[Livre] Autisme, le gène introuvable (Bertrand Jordan)

Livres, publications, films, ressources en rapport avec l’autisme : donnez ici votre avis.
Message
Auteur
Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 20828
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

[Livre] Autisme, le gène introuvable (Bertrand Jordan)

#1 Message par Jean » vendredi 3 février 2012 à 19:10

Détails et avis...

Autisme-le-gene-introuvable.jpg

Présentation :
Ce livre présente les approches nouvelles de la génétique médicale, dont différents aspects font souvent l’actualité. J’ai choisi d’évoquer les thèmes majeurs et très actuels de cette nouvelle “médecine génomique” à partir des recherches sur les déterminants génétiques de cette grave affection qu’est l’autisme. Ces travaux ont récemment donné lieu à des péripéties médiatiques et juridiques auxquelles j’ai été personnellement mêlé.

Le récit fait découvrir les rapports entre le monde de la recherche en génétique médicale et celui des entreprises de biotechnologie avec leurs impératifs particuliers. Il montre, à travers le marché des tests de l’autisme, les interférences entre le savoir, le business et l’institution judiciaire. Cette histoire alterne avec des chapitres faisant le point sur les théories de l’autisme et les vives polémiques scientifiques qui y sont associées. J’y discute les difficultés de la génétique psychiatrique, et, plus généralement, les avancées et limites des applications thérapeutiques de l’exploration du génome.

Ce thème est discuté dans le sujet test autisme, un des premiers sujets du forum d'Asperansa (le 11ème ) 8)
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

Avatar du membre
Betta splendens
Forcené
Messages : 522
Enregistré le : dimanche 19 septembre 2010 à 21:42
Localisation : Dans les nuages

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#2 Message par Betta splendens » dimanche 5 février 2012 à 21:56

je suis en train de le lire ,je vous donnerais mon avis
Neuro-atypique (TSA) diagnostiquée à 21 ans, plusieurs soupçon de TSA dans la familles, un cousin diagnostiqué et 2 cousines en attentes de diagnostique.

Avatar du membre
Marianne
Régulier
Messages : 41
Enregistré le : dimanche 9 août 2009 à 8:56
Localisation : Pantin(93)
Contact :

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#3 Message par Marianne » lundi 6 février 2012 à 21:16

Pour documentation, l'article qui avait paru dans Sésame fin 2005:



Demandez le test de l’autisme !

La Fondation pour l’Autisme-Agir et Vaincre sollicite les familles de personnes autistes en vue de la constitution d’une banque de données génétiques, et accompagne cette promotion médiatique de la publicité d’un test diagnostic prochainement disponible.
La Fédération Sésame Autisme, inquiète qu’aucun scientifique reconnu dans le domaine de l’autisme au niveau national n’ait été consulté, met en garde les familles et les incite à la plus grande prudence. Elle les engage à lire cet article de Bertrand Jordan sur les dangers d’une mise sur le marché trop précoce d’un test sur l’autisme.
Nous remercions la revue Médecine/Sciences qui nous autorise à le publier


