http://spectrumnews.org/features/specia ... in-autism/
Ça serait super cool de pouvoir le traduire, comme on est en pleine refonte du site et avec l'objectif d'écrire des articles sur les femmes, on pourrait l'intégrer au site.
Et simplement pour ceux qui pigent pas trop l'anglais, le rendre accessible, vu le peu de documentation sur le sujet. Un fil tout propre sera publié quand on aura les traductions.
Des intéressés?
***
(articles libres en vert)Sex/gender in autism
http://spectrumnews.org/features/specia ... in-autism/
Traduction par WinstonWolfe
Male slant to research may skew autism’s reported sex ratioSpoiler : Le sexe et le genre dans l’autisme :Le sexe et le genre dans l’autisme
Spectrum | 19 Octobre 2015
L’une des particularités les plus frappantes de l’autisme est la façon inégale qu’il a d’affecter
les deux sexes. Pour chaque fille avec autisme, on compte environ quatre garçons affectés.
L’autisme n’est pas le seul trouble à montrer cette distorsion, mais les conséquences
sociales de cette différence sont malheureuses : les filles avec autisme ne bénéficient que
de peu d’attention et de compréhension.
Pour ce dossier, nous avons commandé une série d’articles explorant les multiples facettes
de l’autisme chez les filles et les femmes, et comment il agit différemment chez les filles et
chez les garçons. Cet ensemble d’articles démontre le peu de connaissances que nous
avons sur le rôle du sexe et du genre dans l’autisme.
Au moins sur le plan clinique, le mode d’apparition de l’autisme féminin semble montrer des
différences. Somer Bishop explique que les symptômes autistiques sont plus ténus chez les
filles que chez les garçons. En conséquence, les docteurs qui ne cherchent que les
manifestations évidentes d’autisme peuvent ne pas les percevoir chez les filles. Valérie
Paradiz, mère d’un homme avec autisme, décrit comment elle a pu échapper à la détection
pendant des décennies avant d’être diagnostiquée elle-même.
Les critères de diagnostic de l’autisme découlent principalement des recherches effectuées
sur les garçons, laissant aux cliniciens le fardeau d’identifier ces signes chez les filles. Cette
tâche est ardue, étant donné que les filles sont plus enclines à dissimuler leurs symptômes,
selon Francesca Happé. L’autisme peut aussi se présenter de façon déroutante et
trompeuse chez les filles, apparaissant comme de l’anorexie ou d’autres troubles
alimentaires, selon Nancy Zucker.
Globalement, on comprend assez mal la façon dont l’autisme se manifeste chez les filles et
les femmes, et ces filles et femmes en payent un lourd tribut émotionnel, ce que l’article
d’Apoorva Mandavilli montre.
Les personnes qui se présentent elles-mêmes comme « gender queer » ou « non binaires »
sont encore moins comprises. Emily Brooks écrit un récit à la première personne, où elle
décrit le combat pour l’égalité et dissipe quelques mythes à propos des normes de genre
dans la société.
Les chercheurs tentent de combler ces lacunes, par le biais d’un nombre croissant d’études
portant sur le sexe et le genre dans l’autisme. Mêmes les organismes de financement sont
de la partie maintenant, avec leur demande d’inclure autant de souris femelles que de mâles
dans les recherches fondamentales – quelque chose qui ne se faisait presque pas avant
l’année dernière.
Progressivement, ces études mènent à une meilleure compréhension de l’autisme au
féminin. Par exemple, le généticien Stephan J. Sanders présente comme solide l’hypothèse
selon laquelle les filles seraient protégées de l’autisme. Identifier les facteurs-clés qui
procèdent de cet ‘effet de protection féminin’ pourrait conduire à des traitements de l’autisme
pour les deux sexes. Dans un autre article, Meng-Chuan Lai montre que la taille et la
structure des zones cérébrales impliquées dans l’autisme varient suivant le sexe – et que
ces différences pourraient expliquer pourquoi les filles semblent mieux protégées de
l’autisme.
Chez les enfants typiques, les cerveaux des filles et des garçons ont aussi des différences.
Ceci rend difficile la séparation des effets de l’autisme de ceux des différences liées au sexe.
Le jeu des hormones dans l’utérus pourraient être, en partie, responsable des différences
physiques des cerveaux des garçons et des filles, selon Meghan Puglia et Jessica Connelly.
Ces observations ont aussi évolué vers la théorie du ‘cerveau hyper masculin’ de Simon
Baron-Cohen, qu’il explique. Par exemple, l’attention aux détails, les retards de langage et
les niveaux de fonctionnement empathique peuvent être liés à un haut niveau de
testostérone prénatal.
Pour compléter ces connaissances, ce rapport contient également quelques articles
d’archive. Nous souhaitons qu’il engendre des discussions bénéfiques sur le rôle du sexe et
du genre dans l’autisme
http://spectrumnews.org/opinion/viewpoi ... sex-ratio/
Traduction par WinstonWolfe
Girls with autism may stop eating to blunt social painSpoiler : Le sex-ratio de l’autisme pourrait bien être faussé par la prédominance du modèle masculin dans la recherche :Le sex-ratio de l’autisme pourrait bien être faussé par la
prédominance du modèle masculin dans la recherche
Francesca Happé | 19 Octobre 2015
Les cliniciens devront aller au-delà du “masque” pour déceler l’autisme chez les
femmes.
L'expert:
Francesca Happé
Professeure de neurosciences cognitives au King’s College de Londres.
