Recherches sur l'autisme

[Soline34]

Je ne maîtrise pas suffisamment l’anglais pour lire l’article, mais ce qui me stupéfie c’est que des gens y aient seulement pensé sérieusement…

[Jean]

Moi non plus, je ne maîtrise pas suffisamment l'anglais, c'est pour cela que je l'ai publié sur mon blog en m'assistant de Deepl.

[Hydrean]

89 to 97 per cent of autistic adults aged 40+ years are undiagnosed in the UK, according to the largest review of its kind. The review indicated that middle-aged and older autistic adults are facing higher rates of mental and physical health conditions than non-autistic adults of the same age, alongside challenges with employment, relationships and wellbeing.

https://www.kcl.ac.uk/news/up-to-90-of- ... view-finds

[Hydrean]

Children with autism spectrum disorder (ASD) had lower vitamin D3 levels than neurotypical (NT) children, as well as deficits in language, social, and fine motor abilities. Nanotechnology has appeared as a suitable answer to absorption and bioavailability problems related to vitamin D3. This study aims to investigate the influence of vitamin D3-loaded nanoemulsion supplementation on adaptive behavior and language performance in children with ASD compared to the influence of the marketed product of vitamin D3.

https://www.sciencedirect.com/science/a ... Dihub#sec5

[PetitNuage]

Du spectre à la chute : L’étrange fil rouge entre autisme et Parkinson

Depuis plusieurs décennies, les neurosciences ont établi une distinction nette entre deux types de troubles cérébraux. D’un côté, les troubles neurodéveloppementaux, qui apparaissent tôt dans la vie et reflètent des anomalies dans la maturation du cerveau ; de l’autre, les maladies neurodégénératives, qui se manifestent plus tard, en lien avec le déclin progressif de certaines structures neuronales. Cette séparation, longtemps considérée comme évidente, a structuré la compréhension des pathologies cérébrales. Pourtant, cette frontière conceptuelle est aujourd’hui remise en question. Des données cliniques récentes montrent que les personnes autistes, diagnostiquées dès l’enfance pour des différences dans la communication, la régulation émotionnelle ou le comportement, présentent un risque significativement plus élevé de développer, des années plus tard, une maladie comme Parkinson, classiquement associée au vieillissement.

https://www.neuroetpsycho.com/autisme-p ... osciences/

[Tugdual]

Autisme :

• qu’est-ce qu’on connaît de la leucovorine ?

Extrait :

L’une des choses dites lors de la conférence de presse du 22 septembre à la Maison-Blanche concernait un médicament, la leucovorine, qui serait bientôt recommandé comme traitement contre l’autisme par l’agence américaine d’approbation des médicaments (la FDA). Depuis, la confusion règne: approuvée pour qui, quand, et sur la base de quelles données ?

Il y a bel et bien eu des essais cliniques, résume la revue Nature, mais chaque fois auprès de petits groupes.

[...]

L’efficacité de ce médicament contre l’autisme n’a pas été établie, rappelle par exemple l’Autism Science Foundation, les scientifiques n’ont aucune idée du dosage qu’il faudrait donner, ni s’il faudrait l’ingérer ou l’injecter. Et on ne sait pas grand-chose de sa nocivité chez les enfants.

[...]

La raison pour laquelle des chercheurs ont investigué l’acide folinique —et que certains parents en ont demandé depuis des années— c’est que des gens diagnostiqués avec un faible niveau de folate, ou acide folique, à l’intérieur du fluide qui entoure le cerveau, présentent parfois des traits associés à l’autisme. Et l’acide folinique est la forme active de l’acide folique.

Sauf que cette observation n’est pas une relation de cause à effet et certainement pas une certitude. La minorité d’autistes dont parle la FDA serait donc constituée de ces personnes qui ont ce faible niveau de folate.

