Recherches sur l'autisme

[Jean]

Une thèse de psycho
Apprentissage par observation chez le jeune enfant avec autisme
BORSALI Fatima Zahra

Résumé : L’apprentissage chez l’enfant avec autisme est une question qui est souvent abordée
dans le cadre des interventions et des prises en charge. Les recherches qui tentent
d’apprécier l’efficacité de ces interventions ont des résultats contradictoires .Dans notre
recherche nous allons nous intéresser à l’apprentissage par observation chez l’enfant avec
autisme. Nous allons appliquer le protocole utilisé par jacqueline Nadel,un protocole
qui s’étale sur 9 jours. Après avoir décrit les caractéristiques de notre échantillon et
l’intervention. Nous allons comparer les performances des enfants dans ce type d’apprentissage
avec les enfants neurotypiques. Par la suite nous allons tester l’efficacité d’un entrainement
visuel sur les performances des enfants avec autisme. Enfin nous allons évaluer l’efficacité
de cette intervention sur le développement moteur des enfants avec autisme et les caractéristiques
qui peuvent influencer l’amélioration de la motricité. Nos résultats ont montré que les
enfants avec autisme peuvent apprendre en observant mais leurs performances moins
bonnes que ceux des enfants neurotypiques . L’entrainement visuel n’a pasamélioré les
performances des enfants avec autisme car ils ont besoin d’un feedback proprioceptif
pendant l’apprentissage. Enfin cette intervention a amélioré le développement moteur des
enfants avec autisme mais cette amélioration semble liée à l’intensité de l’autisme.

Texte complet : https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01244015/document

[Jean]

Des recherches résumées par les chercheurs eux-mêmes :
https://spectrumnews.org/features/speci ... ne-liners/

«Les enfants autistes qui parlent devraient probablement être éduqués avec des enfants non autistes qui parlent aussi. Merde ouais."

• David Mandell, soulignant l'importance de l'enseignement général pour les enfants avec autisme.

"Mes souris sont sourdes comme des pierres, mais elles peuvent chanter très bien."

• Mu Yang, se référant à un modèle de souris d'autisme qu'elle a analysé qui est sourde, mais vocalise toujours.

"Nous trouvons beaucoup de mutations dans de nombreux gènes. Quelque part, elles conduisent à l'autisme."

• Stephan Sanders, un généticien qui réduit les coupables génétiques les plus solides qui sous-tendent l'autisme.

"Lorsque nous trouvons un modèle d'activité du cerveau dans un groupe d'enfants atteints d'autisme, il est difficile pour nous de trouver ce modèle dans un autre groupe d'enfants atteints d'autisme."

• Raphaël Bernier, au sujet d'une étude en cours qui caractérise les enfants autistes qui partagent la même mutation.

"La femme moyenne se promène avec de plus grandes, mauvaises délétions et duplications dans son génome que l'homme moyen."

• Lauren Weiss, se référant au fait qu'il faut plus d'anomalies génétiques pour déclencher l'autisme chez les femmes que chez les hommes.

"Un tas de gènes dans le cerveau foirés, trouvé presque la même chose à chaque fois: tous les chemins moléculaires conduisent à la même fin."

• Jessica Cardin, en parlant de l'enregistrement de l'activité dans les cerveaux des souris modèles qui ont des mutations dans différents gènes de l'autisme.

"Les neurones qui ratent ensemble peuvent mener un cerveau sur le chemin de l'autisme."

• Charles Nelson, se référant à la célèbre citation: ". Les neurones qui déchargent ensemble se relient ensemble"

"Nous avons essayé de mener une très large essai randomisé dans les écoles, mais le pape est venu et l'école a été annulée pour une semaine. Nous avons appris que le pape est mauvais pour la recherche."

• David Mandell. De nouveau. Parce que nous ne pouvions pas résister.

[Jean]

Autisme et syndrome d'Asperger : revue de l'année 2015
Psychomédia - Publié le 28 décembre 2015
Voir les liens sur la page de psychomedia

Voici les actualités portant sur l'autisme, incluant le syndrome d'Asperger, publiées sur Psychomédia en 2015.

Mécanismes neurobiologiques

• Les gènes liés à l'autisme sont aussi liés à l'intelligence chez des personnes sans autisme
  Un excès d'hormones mâles pendant la grossesse augmente le risque d'autisme
  Autisme : l'implication du neurotransmetteur inhibiteur GABA démontrée

Autisme et environnement

• Un lien entre autisme et métabolisme du bisphénol A
  L'hypersensibilité chimique chez la mère liée à l'autisme et au TDAH chez l'enfant
  Les antidépresseurs pendant la grossesse doublent presque le risque d'autisme
  Pas de lien entre le vaccin ROR et l'autisme même chez les enfants à risque génétique

Critères diagnostiques

• Autisme : critères diagnostiques du DSM-5
  8 troubles à ne pas confondre avec l'autisme

TESTS de traits autistiques

• Avez-vous des traits autistiques ?
  Savez-vous interpréter les émotions dans le regard des gens ?

Actualités France

• Autisme : Journée mondiale 2015 sur le thème "Emploi : les avantages de l’autisme"
  Autisme : 10 familles déposent un recours contre l'État français (avril)
  Plan Autisme: le gouvernement français mise sur la formation (avril)
  Autisme : l'État français condamné à indemniser des familles (juillet)
  Autisme : 127 associations dénoncent des placements abusifs d’enfants en France (août)

Actualités Québec

• Autisme : très longs délais pour obtenir des services au Québec
  Plus de 100 chiens Mira par année à des enfants autistes (Québec)
  Le gouvernement du Québec annonce la tenue d'un forum sur l'autisme

[Jean]

Autisme et schizophrénie précoce. L'étude d'une pédopsychiatre
8 janvier 2016 / Catherine Le Guen /



Le Dr Nathalie Coulon, psychiatre et pédopsychiatre, a mené cette étude sur la vulnérabilité au stress qui pourrait permettre de différencier autisme et formes précoces de schizophrénie.