Parfois, c’est dur d’être un homme : les garçons semblent plus vulnérables à presque tous
les troubles neuro-développementaux. Troubles de l’attention avec hyperactivité, troubles du
langage, dyspraxie, dyslexie, tics ou troubles des conduites sont tous plus courants chez les
garçons que chez les filles.
Cependant, les troubles du spectre autistique présentent une prépondérance marquée chez
les garçons, ce qui a été pris comme un indice fort de son origine. Par exemple, Simon
Baron-Cohen (inspiré en cela par le commentaire d’Hans Asperger de 1944 selon lequel
l’autisme pourrait être vu comme « une forme extrême de masculinité ») a présenté une
théorie autour de l’exposition fœtale à la testostérone, et d’un « cerveau masculin à
l’extrême » dans l’autisme, qui traiterait mieux les systèmes que les informations sociales.
Le sex-ratio dans l’autisme varie le long du spectre autistique, avec une estimation globale
de 4 à 5 pour 1, tombant à 2 pour 1 chez ceux présentant une déficience intellectuelle, et
montant à 10 pour 1 chez ceux qui ont une intelligence dans la norme ou au-dessus. Des
études sur des personnes diagnostiquées (brillamment revues et synthétisées par MengChuan
Lai et ses collègues) suggèrent que les femmes avec autismes souffrent de plus de
difficultés intellectuelles et autres comorbidités que les hommes1.
Ceci a pu être interprété comme une preuve que les femmes ont besoin d’une « dose »
étiologique plus importante pour présenter les symptômes de l’autisme : c’est l’hypothèse de
« l’effet de protection féminin ». Cette idée est soutenue par de nombreuses sources ; par
exemple, des études ont montré un plus grand fardeau génétique dans l’autisme féminin que
masculin (une plus grande variabilité du nombre de copies – de grandes duplications ou
délétions de l’ADN).
Dans une étude menée par Elise Robinson, nous avons identifié, dans de larges cohortes au
Royaume-Uni et en Suède, les 5 à 10 pourcents de garçons et de filles présentant les traits
autistiques les plus marqués. Il est apparu que la fratrie de ces filles présentait aussi des
traits autistiques plus marqués que les fratries des garçons. Ceci suggère une charge
génétique plus importante chez les familles de ces filles2.
Cependant, il est possible que l’autisme soit aussi moins bien reconnu chez les femmes et
les filles, surtout chez celles qui n’ont pas d’autres déficiences. Le sex-ratio pourrait être
significativement amplifié par des biais de perception, d’évaluation et de diagnostic de
l’autisme. Les (rares) études approfondies menées sur de larges échantillons de population
montrent, c’est important de le noter ici, un sex-ratio considérablement plus faible que les
études réalisées en clinique, et suggèrent un possible biais dans le diagnostic.
Convictions biaisées:
Des travaux indiquent que l’autisme est diagnostiqué plus tardivement chez les filles, et que,
même pour des niveaux similaires de sévérité des symptômes, elles sont moins susceptibles
d’être diagnostiquées. Ceci tend à démontrer l’existence d’un biais de diagnostic.
Il existe bien d’autres obstacles au diagnostic pour les filles. Par exemple, le signalement par
les parents peut être altéré par des pressions culturelles et sociales, au point de
compromettre les éléments utiles au diagnostic. Les parents peuvent être dans une plus
grande exigence envers leurs filles pour ce qui est des comportements sociaux, ou
interpréter les comportements de leur fille comme plus sociaux qu’ils ne sont en réalité.
Beaucoup de femmes avec autisme décrivent l’utilisation de stratégies de camouflage, telles
que l’imitation du comportement, de l’habillement et de la coiffure d’une camarade de classe
ou d’une collègue de travail. Les symptômes de l’autisme peuvent aussi de présenter de
façon différente chez les filles : elles peuvent avoir une présence accaparante, se distinguant
de l’habituel comportement distant des garçons avec autisme, ce qui induit souvent les
cliniciens en erreur.
On ne sait pas avec certitude si les filles ont moins de comportements rigides et répétitifs, ou
si, simplement, ces comportements ne rentrent pas dans le cadre connu (masculin) de
l’autisme. Une fille qui avouerait un intérêt marqué pour les chevaux ou un boys-band en
particulier, plutôt que pour les moyens de transport, ne susciterait pas chez le clinicien une
suspicion d’autisme, à moins qu’il n’y décèle une intensité ou une spécificité particulière.
En plus des explications biologiques de la prépondérance masculine de l’autisme, telles que
« l’effet de protection féminin », il semble probable qu’il y ait une contribution de la difficulté à
déceler des manifestations de l’autisme chez les femmes – peut-être un « effet féminin de
masque ». Les cliniciens doivent fouiller plus profondément pour trouver des signes sur le
comportement social, la communication, les comportements rigides – en leur demandant ce
qu’elles préfèrent faire quand elles sont seules, ou ce qu’il leur en « coûte » (en termes de
stress et d’anxiété) de s’insérer socialement.
Pour explorer convenablement la possibilité d’un effet féminin de masque, ou d’un biais de
diagnostic, il sera nécessaire de sortir des études purement cliniques pour trouver des
femmes avec des traits autistiques marqués, et n’ayant pourtant pas de diagnostic. Nous
avons commencé ce genre de travail, en utilisant l’étude sur population « Twins Early
Development Study » (Etude du développement précoce chez les jumeaux) et en mesurant
les traits autistiques avec le Childhood Autism Spectrum Test (CAST).
