Bonjour à tous,
Je découvre actuellement l'un des diagnostics différentiels du syndrome d'Asperger (notamment chez les femmes) : le syndrome d'
Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh, ou dans la littérature anglophone hEDS).
Comme il est peu probable que beaucoup d'entre vous connaissent (la majorité des médecins eux-mêmes ne connaissaissent pas ou très mal ce syndrome), voici une courte présentation et les points principaux qui en font un diagnostic différentiel du SA.
1) En bref, il s'agit d'une anomalie héréditaire du collagène, une protéine qui constitue l'essentiel du tissu conjonctif. Ce tissu est le tissu de soutien de l'ensemble des organes. Par voie de conséquence, les atteintes sont multiples et il en découle une grande diversité de symptômes (atteintes articulaires et musculo-ligamentaires, atteintes cutanées, digestives et gastro-intestinales, ORL et respiratoires, uro-gynécologiques, neuropsychologiques, sensorielles, cardiaques et vasculaires ...)
2) C'est un syndrome qui touche les deux sexes (la transmission serait autosomique dominante avec une pénétrance variable et l'existence de formes dites "complètes" pour les plus bruyantes à "frustres" pour les moins symptomatiques). Les formes les plus symptomatiques touchent majoritairement les femmes (dans 80% des cas) et semblent s'aggraver à la puberté du fait d'un lien avec le statut hormonal (outre l'aggravation à la puberté, il semble à l'inverse y avoir une amélioration lors de la grossesse et de l'allaitement).
3) Il semble que l'altération du tissu conjonctif au niveau cérébral induise des troubles neurodéveloppementaux. Ceux-ci peuvent conduire à l'apparition plus ou moins précoce dans le développement de troubles du spectre autistique d'une part, et de troubles des acquisitions d'autre part (troubles "dys"). Les symptômes "autistiques" peuvent par ailleurs être "aggravés" par les altérations des organes autres que le cerveau (par exemple, la fatigue chronique liée au SED va entrainer une réaction d'isolement social, les troubles sensoriels vont entrainer une réaction d'évitement de certains bruits ou des contacts physiques ou au contraire des comportements de stimulation auditives, tactiles ...)
Voici deux extraits de l'article "Autism Spectrum Disorders and
Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility-Type : Similarities in clinical presentation" (Carolina Baeza-Velasco, Claude Hamonet, Amaria Baghdadlic & Régine Brissot, publié en janvier 2016) qui illustrent mon propos.
Considering overlapping clinical manifestations it is possible that some mild types of ASD represent an undiagnosed EDS-HT.
Moreover the co-occurrence of both conditions (note : troubles du spectre de l'autisme et syndrome d'Ehlers-Danlos) has been reported in six cases. According to Marino Lamari et al. (2015) EDS-HT features may
worsen ASD symptoms. In this sense, Eccles et
al. (2014), stated that the collagen altered condition and autonomic dysfunction might play a role in the generation and maintenance of psychopathology in neurodevelopmental disorders. Tantam, Evered and Hersov (1990) consider that an alteration of connective tissue might cause structural abnormalities in the brain or a motor developmental delay with negative consequences in terms of non-verbal social ability and emotion expression.
Pour ceux que cela intéresserait, le Pr Claude Hamonet (l'un des auteurs de l'article ci-dessus et considéré comme un spécialiste de renommée mondiale du SED) a créé un site qui comporte de nombreuses informations sur le SED (facilement trouvable en cherchant sur Google ...)
J'espère que cela pourra être utile à certains, notamment les personnes dont le diagnostic de TSA aurait été infirmé par des professionnels compétents et dont les difficultés pourraient éventuellemment entrer dans le cadre de ce syndrome.