L’autisme, nouveau mal du siècle, toucherait un enfant sur 166 et aurait augmenté de 400% entre 1994 et 20031. Comme d’autres troubles du comportement, cette affection a fait dès le début des années 1980 l’objet d’études génétiques visant à identifier un « gène de l’autisme », ou plus précisément un gène dont certains allèles accroîtraient le risque d’une telle évolution. Ces premiers travaux (comme la psychose maniaco-dépressive ou la schizophrénie) souffraient d’analyse statistiques approximatives et de nombreux biais méthodologiques, ce qui n’a pas empêché des annonces aussi catégoriques que rapidement démenties. Il est néanmoins clair aujourd’hui que l’autisme comporte une composante génétique significative, et les études de localisation, reprises avec des marqueurs performants comme les SNP (single nucleotide polymorphisms), concordent pour au moins quatre régions chromosomiques. On se retrouve donc dans la situation maintenant classique d’une maladie complexe (comme le diabète) dont le déclenchement dépend à la fois de l’environnement de des allèles présents pour certain gènes. Leur identification peut aider à comprendre le mécanisme de l’affection et, peut-être, à évaluer le risque couru par chacun.
Un article récemment paru dans Le Monde va à l’encontre de cette vision nuancée : intitulé « le premier test de diagnostic de l’autisme va être lancé »2 ; il annonce la commercialisation dès 2006 aux Etats-Unis, du « premier test génétique de diagnostic de l’autisme » - qui plus est, proposé (dans ce pays) en tant que home-test, sans prescription médicale. Et l’entreprise à l’origine de cette nouvelle, Integragen, est une start-up française implantée à la Génépole d’Evry et honorablement connue pour ses travaux en matière de cartographie génétique. A-t-elle fait une découverte inattendue qui révolutionne nos conceptions sur la génétique de l’autisme et permet de le prévoir à coup sûr ?
L’annonce faite le 19 juin 2005, s’appuie sur un article paru le même jour dans Molecular Psychiatry3. Il décrit l’étude de 116 familles comportant au moins un cas d’autisme sévère, effectuée grâce à la technique de cartographie mise au point par l’entreprise4. L’analyse pointe sept régions susceptibles de contenir des gènes influençant la prédisposition à l’autisme, dont quatre avaient déjà été repérés dans les travaux antérieurs. L’une d’elles, située sur le bras court du chromosome 16, est alors étudiée plus en détail, la localisation est affinée et s’avère centrée sur le gène PRKCB1. Or, la kinase pour laquelle ce gène joue un rôle important dans la régulation des transmissions synaptiques entre cellules de Purkinje et cellules granulaires – et, justement, des anomalies à ce niveau ont été trouvées dans le cerveau d’autistes. De plus, l’activation d’une des formes de PRKCB1 améliore certains apprentissages auditifs chez le rat. Il faut néanmoins souligner que les auteurs n’ont trouvé chez les personnes affectées, ni changement d’acide aminé dans la protéine, ni mutation d’épissage dans ce gène, ce qui laisse un doute sur son implication dans la maladie. Il est bien sûr possible d’imaginer qu’un changement plus subtil (et plus difficile à détecter par analyse de séquences) affecte sa régulation, mais ceci reste à prouver. Résultats intéressants donc, et hypothèse séduisante, mais on comprend la prudence de la conclusion finale : « our data suggest that the PRKCB1 gene may be involved in the etiology of autism ».
Quid du fameux test génétique ? Le communiqué de l’entreprise5 mentionne pour l’autisme une prévalence de 1 sur 150 et un accroissement de 10% à 17% par année : valeurs élevées, correspondant à celles du récent article du Quotidien du Médecin mais très supérieures à celles de l'OMS (d’ailleurs citées dans un autre communiqué d’Integragen…). Il indique que le test à venir serait fondé sur l’analyse de quatre gènes, dont trois correspondraient à des travaux non publiés d’Integragen : on anticipe donc très largement par rapport à l’article de Molecular Psychiatry. La combinaison des marqueurs situés sur ces autres gènes permettrait de déterminer un risque relatif de 15, c’est-à-dire qu’un enfant portant les « mauvais » allèles pour les quatre gènes aurait un risque d’autisme quinze fois plus élevé que la moyenne. Ce nombre est essentiel : c’est lui qui permet d’évaluer l’intérêt du diagnostic, et il est absent de l’article publié (et pour cause, le travail qui y est rapporté est encre trop préliminaire). Le texte est proposé dans un premier temps pour confirmer un diagnostic d’autisme déjà posé (et tester la fratrie du malade), mais il est envisagé que, plus tard, il soit employé pour le dépistage de l’affection. La justification avancée est que la détection précoce permettra d’engager sans tarder un traitement et que celui-ci sera d’autant plus efficace qu’il est entamé plus tôt.
Les motifs qui poussent Integragen à faire une telle déclaration sont faciles à imaginer. Comme la plupart des start-up en biotech, elle est sans doute sur la corde raide du point de vue financier, et a besoin d’annonces spectaculaires pour rassurer ses investisseurs et les convaincre de poursuivre leur soutien ; l’autisme, tout particulièrement aux Etats-Unis, est une affection très médiatisée, pour laquelle on attend (sans doute à tort) beaucoup de la génétique ; un autotest à vocation de dépistage a priori représente naturellement un marché bien plus large qu’un test de confirmation réservé aux seuls professionnels. Mais les impératifs du marché ne doivent pas dominer à l’exclusion de toute autre considération, et il me semble que cette entreprise a ici franchi la ligne jaune…
Car la mise en œuvre de ce diagnostic aurait de graves conséquences. Si l’on reprend les chiffres donnés par Integragen, un enfant portant tous les « mauvais » allèles aurait un risque d’autisme de 10% (1/150 multiplié par 15) : cela veut donc dire que 9 enfants sur 10 seraient étiquetés « pré-autiste » à tort6. Comme la justification du test est l’engagement d’une thérapie précoce, ils seraient tous soumis à un traitement médicamenteux ou comportemental, et forcément considérés comme « à risque ». S’ils n’étaient pas autistes, on fera en sorte qu’ils le deviennent (j’exagère à peine…) ! Si, de plus, le test est mis directement entre les mains de parents angoissés, sans intervention d’un professionnel de santé dûment préparé, on imagine aisément les dégâts … La confusion entre prédisposition (à supposer qu’elle soit démontrée) et maladie, entre porteur d’une mutation et patient, entre génotype et phénotype est ici quasiment inévitable, et cette annonce illustre a contrario les précautions dont doit être entourée la mise en œuvre des tests géniques. Le moins que l’on puisse dire est que cette prudence a fait défaut dans le cas présent…

