Recherches sur l'autisme

[Jean]

Uta Frith : pourquoi je ne pense plus que l'autisme soit un spectre

Le spectre de l'autisme s'est élargi au point de devenir flou, ce qui a des répercussions sur la manière dont les enseignants doivent soutenir les élèves autistes en classe, explique la chercheuse Uta Frith à Helen Amass.

tes.com Traduction de "Uta Frith: why I no longer think autism is a spectrum" - Helen Amass - 4 mars 2026
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... un-spectre

[Lilas]

Point de vue intéressant, mais qui doit faire grincer pas mal de dents.

[Jean]

Je n'ai pas de doute sur les grincements de dents !

[Tugdual]

Très intéressant.

[Diego1111]

Je n'ai aucune compétence scientifique me permettant d'émettre un avis sur la justesse de son jugement, mais j'avoue qu'une chercheuse d'un certain âge capable de remettre en cause ce qu'elle pensait il y a à peine 10 ans m'inspire spontanément confiance. Puissent les grinceurs de dents ne pas se contenter de grincer des dents, entendre les arguments et débattre de manière constructive.

[Carapa]

Cet article est effectivement fort intéressant. Je note ce passage: "Il y a vingt ans, les généticiens comportementaux sont arrivés à la conclusion que les symptômes liés aux comportements répétitifs ont une origine génétique différente de ceux liés aux difficultés de communication sociale.". Je serais curieux d'avoir des références là-dessus, car je n'étais pas du tout au courant.

[Jean]

Je suis assez amusé par les commentaires sur Facebook de l'interview d'Uta Frith. C'est une des grandes chercheuses sur l'autisme, et on ne peut pas considérer qu'elle n'est pas au courant des recherches actuelles.

Elle remet en cause des conceptions qu'elle avait soutenues jusqu'à présent, et c'est à prendre en considération.

C'est une interview dans un media grand public. Ce n'est pas un article de recherche, dans lequel toute son argumentation pourrait se déployer.

Sur la question en particulier du surdiagnostic et du masquage, Eric Fombonne, le spécialiste de l'épidémiologie de l'autisme, a publié plusieurs articles ces dernières années, qui font débat.

Editorial d'Eric Fombonne : L'autisme est-il surdiagnostiqué ?
Eric Fombonne examine les facteurs qui peuvent entraîner un surdiagnostic de l'autisme.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... agnostique

Dans ce post figurent de nombreux liens, comme :
Eric Fombonne : Camouflage et autisme
Dans cet éditorial, Eric Fombonne analyse les limites des études sur le camouflage dans l'autisme, et critique la notion de phénotype féminin de l'autisme.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... et-autisme et avec une interview sur le sujet et une réponse à son article de 2020

[cerise26]

Au final est-ce que ce n'est pas juste une question de vocabulaire ?
Il me semble que toutes les personnes classées aujourd'hui dans le TSA ont des besoins spécifiques, qui sont mieux pris en compte aujourd'hui qu'avant. Et c'est tant mieux.
Ce n'est pas parce que d'autres ont des difficultés plus importantes que ces besoins n'existent pas. Si c'est l'étiquette de TSA qui a permis de mieux identifier ces besoins, c'est très bien. Si on veut changer d'étiquette pourquoi pas, à condition que ces besoins restent pris en compte.

Quand j'étais enfant, la société n'était pas encore mûre pour que mes besoins soient pris en compte et j'en ai souffert. Ça a été compliqué pour moi de grandir dans cette société et d'essayer d'en comprendre les codes. Il n'y a que dans ma famille que je me sentais bien.
Peut-être que si j'étais née une génération plus tard, on m'aurait diagnostiqué un trouble et que mes particularités auraient mieux été prises en charge...

[Jean]

D'accord avec toi.

[Jean]

Autisme : Questions à Laurent Mottron
Suite à l'interview d'Uta Frith, Laurent Mottron (Québec) commente et élargit le débat.
Suite à la traduction de l'interview d'Uta Frith, j'ai eu un contact avec Laurent Mottron. Je lui ai proposé de répondre à mes questions.
Question : Je vous pose des questions d’abord par rapport à l’interview d’Uta Frith publiée par TES. Est-ce que vous pensez que cette chercheuse est légitime, ou est-elle dépassée ?
Suite ...
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... nt-mottron

Screenshot 2026-03-13 at 10-34-39 Autisme Questions à Laurent Mottron Le Club.png (95.31 Kio) Vu 203 fois

[Jean]

Pourquoi Uta Frith se trompe au sujet des filles et de l’autisme

« Ne négligez pas la dimension féminine dans la redéfinition du spectre autistique », affirme la Dr Sue Franklin
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -l-autisme

