Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

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Ailurine
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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#106 Message par Ailurine » dimanche 19 mai 2019 à 14:18

Il y a un medecin référent à Nantes. Je nai pas son nom, mais si ça t'intéresse je peux essayer de demander sur les groupes SED.
Atteinte d'un syndrome d'ehlers danlos, en plein questionnement sur les TSA.

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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#107 Message par Joubert » dimanche 19 mai 2019 à 19:59

Oui! Merci!
Joubert, HQI, diagnostiquée asperger février 2018 à Brest
mère de 3 enfants. Pré diagnostic tsa pour les deux aînés.

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Ailurine
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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#108 Message par Ailurine » dimanche 19 mai 2019 à 22:03

Je poserai la question demain et je t'envoie ça ^^ (par contre,.Je pense qu Il te faudra quand même une lettre de ton médecin traitant :/ )
Atteinte d'un syndrome d'ehlers danlos, en plein questionnement sur les TSA.

Cardamome
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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#109 Message par Cardamome » vendredi 24 mai 2019 à 14:45

Je ne sais pas trop où poster... C'est en rapport avec le SED mais ce sont des interrogations personnelles... :oops:

Je me pose des questions sur un éventuel SED chez mon fils (diagnostiqué TSA).

Notre médecin balaye mes interrogations.
J'ai pu en parler à mon rhumato, qui nous a envoyé chez un confrère pédiatre.
Lequel est digne de figurer dans un sketch,
Spoiler : 
(j'ai vu Laurent Savard il y a quelques temps !)
tournant en dérision les propos de mon fils ou les écartant, péremptoire, "ce n'est pas du tout un SED".
Le pédiatre s'est évertué à questionner mon fils, (lui demandant de décrire les sensations dans ses mains...) et arrivant à lui faire dire qu'il est essoufflé après la course en sport,
"donc tu es normal, exactement comme les autres".
Spoiler : 
:naugty: mon brave Monsieur je serais pas venue vous déranger parce que mon fils s'essouffle un peu après avoir couru en séance de sport.
Mon fils se plaint (lui très sportif) d'être essoufflé en montant nos escaliers dans la maison. C'est ce qu'on a dit au pédiatre.
(Même moi, pas du tout sportive, en les montant à la même vitesse que mon fils, je ne ressens rien, pourtant je m'essoufle très vite par ailleurs !).
Bref, le pédiatre a écarté un SED, ne tenant compte de rien (d'autres trucs bizarres que je ne détaillerai pas ici) et avec des conclusions à l'emporte pièce, qui me feraient bien marrer, si je ne sentais pas qu'il nous a baladés!
Je persiste à penser qu'il y a "un truc" à creuser.
Quelle est ma surprise quand je découvre, hier soir, sur un site "sérieux", que le "signe de l'escalier" est connu...
Spoiler : 
Un signe très fréquent est l’essoufflement, notamment à la montée d'un escalier (signe de l'escalier), probablement par non ou mauvaise transmission des informations de mouvements aux centres respiratoires depuis les mécano-récepteurs des grosses articulations des membres inférieurs.
Et de fil en aiguille, je vois d'autres signes dont j'ai fais mention au pédiatre et qui aurait du l'alerter et d'autres curiosités (signes sans grande conséquence dans sa vie mais "remarquables" et que je n'aurais jamais reliés entre eux) qui mises bout à bout, me laissent songeuse.
J'ai trouvé le GERSED dont un membre est un médecin qui exerce pas très loin de chez nous.
Je pense essayer de le contacter...
Quoi lui écrire ? J'ai trouvé le questionnaire d’orientation et d’accès au diagnostic à remplir par le patient et son entourage,
Je pensais envoyer un mail disant que je soupçonne le SED et s'il peuvent m'orienter vers un médecin qui s'y connait...
Puis je m'inspirer des questions en listant celles où il répond par l'affirmative, comment procéder ?
Je ne voudrais pas passer pour la mère qui a "envie" que son fils soit concerné, si vous voyez ce que je veux dire ?
maman d'un ado diagnostiqué avec TSA, en 2017.

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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#110 Message par hazufel » vendredi 24 mai 2019 à 15:09

Tu vas voir ce spécialiste ! Bien sûr que tu peux remplir le questionnaire, après c’est au spécialiste de vérifier les signes cliniques et de faire faire des examens si besoin.
Le SED est très peu connu, c’est important de voir de vrais spécialistes si ton fils a des symptômes clés. Au moins tu sauras à quoi t’en tenir en le voyant, il saura confirmer ou infirmer en connaissance du syndrome.
Diagnostiquée TSA type Asperger,
3 fils dont des jumeaux diagnostiqués TSA type Asperger.