Professeur Bertrand JORDAN
Marselle-Nice Génépole, case 901, Parc Scientifique de Luminy, 13228 Marseille Cedex 9, France

Référence : 1. Philippi A, Roschmann E, Tores F, et al. Haplotypes in the gene encoding protein kinase c-beta (PRKCB1) on chromosome 16 are associated with autism. Mol Psychiatry 2005 ; 19 juillet online.

1 Le Quotiden du Médecin, 4 juillet 2005. Les chiffres de l’OMS sont nettement plus bas : une fourchette de 0,7 à 21 pour 10 000, différences qui illustrent la dérive des critères de diagnostic. Quant à l’augmentation de l’incidence, résulte-t-elle d’une détérioration généralisée des relations parent/enfant dans nos sociétés, ou de l’exigence de plus en plus pressante d’un comportement « normal » ?
2 Jean-Yves Nau, Le Monde (édition datée du 20 juillet 2005)
3 Haplotypes in the gene encoding protein kinase c-B (PRKCB1) on chromosome 16 are associated with autism [1]
4 C’est un procédé sophistiqué utilisant l’hybridation de régions homologues provenant de deux personnes affectées de la même famille et le traitement par une nucléase reconnaissant les mésappariements pour isoler rapidement les zones exactement identiques (zones IBD, identical by descent) parmi lesquelles doit se trouver celle qui contient le gène impliqué dans la maladie. Une hybridation sur une puce pan-génomique ad hoc définit alors la positions de ces régions IBD.
5 http:/www.integragen.com
6 C’est bien pour cela, me dira-t-on, que ce test n’est destiné qu’à une confirmation. Mais s’il est en vente libre, qui va contrôler son usage ? Et le test suivant, même s’il est plus sélectif et révèle par exemple un risque relatif de 60, aura encore un taux de faux positifs de 75%

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 20828
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#4 Message par Jean » dimanche 26 février 2012 à 20:06