Une soixantaine de patients schizophrènes et leurs familles ont participé à l'étude menée par une pédopsychiatre brestoise, le Dr Nathalie Coulon qui en fait le sujet de sa thèse de science.

La schizophrénie peut débuter très tôt, avant 13 ans, voire avant 10 ans. Des cas rares, dont le diagnostic est souvent difficile, dans une confusion avec les troubles autistiques. Une pédopsychiatre brestoise, le Dr Nathalie Coulon, en a fait son sujet d'étude en s'intéressant à la question du stress.

Prélèvements de salive

L'implication des malades et des familles a été forte. Les 62 patients, recrutés dans les CHU de Brest, Rennes et Nantes, ont accepté plusieurs prélèvements de salive sur 24 heures. Il leur était demandé de mâcher un coton durant deux à trois minutes puis d'exprimer la salive contenue dans le coton à l'aide d'une seringue pour la verser dans une éprouvette. La même opération devait être répétée à 8 h, 11 h, 16 h et minuit, puis à nouveau 8 h. « Les prélèvements ont permis de mesurer le taux de cortisol, l'hormone du stress, il s'agissait de savoir s'il y avait une vulnérabilité au stress différente dans l'autisme et la schizophrénie précoce. L'objectif était de mieux comprendre les liens entre autisme et schizophrénies précoces, afin de mieux détecter les symptômes et d'accompagner le plus tôt possible les patients et leurs familles. Les prises en charge sont différentes », note le Dr Nathalie Coulon, psychiatre et pédopsychiatre dans le service du Pr Michel Walter au CHRU de Brest. Après une première thèse en médecine sur le handicap dans les cardiopathies de l'enfant, elle a débuté en 2008 une seconde thèse, en science, sur la question des liens possibles entre autisme et schizophrénie précoce.

La thèse soutenue fin septembre à la faculté Pierre-et-Marie-Curie (Paris VI) a été dirigée par le Pr Sylvie Tordjman, pédopsychiatre au CHU de Rennes, en collaboration avec le Pr Walter. Résultat, 400 pages bien pesées qui font réagir la profession et des publications scientifiques à venir sur un thème qui n'avait pas encore été abordé. « La définition de l'autisme est devenue de plus en plus large au fil du temps, actuellement on parle de troubles de la communication sociale et d'intérêts restreints. Dans la schizophrénie il y a en plus des délires et des hallucinations, mais il peut y avoir un flou artistique dans le diagnostic qui est difficile à poser ». On estime à 1 % le nombre de schizophrènes dans la population générale. Les cas précoces qui se révèlent avant 18 ans sont rares, estimés à 0,003 % et les très précoces, avant 13 ans, sont encore plus rares : 0,006 %. Cela représente une naissance tous les deux ans dans un département comme le Finistère.
Plus sensibles au stress

« Les chiffres sont probablement sous-estimés. Ce sont avant tout des garçons, on ne compte qu'une fille pour cinq voire pour dix jeunes schizophrènes, ce qui laisse penser à une composante génétique ». Les résultats de l'étude n'ont pas encore été rendus publics, mais chaque patient a reçu ses propres données. L'étude permettra peut-être de montrer que les patients schizophrènes à début précoce ou très précoce sont plus vulnérables au stress que les schizophrènes à début plus tardif, mais aussi que les patients autistes. Et de savoir enfin si les parents et la fratrie sont aussi plus sensibles au stress.
© Le Télégramme
http://www.letelegramme.fr/finistere/br ... 912170.php

[Jacline]

Recommandations anti-stress :

http://www.topsante.com/medecine/psycho ... ress-11452

[freeshost]

Un marqueur de l’autisme découvert dans un pli du cerveau.

13 janvier 2016 |Pauline Gravel | Science et technologie

En analysant finement la morphologie du cerveau de très jeunes autistes, des chercheurs français ont découvert une anomalie dans les replis du cortex cérébral d’une région spécialisée dans le langage et la communication, deux fonctions qui sont particulièrement affectées chez les personnes autistes. Cette anomalie, qui est visible dès l’âge de deux ans, pourrait vraisemblablement aider à diagnostiquer l’autisme beaucoup plus tôt qu’on peut le faire actuellement, ce qui permettrait une prise en charge plus précoce.

Pour en arriver à cette découverte, ces chercheurs du Centre national de la recherche scientifique (CNRS), de l’Université d’Aix-Marseille et de l’Assistance publique – Hôpitaux de Marseille ont comparé la profondeur maximale de chaque sillon — appelée « sulcal pit » — du cortex cérébral de 102jeunesgarçons âgés de deux à dix ans, dont 59 étaient atteints d’autisme typique, 21 présentaient un trouble envahissant du développement non spécifié (TEDNS) et 22 étaient exempts de tout trouble du spectre autistique.

Sur les images obtenues par résonance magnétique (IRM), les chercheurs ont alors remarqué que le sillon « ascendant de la fissure de Sylvius » dans l’aire de Broca, une région du cortex cérébral située dans l’hémisphère gauche et « reconnue pour son rôle central dans le langage et la communication », était moins profond chez les enfants autistes que chez les enfants atteints de TEDNS et les témoins. « Chez les autistes, il y a une atrophie de cette petite région spécifique du cerveau », explique celle qui a dirigé l’étude, la neuroscientifique Christine Deruelle, de l’Université d’Aix-Marseille. Or, « l’autisme se caractérise avant tout par des déficits du langage et de la communication », soulignent les auteurs de l’article relatant cette découverte dans Biological Psychiatry : Cognitive Neurosciences and Neuroimaging.