[Hydrean]

The remarkable ability of a single genome sequence to encode a diverse collection of distinct cell types, including the thousands of cell types found in the mammalian brain, is a key characteristic of multicellular life. While it has been observed that some cell types are far more evolutionarily conserved than others, the factors driving these differences in the evolutionary rate remain unknown. Here, we hypothesized that highly abundant neuronal cell types may be under greater selective constraint than rarer neuronal types, leading to variation in their rates of evolution. To test this, we leveraged recently published cross-species single-nucleus RNA-sequencing datasets from three distinct regions of the mammalian neocortex. We found a strikingly consistent relationship where more abundant neuronal subtypes show greater gene expression conservation between species, which replicated across three independent datasets covering >106 neurons from six species. Based on this principle, we discovered that the most abundant type of neocortical neurons—layer 2/3 intratelencephalic excitatory neurons—has evolved exceptionally quickly in the human lineage compared to other apes. Surprisingly, this accelerated evolution was accompanied by the dramatic down-regulation of autism-associated genes, which was likely driven by polygenic positive selection specific to the human lineage. In summary, we introduce a general principle governing neuronal evolution and suggest that the exceptionally high prevalence of autism in humans may be a direct result of natural selection for lower expression of a suite of genes that conferred a fitness benefit to our ancestors while also rendering an abundant class of neurons more sensitive to perturbation.

https://academic.oup.com/mbe/article/42 ... 89/8245036

[Tugdual]

Paracétamol et autisme - notre étude portant sur 2,5 millions d’enfants :

• n’a révélé aucun lien...

Extrait :

Nous nous sommes ensuite intéressés aux problèmes neurodéveloppementaux des enfants – en particulier aux diagnostics d’autisme, de trouble de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ou de déficience intellectuelle.

La force de notre étude vient de la possibilité, grâce à ces données, de comparer des fratries. Nous avons ainsi pu confronter les trajectoires d’enfants nés de la même mère, dans des cas où le paracétamol avait été utilisé pendant l’une des grossesses, mais pas au cours de l’autre. Nous avons ainsi étudié plus de 45 000 paires de frères et sœurs dont au moins l’un avait reçu un diagnostic d’autisme.

Ce dispositif fondé sur une comparaison intrafamiliale est puissant, car les frères et sœurs partagent une grande partie de leur patrimoine génétique et de leur environnement familial. En cas de troubles neurodéveloppementaux, il permet de distinguer si c’est bien le médicament lui-même qui est responsable des problèmes, ou s’il est plus probable que les anomalies soient plutôt dues à des caractéristiques familiales sous-jacentes ou à des affections dont souffrirait la mère.

[...]

Dans un premier temps, en nous plaçant à l’échelle de l’ensemble de la population, nous avons fait le même constat que celui posé par des études antérieures : les enfants dont les mères avaient déclaré utiliser du paracétamol pendant leur grossesse étaient légèrement plus susceptibles de se voir poser un diagnostic d’autisme, de TDAH ou de déficience intellectuelle.

Cependant, une fois effectuées les comparaisons entre frères et sœurs, cette association disparaissait totalement. Autrement dit, lorsque nous comparions des fratries où l’un des enfants avait été exposé in utero au paracétamol et l’autre non, la différence de probabilité d’obtenir ultérieurement un diagnostic d’autisme, de TDAH ou de déficience intellectuelle disparaissait.

[freeshost]

En fait, certaines personnes diabolisent l'autisme puis se mettent à attribuer à l'autisme des causes farfelues comme les vaccins, le paracétamol. Et ensuite ?

[Kumi_44]

C'est fou qu'il faille faire des études pour démontrer qu'il n'y a aucun lien avec l'autisme. Au moins, il y a des sources maintenant mais je déplore le peu d'étude sur d'autres domaines en lien avec l'autisme...

[freeshost]

De nombreuses personnes se laissent aller à des pensées magiques qui leur font croire en des corrélations illusoires.

C'est à ces personnes de le démontrer et non à nous de nous épuiser par inversion de charge de la preuve.

[Jean]

Exclusif : qui est Richard Frye, le neurologue qui mène des recherches et milite en faveur de la leucovorine comme traitement de l'autisme ?