Une tribune d'Elisabeth Roudinesco le 30/01/2012
Extrait :
Car si l'on considère l'autisme comme un trouble neurologique, détaché de tout environnement, on risque d'oublier de traiter les souffrances psychiques des parents et des enfants, de dresser les familles contre Freud - lequel n'a jamais parlé d'autisme - et de laisser croire que la maladie serait également génétique, ce qui n'a pas été prouvé. En juillet 2005, la société InteraGen a d'ailleurs donné un faux espoir aux familles en prétendant lancer sur le marché un test génétique de diagnostic précoce de l'autisme, escroquerie dénoncée par les généticiens sérieux (Bertrand Jordan, Autisme. Le gène introuvable. De la science au business, Seuil, 2012). Récemment, un neurobiologiste français, François Gonon, a en outre montré que la psychiatrie biologique, fondée sur le DSM, avec ses classifications démentes, était critiquée aux Etats-Unis au moment même où elle s'impose en France ("La psychiatrie biologique : une bulle spéculative, Esprit, nov. 2011).
et la réponse de l'auteur ( B. Jordan) :
Je suis l'auteur du livre ("Autisme, le gène introuvable") cité par Elisabeth Roudinesco. Elle n'a pas dû le lire bien attentivement, car j'y présente les données scientifiques qui montrent que l'autisme présente une très forte composante génétique (en gros, le fait que les vrais jumeaux sont "concordants" à 80%, c.a.d. que si l'un est autiste l'autre l'est presque toujours lui aussi, alors que les faux jumeaux ne sont concordants qu'à 10% - dans les deux cas les deux jumeaux naissent et sont élevés ensemble, mais seuls les vrais jumeaux portent exactement le même jeu de gènes). Si un diagnostic génétique est actuellement impossible, c'est parce qu'il n'y a pas un seul gène, mais des dizaines et peut-être des centaines de gènes dont certains variants augmentent le risque d'autisme, c'est donc difficile à éclaircir et c'est encore plus difficile d'en tirer un test viable. Le gène de l'autisme est introuvable, non parce que l'autisme n'est pas génétique (il l'est majoritairement) mais parce qu'il y a beaucoup de gènes impliqués. J'espère que cette brève explication est claire, sinon vous pouvez toujours acheter mon livre (Ed. du Seuil, janvier 2012) :+) !
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

Avatar du membre
Betta splendens
Forcené
Messages : 522
Enregistré le : dimanche 19 septembre 2010 à 21:42
Localisation : Dans les nuages

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#5 Message par Betta splendens » mardi 28 février 2012 à 16:26

En effet elle a du sauté des paragraphe entier :shock:


Je l'ai lut, il est bien et explique clairement que si il n'y a aucun doute sur les origine génétique de l'autisme mettre en place un test est tous simplement illusoire vue la complexité génétique des TSA.

Je pense que les diagnostiques rapide par scanner cérébrale sont plus prometteur si je me souvient bien on arrive a identifier 88% des cas d'autisme avec cette méthode.

Juste un point qu'il ma énervé c'est qu'il prenne Rain Man comme exemple pour le syndrome d'asperger et il présente l'autisme de haut niveau comme distinct de l'autisme typique, mais bon le but du livre était surtout de faire le point sur les connaissances génétique de l'autisme
Modifié en dernier par Betta splendens le vendredi 2 mars 2012 à 9:15, modifié 1 fois.
Neuro-atypique (TSA) diagnostiquée à 21 ans, plusieurs soupçon de TSA dans la familles, un cousin diagnostiqué et 2 cousines en attentes de diagnostique.

Avatar du membre
Benoit
Forcené
Messages : 8888
Enregistré le : lundi 28 septembre 2009 à 13:55
Localisation : オルセー
Contact :

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#6 Message par Benoit » mardi 28 février 2012 à 16:50

voile de chine a écrit : juste un point qu'il ma énervé c'est qu'il prenne Rain Man comme exemple pour le syndrome d'asperger et il présente l'autisme de haut niveau comme distinct de l'autisme typique, mais bon le but du livre était surtout de faire le point sir les connaissance génétique de l'autisme
C'est certain qu'il y a des différences entre autisme, autisme atypique, autisme de haut niveau et Asperger.
Par contre il y a peut être plus de différences entre deux Asperger qu'entre un Autiste de Haut Niveau et un Asperger.
:mrgreen:

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 20828
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#7 Message par Jean » mardi 28 février 2012 à 18:52

Une partie des autistes dits "typiques" sont de haut niveau.
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

Avatar du membre
Betta splendens
Forcené
Messages : 522
Enregistré le : dimanche 19 septembre 2010 à 21:42
Localisation : Dans les nuages

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#8 Message par Betta splendens » mercredi 29 février 2012 à 10:38

dans le livre il place les AHN dans autre trouble du spectre autistique comme des individus intelligent capable d’interagir socialement mais présentant des caractéristique apparenté à l'autisme (pour moi cette description c'est TED non spécifier sans retard mental)

Or de ce que j'en ai lut les AHN sont bien des autiste typique, sans retard mental et capable de communiquer
Modifié en dernier par Betta splendens le vendredi 2 mars 2012 à 9:15, modifié 1 fois.
Neuro-atypique (TSA) diagnostiquée à 21 ans, plusieurs soupçon de TSA dans la familles, un cousin diagnostiqué et 2 cousines en attentes de diagnostique.