Les chercheurs ont aussi observé qu’au sein du groupe des autistes, « la profondeur du sillon prédisait les compétences langagières et de communication de l’enfant », précise la chercheuse, qui souligne par ailleurs que « cette atrophietrès localisée » était détectable dès l’âge de deux ans chez les enfants autistes.

« C’est à partir du point le plus profond d’un sillon, appelé sulcal pit, que se développe chaque sillon », explique Mme Deruelle avant de rappeler qu’au départ, le cerveau du foetus est complètement lisse. Pour cette raison, « on peut imaginer que cette différence morphologique chez les autistes concerne les étapes très précoces du développement. On ne connaît pas les gènes à l’origine de la formation et du développement de ces sulcal pits, mais le fait que ça s’observe très tôt au cours du développement plaide en faveur d’une hypothèse génétique ».

Cette anomalie structurelle pourrait fort bien devenir un moyen de diagnostiquer l’autisme à deux ans, « ou même avant, puisque ce sillon se développe avant, mais il faudra mener de plus amples études sur un plus grand nombre d’enfants afin de confirmer qu’il s’agit bien d’un marqueur spécifique de l’autisme. Nous devons aussi savoir pourquoi il y a un problème sur ce plan-là et essayer de comprendre la connectivité des fibres qui arrivent ou qui partent de cet endroit », ajoute la chercheuse. Si ces travaux sont confirmés, ce marqueur pourrait permettre d’intervenir de façon plus précoce, car actuellement, « l’autisme n’est diagnostiqué de façon sûre que sur la base de signes cliniques vers l’âge de quatre ans et demi », affirme Mme Deruelle.

La neuroscientifique souligne également le fait que cette anomalie anatomique n’était présente que chez les autistes, et pas chez les individus atteints de TEDNS, alors que les deux groupes sont assez proches, puisqu’ils partagent certaines caractéristiques. « On a donc trouvé un marqueur qui est spécifique de l’autisme typique uniquement et non pas de tout le spectre autistique. Nos résultats nous portent donc plutôt à croire que l’autisme est une entité distincte du TEDNS, et que les deux ne font pas partie d’un même continuum, comme l’indique le DSM-V », la bible des troubles mentaux publiée par l’Association américaine de psychiatrie.

[Aby]

Les recherches sont quand même très encourageantes, ça fait du bien de lire ça.

[nenuphar]

Bonjour,
Une nouvelle étude en neurosciences amène une découverte qui pourrait aider au diagnostic précoce et donc à une prise en charge plus précoce des personnes avec autisme et autres TED ?
Je vous laisse lire le pdf du communiqué de presse du CNRS du 12 janvier 2016.

cp_autisme_deruelle_ok.pdf

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Modération (Tugdual) : Message fusionné depuis les actualités.

[G.O.B.]

Un marqueur de l’autisme découvert dans un pli du cerveau.

13 janvier 2016 |Pauline Gravel | Science et technologie

En analysant finement la morphologie du cerveau de très jeunes autistes, des chercheurs français ont découvert une anomalie dans les replis du cortex cérébral d’une région spécialisée dans le langage et la communication, deux fonctions qui sont particulièrement affectées chez les personnes autistes. Cette anomalie, qui est visible dès l’âge de deux ans, pourrait vraisemblablement aider à diagnostiquer l’autisme beaucoup plus tôt qu’on peut le faire actuellement, ce qui permettrait une prise en charge plus précoce.

Pour en arriver à cette découverte, ces chercheurs du Centre national de la recherche scientifique (CNRS), de l’Université d’Aix-Marseille et de l’Assistance publique – Hôpitaux de Marseille ont comparé la profondeur maximale de chaque sillon — appelée « sulcal pit » — du cortex cérébral de 102jeunesgarçons âgés de deux à dix ans, dont 59 étaient atteints d’autisme typique, 21 présentaient un trouble envahissant du développement non spécifié (TEDNS) et 22 étaient exempts de tout trouble du spectre autistique.

Sur les images obtenues par résonance magnétique (IRM), les chercheurs ont alors remarqué que le sillon « ascendant de la fissure de Sylvius » dans l’aire de Broca, une région du cortex cérébral située dans l’hémisphère gauche et « reconnue pour son rôle central dans le langage et la communication », était moins profond chez les enfants autistes que chez les enfants atteints de TEDNS et les témoins. « Chez les autistes, il y a une atrophie de cette petite région spécifique du cerveau », explique celle qui a dirigé l’étude, la neuroscientifique Christine Deruelle, de l’Université d’Aix-Marseille. Or, « l’autisme se caractérise avant tout par des déficits du langage et de la communication », soulignent les auteurs de l’article relatant cette découverte dans Biological Psychiatry : Cognitive Neurosciences and Neuroimaging.

Les chercheurs ont aussi observé qu’au sein du groupe des autistes, « la profondeur du sillon prédisait les compétences langagières et de communication de l’enfant », précise la chercheuse, qui souligne par ailleurs que « cette atrophietrès localisée » était détectable dès l’âge de deux ans chez les enfants autistes.

« C’est à partir du point le plus profond d’un sillon, appelé sulcal pit, que se développe chaque sillon », explique Mme Deruelle avant de rappeler qu’au départ, le cerveau du foetus est complètement lisse. Pour cette raison, « on peut imaginer que cette différence morphologique chez les autistes concerne les étapes très précoces du développement. On ne connaît pas les gènes à l’origine de la formation et du développement de ces sulcal pits, mais le fait que ça s’observe très tôt au cours du développement plaide en faveur d’une hypothèse génétique ».