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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#111 Message par Cardamome » vendredi 24 mai 2019 à 15:34

Ce médecin est mentionné comme "retraité mais conserve une activité", il n'est peut être donc plus par ici mais il est membre du GERSED, alors j'ai envie de lui envoyer un mail. (Un peu peur d'être jugée de travers, mais ce médecin semble du peu que j'ai trouvé sur lui, plutôt à l'écoute et il sait combien le SED est sous diagnostiqué ; je suppose qu'il prendra au sérieux message ; on verra bien.)

J'ai relu le fil de discussion, je ne pense pas mon fils concerné par une forme très contraignante/grave mais je pense qu'il est important de se savoir concerné, le cas échéant...
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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#112 Message par Ailurine » vendredi 24 mai 2019 à 16:22

Pour ma part, je n'avais jamais entendu parlé du SED. C'est au cours d'un rendez vous chez un posturologue que celui ci à fait le rapprochement. Sans rien dire, il a quitté la pièce, est allé chercher une feuille, et m'a posé plein de questions, dont beaucoup que je n'avais jamais abordé avec les médecins parce que je ne xroyais pas ça intéressant. C'est cette feuille, listant les symptômes, que j'ai envoyé au spécialiste pour motiver la demande. Donc je pense que tu peux tout à fait envoyer les raisons pour lesquelles tu penses au SED :)
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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#113 Message par Cardamome » vendredi 24 mai 2019 à 18:22

J'ai un peu été refroidie, ça m'a rappelé les années où je n'osais plus parler de TSA.
Je pense que vous avez raison, je vais me servir de ce questionnaire comme point de départ.
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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#114 Message par freeshost » lundi 17 juin 2019 à 0:05

Pardon, humilité, humour, hasard, confiance, humanisme, partage, curiosité et diversité sont des gros piliers de la liberté et de la sérénité.

- Ah ! j'ai été diagnostiqué Asperger Haut Potentiel à Cery (CH) en l'été 2014, mais tu le savais. :)

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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#115 Message par moutonnoir » jeudi 4 juillet 2019 à 15:47

freeshost a écrit :
lundi 17 juin 2019 à 0:05
Immune, Autonomic, and Endocrine Dysregulation in Autism and Ehlers-Danlos Syndrome/Hypermobility Spectrum Disorders Versus Unaffected Controls

Je ne l'ai pas encore lu, elle n'a pas encore été revue par les pairs.

Voici un petit résumé/traduction de cet article, sur la question du chevauchement SED - autisme:

—————— Observations de départ

Le SED et l’autisme paraissent a priori avoir peu en commun. En effet, bien que l’autisme puisse être accompagné de différents problèmes médicaux, il est d’abord défini comme un syndrome comportemental, tandis que le SED est un désordre héréditaire du tissu conjonctif (actuellement envisagé comme dû à un défaut dans la fibrillogenèse du collagène). On observe cependant le chevauchement de certains symptômes entre ces deux états.

Les mécanismes étiologiques sous-tendant cette co-occurrence sont mal compris. On sait néanmoins que la matrice extracellulaire joue un rôle fondamental dans le développement du cerveau, servant d’échafaudage nécessaire à la prolifération et la migration des neurones et aidant à maintenir les contacts synaptiques pendant toute la vie. Le système immunitaire a aussi été impliqué dans l’étiologie de l’autisme, et est également affecté de manière significative dans le SED et d’autres désordres héréditaires du tissu conjonctif. Des désordres du système nerveux végétatif ont aussi été rapportés dans ces deux conditions. Ils pourraient être la cause ou la conséquence du dérèglement immunitaire.

Une étude à l’échelle de la Suède (2016) a montré qu’environ 3% des individus avec SED y ont aussi un diagnostic d’autisme. Cependant, il y a pour le SED une prépondérance de femmes, alors qu’on sait par ailleurs que celles-ci sont sous-diagnostiquées dans l’autisme. Il se peut donc que ce chiffre soit sous-estimé.