[Jean]

Uta Frith: A crisis in the diagnosis of Autism Spectrum Conditions

On constate une augmentation alarmante des problèmes de santé mentale. Cette augmentation est-elle réelle, et à quoi est-elle due ? Parmi les hypothèses courantes, on peut citer la surutilisation des réseaux sociaux, les effets à long terme de la pandémie et les effets de diverses toxines environnementales. Cependant, ces hypothèses ne s'appuient pas sur des preuves convaincantes. Les causes sont plutôt à rechercher dans des facteurs culturels. L'augmentation des troubles du spectre autistique a une cause vérifiable : l'abaissement des seuils de diagnostic. Mais pourquoi ces seuils ont-ils été abaissés ? Il est largement admis que des changements culturels sont intervenus dans la perception de l'autisme et dans la perception de ce qui constitue un comportement typique et atypique. Je vais examiner comment le « glissement conceptuel » a affecté la reconnaissance et le diagnostic des TSA, probablement par le biais d'un mécanisme de boucle. La boucle permet aux faits fragiles issus de la recherche d'être modifiés par l'expérience subjective, qui influence ensuite de manière persistante la formulation des critères diagnostiques et la fourniture d'un soutien. Je soutiendrai que les changements actuellement en cours ont transformé les TSA en un symbole d'une nouvelle identité, loin de la clinique. À mesure que les caractéristiques fondamentales de l'autisme évoluent, les personnes souffrant de troubles graves et indéniables de la communication sociale risquent d'être marginalisées. Avons-nous besoin d'une nouvelle approche de la classification ? À propos de l'intervenante Uta Frith, professeure émérite en développement cognitif, Institut des neurosciences cognitives de l'UCL

Conférence d'une heure d'Uta Frith : le sous-titrage avec une traduction en français fonctionne très bien.

[Jean]

jim.fr
Que sait-on vraiment des causes de l'autisme ?
Aude Lecrubier

Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) touche 1 à 2 % de la population mondiale. Parfois extrêmement handicapant, ce trouble du neurodéveloppement ne bénéficie d’aucun traitement curatif à ce jour. La recherche des causes de la maladie est donc très active, avec un double objectif : tenter de prévenir son apparition et trouver des thérapeutiques ciblées pour les différentes formes d’autisme.

Les causes écartées

Si certaines causes du TSA sont aujourd'hui bien établies, d'autres hypothèses, un temps avancées, ont été infirmées, comme celle incriminant la qualité de la relation mère-enfant. Aussi, plus récemment, les autorités américaines ont ravivé d’anciennes controverses en affirmant que le vaccin contre la rougeole et la prise de paracétamol pendant la grossesse pouvaient déclencher un TSA. Pourtant, la publication d’Andrew Wakefield à l’origine des suspicions sur le vaccin contre la rougeole a été rétractée en 2010. Une enquête a révélé plusieurs erreurs dans l’étude et montré que les conclusions étaient trompeuses. Depuis, aucune étude n’a permis d’établir ces liens.
Une revue Cochrane de 2021, qui a rassemblé 138 études colligeant les données de plus de 23 millions d’enfants, a confirmé que les vaccins ROR et RORV (rougeole, oreillons, rubéole et varicelle) n’étaient pas associés à l’autisme. Concernant le paracétamol, une méta-analyse publiée en mars dans The Lancet Obstetrics, Gynaecology & Women’s Health n’a mis en évidence aucun lien significatif entre cette molécule et l’autisme, le TDAH ou la déficience intellectuelle.

Il n’en reste pas moins que certains facteurs environnementaux peuvent être impliqués dans le TSA. Ils peuvent être « très variés », commente la Dre Catherine Doyen (Cheffe du Service de Psychopathologie de l'Enfant et de l'Adolescent, GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, site Sainte-Anne) pour Medscape édition française. Ils incluent des complications durant la grossesse ou à la naissance (infections, prématurité…), de très rares cas de maltraitance ou d'abandons très sévères, une exposition à certains polluants ou à des médicaments pris avant et pendant la grossesse comme le valproate de sodium.
Concernant le valproate de sodium, une vaste étude a montré en 2013 que les enfants exposés à cet antiépileptique in utero présentaient un risque environ 3 fois plus élevé de développer un TSA, et environ 5 fois plus élevé de développer un autisme infantile, comparés aux enfants non exposés.
Depuis, plusieurs études chez l’animal et une étude chez l’homme ont suggéré que l’exposition paternelle au valproate pourrait aussi s’associer à des troubles du développement chez l’enfant. « Mais, il faut probablement un terrain génétique et une rencontre avec un facteur environnemental pour que le trouble se révèle », souligne la Dre Doyen.