Cette anomalie structurelle pourrait fort bien devenir un moyen de diagnostiquer l’autisme à deux ans, « ou même avant, puisque ce sillon se développe avant, mais il faudra mener de plus amples études sur un plus grand nombre d’enfants afin de confirmer qu’il s’agit bien d’un marqueur spécifique de l’autisme. Nous devons aussi savoir pourquoi il y a un problème sur ce plan-là et essayer de comprendre la connectivité des fibres qui arrivent ou qui partent de cet endroit », ajoute la chercheuse. Si ces travaux sont confirmés, ce marqueur pourrait permettre d’intervenir de façon plus précoce, car actuellement, « l’autisme n’est diagnostiqué de façon sûre que sur la base de signes cliniques vers l’âge de quatre ans et demi », affirme Mme Deruelle.

La neuroscientifique souligne également le fait que cette anomalie anatomique n’était présente que chez les autistes, et pas chez les individus atteints de TEDNS, alors que les deux groupes sont assez proches, puisqu’ils partagent certaines caractéristiques. « On a donc trouvé un marqueur qui est spécifique de l’autisme typique uniquement et non pas de tout le spectre autistique. Nos résultats nous portent donc plutôt à croire que l’autisme est une entité distincte du TEDNS, et que les deux ne font pas partie d’un même continuum, comme l’indique le DSM-V », la bible des troubles mentaux publiée par l’Association américaine de psychiatrie.

Si jamais quelqu'un a la possibilité d'avoir l'étude complète ça m'intéresse (Localized Misfolding Within Broca’s Area as a Distinctive Feature of Autistic Disorder), parce qu'à première vue je vois mal comment ils ont pu arriver à cette conclusion d'après leurs données :

[misty]

je vois mal comment ils ont pu arriver à cette conclusion d'après leurs données :

Quoi? Pour toi c'est pas évident, en voyant ces 2 images?

[Tugdual]

Il ne s'agit pas ici d'autisme, mais il est
tout de même question de non-verbal :
-> Les sons humains transmettent les émotions clairement ...

[freeshost]

Des chercheurs créent des singes «autistes».

[freeshost]

Un robot humanoïde pour aider les jeunes autistes.

Au sein d'ateliers culturels à Nantes (F), des ados ont réussi à s'ouvrir à l'autre au contact d'un robot, une expérimentation prometteuse qui va être approfondie.

Un pédopsychiatre a présenté «Rob'autisme», le petit robot qui devrait aider les jeunes autistes à communiquer.

«Cela part d'abord d'objectifs thérapeutiques, de soins. Est-ce que la manipulation et la programmation d'un robot pouvait avoir un intérêt thérapeutique pour ces jeunes, empêchés dans l'interaction à l'autre, dans la communication ?», retrace Laura Sarfaty, pédopsychiatre au CHU de Nantes, lors d'une présentation du projet «Rob'autisme».

Pendant six mois, une enseignante-chercheur en robotique et présidente de l'association Robots!, a appris -appuyée par un orthophoniste et des infirmiers du centre psychothérapique Samothrace du centre hospitalier- à six adolescents souffrant de troubles du spectre autistique à utiliser un logiciel permettant de gérer les mouvements et la voix du petit robot «Nao».

«Ce robot leur sert de moyen pour s'exprimer, tout en restant à l'abri des regards car c'est le robot qui parle à leur place», explique Sophie Sakka, chercheur en robotique, qui a dirigé ces ateliers d'une heure tous les quinze jours dans les locaux de Stereolux, structure culturelle nantaise.

Voix et sentiments prêtés

«On a été surpris de voir que spontanément, ils s'en servaient pour parler à l'autre. Dès les premières séances, il y a une appropriation très forte et très personnelle de cet outil là. Au fil des séances, on a vu de vrais progrès. Ils ont prêté leurs voix aux robots, mais aussi des sentiments, des histoires, l'un imaginant par exemple que son robot pouvait aller à l'école à sa place», explique le docteur Sarfaty.

«Quand ils arrivaient en atelier, ils faisaient une course vers les tables pour être le premier à faire dire quelque chose au robot, et de préférence quelque chose de drôle. Un jour, l'un des enfants a dit +Je suis ton père+ d'une voix très grave, et un deuxième a répondu +Je suis ta soeur+ d'une voix très aiguë. Il y a eu donc communication», raconte Sophie Sakka.

«Au début, c'était beaucoup d'insultes, ce qui est du domaine de l'interdit, et maintenant ils expriment leurs sentiments, quand ça va ou que ça ne va pas. J'ai vu un enfant prendre un autre par l'épaule, et ça c'est inespéré!», s'enthousiasme Mme Sakka.

«Ça se passe de mieux en mieux pour Benjamin, aujourd'hui son intégration au collège se fait parfaitement. Cette aventure lui a permis de s'ouvrir un peu à l'extérieur. Ça lui a permis d'être écouté et d'être à l'écoute, il apprend à laisser la place à l'autre», témoigne Virginie, la mère d'un des adolescents qui souffre de trouble envahissant du développement.

Des progrès constants?

«C'est ce petit truc qui a réussi ce miracle», lance Sophie Sakka en désignant le robot articulé. «Ou plutôt la méthode choisie: dès le début, on a fait le choix de mettre les enfants face à face, de les faire travailler deux par deux afin de montrer à l'autre ce qui venait d'être programmé», insiste-t-elle.