—————— Réalisation de l’étude

L’étude a porté sur 702 adultes âgé de 25 ans ou plus, parlant anglais (essentiellement Étasuniens, Canadiens, Britanniques, Australiens et Néo-Zélandais). Les participants ont été contactés par l’intermédiaire de différents sites internet (forum, Facebook) fréquentés par les communautés SED et autiste et renvoyés sur le site de l’étude pour y répondre à une grande variété de questions. Les participants ont rapporté eux-mêmes leurs symptômes. 403 personnes ont rapporté un diagnostic de SED (avec ou sans autisme), 152 un diagnostic d’autisme sans SED et 147 aucun de ces diagnostics (et n’avaient pas non plus de parenté au premier degré avec une personne en présentant un). Les données recueillies ont permis de constituer 3 groupes: un groupe SED, un groupe autisme, un groupe contrôle. Les diagnostics de SED sont à 74% hypermobile, à 9% classique, 3% vasculaire, 6% d’autres formes, ceux restant correspondent à une ancienne classification. Il n’y a pas eu de prise en compte du statut socio-économique ou du niveau de formation des participants.

La façon dont l’étude a été menée ne permet pas d’estimer un vrai taux de comorbidité SED-autisme (biais potentiel). On peut cependant noter qu’environ 12% des participants avec SED rapportent également un diagnostic d’autisme. De plus, 21% des participants SED restant rapportent suspecter appartenir au spectre de l’autisme ou à son phénotype plus large. Cela fait qu’un tiers des répondants pourraient tourner dans ou à proximité du spectre de l’autisme. Par ailleurs, 20% des mères avec SED rapportent avoir un enfant autiste, soit presque le même pourcentage que celui des mètres autistes avec enfant autiste (19%). Mais tous ces chiffres doivent être interprétés avec la plus grande précaution: étant donné la manière dont les participants ont été recrutés, il est probable que les individus avec une comorbidité autisme-SED ou des parents SED avec enfants autistes aient été davantage enclins à participer à l’étude (donc que les chiffres soient surestimés).

—————— Principales conclusions

De manière générale, le groupe autisme montre une symptomatologie similaire (dérèglement immunitaire/endocrinien, fragilité des tissus, etc.) - mais moins sévère - que le groupe SED. Certains cas d’autisme pourraient donc provenir de désordres héréditaires du tissu conjonctif.

Chez les mères avec SED, celles ayant des enfants autistes présentent plus de symptômes d'origine immunitaire que celles qui ont des enfants non autistes, ce qui suggère que les étiologies du SED et de l'autisme partagent un lien à travers le système immunitaire de la mère. Un SED chez la mère pourrait donc être un facteur augmentant le risque d’autisme et de SED chez l’enfant.

Certaines formes de douleur chronique, de fragilité des tissus et de fatigue chronique peuvent exister dans l’autisme même non associé à un SED. En revanche, les occurrences de l’hypermobilité et des luxations ne diffèrent pas entre le groupe autisme et le groupe contrôle (mais sont très élevées dans le groupe SED).

Concernant les autres problèmes neurologiques/psychiatriques (hyperactivité, anxiété, stress post-traumatique, etc.) les groupes SED et autisme ne diffèrent pas significativement l’un de l’autre. Certains éléments du SED pourraient donc être d’origine neurodéveloppementale.

Les résultats confortent le concept général de SED, malgré l’hétérogénéité des conditions qu’il rassemble. Le taux de prévalence du SED dans la population est actuellement estimé à 1:5000, mais il serait fortement sous-estimé.
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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#116 Message par moutonnoir » lundi 22 juillet 2019 à 19:09

Voici les passages du livre de Claude Hamonet, Ehlers-Danlos, la maladie oubliée par la médecine (2018), où il est fait mention de l'autisme:

« Peu à peu la séméiologie clinique s’est enrichie, permettant de rattacher au syndrome des manifestations aussi diverses que (…) des épisodes de déficit transitoire d’une partie du corps, la présence de troubles cognitifs, l’anxiété, l’hyperémotivité, un comportement autistique… » (p. 22)

« Parfois, lors d’une consultation, le médecin constate des difficultés à établir le contact avec des périodes "d’échappement", pendant lesquelles son patient donne l’impression "d’être ailleurs", "de décrocher". Ou bien, surtout chez l’enfant, c’est une hyperactivité qui attire l’attention avec un besoin incessant de bouger. Ces comportements se rapprochent de ceux observés dans le cadre du "spectre autistique", incluant les tableaux cliniques d’Asperger. (…). Le premier contact a été établi à propos des vêtements proprioceptifs mis au point pour les personnes avec un Ehlers-Danlos. La demande des psychiatres était de savoir si ces vêtements pouvaient améliorer les symptômes douloureux corporels diffus observés chez leurs patients avec autisme. Les résultats se sont avérés fortement positifs auprès d’une cinquantaine de patients autistes. Parmi ces patients ou des membres de leur famille, des signes d’Ehlers-Danlos ont été retrouvés: tendance hémorragique, peau fragile et étirable, hypermobilité, rétraction des triceps avec marches sur la pointe des pieds, constipation, entorses, luxation… Cette collaboration a permis aussi des dépistages chez les enfants suivis pour dyspraxies. Il y a donc une interférence entre la maladie d’Ehlers-Danlos et des expressions cognitives et psychopathologiques qui ont besoin d’être précisées. » (p. 54)