Frye a mené deux essais contrôlés par placebo sur la supplémentation en folate chez les personnes autistes ; le premier a été suspendu par les autorités régulatrices, et le second n'a pas encore été publié.

thetransmitter.org Traduction de "Exclusive: Who is Richard Frye, the neurologist who researches and advocates for leucovorin as an autism treatment?" - 1er octobre 2025 - Brendan Borrell
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme

[Jean]

Médecines complémentaires dans l’autisme : des niveaux de preuves insuffisants
Publié le 09/09/2025 le quotidien du Médecin
Acupuncture, compléments alimentaires, médiation animale, stimulation transcrânienne etc. : les thérapies alternatives utilisées par nombre de personnes autistes n’apportent pas de preuves suffisantes de leur efficacité ni de leur sûreté.
Alors que 54 % des personnes autistes auront utilisé des médecines complémentaires, alternatives et intégratives au moins une fois au cours de leur vie, le niveau de preuve soutenant leur efficacité et leur innocuité est insuffisant.
Ce sont les conclusions d’une revue menée par des chercheurs de l’Université Paris Nanterre et de l’Université Paris Cité. En se penchant sur 248 méta-analyses, basées sur plus de 200 essais cliniques incluant plus de 10 000 participants, les chercheurs ont évalué 19 interventions : acupuncture, médiation animale, divers régimes et compléments alimentaires, deux techniques de stimulation transcrânienne, musicothérapie, thérapie d’intégration sensorielle et activité physique. Leurs résultats sont publiés dans Nature Human Behaviour. Ils ont par ailleurs développé une plateforme web d’information destinée à la population générale, dont les professionnels de santé.
Les effets significatifs ne sont pas soutenus par des preuves suffisantes
« Même si certaines semblent prometteuses, nous n’avons trouvé aucune preuve de haute qualité qui soutienne l’efficacité de ces thérapies pour les symptômes principaux ou associés de l’autisme », lit-on dans l’étude. L’intervention avec le niveau de preuve (Grade) le plus élevé était la supplémentation en ocytocine. Son efficacité était négligeable et non significative pour les symptômes principaux de l’autisme (différence moyenne standardisée [SMD] entre -0,04 et 0,06 ; Grade très faible à modéré), sauf pour les comportements stéréotypés et restreints de l’adulte où un petit effet a été observé (SMD 0,404 ; Grade modéré). La seule autre intervention soutenue par un niveau de preuve au moins modéré était la consommation d’acides gras poly-insaturés pour les enfants en âge d’aller à l’école, mais l’effet n’est pas considérable.