Avatar du membre
bernard
Forcené
Messages : 3478
Enregistré le : mercredi 27 février 2008 à 22:34
Localisation : Clermont-Fd, Auvergne

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#9 Message par bernard » jeudi 1 mars 2012 à 22:39

A la lecture des commentaires de Voile de Chine, je vais aussi acheter le livre.
Bernard (55 ans, aspie) papa de 3 enfants (dont 2 aspies)

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 20828
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#10 Message par Jean » jeudi 1 mars 2012 à 22:53

Je trouve le livre très bien, moi aussi.
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 20828
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#11 Message par Jean » vendredi 13 avril 2012 à 17:36

Critique parue dans "Le Monde" il y a deux semaines :
L’autisme, soluble dans la génétique?
Tout le monde l’espère, mais le test de diagnostic de ce trouble complexe n’est pas pour demain
CATHERINE VINCENT

« Le premier test de diagnostic de l’autisme va être lancé » : pour Bertrand Jordan, c’est ce titre d’un article paru dans Le Monde, en 2005, qui a tout déclenché. Généticien, il sait qu’il n’existe aucun marqueur biologique fiable de l’autisme, et cette annonce, émanant de la société française de biotechnologies IntegraGen, lui semble pour le moins prématurée. Et de fait : elle donnera lieu au fil des ans à diverses péripéties scientifiques, médiatiques et judiciaires — sans que le moindre test génétique soit pour autant commercialisé.

Entre science et business, ce sont les méandres de cette aventure que l’auteur, directeur de recherches émérite au CNRS, a choisi de mettre en scène, en alternance avec des chapitres faisant le point sur ce qu’on sait aujourd’hui de l’autisme et de sa prise en charge. Le résultat illustre avec brio les espoirs et les déconvenues de la « médecine génomique» : une discipline dont l’objet est de trouver le (ou les) gène(s) impliqué(s) dans telle ou telle maladie qui, dans le cas de l’autisme comme de tant d’autres, se heurte au mur de la complexité.

Non pas qu’il n’y ait aucun gène impliqué dans l’autisme. Bien au contraire: il y en a trop ! La part de l’hérédité étant depuis longtemps confirmée par la concordance très élevé de la maladie observée dans les couples de vrais jumeaux (de 60 % à 90%), de multiples équipes ont tenté d’identifier les marqueurs moléculaires qui lui étaient associés. Les outils toujours plus pointus d’exploration du génome humain ont distingué une pléthore de «gènes candidats » susceptibles de jouer un rôle dans cette affection et donné lieu à plus de mille publications entre 2005 et 2011— trois dans la seule revue « Nature » cette semaine! Tous ces travaux, résume Bertrand Jordan, «montrent surtout la complexité des corrélats génétiques de l’autisme». « Le » gène de l’autisme, et même les gènes « majeurs », dont la version défectueuse aurait un effet significatif sur l’incidence de la maladie, restent introuvables. Et pour cause: ils n’existent pas.

Avancée médicale illusoire
Pourquoi alors continuer dans cette voie de recherche? Parce que mieux connaître les gènes impliqués, même s’ils sont multiples, éclairera l’étiologie de cette affection neurobiologique. Parce que ces connaissances pourraient, à terme, aider à concevoir des médicaments spécifiques. Et parce que l’autisme est un marché.

Sans marqueurs biologiques, le diagnostic de l’autisme ne peut être posé de façon certaine avant l’âge de trois ans. Or tout indique que la prise en charge est d’autant plus efficace qu’elle est menée précocement. D’où l’espoir que suscite, chez les parents comme chez les neuropédiatres, la mise au point d’un test génétique. Et d’où la tentation, pour les entreprises de biotechnologies, de travailler à sa commercialisation. Même si elles savent que ses performances resteront limitées.