« Il nous apparaît que les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos ont une atteinte de la perception du schéma corporel, probablement par manque d’informations périphériques du fait de la mauvaise qualité des tissus sur lesquels sont placés les capteurs qui ont ce rôle de préciser la position du corps, ses déplacements, les contraintes relatives subies et, en combinaison avec la perception visuelle, la place de ce corps dans l’espace environnant. » (p. 55)

« On comprend alors les difficultés multiples rencontrées par les personnes avec une maladie d'Ehlers-Danlos du fait de la déformation dans le sens de l'exagération (douleur) ou de l'atténuation (anesthésies, pseudo-paralysies). leur perception du monde est différente de celle des autres et elles disent souvent qu'elles ont de très grosses difficultés à être comprises ou à comprendre les autres. Cette perception de l'autre explique probablement ce que nous observons: la fréquence de la présence du syndrome chez les deux membres d'un même couple. Cette nécessaire adaptation depuis le premier jour de la naissance d'un cerveau normal avec un corps particulier, mais souvent performant par sa souplesse, son oreille absolue, est probablement un début d'explication d'un développement des capacités d'observation, de jugement et d'adaptation. » (p. 71)

« Parallèlement, les difficultés d’apprentissage et les nombreux "dys" observés également chez ces patients, ainsi que les comportements qui rejoignent le "spectre autistique" trouvent, dans cette approche, une piste de recherche qui s’avère fructueuse. » (p. 72)

« Des sensations nauséeuses, des vomissements accompagnent volontiers les tentatives d’alimentations ou d’ingestions médicamenteuses. Elles posent le problème des mécanismes d’absorption intestinale par des muqueuses pathologiques, mais aussi du rôle du microbiote intestinal dans le syndrome d’Ehlers-Danlos. Rôle qui est déjà évoqué à propos de l’autisme. » (p. 121)

« Des liens ont été mis en évidence avec les tableaux cliniques d’autisme et de syndrome d’Asperger. Par contre, les manifestations psychologiques ont longtemps été et, sont encore, négligées, parfois reléguées au rang de "co-morbidités" . Cette situation crée beaucoup de confusions tant du côté des praticiens de la médecine somatique que du côté des psychiatres qui, le plus souvent, ne connaissent pas le syndrome d’Ehlers-Danlos. » (p. 134)

« Ces manifestations cliniques apparaissent parfois au premier plan lors des consultations pour maladie d’Ehlers-Danlos. Elles ont commencé à l’Hôpital de la Salpêtrière (…), en mettant en place, chez des patients suivis en psychiatrie pour autisme sévère, les traitements proprioceptifs par vêtements compressifs et orthèses, mais aussi l’oxygénothérapie. Les premiers résultats sont très encourageants. » (p. 135)

« L’hyperactivité, un comportement autistique peuvent aussi être reliés à ces difficultés de la perception de soi. » (p. 180)

« D’autres cas sont encore plus complexes, Ils le sont parfois, dès l’enfance ou l’adolescence. Il s’agit de comportement qualifiés d’autistiques et l’on parle maintenant en utilisant une expression venue de l’anglais de "spectre autistique". Le lien entre les deux types de manifestations existe et leurs liens ont été abordés lors du dernier colloque international organisé en lien avec les psychologues (…) et psychiatres (…). Des signes permettant le diagnostic d’Ehlers-Danlos sont retrouvés chez des patients traités en psychiatrie pour autisme. Les traitements qui se sont montrés efficaces dans la maladie d’Ehlers-Danlos (vêtements, oxygénothérapie) ont permis d’obtenir des améliorations mesurables chez eux. À l’inverse, des manifestations évoquant l’autisme sont fréquemment observées dans les consultations accueillant des patients avec un Ehlers-Danlos. L’association entre Ehlers-Danlos et dyslexie est fréquemment retrouvée. Il y a donc un très large champ d’investigations neuropsychologiques à explorer. » (p. 223)

