morceau de gene manquant

[dimitristan]

bonjour a tous!
ça fait longtemps que je n'ai pas postée ici
voila ,je viens d'apprendre une mauvaise nouvelle .le neuropédiatre m'a appelée jeudi pour me dire que en plus du caryotype demandé ils avaient fait un cgh array (annalyse ultra poussée de tout les genes)et il m'a dit etre embeté car ils n'ont rien trouvés niveau gene qui pourrait justifier ses troubles du comportement mais par contre il ont découvert une annomalie génétique sur un gene qui est celui en rapport avec les reins...du coup tristan doit voir tres rapidement un endocrinologue efin de passer des examens sur une éventuelle maladie!
je suis déséspérée
non seulement rien au niveau génétique ne viens justifier son ted mais en plus nous avons un autre pb sur les bras qui me fait tres peur!
selon le neurôpédiatre il n'y aurait pas de corélation entre le ted et la partie de gene manquante mais ils n'en sont pas sur a 100%
l'un d'entre vous aurait il vécu la meme chose?
merci

[Betta splendens]

Aujourd'hui a peine 20 ou 30% des TED ont une origine génétique connue donc qu'il n'ai rien trouvé ne prouve en aucun cas qu'il ne soit pas TED et d'ailleur la recherche de gène n'est généralement pas faite dans le cadre d'un diagnostique de TED sauf si on soupçonne une anomalie génétique connue (type syndrome de Rett,ou l'X fragile par exemple ),ils'agit uniquement d'un diagnostique porté sur des anomalie comportementale.

donc qu'il n'ai rien trouvé de prouve rien, c'est tout ce que je peut dire.

[misflo]

Les chercheurs sont loin d'avoir fait le tours des gênes humains... il reste beaucoup de zones inconnues, mal connues...

La généticienne qui nous suit nous expliquait qu'à l’heure actuelle, rechercher un pb génétique revient à chercher une aiguille dans une botte de foin de taille considérable.

Par exemple, ils commencent à recenser les maladies auto immunes, ils en connaissent un certains nombre d'origine génétique (un peu plus de 200 je crois) mais ils savent qu'ils sont loin d'avoir tout découvert.

Ils ont cherché pour mon fils, n'ont rien trouvé dans ce qu'ils connaissaient, mais la généticienne a bien précisé que ça ne voulait pas dire qu'il n'y avait rien.

C'est pour cela que ces recherches sont longues, et le pb peut être découvert par une équipe étrangère si un puce est faite.

Ils ont découvert par contre chez fiston une variation génétique non recensée, sur un gêne non étudié encore, qui peut expliquer ses troubles, mais qui peut aussi ne rien à voir là dedans...

Peut être que l'avenir nous le dira.

En attendant, les choses avancent vite en ce moment dans ces recherches, mais il faudra sans doute plusieurs années pour avoir peut être des débuts de réponses vu l'ampleur du travail.

Pour ton fils, c'est peut être une bonne chose que cette anomalie ai été mise en évidence, ça peut permettre d'anticiper s'il y a effectivement un pb, mais peut être que rien ne sera trouvé lors des prochaines investigations .

Beaucoup de gens ont des anomalies génétiques sans le savoir, et ne présentent pas forcément de pb...

Bon courage.

[Mars]

Bon courage Dimitristan pour cette nouvelle épreuve.
Misflo et Voile de Chine ont raison pour les inconnues au niveau génétique, si on n'a rien trouvé chez ton fils qui corresponde aux modèles connus, ça ne veut pas dire qu'il n'y a rien.