Même si certaines interventions ont démontré un effet large (SMD ≥ 0.80) et étaient statistiquement significatives, à chaque fois le niveau de preuve était très faible. Par exemple, chez les enfants en âge d’être scolarisés, on retrouve une efficacité sur tous les symptômes de la musicothérapie (SMD 0,835), de la médiation animale (SMD 0,934) et de la stimulation transcrânienne à courant direct (tDCS) (SMD 0,844). La mélatonine est aussi efficace dans cette tranche d’âge pour améliorer la qualité et durée du sommeil (SMD respective 1,124 et 1,08). Chez les adolescents, la stimulation transcrânienne répétitive semble être efficace pour réduire les comportements stéréotypés (SMD 0,899) et chez l’adulte, l’activité physique aurait des bénéfices potentiels pour les échanges sociaux (SMD 0,874).
Moins de la moitié des thérapies évaluées sur leur sûreté
« C’est l’un des principaux résultats de notre étude : la qualité des preuves scientifiques est assez faible. On est très incertain de la confiance qu’on peut leur accorder », souligne Corentin Gosling, maître de conférences en neuropsychologie à l’Université Paris Nanterre et membre du service de pédopsychiatrie à l’hôpital Robert-Debré (AP-HP) et premier auteur de l’étude.
En sus des faibles niveaux de preuves pour la grande majorité des thérapies alternatives, les chercheurs ont mis en évidence une lacune majeure : moins de la moitié des interventions est évaluée pour son acceptabilité, sa tolérabilité ou ses effets secondaires. Un problème qui peut être important, comme pour l’administration de sécrétine, cette hormone intestinale, et qui « représente un défi de santé publique majeur », alertent les auteurs de l’étude.
Les conclusions démontrent la nécessité d’avoir des essais cliniques à la méthodologie rigoureuse, minimisant les biais potentiels. « Nous avons trouvé énormément de biais dans les publications, nous avons exclu une méta-analyse sur six à cause d’erreurs statistiques », signale Corentin Gosling. « Heureusement, ajoute-t-il, la qualité méthodologique a tendance à s’améliorer. Reste à espérer que cela se maintienne dans le temps. »
Une plateforme pour informer la décision médicale partagée
« Il y a urgence à synthétiser toutes les connaissances disponibles sur l’efficacité et l’innocuité des médecines alternatives pour les personnes autistes, afin de permettre une prise de décision médicale partagée basée sur des preuves », lit-on dans l’étude. Les chercheurs ont développé en 2022, lors de leur revue des interventions psychosociales, une plateforme d’information qu’ils ont alimentée avec les conclusions de cette nouvelle étude.
« Lorsque les personnes autistes ou leur famille ont une interrogation quant à l’intervention qu’ils souhaiteraient suivre, la plateforme leur donne les informations nécessaires à un choix éclairé », explique Corentin Gosling. Ainsi, sont renseignés le niveau de preuve scientifique mais aussi les détails de chaque intervention : qui la réalise, à quelle fréquence etc., afin que les personnes comprennent l’influence prévisible en pratique dans leur vie quotidienne. Au moment du diagnostic, le médecin peut rediriger le patient vers la plateforme afin de pouvoir choisir ensemble les interventions souhaitées.

La plateforme permet une prise de décision médicale partagée basée sur des preuves
Corentin Gosling, service de pédopsychiatrie à l’hôpital Robert-Debré (AP-HP)

L’évaluation des interventions pharmacologiques dans l’autisme sera bientôt intégrée à la plateforme. Puis, à partir de 2026, les données seront mises à jour chaque année : prise en compte de nouvelles études, épuration des essais cliniques de mauvaise qualité, nouvelles interventions… « C’est important car la recherche avance vite. Par exemple nous n’avions pas recensé de méta-analyse sur la chélation, (une thérapie visant à éliminer des métaux nocifs de l’organisme, NDLR), mais une étude est parue cette année », note Corentin Gosling.
Au cours des deux prochaines années, l’équipe retravaillera la plateforme en fonction des retours des usagers, (cliniciens de première ligne puis personnes concernées). Ensuite, ils lanceront une première étude d’impact auprès de médecins volontaires. Le contenu de cette synthèse, qui alimente la plateforme, sert aussi actuellement à la Haute Autorité de santé dans l’élaboration de nouvelles recommandations sur la prise en charge de l’autisme.

[Jean]

USA : Les chercheurs spécialisés dans l'autisme « agréablement surpris » par la liste des bénéficiaires des projet de recherche du NIH, malgré leurs inquiétudes initiales

Un mécanisme de financement atypique, un calendrier de candidature tronqué et un processus d'évaluation opaque avaient suscité des inquiétudes quant à la qualité des projets qui seraient sélectionnés pour l'Autism Data Science Initiative.

thetransmitter.org Traduction de "Autism researchers ‘pleasantly surprised’ by list of NIH data project grantees, despite initial concerns" Par Calli McMurray - 2 octobre 2025
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... r-la-liste

[Jean]

USA : Découvrez les bénéficiaires de la subvention Autism Data Science Initiative

Les projets retenus par l'administration américaine prévoient d'étudier les interactions entre les gènes et l'environnement chez les personnes, les cellules souches et les organoïdes, ainsi que les facteurs prédictifs d'une issue positive dans la vie des jeunes et des adultes autistes.

thetransmitter.org Traduction de "Meet the Autism Data Science Initiative grantees" - Calli McMurray - 3 octobre 2025 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... initiative