Après «cette première année d'expérimentation cliniquement très riche», les séances ont repris début janvier et se dérouleront jusqu'à juin. L'équipe va proposer aux adolescents des improvisations spontanées et d'écrire des saynètes pour en faire une restitution publique, lors d'un spectacle, et l'atelier «est utilisé cette fois comme objet de recherche» scientifique, indique le docteur Laura Sarfaty.

«On se pose plein de questions. Les progrès sont-ils constants ou vont-ils se tasser quand l'outil leur deviendra trop familier ? (...) Ce qui est important, c'est que les bienfaits restent dans le temps», souligne la pédopsychiatre. Si les résultats sont concluants, le projet, soutenu par l'École centrale de Nantes, pourrait être imité ailleurs en France.

[Jean]

Déjà signalé par Bulledozer dans un autre post, mais suffisamment intéressant pour le reproduire. Je vais faire suivre par un compte-rendu d'une conférence de Gillberg à l'université d'automne de l'ARAPI.
https://actualite.housseniawriting.com/ ... sme/14417/
Nous avons tous des gènes de l’autisme
Publié par : Jacqueline Charpentier Date: 22 mars 2016

Le spectre autistique est un continuum selon des chercheurs et nous transportons tous des gènes de l’autisme.

Nous avons tous des gènes de l’autisme

Une grande étude internationale des gènes, qui prédisposent les gens aux troubles du spectre de l’autisme, suggère que les mêmes variantes de gènes sont présentes dans une grande partie de la population. Ces gènes contribuent à certains traits comportementaux et de développement qui sont moins sévères que l’autisme clinique. Selon les chercheurs, il n’y a pas de frontière claire sur le spectre autistique, mais c’est plutôt un continuum de facteurs génétiques complexes qui affectent notre comportement. Mais pour un petit pourcentage de la communauté qui a plus de variantes de gènes que d’autres, cela va se traduire par des traits comportementaux et de développement qui seront diagnostiqués comme l’autisme clinique.

Une frontière qui s’efface entre l’autisme clinique et les traits comportementaux de la population générale

C’est la première étude qui montre précisément que les facteurs génétiques associés avec l’autisme sont également associés avec les différences de communication dans la population globale selon Elise Robinson, généticienne à l’université d’Harvard. La première implication est qu’on a une ligne arbitraire quand nous disons qu’une personne est autiste ou non. Il n’y a pas de points précis en termes de risques génétiques ou de traits comportementaux où vous pouvez dire que vous êtes affecté ou non. C’est comme si on tentait de dire que cette personne est grande ou non.

Les troubles du spectre autistique, qui incluent l’autisme, le syndrome d’Asperger ou les troubles envahissants du développement, affectent 1 enfant sur 100. Les symptômes incluent des difficultés sur l’interaction sociale, des handicaps sur la communication et des comportements répétitifs et stéréotypés. Mais même si on diagnostique formellement 1 enfant sur 100 avec l’autisme, l’implication de l’étude démontre que ces enfants diagnostiqués sont juste la partie extrême d’un éventail de traits comportementaux et de développements qu’on trouve dans la population en général. Les travaux ont été publiés dans Nature Genetics (Lien vers le papier complet en PDF via Sci-Hub).

Une étude se basant sur les facteurs de risque génétiques

Les scientifiques sont arrivés à cette analyse en comparant les données de 38 000 personnes qui provenaient d’études sur des personnes diagnostiquées avec l’autisme et des personnes non affectées. En étudiant les facteurs de risque polygéniques (de petits effets de milliers de différences génétiques répartis à travers le génome) et des facteurs de risque de novo (des variantes génétiques rares avec des effets plus larges), le continuum des traits liés à l’autisme est clairement visible dans toutes les données. Il y avait déjà de nombreuses preuves indirectes qui pointaient vers ces nouvelles découvertes selon Mark Daly, co-directeur du Medical and Population Genetics (MPG) au Broad Institute. Une fois que nous avons des signaux génétiques mesurables qui sont les facteurs génétiques polygéniques et les mutations précises de novo qui contribuent à l’autisme, on peut avoir une preuve incontestable que les risques génétiques de l’autisme sont présents en chacun de nous et qu’ils influencent nos capacités de communication et de développement.

Éviter le message : “Nous sommes tous autistes”

Cependant, ce n’est pas parce que chacun possède un risque génétique lié à l’autisme qu’on va avoir des difficultés sur les interactions sociales ou que le patrimoine génétique est la seule cause qui pourrait développer l’autisme chez une personne. Cette recherche suggère que les études de la population autiste peuvent bénéficier des études de la population générale afin d’avoir des preuves que l’autisme implique de nombreux facteurs complexes incluant la génétique, l’environnement et le développement du cerveau selon Carol Povey, directeur du National Autistic Society Centre for Autism. Même si cette recherche se réfère à des traits liés à l’autisme dans la population générale, les gens ne doivent pas juste le prendre à la légère en disant simplement : Nous sommes tous un peu autistes. Ce type de message, parfois positif, peut pénaliser les personnes qui souffrent d’un autisme clinique parce qu’on a tendance à sous-estimer leurs troubles.

Au lieu, cette étude nous donne un cadre de travail plus large pour détecter la source de l’autisme. Un modèle en continuum pourrait nous informer sur l’interprétation et la conception des études sur les maladies neuropsychiatriques. Nous pouvons utiliser les données comportementales et cognitives de la population générale pour décrypter les mécanismes derrière les différents risques génétiques. On a désormais un chemin plus clair sur l’association de certains troubles du comportement avec des risques génétiques.

