Forum Asperansa

Jean a écrit :Quand on parle d'origines génétiques de 'autisme, on sous-entend souvent - à tort - "héréditaire".

Dans ce nouvel article, qui parle des mutations "de novo" pour des troubles du spectre autistique et pour la schizophrénie, on explique qu'il y a une plus grande fréquence de ces nouvelles mutations dans les gènes concernés. Si le gène a été transmis par les parents, il a muté chez l'enfant (il n'a pas été transmis comme cela).

Y'a un truc qui me dépasse la dedans. comment tous les gêne ont muté en même temps pareil? C'est possible ça?

Je sais bien qu'on est a l'aube de la science de la génétique et que les révolution s'enchainent a grande vitesse, mais une mutation après la fécondations et les premiers stades de développement qui aurrait un effet significatif sur le corps ça suppose un mécanisme organisant cette mutation, scientifiquement c'est énorme!

En fait, si cette théorie est valable, ça suppose ni plus ni moins que la théorie de la sélection naturel de darwin comme seule logique évolutive est périmé (les girafes au grand coup survivent mieux), et qu'on en reviens a lamarque (le cou de la girafe grandis).

Personnellement j'ai toujours pensé que c'était le cas, même quant on m'enseignait le contraire, mais on en est vraiment a pouvoir aujourd'hui affirmer des choses pareil?
J'ai du mal à le croire.

d'après wikipédia
En médecine et en génétique, une mutation de novo est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. La mutation est donc survenue dans les gamètes d'un des deux parents, ou, plus rarement ce peut être une mutation post-zygotique, c'est à dire une mutation de l'œuf fécondé.

Autrement dit il est question de mutation chez les parents (a la formation des spermatozoïdes ou ovules) ou au plus tard disons des premiers jours de gestation, même pas semaine.

Ici on nous cause d'autre chose, apparemment de mutation qui touchent en partie l'individu puisque le choix des cellules importe, donc ou une mutation des premiers stades de l'embryon quant même, ou alors autre chose est sous entendu.
"Une mutation qui surviens lors de la production de ligné cellulaire" c'est extrêmement chargé en terme d'implication imposant de revoir lourdement la façon dont perçoit globalement le rôle de la génétique.

De ce que j'ai compris :
- il ne s'agit pas de mutation de tous les gènes, mais d'un gène ou à la limite de quelques-uns;
- la mutation apparaît chez l'enfant - pas chez les parents;
- sans être un forcené de Darwin, le fait que des mutations interviennent "de novo" ne remet pas en cause l'idée que des gènes favorables transmis représentent un atout sur le long terme.

Oui.
Mais les gênes se transmettent toujours à l'identique, sauf cas exceptionnel de mutation. c'est la base.
Une mutation qui n'existe pas chez les parents et qui existe chez l'enfant, typiquement ça se passe avant la fécondation, du moins c'est encore une thèse de base.
Ici on parle effectivement d'autre chose, de mutation qui concernent certaines lingés cellulaire, mais pas toute les cellules de la personne, donc une mutation d'après la fécondation.

Rien que ça c'est pas courant. On a tous en tête que chacun a une et une seule identité génétique.
Dans l'experience il faut savoir ce qu'on prélève car les individus n'ont pas la même carte génétique (sur ce point particulier) suivant les lignés cellulaires qu'on choisit d'étudier. (pas de mutation dans le sang, mais mutation dans les cellules nerveuses.

Je suis allé vérifié, la distinction des cellules nerveuses se fait pour l'embryon humain a l'age précis de 18 - 19 jours.
La mutation doit donc se produire avant, si non elle concernera une cellule parmi des millions, et ça n'aura donc aucune influence.

Donc selon les vieux cannons de la génétique toutes les personnes qu'ils ont étudiés ont eut une mutation dans les vingt premier jours qui a donné le même phénomène, et tout ça par hasard, comme ils auraient pu avoir un défaut dans la couleurs des yeux ou n'importe quel autre mutation.
Moi je pense que pour avancer sur cette piste là ils ont derrière la tête d'autres visions sur la façon dont ça se passe. effectivement ça ne remet pas en cause le mécanisme de sélection naturel, mais tend a réintroduire peut être le facteur biologique interne dans les mécanisme évolutif.
Ou j'ai rien compris, ou il y a du révolutionnaire derrière cette petite présentation.

On est dans l'exception, mais dans le fréquent quand il s'agit d'autisme et de schizophrénie.

Oui, enfin dans le plus fréquent que la moyenne en tout cas.

D'ailleurs que j'avais pas saisi que leur sujet c'est la proportion de l'ensemble des mutations de novo dans des population comparé relativement à l'autisme et la schizophrénie.
Ca englobe les mutations préalable a la fécondation qui se produisent donc bien chez le parent (au sens dans son corps) même si les parents ne sont pas concerné eux par cette mutation selon leur propre carte génétique puisque ça concerne juste les cellules qui donneront l'enfant)
C'est un peut plus bordélique niveau implication, puisque le résultat c'est qu'en moyenne les autistes et schizophrènes ont plus de mutation que les parent n'ont pas que le reste de la population (m'en a fallu du temps pour capter, mais là j'y suis).