Katharina Dworzynski a comparé, au sein d’un groupe de filles montrant à 8 ans des traits
autistiques marqués au test CAST, celles qui ont atteint les critères de diagnostic de
l’autisme avant leurs 10 à 12 ans, à celles qui ne les ont pas atteint. Elle a fait la même
chose pour un groupe de garçons3. De cette façon, nous avons constaté que le
groupe des filles finalement diagnostiquées se distinguait des autres par un bas niveau
d’intelligence et d’autres problèmes détectés par les enseignants. Ce qui n’était pas le cas
chez les garçons.
Ce résultat suggère que les filles ne dépassent le seuil du diagnostic qu’en présence de
difficultés additionnelles, et que les critères et outils actuels de diagnostic sont
insuffisamment sensibles à l’autisme chez les femmes ayant un haut niveau de
fonctionnement. Parallèlement, il est possible que les filles non diagnostiquées, mais ayant
des traits autistiques marqués, se débrouillent mieux que des garçons aux symptômes d’une
sévérité équivalente. Ce qui suggère peut-être une meilleure compensation de l’autisme
chez les filles, du moins tant que d’autres difficultés ne s’additionnent pas, comme par
exemple une déficience intellectuelle.
La pratique actuelle qui consiste à exclure les filles et les femmes des études, pour cause
d’effectif trop réduit, présente le risque très réel de cercle vicieux ; il en résulterait que notre
connaissance de l’autisme se résume à celle de l’autisme masculin.
Les recherches basées sur des populations sont vitales, parce que les études cliniques
risquent de ne rien faire que de confirmer tous les stéréotypes existants, et de renforcer les
biais de diagnostic. Sans ces études de population, il sera difficile d’estimer la part de
femmes avec autisme non diagnostiquées, et si ces femmes « souffrent en silence », ou bien
arrivent à mettre en place de véritables stratégies de compensation qui rendrait un
quelconque diagnostic inutile.
Francesca Happé est professeure de neurosciences cognitives au King’s College de
Londres, et a été présidente de l’International Society of Autism Research.
RÉFÉRENCES:
http://spectrumnews.org/opinion/viewpoi ... cial-pain/
Traduction par TiZ
Seeking precise portraits of girls with autismSpoiler : Les filles avec autisme peuvent cesser de s’alimenter pour atténuer leurs difficultés sociales :Les filles avec autisme peuvent cesser de s’alimenter pour atténuer leurs difficultés sociales
Nancy Zucker | 19 octobre 2015
L’expert :
Nancy Zucker
Professeure associée, Centre des Troubles du Comportement Alimentaire Duke
En 1985, une équipe de chercheurs suédois a mené une étude ambitieuse afin de mieux
comprendre les mécanismes et l’évolution de l’anorexie mentale, un trouble du comportement
alimentaire caractérisé par une vision déformée de son corps et une dangereuse perte de poids.
Les scientifiques ont passé au crible tous les jeunes âgés de 15 ans de la ville de Göteborg et
ses alentours, et ils ont repéré 51 adolescents qui répondaient aux critères de l’anorexie. Une
partie de ceux-ci a également reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique.
Les chercheurs ont suivi ces jeunes pendant 18 ans. Leur vaste étude a mis au jour des pistes
intéressantes pour comprendre l’interaction entre autisme et anorexie : Ainsi, chez les
adolescents atteints des deux troubles, l’anorexie a évolué plus longuement et difficilement que
chez ceux ne présentant pas de trouble du spectre autistique.
Ces résultats ont incité les chercheurs à s’intéresser plus particulièrement à la manière dont
l’autisme et le manque d’aptitudes sociales associé pouvait influencer la nature de l’anorexie1,2,3.
Ils se sont rendu compte que l’étude des relations interpersonnelles – et en particulier l’obstacle
que représentent les amitiés de longue date – pouvait être importante dans l’anorexie. Une
meilleure compréhension de ces barrières sociales pourrait aider les chercheurs à développer de
meilleurs traitements contre les troubles du comportement alimentaire4,5,6.
Tout comme l’étude de la comorbidité entre autisme et anorexie a conduit à une meilleure
compréhension de ce trouble alimentaire, cela nous a aussi permis de comprendre pourquoi
l’anorexie accompagne souvent l’autisme chez les filles. L’anorexie touche principalement les
filles, on parle d’un ratio de 4 filles pour 1 garçon (Alors que pour l’autisme, c’est le ratio
inverse : 4 garçons pour 1 fille).
Une théorie soutient par exemple que refuser de s’alimenter “coupe” l’ensemble confus des
stimulus sensoriels et sociaux qui se produisent durant l’adolescence et peuvent être
particulièrement difficiles à gérer pour une fille avec autisme. Une idée similaire suggère que
la privation apporte du réconfort pendant cette période difficile, car l’individu se concentre
uniquement sur les besoins essentiels, chassant de son esprit toute autre préoccupation.
Certaines caractéristiques de l’anorexie abondent dans le sens de ces théories.
La prise de contrôle:
Dans l’anorexie, les malades sont obnubilés par leur image et se lancent progressivement dans
des tentatives de perte ou de maintien du poids de plus en plus extrêmes. Dans les situations de
la vie quotidienne telles qu’avoir une conversation ou écouter un professeur à l’école, les
personnes anorexiques luttent pour rester concentrées, car elles sont distraites par la sensation
de faim, ou des pensées en rapport avec la nourriture ou leur poids.