Problème: faut-il mettre un tel test sur le marché? En prenant l’exemple de la société IntegraGen — la plus avancée dans ce domaine—, dont il a longuement rencontré les responsables scientifiques et commerciaux, Bertrand Jordan montre comment la logique d’une petite start-up en biotech, alliée à la demande des parents et des médecins, peut déboucher sur une avancée médicale illusoire, ou du moins relative. Comment, s’interroge-t-il, «faire comprendre que le test proposé n’apporte qu’une petite contribution à l’identification d’enfants un peu plus vulnérables que d’autres? » Comment évaluer les effets négatifs qu’entraînera l’annonce de ce risque légèrement plus élevé que la moyenne sur les parents, et donc sur leurs enfants ? La génétique ne peut pas tout. C’est un des mérites de ce livre, écrit par un homme de l’art, que de le rappeler.

Autisme, le gène introuvable, de Bertrand Jordan (Seuil, 224 p., 18€).
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

Avatar du membre
bernard
Forcené
Messages : 3478
Enregistré le : mercredi 27 février 2008 à 22:34
Localisation : Clermont-Fd, Auvergne

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#12 Message par bernard » mercredi 25 juillet 2012 à 22:40

J'ai lu le livre.
Je retiens qu'il y a des autismes, au sens que quelques dizaines de gènes non standards conduisant aux caractéristiques qu'on connait, sans pour autant avoir une unicité de l'autisme.
Le nombre de gènes impliqués est de plusieurs dizaines, et la combinatoire fait que cela produit des autismes.
Comme dit l'auteur, on est loin d'un test sur 1 ou 2 gènes que chacun pourrait faire chez soi.
Le livre décrit bien les manchettes bonimenteuses pour attirer des capitaux sur des starts-up de la bio-génétique.
Bernard (55 ans, aspie) papa de 3 enfants (dont 2 aspies)

Avatar du membre
Betta splendens
Forcené
Messages : 522
Enregistré le : dimanche 19 septembre 2010 à 21:42
Localisation : Dans les nuages

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#13 Message par Betta splendens » jeudi 26 juillet 2012 à 20:21

plusieurs dizaine c'est encore très optimiste,j'ai eu récemment eu a étudier des articles scientifique sur l'autisme et c'est largement plus d'une centaine qui pourrais avoir potentiellement un rôle dans l'autisme.
plus récemment un article dans nature(je croit) donnait environs 500 gène, mais il faut que je retrouve ça.
Il y également a de très nombreux facteur externe potentiellement impliquer dans l'autisme, certain à ce jours identifier d'autre non.

dans ces conditions un test génétique est plus qu'illusoire, sans compté qu'un même gène peut aussi bien donner un autisme typique et sévère qu'un SA.
Neuro-atypique (TSA) diagnostiquée à 21 ans, plusieurs soupçon de TSA dans la familles, un cousin diagnostiqué et 2 cousines en attentes de diagnostique.

Avatar du membre
Jean
Modérateur
Messages : 20828
Enregistré le : lundi 24 octobre 2005 à 22:39
Localisation : Finistère

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#14 Message par Jean » dimanche 23 décembre 2012 à 12:21

Jean a écrit :La part de l’hérédité étant depuis longtemps confirmée par la concordance très élevé de la maladie observée dans les couples de vrais jumeaux (de 60 % à 90%), de multiples équipes ont tenté d’identifier les marqueurs moléculaires qui lui étaient associés.
Le fait que la concordance entre vrais jumeaux n'est pas toale (100 %) est utilisé pour indiquer que le terrain génétique n'est qu'un élément, et que l'environnement intra-utérin, puis environnementale, y compris social, pue un rôle dans le développement de l'autisme. C'est possible en théorie, mais il faut assi partir du fait que les vrais jumeaux ne le sotn pas complètement au plan génétique.