« Les consultations hebdomadaires de patients avec une maladie d’Ehlers-Danlos continuent à nous révéler les mêmes catastrophes, conséquences de diagnostics erronés et de leurs investigations massives et traitements agressifs chez ces patients aux tissus très fragiles. Les confusions les plus habituelles se font avec une pathologie psychiatrique avec des étiquetage issu de la DSM IV ou de la CIM "troubles de l’attention", "troubles de l’humeur", "troubles somatomorphes", "troubles du développement", "troubles de la personnalité" ou des préjugés partagés avec l’ensemble de la société: "stress" (dont la mère serait souvent responsable), "hystérie" associés, souvent à des accusations "moralisantes" et culpabilisantes, de paresse, d’être pusillanime, de se plaindre tout le temps, de manquer de courage, de ne pas tenir en place, d’être "dissipé", "agité". Ailleurs ce sont des diagnostics "d’autisme", "d’Asperger" qui sont portés devant des comportements, liés au syndrome proprioceptif comme nous l’avons développé précédemment. La fréquence des troubles cognitifs, l’anxiété importante liée à la maladie, l’importance, la diversité et la variabilité des manifestations subjectives éloignent naturellement le médecin, non formé à la maladie, du diagnostic et l’égarent vers la psychopathologie. Ceci est aggravé par les liens qui existent de façon certaine entre dyslexie et spectre autistique d’un côté et maladie d’Ehlers-Danlos de l’autre. La présence d’accès de panique, certaines phobies ou addictions peuvent contribuer à entretenir la confusion. » (p. 233)
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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#117 Message par cléa » mardi 23 juillet 2019 à 13:50

Rechercher des liens entre Asperger et Ehler-danlos est intéressant.

J'imagine que ceci est peu étudié parce-que je n'en avais jamais entendu parler par les spécialistes jusqu'alors.

Mais je me demandais si lien il pouvait y avoir entre ces deux conditions.

L'an dernier, j'ai pu constater que ma souplesse dépassait largement celle des autres en général. Mais je pensais juste qu'il s'agissait d'une différence comme une autre.

Après en avoir parlé avec le médecin généraliste il m'a dit - Vous avez le syndrome d' Ehler-Danlos, il s'agit d'une souplesse supérieure à la moyenne.
Je lui ai demandé si cela comportait certains risques, s'il fallait que je consulte un rhumatologue. Il m'a simplement dit que non ce syndrome ne causant qu'une hyper laxité articulaire.
Il ne m'a donc posé aucun diagnostic ni pratiqué d'examen pour cela.

Cela contraste l'association que j'avais contacté et indiqué que ce syndrome nécessite de poser un diagnostic et que ce syndrome peut causer des troubles plus ou moins handicapant et évolutifs.
Je pense en avoir certains mais j'imagine que si le médecin généraliste n'a pas jugé de voir plus loin nécessaire, c'est par ce que mon cas est léger et ne nécessite pas médicalisation.
Je sais maintenant d'où venaient certains de mes points faibles, c'est l'essentiel.

Comme certain d'entre vous, je me pose la question pour ma fille autiste car j'ai pu lire que généralement la fratrie et les enfants d'un Ehler-Danlos en sont plus ou moins atteints mais comme personne ne m'y a invité et d'autan plus que mon cas est si léger qu'aucun bilan n'est nécessaire. Je craindrais que demander un contrôle donne une sale impression de ma personnalité.

Mes parents n'ont a priori pas eu ce syndrome ni autistes.

Je vais interroger ma fratrie concernant leur souplesse ou éventuels troubles associés.
Aussi, J'ai un fère qui a un aspect physique plutôt atypique qui fait penser a Marfan.
Tous sont neuro typiques avec des scores élèves de type social.

Il semble logique qu'un trouble qui atteint les tissus dans leur ensemble puisse affecter le coté cérébral.
Parent d'enfant diagnostiqué TED.
Aspie

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Ellendë
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Re: Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

#118 Message par Ellendë » vendredi 26 juillet 2019 à 0:12

Je ne connaissais pas ce syndrome merci pour tous ces renseignements :love:
Je me reconnais dans quelques symptômes :
- Saignement de nez sans raison
- Bleus / hématome , varice
- Souplesse encore maintenant ( faire le pont en se touchant les pieds avec les mains, toucher son ou sa bouche avec le gros orteil...)
- les migraines avec sensation nauséeuse
- douleurs au ventre parfois comme des pics d’aiguilles dans le ventre
- sursaut à l’endormissement
- peau translucide
- asthmatique qui s’est transformé en myopique

En revanche je cicatrise vite, je suis capable de gérer la douleur ( pas douillette) , je ne me suis jamais rien cassé pas de luxutions et juste deux entorses dans la vie. Le reste était de petites foulures rapidement guéries.
J’ai quelques tensions musculaires mais rien de bien graves.
Suspicion TSA - Recherche d’un professionnel pour faire un bilan en cours

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