Pourtant, comme les chercheurs et cliniciens en ont appris davantage sur les ressentis des
personnes anorexiques, nous avons découvert que les motivations de cette perte de poids
extrême étaient souvent autres que la volonté d’être mince.
Les témoignages des anorexiques sont étrangement semblables lorsqu’il s’agit de raconter le
début de leurs troubles : « Je sentais que les choses m’échappaient, et la seule chose que je
pouvais contrôler, c’était mon corps ». Cette histoire prend tout son sens dans le contexte dans
lequel le trouble apparait généralement : L’adolescence, une période durant laquelle la vie
semble de plus en plus hors de contrôle, les relations deviennent de plus en plus complexes, le
corps change radicalement et les exigences scolaires se font de plus en plus grandes. Bien que
la recherche dans ce domaine soit limitée, une hypothèse est que des raisons similaires peuvent
pousser à un refus alimentaire, comme observé chez les adolescents avec autisme.
Quand ces problèmes de développement sont présents chez une fille avec autisme, qui est
hypersensible et potentiellement sur-stimulée par ses mondes sensoriels, elle peut plus
facilement se tourner vers la restriction alimentaire voire la privation pour l’aider à faire face.
Une théorie soutient que la privation et la perte de poids associée peuvent couper les signaux et
les sensations du corps. Quand il est privé, le corps fonctionne au ralenti : Le cœur bat plus
lentement, l’activité de l’estomac diminue et les cycles menstruels cessent. Ce ralentissement
peut donner l’impression à la personne de plus de prévisibilité. Ainsi, les filles qui sont sensibles
à leur image peuvent trouver un certain confort dans la privation.
Sensation de faim:
Une autre théorie invoquée est celle de la hiérarchie des besoins, du psychologue Abraham
Maslow. D’après cette théorie, les besoins humains sont classés selon une hiérarchie, avec les
besoins physiologiques de base comme la nourriture et l’eau en premier lieu. Ces besoins
doivent être satisfaits avant que la personne ne pense à sa sécurité, ses besoins sociaux, son
estime de soi ou à atteindre son plus haut potentiel. Autrement dit, les gens ne sont pas motivés
à atteindre des besoins de niveau supérieur tant que les besoins de base ne sont pas satisfaits.
Une personne qui ne mange pas assez restera donc bloquée au niveau le plus bas. A cause de la
privation, l’individu ne sera plus motivé, que ce soit pour les études, l’amitié et tous les autres
défis auxquels peut être confronté un adolescent.
En fixant leur attention sur le compte des calories, les chiffres affichés par la balance ou une
routine rigide d’exercice physique, les personnes anorexiques avec autisme sentent qu’elles
exercent un certain contrôle, contrairement à d’autres préoccupations plus complexes.
Au regard des témoignages, des observations cliniques et des modifications neurobiologiques
provoquées par la privation, les deux théories sont pertinentes. Bien sûr, de nombreuses
hypothèses quant aux raisons de l’apparition de l’anorexie voient la privation comme un moyen
de simplifier ou d’échapper aux difficultés quotidiennes.
Le traitement doit répondre à ces hypothèses. Bien que le principal soit de s’assurer que l’enfant
mange suffisamment, les thérapies ne seront pas efficaces si elles n’incluent pas des outils pour
faire face à la sensibilité sensorielle et aux enjeux sociaux de l’adolescence. Il faut aussi tenir
compte de cette « nourriture psychologique » qu’apporte la privation, et chercher par quoi la
remplacer lorsqu’une fille s’alimente à nouveau. De cette façon, l’adolescente se sentira
entendue, comprise et respectée.
L’une des solutions peut être de fournir aux filles des questionnaires d’auto-évaluation qui
évaluent leurs capacités à se faire des amis. En identifiant les craintes et les faiblesses de
l’adolescente, ces questionnaires peuvent l’aider à réfléchir à des moyens d’améliorer ses
relations aux autres.
Grâce à ces différentes approches, une jeune fille peut ainsi aborder l’adolescence avec plus
d’assurance, en prenant en compte ses difficultés sensorielles et sociales au lieu de se laisser
submerger par celles-ci.
Nancy Zucker est fondatrice et directrice du Centre des Troubles Alimentaires Duke de
Durham, Caroline du Nord.
RÉFÉRENCES:
- 1. Gillberg I.C. et al. Compr. Psychiatry 36, 61-69 (1995) PubMed
2. Gillberg C. and M. Rastam Behav. Neurol. 5, 27-32 (1992) PubMed
3. Rastam M. et al. Br. J. Psychiatry 155, 642-646 (1989) PubMed
4. Mandy W. and K. Tchanturia Mol. Autism 6, 6 (2015) PubMed
5. Wentz E. et al. Eur. Child Adolesc. Psychiatry 14, 431-437 (2005) PubMed
6. Zucker N.L. et al. Psychol. Bull.133, 976-1006 (2007) PubMed
http://spectrumnews.org/opinion/viewpoi ... th-autism/
Traduction par Flower
In search of factors that shield girls against autismSpoiler : A la recherche d’un portrait précis des filles avec autisme :A la recherche d’un portrait précis des filles avec autisme
Somer Bishop | 6 Octobre 2015
L’expert :
Somer Bishop
Professeure assistante, Université de Californie, San Fransisco
Subtils, significatifs. Voilà deux mots qui résument les symptômes de beaucoup de filles avec autisme. Comme beaucoup qui travaillent dans mon domaine, j’ai vu cette subtilité moi-même.