[Jean]

Bulletin Scientifique de l'ARAPI N° 36 Université d'Automne Hiver 2015

L'autisme à toutes les étapes de la vie,
«l'ESSENCE»
d'un trouble aux multiples expressions

Conférence de Christopher Gillberg 1 résumée par Cédric Hufnagel 2, Patrick Chambres 3 et Jacqueline Nadel 4
1. Professeur en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, Gillberg Neuropsychiatry Centre, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg
2. Doctorant en psychologie cognitive, Université Clermont Auvergne, Laboratoire de Psychologie Sociale et Cognitive, CNRS, UMR 6024, Clermont-Ferraid
3. Professeur de psychologie, Université Clermont Auvergne, Laboratoire de Psychologie Sociale et Cognitive, CNRS, UMR 6024, Clermont-Ferrand, membre d comité scientifique de l'arapi
4. Directeur de recherche CNRS, Université Pierre et Marie Curie, Hôpital la Pitié-Salpêtrière, Paris, membre du comité scientifique de l'arapi

Introduction : l'autisme tout au long de la vie

LES troubles neuro-développementaux ont la particularité d’apparaître dès la petite enfance. Leur origine se trouve principalement dans des anomalies génétiques associées à un impact important de l'environnement (e.g., éléments biochimiques, complications à la naissance, infections maternelles). On observe alors des problèmes au niveau du développement cognitif provoquant des difficultés fonctionnelles plus ou moins grandes. L'identification précoce de ces différentes atteintes permet de favoriser une prise en charge (qui profitera au mieux de la plasticité cérébrale encore très active chez les jeunes enfants.

Aujourd'hui, grâce au combat des parents et des associations, l'autisme est devenu en quelques années le porte étendard de ce type de trouble. Souvent considéré comme le plus répandu, l'autisme apparaît presque comme le seul trouble neurodéveloppemental. La politique actuelle est donc de dépister et diagnostiquer l'autisme à tout prix et le plus précocement possible. Pour cela on se fie aux critères des instruments d'évaluation, au point que si les critères sont remplis, et alors même que la personne n'est clairement pas autiste, le diagnostic d'autisme sera posé. Dans ce cas, on néglige le jugement clinique en se conformait « aveuglément » à de simples résultats issus de tests.

Pourtant, lorsqu'on parle de trouble du développement, on retrouve un tableau clinique complexe qui ne se limite pas à l'autisme Ce tableau peut alors relever des troubles du développement intellectuel, des troubles du langage, des troubles de l'attention avec ou sans hyperactivité ou encore des troubles de la motricité et de la coordination motrice. Toutes ces affections peuvent se retrouver associées entre elles et donc, par extension, associées à l'autisme. Ce type d'approche centrée sur des tests n'est pas mauvais en principe, mais il est important avant toute chose de se demander quel est l'impact de l'autisme sur la personne, sur sa vie quotidienne. Autrement dit, il est important de savoir quelle va être la place de l'autisme face à ces autres troubles qui coexistent.

Une étude en Norvège avait pour but la reconnaissance de symptômes autistiques par les enseignants grâce au questionnaire ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire [1]). L'étude portait sur presque 10 000 enfants âgés de 7 à 9 ans [2]. Les résultats montrent que seulement 25 % de la population étudiée ne présente aucun des symptômes de l'autisme. On retrouve au moins un des symptômes de l'autisme chez 75 % de la population norvégienne et 3 % avaient tous les symptômes mais fonctionnaient correctement dans leur vie quotidienne et n'avaient reçu aucun diagnostic. Le même questionnaire appliqué aux parents révèle une proportion encore plus grande de traits autistiques que chez leurs enfants.

Si la proportion de traits autistiques présents dans la population générale est si importante, comment dire que l'autisme est l'affection la plus sévère dans le monde ? Ce que nous appelons des traits autistiques sont en réalité relativement communs. Nous savons aussi cela car une grande partie des frères et sœurs et des parents d'enfants avec autisme, qui ne remplissent pas les critères pour un diagnostic d'autisme, présentent clairement des traits autistiques [3].

La proposition selon laquelle l'autisme est un continuum pouvant aller de l'absence de problème dans l'empathie à des variantes considérées comme modérées ou graves de l'autisme est un début de réponse à ces résultats [4]. Pourtant cette notion se concentre encore une fois sur l'autisme uniquement, qui prendrait plusieurs degrés et ainsi pourrait être plus ou moins sévère. Il est en réalité plus juste de ne pas parler d'un continuum mais d'une accumulation de troubles génétiques et médicaux qui causent des problèmes autistiques. Il n'y a donc pas un seul spectre, un continuum, mais de nombreux spectres pouvant recouvrir par exemple l'autisme, le syndrome de Rett ou encore celui de l' X fragile [5].

Les troubles de l'attention et leur relation avec l'autisme

Les troubles de l'attention, avec ou sans hyperactivité (TDA/H), sont beaucoup plus fréquents que l'autisme. On diagnostique toutefois beaucoup moins fréquemment les TDA/H que l'autisme. Les TDA/H ont cependant des poins communs importants avec l'autisme. Les deux ont en grande partie d'origine génétique et liés à des facteurs environnementaux, et presque toujours coexistent avec
d'autres problèmes tels que les tics, les troubles obsessionnels compulsifs, l'anxiété ou bien l'épilepsie [6]. Comme l'autisme, les TDA/H constituent un état qui persiste tout au long de la vie. Il n'y a donc pas de « guérison » possible. On peut en revanche apprendre à vivre avec, à la condition que les personnes sachent ce qui les affecte. Si on comprend ce qui sous-tend cet état, il est possible d'essayer d'en enrayer les effets négatifs.

