

Un poster intéressant du congrès INSAR 2019:
C. J. Crompton, S. Fletcher-Watson: Efficiency and Interaction during Information Transfer between Autistic and Neurotypical People
Image
C'est le "jeu du téléphone" où on mesure combien de détails de l'histoire à transmettre sont conservés: entre autistes ça marche aussi bien qu'entre non-autistes (courbes rouge et bleue), par contre dans un groupe qui mélange les deux (courbe verte) ça marche nettement moins bien.

Il fait référence à la fin à la "double empathie" selon Damian Milton :
Whilst it is true that autistic people can struggle to process and understand the intentions of others within social interactions, when one listens to the accounts of autistic people, one could say such problems are in both directions. [...] It is this issue of empathy problems between autistic and non-autistic people being mutual in character that led to the development of the ‘double empathy problem’ as a theory.
Simply put, the theory of the double empathy problem suggests that when people with very different experiences of the world interact with one another, they will struggle to empathise with each other.
Ma présentation - HQI (11/2016), TSA de type syndrome d'Asperger (03/2017).
4 grands enfants avec quelques traits me ressemblant, aucun diagnostic lancé.

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Re: Recherches sur l'autisme

#900 Message par lulamae » mardi 14 mai 2019 à 14:22

L'INSAR vu par...
De Claire Cameron
3 Mai 2019: Jour 2

Stormy Chamberlain
Professeur associé de génétique et de sciences du génome, Université du Connecticut
chamberlain170_170x170_acf_cropped.jpg
chamberlain170_170x170_acf_cropped.jpg (49.95 Kio) Vu 60 fois
La génétique pour tous : « Je me suis interrogée pendant les séances sur la génétique aujourd'hui, sur la manière dont les résultats présentés en ce moment par les consortiums de génétique étaient partagés avec les compagnies de tests génétiques, les praticiens et les conseillers en génétique. Est-ce que nous effectuons un travail satisfaisant dans la diffusion des résultats de la recherche génétique au domaine clinique d'une manière opportune ? Cette question a des implications importantes dans l'effort d'impulser une approche de génétique-pour-tous dans le diagnostic de l'autisme.
J'ajouterai que malgré la connaissance d'au moins 102 gènes absolument certains, porteurs de l'autisme et de la déficience intellectuelle, il semble qu'il reste des doutes dans l'interprétation des mutations faux-sens dans ces gènes. Cela rendrait-il service aux donateurs si nous essayions de combler ces lacunes en sollicitant des propositions en ce sens ? »

https://www.spectrumnews.org/news/reactions-insar-2019/
Lien auteur :
https://www.spectrumnews.org/author/stormychamberlain/
Diagnostic TSA en cours à l'hôpital Sainte-Anne depuis juillet 2018 ; recherches génétiques à l'hôpital Necker (éventuel SED) ; HPI en 2016.

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