Il y a quelques années, j’avais rencontré une fille de 6 ans qui au premier regard semblait avoir de bonnes compétences sociales. Elle répondit de manière appropriée quand je me présentais, me fit des compliments sur ma tenue et répondit poliment à toutes mes questions. Ce n’est qu’en la revoyant quelques jours plus tard que je compris les inquiétudes de sa famille : Elle démarra la conversation avec des phrases quasi identiques, comme si notre dialogue faisait partie d’une pièce de théâtre qu’elle avait répété.
J’ai aussi rencontré une adolescente avec autisme qui était très intelligente. Comme elle n’arrivait pas à créer des liens avec les autres filles au collège, elle s’était mis à interagir exclusivement avec des garçons, dont le comportement social était plus facile à imiter pour elle. Elle connut même une période où elle voulait devenir un garçon, se disant qu’elle aurait ainsi plus de succès dans le monde social.
Les dernières années, le nombre d’études pour démontrer que l’autisme s’exprime différemment chez les filles que chez les garçons a explosé. C’est une évolution positive, car comprendre la façon particulière dont l’autisme se manifeste chez les filles nous permettra de mieux identifier et accompagner ce trouble.
Reconnaître de manière sûre l’autisme chez les filles peut néanmoins être un défi, non seulement parce que les filles avec autisme sont tout aussi différentes que n’importe quel autre groupe d’individus avec ce trouble, mais aussi parce que la plupart des instruments de diagnostic ont été développés sur la base des comportements observés chez les garçons.
En conséquence, nous ratons peut-être encore des filles dont les symptômes ne correspondent pas à la présentation « prototypique » chez les garçons. Ces difficultés de reconnaissance peuvent aussi expliquer pourquoi beaucoup de parents disent que les médecins nient leurs craintes que leurs filles puissent être autistes. Si je n’avais pas vu cette petite fille de 6 ans une deuxième fois, j’aurais pu être coupable de la même chose.
Des caricatures sociales:
Des études précoces sur les différences entre les sexes en matière d’autisme suggéraient que les filles atteintes de ce trouble avaient une intelligence inférieure et des symptômes plus sévères, comparés aux garçons. Mais comme ces études ont été faites à une époque où les enfants autistes de haut niveau étaient moins susceptibles d’être diagnostiqués, elles ont probablement ignoré les filles avec un QI élevé et des difficultés sociales moindres – celles dont l’autisme était peut-être particulièrement difficile à détecter. L’exclusion de ce groupe ne contribuerait pas seulement à faire baisser le QI moyen des filles avec autisme, mais aussi à faire monter le ratio garçons – filles du trouble, qui est d’environ 4 pour 1.
Alors que les médecins diagnostiquent davantage de filles et de femmes avec un autisme de haut niveau, nos idées caduques sur les différences entre sexes dans l’autisme s’effritent. Des recherches sont en cours pour voir si les filles avec autisme en général montrent des difficultés sociales et de communications moins importantes et moins de comportements répétitifs que les garçons atteints du trouble.
Certains chercheurs émettent l’hypothèse que les filles sont meilleures pour cacher leurs symptômes que les garçons, en particulier pendant des interactions très structurées comme une visite médicale. Un de mes collègues par exemple décrivait les filles avec autisme comme des « caricatures » dans les interactions sociales. Ces filles sont peut-être volontaires pour interagir, mais leur comportement semble exagéré.
En raison de la variété des symptômes autistiques chez les filles, l’équipe à l’origine de la dernière version du « manuel de diagnostic et de statistique des maladies psychologies» (DSM) a souligné que les exemples donnés dans le livre ne sont que des exemples. Malheureusement, la capacité d’un médecin à extrapoler à partir des descriptions écrites dépend fortement de son expérience – non seulement des filles atteintes d’autisme, mais aussi des filles qui ne le sont pas. Après tout, si des médecins ne savent pas bien comment un enfant d’un certain âge et d’un certain niveau de développement se comporte, ils vont avoir des difficultés pour évaluer les capacités d’un enfant avec autisme.
Jusqu’à ce que nous soyons sûrs que nos méthodes d’évaluation habituelles sauront reconnaître de manière fiable l’autisme chez les filles, les médecins devront utiliser d’autres moyens pour évaluer les difficultés d’une fille, par exemple à travers l’observation de la fille dans un environnement plus naturel et dans l’interaction avec des enfants du même âge.
Recruter des filles:
En attendant, pour mieux comprendre les différences entre filles et garçons avec autisme, les chercheurs cherchent activement à inclure davantage de filles dans leurs études – une évolution qui, nous l’espérons, donnera des exemples plus concrets sur comment l’autisme se manifeste chez les filles. Mais nous devrions aussi réfléchir à des façons moins traditionnelles pour explorer les différences entre sexes.
Au lieu d’évaluer les filles avec autisme avec les instruments existants, des experts pourraient ainsi les observer et les comparer avec des filles qui ne sont pas atteintes du trouble. Cette approche nous forcerait de créer de nouveaux exemples des façons dont les difficultés sociales et de communication, ainsi que les comportements répétitifs, se manifestent chez les filles. Sur la base de ces observations et des entretiens avec les parents ou les enseignants de ces filles, les médecins pourraient commencer à identifier des comportements spécifiques aux filles avec autisme. Nous pourrions ensuite vérifier si les instruments de diagnostic existants permettent d’identifier ces comportements.