Lorsque l'on regarde la liste des symptômes dans l'autisme et dans les TDA/H on s'aperçoit que les deux sont très similaires. On retrouve par exemple des problèmes moteurs et sensoriels ou des problèmes d'accès au langage. Au final, si un enfant de moins de 5 ans présente des symptômes communs aux deux syndromes, il est impossible d'affirmer qu'il ne s'agit que d'autisme ou que d'un trouble de l'attention avec une forte probabilité que la personne présente in fine les deux.


« L'autisme plus », le défi des troubles cachés

Après avoir proposé l'idée qu'il existe de nombreux spectres autistiques, Coleman et Gillberg parlent désormais de variétés différentes d'autisme [5]. Ces variétés sont notamment dues aux nombreux troubles qui peuvent venir s'ajouter à l'autisme de base. Nous avons donc un « autisme plus », c'est-à-dire un autisme avec des troubles associés, en opposition à un « autisme pur » [7]. Ce n'est que lorsque ces troubles associés viennent en addition de l'autisme que l'on peut réellement avoir un déficit, ce qui justifie une intervention Dans les faits, l'autisme doit être considéré comme un groupe défini d'affections multifactorielles, qui coexistent toujours avec d'autres problèmes développementaux et neurologiques comme l'épilepsie, les troubles du langage,
les problèmes médicaux, le TDA/H, ou les troubles de la coordination motrice. Il y a au final presque autant d'autismes qu'il existe d'enfants diagnostiqués avec autisme.

Albert Einstein, Paul Klee, Stanley Kubrick remplissaient probablement les critères de l'autisme. Bien qu'ils n'aient pas bénéficié d'une prise en charge, on peut considérer leur vie comme une réussite, malgré des difficultés sur le plan social pour certains. Ceci est vraisemblablement dû au fait qu'ils avaient peu ou aucun trouble important associé à leur autisme. Les personnes avec autisme et sans comorbidité ne sont d'ailleurs souvent pas diagnostiquées, elles sont plutôt reconnues comme des personnes « solitaires », « passionnées », ou des « génies ».

L'étude individuelle de chacun de ces troubles associés nous apprend qu'ils sont, par exemple, des prédicteurs d'exclusion sociale, d'échec académique, de troubles psychiatriques, de problèmes d'empathie et, dans certains cas, de style de vie antisocial. Dans quasiment toutes les études sur le devenir des jeunes enfants avec autisme, c'est le QI et les troubles du langage qui sont les prédicteurs les plus importants du devenir difficile des personnes avec autisme et rarement l'importance des traits autistiques en eux-mêmes.

De nos jours, les gens ne voient souvent que l'autisme. Si la personne remplit les critères de l'autisme selon l'ADI et l'ADOS, alors tout le monde se contente de ce simple diagnostic sans plus de jugement clinique. On passe alors à côté du fait que cet enfant a aussi des troubles associés importants qui vont, beaucoup plus que l'autisme, déterminer le pronostic à long terme avec des conséquences beaucoup plus importantes sur l'avenir de la personne. Ceci est dommageable puisqu'il est possible de traiter des troubles associés avec des médicaments ou une thérapie appropriée. Les traits autistiques, eux, ne partiront jamais, ils font partie de la personnalité de la personne, et il n'est pas forcément bien de vouloir changer cette personnalité. Bien sûr on peut travailler sur certains des traits les plus sévères.

« ESSENCE », une nouvelle approche des troubles neuro-développementaux

Cela nous amène au concept de trouble neurodéveloppemental d'une façon plus générale et à la notion de « ESSENCE ». Ce concept se base sur la notion « d'autisme plus » [7] Nous parlons de « ESSENCE » pour Early Synptomatic Syndromes Eliciting a Neuropsychiatrie & a Neurodevelopmental Clinical Examination ou en français de Syndromes Symptomatiques Précoces nécessitant
un Examen Clinique Neuropsychiatrique et Neurodéveloppemental.

Il est temps, dans le domaine de la clinique, de reconnaître le recouvrement qui existe entre les différents troubles neuro-développementaux tels que l'autisme, les troubles de l'attention avec ou sans hyperactivité, les troubles du langage, et de les concevoir comme un ensemble, la probabilité étant très faible qu'un patient ait seulement un seul de ces troubles. Les professionnels se concentrent souvent sur l'un des symptômes sans avoir une vue d'ensemble, alors que plusieurs sous-groupes se chevauchent aux niveaux génétique, symptomatique ou encore neuro-développemental. Le diagnostic complexe (« ESSENCE ») met en avant l'importance d'avoir cette vision d'ensemble prenant en compte la globalité des symptômes.

À l'heure actuelle, un enfant peut voir jusqu'à quinze spécialistes différents, sans que ces professionnels soient en contact les uns avec les autres,(spécialiste de l'autisme, orthophoniste, psychomotricien...). Selon le spécialiste qu'ils vient voir, ces enfants auront juste un type d'intervention voire pas d'intervention du tout. Au final, on peut retrouver par exemple un diagnostic manqué d'épilepsie pourtant à la racine de tous les problèmes.

Le diagnostic complexe (« ESSENCE ») n'est pas un diagnostic, c'est un ensemble de diagnostics qui se chevauchent au cours de la vie. Cela représente un pas vers la prise de conscience de l'énorme diversité des difficultés présentes chez les personnes atteintes d'un trouble du neuro-développement. Tous les enfants qui présentent des symptômes complexes « ESSENCE » doivent être pris en charge d'une façon adaptée, c'est-à-dire en suivant tout le concept de troubles associés, pas seulement en traitant le TDA/H seul ou l'autisme seul. Cette conception va à rencontre de la création de services hautement spécialisés en prônant préférentiellement des centres prenant en compte l'ensemble des troubles complexes. Environ un individu sur dix est touché par un trouble neuro-développemental complexe. Il s'agit donc d'un problème majeur de santé publique. Il existe des interventions adaptées pour la plupart de ces troubles qui peuvent améliorer leur pronostic. Les outils de dépistage existent, il est donc facile de dépister l'ensemble des problèmes pouvant être responsables des difficultés plutôt que juste l'un de ces problèmes potentiels.