Des causes majoritairement génétiques

Parmi les causes connues du TSA, il est désormais établi que son origine est principalement génétique. « Dans les troubles du spectre autistique, il y une hérédité génétique d’environ 80 %. Cela ne signifie pas que dans 80 % des cas, une cause génétique est détectable, mais on peut estimer qu'il y a un risque génétique dans environ 80 % des cas. Ce risque peut être repéré chez la personne ou dans sa famille », souligne Catherine Doyen.
Cette composante génétique est confirmée par la concordance de l’autisme dans les fratries et en particulier chez les jumeaux monozygotes.

Selon des études, lorsqu'un vrai jumeau est autiste, la probabilité que l'autre jumeau le soit aussi peut être supérieure à 60 %. Par ailleurs, la probabilité que des faux jumeaux du même sexe soient diagnostiqués autistes peut aller jusqu’aux environs de 30 %.

TSA : une génétique complexe

« Nous assistons à un véritable boom de la recherche génétique qui montre que les caractéristiques génétiques associées à l’autisme sont très complexes », rapporte la Dre Doyen.

Depuis la découverte des premiers gènes liés à l’autisme en 2003 (NLGN3 et NLGN4X) par l’équipe de Thomas Bourgeron, à l’Institut Pasteur en collaboration avec les psychiatres Marion Leboyer et Christopher Gillberg, plus de 200 gènes ont été identifiés, parmi lesquels NEUROD1, les sous-unités du récepteur GABAA ou encore les neuroligines... Il s’agit principalement de gènes qui codent des protéines des synapses des neurones.

Il est rare qu’une seule variation génétique déclenche l’autisme. Dans la plupart des cas, ce sont plusieurs variations génétiques, par un effet cumulatif, qui augmentent la probabilité d’apparition de TSA.

Les formes d’autisme monogéniques correspondent majoritairement à des formes avec déficit intellectuel. Les mutations affectant le gène SHANK3 notamment se révèlent les plus sévères et concerneraient plus d'un enfant sur 50 avec autisme et déficience intellectuelle.

A contrario, les formes polygéniques correspondent à des variations plus fréquentes dans la population et sont responsables de TSA moins sévères, sans déficience intellectuelle.
La génétique pour mieux cibler les traitements

L’espoir porté par une meilleure connaissance de la génétique du TSA est que l’on puisse personnaliser les traitements médicamenteux en fonction des profils génétiques des patients et trouver de nouvelles pistes thérapeutiques.

« Tous les patients atteints d’un TSA ne répondent pas de la même façon aux traitements, notamment aux antipsychotiques. La compréhension de la génétique pourrait peut-être un jour nous permettre de mieux cibler les patients qui peuvent en bénéficier », espère la Dre Doyen qui précise que la génétique a déjà ouvert des perspectives thérapeutiques par le passé.
En 2008, les chercheurs de l’Institut Pasteur ont découvert chez certaines personnes avec autisme une mutation sur le gène ASMT impliqué dans la synthèse de la mélatonine.
« L'impact a été que l'on s'est mis à utiliser la mélatonine à libération immédiate ou prolongée chez les enfants atteints de TSA avec trouble du sommeil. Cela a vraiment amélioré le sommeil des enfants et celui des parents. Même si ce n'est pas forcément la génétique seule qui nous a amenée à cette pratique, cela a montré que la connaissance des mécanismes biologiques peut aider à orienter des traitements », explique la pédopsychiatre.

À l’avenir, les nouvelles biotechnologies au premier rang desquelles l'édition génétique (CRISPR-Cas9…) mais aussi les thérapies à base de cellules souches et le développement de biomarqueurs, laissent entrevoir la possibilité de mieux comprendre le TSA et pourraient ouvrir la voie à la mise au point de traitements ciblés.

Cet article a d’abord été publié sur Medscape édition française qui, comme JIM, fait partie du réseau professionnel Medscape.

[Jean]

Maladies chroniques et mortalité chez les personnes autistes

Deux études démontrent encore la prévalence plus élevée de maladies chroniques chez les personnes autistes, ainsi qu'une espérance de vie plus faible.

thetransmitter.org Traduction partielle de "Tracking health in autistic adults, and more" - 28 avril 2026 - Jill Adams
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-autistes

Avec une vieille image

[margotton91]

Les preuves que l'autisme est un vrai spectre s'accumulent. Une vaste étude confirme que le TSA est quasi systématiquement lié à d'autres pathologies. Focus sur un trouble "systémique" qui exige une prise en charge globale de ses comorbidités.

7 mai 2026 • Par Clotilde Costil / Handicap.fr

https://informations.handicap.fr/a-tsa- ... -39099.php


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