Il est également important de noter que le sexe est seulement un des facteurs qui peuvent influencer sur comment se manifeste l’autisme. Lors d’une rencontre sur les différences entre les sexes, Ami Klin, directeur du Centre sur l’autisme Markus d’Atlanta, Géorgie, a souligné que d’autres variables démographiques, comme l’ethnicité et le statut socioéconomique, pouvaient influencer le diagnostic d’autisme. Médecins et chercheurs doivent tenir compte des ces variables.
Nous devrons également rester ouverts d’esprit quand il s’agit de nos hypothèses sur les filles avec autisme. Nous devrons par exemple être aussi ouverts à la possibilité qu’il y ait peu de différences entre filles et garçons avec autisme qu’à la possibilité que les différences soient nombreuses.
En même temps, nous devrons nous concentrer sur une identification fiable d’autant de filles (et de garçons) avec autisme que possible, pour que ces enfants aient accès à une prise en charge. Même si une fille a des difficultés plus subtiles que d’autres enfants autistes, ces problèmes peuvent néanmoins avoir un impact énorme sur sa vie.
Somer Bishop enseigne la psychiatrie à l’Université de Californie, San Francisco.
http://spectrumnews.org/opinion/viewpoi ... st-autism/
->Flower
The lost girls
http://spectrumnews.org/features/deep-d ... ost-girls/
->Atom
Of mice and women
http://spectrumnews.org/features/deep-d ... and-women/
->Liya
Brains of girls, boys may mark distinct paths to autism
http://spectrumnews.org/opinion/brains- ... to-autism/
->Misty
Linking autism, sex, gender and prenatal hormones
http://spectrumnews.org/opinion/viewpoi ... -hormones/
->Misty
Focus on autism must broaden to include non-binary genders
http://spectrumnews.org/opinion/viewpoi ... y-genders/
->Suriciole
Mother-son duo with autism bond through their differences
http://spectrumnews.org/opinion/columni ... fferences/
->Liya
Gender disparities in psychiatric conditions
http://spectrumnews.org/news/gender-dis ... onditions/
->Liya
Funding for sex differences in autism on the rise
http://spectrumnews.org/news/funding-fo ... -the-rise/
Traduction par WinstonWolfe
By chemically tagging genes, sex hormones shape brainSpoiler : Augmentation des financements pour les recherches sur les spécificités de l’autisme liées au sexe :Augmentation des financements pour les
recherches sur les spécificités de l’autisme liées au
sexe
Nicholette Zeliadt | 19 octobre 2015
En huit décennies, depuis que Leo Kanner et Hans Asperger ont décrit l’autisme, les
chercheurs ont toujours considéré ce trouble comme affectant principalement les
garçons.
En conséquence, la recherche sur l’autisme s’est essentiellement penchée sur les
garçons et les hommes avec autisme. Il n’y a que peu d’études sur l’autisme au
féminin. Cependant, ces dernières années, la communauté scientifique a opéré un
virage, et manifesté un intérêt croissant pour l’impact du sexe et du genre sur
l’autisme.
Au début de ce mois, par exemple, l’Autism Science Foundation, une association
basée à New York, a dévoilé une étude qui a pour but de comprendre les facteurs
qui pourraient protéger les filles de l’autisme. L’étude, Autism Sister Project, se
propose d’analyser les séquences génétiques des sœurs de personnes avec autisme
qui ne sont pas elles-mêmes affectées.
Les recherches sur l’impact du sexe sur l’autisme bénéficient donc d’un soutien
renforcé, mais pour quantifier exactement les moyens disponibles, nous avons
contacté neuf organisations en pointe sur le financement de recherches sur
l’autisme. Nous leur avons demandé les détails des projets de recherche qu’elles ont
financés et qui portaient spécifiquement sur l’étude de l’impact du sexe sur l’autisme,
en ne prenant pas en compte celles qui ont abordé le sujet de façon incidente
seulement.
Evidemment, aucune de ces organisations n’avaient de données prêtes à l’emploi
pour cette étude, donc elles nous ont donné une liste de subventions qu’elles
pensaient entrer dans les critères. Par exemple, le National Institutes of Health (NIH)
nous a orienté vers NIH RePORTER. Nous avons cherché les bourses d’études qui
comprennent les mots-clés « sexe », « genre », « femme », « fille », « féminin », et
parcouru environ 2000 résumés d’articles, pour en tirer notre sélection. Les autres
organisations nous ont fourni leurs propres présélections.
Au final, nos estimations incluent des données du NIH, de la Simons Foundation
(organisation-mère de Spectrum), d’Autism Speaks et de l’Autism Science
Foundation. Les cinq autres organisations contactées – la Nancy Lurie Marks Family
Foundation
, l’Autism Research Institute, le Medical Research Council au
Royaume-Uni, le Brain and Behavior Research Foundation et l’Organization for
Autism Research– ont soit décliné nos demandes, soit n’ont jamais parrainé de
recherches liées au genre ou au sexe.
À chaque fois que c’était possible, nous avons croisé nos données avec les valeurs
publiées par le NIH Office of Autism Research Coordination, qui rassemble des
données sur le financement de recherches sur l’autisme de 12 agences fédérales et
8 organisations privées.