Le dépistage complexe (« ESSENCE »)

Prenons l'exemple de l'anorexie et de la boulimie. Plus de la moitié des adultes ayant un tel diagnostic dans une clinique spécialisée avait au moins comme trouble associé l'autisme, le TDAH ou le syndrome Gilles de la Tourette [8]. Kopp, Beckung, et Gillberg [9] ont examiné chez 100 jeunes filles les diagnostics de dépressions, de troubles anxieux, de problème relationnel avec la famille, ou encore de personnalité borderline associée à des comportements d'automutilation. Aucune de ces jeunes filles n'avaient reçu un diagnostic de type complexe (« ESSENCE ») auparavant. Au final, 47 d'entre elles présentaient les critères de l'autisme, dont 38 présentaient également un TDA/H. Pour les 53 autres, on retrouvait des TDA/H sans autisme. Cette étude met en avant les problèmes de diagnostic simple de dépression et d'anxiété qui nous font passer à côté du diagnostic complexe. Ces diagnostics ne sont pas nécessairement faux, il y a juste un autre problème, plus important, qui sous-tend les problèmes rencontrés. L'intérêt d'une approche de diagnostic complexe telle que « ESSENCE » est que si on traite le TDA/H, on aura des améliorations du côté de l'anorexie. Or souvent on s'arrête au diagnostic d'anorexie et on propose une prise en charge qui n'est pas nécessairement adaptée.

Une fois le dépistage effectué il n'existe pas de traitement miracle ou de médicament. Même sans traitement médicamenteux, il est possible dans la majorité des cas, d'apporter une aide à ces personnes. Cette aide peut passer par des actions de psychoéducation ou par la formation des parents pour qu'ils puissent acquérir les ressources nécessaires pour répondre quotidiennement aux besoins de leur enfant. Des prises en charge de remédiation cognitive par des psychologues peuvent également permettre de développer des capacités cognitives comme le raisonnement, l'attention et la planification.


Conclusion

Au final, l'autisme n'est probablement pas un trouble aussi grave que l'on voudrait le croire. L'autisme rend les gens « différents », mais c'est l'adjonction d'autres troubles qui peut parfois être un problème dévastateur si aucune intervention précoce et adaptée n'est proposée. Ben sûr il ne s'agit pas de laisser de côté l'autisme, mas peut-être de l'aborder plus comme une question de grand intérêt théorique plutôt que comme un problème clinique indépendant. L'autisme, à lui seul, a des conséquences différentes de "l'autisme plus", et le plus souvent ces conséquences sont mineures. De nombreuses personnes ne sont pas des as de l'interaction sociale, ou ont des difficultés à faire preuve d'empathie. Pourtant cela ne les empêche pas de s'inscrire dans un parcours scolaire typique. C'est l'association de l'autisme avec d'autres troubles qui provoque le plus gros des difficultés que peuvent rencontrer les personnes avec autisme. L'accent qui est actuellement mis sur l'autisme et les programmes de dépistage et d'intervention précoces est probablement une grosse erreur, dans le sens où ceci peut impliquer de passer à côté d'un trouble associé majeur qui aura des conséquences beaucoup plus néfastes si aucune intervention ciblée n'est proposée. Dans le futur, nous devons réussir à nous éloigner des traitements déterminés par le diagnostic pour nous diriger plutôt vers des prises en charge axées sur les symptômes.

Références

[1] Ehlers, S., Gillberg, C , & Wing, L . (1999). A screening questionnaire for Asperger syndrome and other highfunctioning autism spectrum disorders in school âge children. Journal of Autism and Developmental Disorders,
29(2), 129-141.
[2] Posserud, M.-B., Lundervold, A. J., & Gillberg, C. (2006). Autistic features in a total population of 7-9-year-old children assessed by the ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire). Journal of Child Psychology and Psychiatry,
and Allied Disciplines, 47(2), 167-175.
[3] Lichtenstein, P., Carlstrôm, E., Râstam, M., Gillberg, C, & Anckarsater, H. (2010). The genetics of autism spectrum disorders and related neuropsychiatrie disorders in childhood. The American Journal of Psychiatry, 167(11), 1357-1363.
[4] Wing, L . (1988). The continuum of autistic characteristics. In Diagnosis and assessment in autism (pp. 91-110).
[5] Coleman, M., & Gillberg, C. (2011). The autisms. Oxford University Press.
[6] Gillberg, C. (2014). ADHD and Its Many Associated Problems. Oxford University Press.
[7] Gillberg, C , & Femell, E . (2014). Autism plus versus autism pure. Journal of Autism and Developmental Disorders,
44(12), 3274-3276.
[8] Wentz, E., Lacey, J. H., Waller, G., Râastam, M., Turk, J., & Gillberg, C. (2005). Childhood onset neuropsychiatrie disorders in adult eating disorder patients. European Child & Adolescent Psychiatry, 14(8), 431 ^37 .
[9] Kopp, S., Beckung, E., & Gillberg, C. (2010). Developmental coordination disorder and other motor control problems in girls with autism spectrum disorder and/or attention-deficit/hyperactivity disorder. Research in Developmental
Disabilities, 31(2), 350-361.