Les vrais jumeaux n'existent pas
LE MONDE SCIENCE ET TECHNO | 06.12.2012
Par Laurent Alexandre

Les vrais jumeaux sont produits par la division de l'oeuf à un stade très précoce de la grossesse et proviennent d'un seul spermatozoïde et d'un seul ovule. A l'inverse, les faux jumeaux, qui peuvent être de sexes opposés, sont issus de deux oeufs et donc de deux spermatozoïdes et deux ovules. Ils sont génétiquement aussi différents que des frères et soeurs peuvent l'être : ils ne partagent que 50 % de leurs séquences ADN.

Les vrais jumeaux se ressemblent beaucoup, et cette ressemblance est liée à leur identité génétique. Les zones de l'ADN qui gouvernent la forme de notre visage viennent d'ailleurs d'être découvertes. Cela permettra d'établir un portrait-robot des criminels à partir du recueil de leur ADN sur la scène de crime. Cette extension des capacités de la police scientifique, qui pourra analyser tout notre ADN et donc nous identifier, même si notre ADN n'est pas encore dans les bases de données génétiques de la justice, est angoissante.

GÉNÉTIQUEMENT PROCHES, MAIS PAS IDENTIQUES

Outre leur ressemblance, les vrais jumeaux partagent beaucoup de caractéristiques biologiques, intellectuelles et psychologiques. Toutefois, ils n'ont pas toujours les mêmes maladies. Les sceptiques quant à l'importance de la génétique y trouvaient naguère un argument fort : si deux jumeaux ayant le même ADN développent des maladies différentes, c'est bien que l'ADN joue un rôle mineur, affirmaient-ils ! En fait, des travaux récents montrent que les jumeaux sont génétiquement proches, mais pas identiques, car deux mécanismes de divergence entrent en jeu tout au long de leur vie.

Lors des premières divisions cellulaires, des mutations se produisent dans l'ADN de chacun des embryons. L'existence de ce premier phénomène était supposée depuis longtemps, mais son importance a surpris les généticiens. Sur les trois milliards de messagers chimiques que comporte l'ADN humain, il y a en moyenne 359 différences entre deux vrais jumeaux ! Cette différence est certes plus faible qu'entre un homme et un chimpanzé (40 millions de bases ADN), ou entre deux êtres humains (un à trois millions selon les ethnies), mais elle peut expliquer que l'un des jumeaux développe une maladie génétique tandis que l'autre sera indemne. Dans une étude du professeur Carl Bruder, l'un des jumeaux séquencés est porteur d'une mutation favorisant la leucémie et a développé cette maladie alors que le second ne porte pas la mutation et n'est pas malade.

Le second phénomène de différentiation tient à l'environnement, qui modifie l'expression de nos gènes. Deux jumeaux vont ainsi naturellement diverger, même concernant des caractéristiques pour lesquelles ils sont génétiquement identiques. On qualifie d'épigénétiques ces différences induites par l'environnement, et se traduisant par des modifications de protéines qui entourent la molécule d'ADN et/ou l'ajout d'une molécule CH3 sur certaines portions de l'ADN.

Si le clonage humain était autorisé, nos clones seraient, de la même manière, légèrement différents de nous. De génération en génération, les clones de nos clones s'éloigneraient de notre modèle. Jacques Attali avait eu cette intuition dès 1988, bien avant l'ère du séquençage ADN, dans son livre Au propre et au figuré (Fayard). La génétique nous apprend, grâce à la technique du séquençage de l'ADN, que nous sommes tous différents et que les vrais jumeaux n'existent pas !

Chirurgien urologue, président de DNAVision
l.alexandre@dnavision.be
père d'une fille autiste "Asperger" de 37 ans

Avatar du membre
Anty28
Passionné
Messages : 366
Enregistré le : dimanche 23 septembre 2012 à 19:27
Localisation : Paris, France
Contact :

Re: Autisme, le gène introuvable - Bertrand Jordan

#15 Message par Anty28 » dimanche 23 décembre 2012 à 19:51

Effectivement, j'ai entendu dire que le livre avait pu être instrumentalisé par les psychanalystes, mais donc apparemment, ceux-ci ne l'ont pas lu...

Etant donné les échos positifs que j'ai lu ici, notamment qu'il serait assez bon sur le plan des connaissances, je vais peut-être voir ce qu'il vaut, un de ces jours.
http://ineakis.blogspot.fr/

En cours de diagnostic.

Répondre