Nigel Hawtin
http://spectrumnews.org/opinion/viewpoi ... ape-brain/
Traduction par WinstonWolfe
Spoiler : Les hormones sexuelles façonnent le cerveau en marquant chimiquement les gènes :Les hormones sexuelles façonnent le cerveau en
marquant chimiquement les gènes
Meghan H. Puglia, Jessica J. Connelly | 19 octobre 2015
Les experts:
Meghan H. Puglia
Etudiante de troisième cycle, University of Virginia
à Charlottesville
Jessica Connelly
Professeure assistant, University of Virginia à
Charlottesville
Il est indéniable que des facteurs génétiques sont à l’œuvre dans les mécanismes de
l’autisme. Cependant, il semble de plus en plus certain que des facteurs
environnementaux puissent jouer un rôle majeur dans ce trouble. L’environnement
imprime son influence sur l’ADN par des modifications épigénétiques – un
marquage chimique de l’ADN qui régule l’expression des gènes sans changer la
séquence d’ADN.
Les modifications épigénétiques se présentent sous diverses formes, et leurs effets
peuvent dépendre du sexe. Ces modifications chimiques peuvent réduire au silence
les chromosomes sexuels, et les hormones sexuelles peuvent engendrer des
changements dans le cerveau. Ces deux processus ont été reliés à l’autisme.
Pour comprendre l’autisme, il sera essentiel de comprendre les interactions entre les
hormones sexuelles, les gènes et le cerveau social. La plupart des recherches sur
ces liens ont été réalisées sur un public masculin, parce que le jeu hormonal féminin
est plus compliqué et finirait de rendre illisible un système déjà complexe. La seule
façon de vraiment comprendre les différences liées au sexe dans l’autisme est
d’étudier soigneusement les deux sexes.
On connaît des différences de structure et de fonction du cerveau, selon le sexe,
particulièrement dans les régions qui traitent la perception sociale et la cognition. La
différenciation sexuelle du cerveau est influencée très tôt dans l’embryogénèse par
les niveaux de testostérone et d’œstrogène dans l’utérus.
La composition chromosomique de l’embryon en développement – l’embryon mâle
possédant un chromosome Y alors que l’embryon femelle possède deux
chromosomes X – détermine en partie l’environnement hormonal prénatal. Un gène
porté par le chromosome Y déclenche le développement des testicules, qui
produisent la testostérone. Le cerveau et le comportement de l’individu sont
masculinisés pendant toute sa vie par ce stéroïde sexuel, usant de mécanismes
épigénétiques.
Une des hypothèses sur l’origine de l’autisme, la théorie du « cerveau hypermasculin
», soutient que les individus avec ce trouble démontrent des attitudes
sociales, cognitives et comportementales qui sont l’exagération de ce qui est typique
pour les hommes1.
Des chercheurs ont mesuré les taux de testostérone chez des
individus avec autisme et sont parvenus à des résultats mitigés2.
Ces études ont porté sur la mesure de la testostérone dans différents tissus, sur des
personnes d’âges et de maturités sexuelles variées. On s’attend à ce que des
niveaux élevés de testostérone dans les phases précoces de développement, quand
le cerveau est le plus plastique, aient le plus grand impact. Les quelques études qui
ont mesuré les taux de testostérone prénatals et périnatals lui ont trouvé un lien avec
certains des symptômes de l’autisme, mais pas avec un diagnostic d’autisme3.
X-Factor
Alors qu’une exposition à de hauts niveaux d’hormones sexuelles prénatales semble
induire un risque d’autisme chez les garçons, la présence de deux chromosomes X
pourrait agir comme un facteur de protection chez les filles. Aux environs du
quatrième jour de l’embryogénèse féminine, un des deux chromosomes X de chaque
cellule est inactivé par un processus épigénétique nommé « inactivation du
chromosome X ». Ainsi, toutes les cellules n’expriment qu’un seul chromosome X, la
copie paternelle ou la copie maternelle.
Cependant, près d’un quart des gènes sur le chromosome X échappent à
l’inactivation. Parmi ces gènes pourraient se trouver l’un des facteurs de protection
des filles. De même, dans les jours précédant l’inactivation du X, l’embryon féminin
est exposé à une double dose de gènes du chromosome X, dont beaucoup sont
impliqués dans le développement cérébral.
Le mécanisme commandant le choix de la copie du chromosome X inactivé est
encore l’objet de recherches. Certains éléments laissent à penser que ce choix ne
serait pas le fait du hasard seul, et qu’une des deux copies en particulier serait plus
souvent inactivée dans certains tissus. D’autres éléments tendent à montrer que si
une des deux copies du chromosome X a subi des mutations, elle serait
préférentiellement inactivée.
Et même si le processus de sélection de la copie inactivée était parfaitement
aléatoire, une fille avec un de ses deux chromosomes X porteur d’une mutation, ne
subirait l’expression de cette copie que dans une cellule sur deux. Par contraste, un
garçon dont l’unique chromosome X serait muté, le verrait s’exprimer dans la totalité
de ses cellules.
Tout comme l’inactivation du chromosome X peut réduire au silence l’intégralité d’un
chromosome, un autre mécanisme épigénétique peut inactiver des gènes spécifiques
sur un chromosome. Dans un fonctionnement normal, un phénomène nommé
« empreinte » inactive une copie d’un gène donné, soit celle paternelle, soit celle
maternelle.
Les troubles commencent dès lors qu’une des copies d’un gène est tue, et que
l’autre a subi une mutation, enrayant de ce fait l’expression de ce gène. Un
dysfonctionnement du mécanisme d’empreinte peut aussi survenir, aboutissant à la
surexpression d’un gène normalement inhibé. Certains éléments laissent penser que
l’inhibition du chromosome X maternel augmenterait le risque d’autisme4.
Hormones sociales
Des hormones, telles que l’ocytocine ou la vasopressine, ont aussi un rôle important
à jouer dans la différenciation sexuelle du cerveau5. Ces deux hormones
entrent en jeu dans des comportements sociaux, depuis l’attachement maternel
jusqu’au jeu. Elles ont toutes deux également été reliées à l’autisme6.
L’ocytocine et la vasopressine sont sensibles aux influences environnementales, aux
expériences du début de vie, et aux modifications épigénétiques. Par exemple, la
présence d’autres hormones peut influencer la synthèse et l’activité de ces deux
molécules. La synthèse de vasopressine dépend de la testostérone, alors que la
réceptivité à l’ocytocine est reliée au taux d’œstrogène. L’interaction entre ces
hormones sociales et les stéroïdes sexuels est bidirectionnel et dynamique.
L’exposition au stress – particulièrement le stress psychologique ou social au début
de la vie – affecte aussi le comportement social, par le jeu des interactions entre
l’ocytocine, la vasopressine, et les mécanismes de réponse au stress. Les niveaux
d’ocytocine augmentent naturellement pendant un stress, et l’administration
d’ocytocine réduit les effets de la réaction au stress7.
Plus intriguant, le comportement social lui-même peut agir comme une influence
environnementale. Les systèmes de l’ocytocine et de la vasopressine interagissent
avec les régions cérébrales impliquées dans le traitement des informations de
l’environnement, et sont sensibles au contexte socio-environnemental. Les deux
hormones affectent le cerveau et la réponse aux interactions sociales, d’une façon
spécifique à chaque sexe8.
La plupart des études qui ont examiné le rôle de l’ocytocine et de la vasopressine sur
des individus ont mesuré les concentrations de ces hormones dans le sang ou les
tissus, ou testé les effets de l’administration d’hormones exogènes. Cependant,
l’action de ces hormones dépend aussi de l’activité de leurs récepteurs spécifiques,
qui n’a en général pas été prise en compte. En conséquence, ces études ont abouti
à des résultats mitigés. Par exemple, une étude publiée cette année a montré qu’une
variabilité génétique des récepteurs spécifiques à l’ocytocine avait des effets
différents suivant le sexe sur la réponse à l’inhalation d’ocytocine9.
Prospective
La présence même d’ocytocine peut réduire la sensibilité de son récepteur,
particulièrement en cas d’exposition continue10. Nous suspectons un processus
épigénétique, la méthylation de l’ADN, d’être à l’origine de cette boucle de réaction
négative, par l’inhibition de gènes. Les femmes ont, en général, plus de récepteurs à
l’ocytocine que les hommes11. Ceci suggère qu’elles compensent, d’une façon ou
d’une autre, les effets de la méthylation, ou sont plus tolérantes aux perturbations ou
fluctuations hormonales, que les hommes.
Chez les garçons avec autisme, cependant, le taux de méthylation des récepteurs à
l’ocytocine est plus haut, dans le cerveau et le sang, que chez des garçons au
développement typique12. Nous supposons que les niveaux d’ocytocine in utero
influencent le développement du système de l’ocytocine, et que le niveau d’ocytocine
de la mère, en définitive, décide du profil épigénétique de son enfant. En
l’occurrence, l’utilisation d’une ocytocine de synthèse, la Pitocine, pour démarrer ou
faciliter le travail, pourrait modifier l’état de méthylation chez l’enfant.
Les facteurs épigénétiques peuvent avoir des effets discrets mais réels. Dans toutes
les études portant sur leur influence, nous devons prêter une attention particulière à
l’âge, la maturité sexuelle, le type de tissus étudié, parmi d’autres variables. Nous
pensons que les résultats a priori contradictoires que nous trouvons dans la
littérature aujourd’hui, ne font que refléter le manque de compréhension des
interactions entre ces multiples systèmes.
Et finalement, comprendre les mécanismes qui aboutissent aux différences entre
sexes dans l’expression de l’autisme se fera conjointement à la compréhension de la
neurobiologie de ce trouble.
Jessica J. Connelly est professeure assistant de psychologie à l’University of Virginia
à Charlottesville. Meghan H. Puglia est une étudiante de troisième cycle dans son
équipe.
RÉFÉRENCES:
- 1. Baron-Cohen S. Trends in Cognitive Sciences. 6, 248-254 (2002) PubMed
2. Schaafsma S.M. and D.W. Pfaff Front. Neuroendocrinol. 35, 255-271 (2014) PubMed
3. Whitehouse A.J. et al. J. Neurodev. Disord. 4, 25 (2012) PubMed
4. Skuse D.H. Pediatr. Res. 47, 9-16 (2000) PubMed
5. Dumais K.M. and A.H. Veenema Front. Neuroendocrinol. Epub ahead of print (2015)
PubMed
6. Carter C.S. Behav. Brain Res. 176, 170-186 (2007) PubMed
7. Carter C.S. et al. Prog. Brain Res. 170, 331-336 (2008) PubMed
8. Rilling J.K. et al. Psychoneuroendocrinology 39, 237-248 (2014) PubMed
9. Feng C. et al. Genes Brain Behav. 14, 516-525 (2015) PubMed
10. Phaneuf S. et al. J. Endocrinol. 154, 7-18 (1997) PubMed
11. Puglia M.H. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 112, 3308-3313 (2015) PubMed
12. Gregory S.G. et al. BMC Med. 7, 62 (2009) PubMed
TDA
).