Je me suis perdu trop loin dans l'interprétation sur une mauvaise compréhension, mais ça ne change pas grand chose à la découverte lié a cette recherche, même si elle concerne l'ensemble de la population testé :

Nous avons découvert que les mutations peuvent survenir lors de la production de lignées cellulaires, ce qui donne des résultats faux-positifs. Cet artefact peut biaiser les résultats de façon significative, il est donc important d'analyser très soigneusement ces échantillons. »

Des ligné cellulaire mutés en quantité significative qui dépendent de l'endroit du prélèvement je crois ça reste hors des acquis actuels de la génétique, même si j'ai raté les dernière marches.

Le modèle de préférence visuelle peut être un indicateur de l'autisme chez les bambins
Traduction par G. M.

En utilisant la méthode du suivi des yeux, des chercheurs de l’Université de Californie et de l’école de médecine de San Diego ont montré que les enfants en bas âge avec autisme passaient significativement plus de temps à examiner des figures géométriques que des images sociales. Les résultats de l’étude suggèrent qu’une préférence dès le plus jeune âge pour les figures géométriques pourrait constituer un indice comportemental de risque d’autisme dès l’âge de 14 mois

à suivre sur le blog Autisme Information Science

Vous pouvez voir les vidéos sur :
http://www.physorg.com/news203011174.html

Les jeunes enfants insensibles aux bâillements contagieux
(AFP) 15/09/2010

WASHINGTON — Les enfants de moins de quatre ans et ceux atteints d'autisme semblent insensibles aux bâillements contagieux, le phénomène qui veut qu'une personne se mette à bâiller lorsqu'elle en voit une autre le faire, selon une étude publiée mercredi.

Des chercheurs de l'Université du Connecticut (nord-est) ont observé 120 enfants de 1 à 6 ans et 30 enfants de 6 à 15 ans atteints d'autisme pour cette étude dont les résultats sont publiés dans le journal Child Development.

Ils ont découvert que même si les bébés bâillent spontanément avant même la naissance, la plupart des enfants sont insensibles au bâillement des autres avant l'âge de quatre ans.

Ils ont aussi noté que les enfants atteints d'autisme sont moins susceptibles de réagir aux bâillements des autres et que leur sensibilité aux bâillements est proportionnelle au degré de leur autisme.

"Etant donné que le bâillement contagieux peut être un signe d'empathie, cette étude suggère que l'empathie et l'imitation qui le sous-tendent se développent lentement dans les premières années de la vie, et que les enfants atteints d'autisme ratent des indices subtils qui les relient émotionnellement aux autres", soulignent les chercheurs.

Chez l'adulte, le bâillement contagieux est très répandu: près de la moitié de la population est incapable d'y résister, soulignent les chercheurs.

Les garçons plus souvent autistes que les filles: un gène en accusation
(AFP) – le 16/09/2010

MONTREAL — Des chercheurs canadiens ont mis en évidence le rôle d'un gène du chromosome X chez plusieurs patients autistes, qui pourrait expliquer la prévalence de cette maladie chez les garçons, selon une étude publiée cette semaine.

L'origine de l'autisme reste inexpliquée. De nombreux gènes et leurs dysfonctionnements semblent impliqués dans cette maladie diagnostiquée chez les enfants vers l'âge de trois ans.

Un enfant sur 165 et un garçon sur 70 est touché par des troubles autistiques au Canada.

Un groupe de scientifiques de Toronto a pu mettre en évidence que 1% des 2.500 cas d'autisme analysés était dû à l'altération du gène PTCHD1 du chromosome X.

"Dans sept des familles que nous avons étudiées, le gène était très légèrement altéré, dans trois autres, la disparition de ce gène a induit une débilité mentale", a expliqué à l'AFP le docteur John Vincent, co-directeur de la recherche, publiée dans la revue Science Translational Medicine.

"C'est un tout petit pas, mais (...) c'est une avancée considérable, compte tenu du niveau actuel de nos outils d'analyse", a poursuivi le Dr Vincent qui dirige un laboratoire de neuropsychiatrie moléculaire au Centre de toxicomanie et de santé mentale de Toronto.

Les filles ont deux chromosomes XX et sont donc protégées de l'altération de ce gène. Les garçons reçoivent un X de leur mère et un Y de leur père. Dans le cas où leur mère leur transmet le gène mutant, ils risquent fortement de devenir autistes.

Les chercheurs estiment que le gène PTCHD1 pourrait être relié aux voies neurologiques qui distribuent des informations aux cellules pendant le développement du cerveau.

Concrètement, cette découverte permettrait de faire un test sur les femmes enceintes. "On pourrait identifier les enfants à risque très tôt et commencer une thérapie comportementale".

"Nous voudrions maintenant découvrir les fonctions précises de ce gène, pour vraiment comprendre sur quoi il agit. On voudrait également trouver d'autres gènes responsables de l'autisme", conclut le chercheur.

Jean a écrit :Dans le cas où leur mère leur transmet le gène mutant, ils risquent fortement de devenir autistes.
...
Concrètement, cette découverte permettrait de faire un test sur les femmes enceintes.

Brrr, froid dans le dos, j'aime pas trop ce genre de réflexions...

Mouais, ça sent l'eugénisme... et la culpabilisation des mères qui auront fait naître un enfant autiste.
Et l'assimilation des autistes à de pauvres tarés qui n'auraient pas dû naître.

C'est tout un sujet qui, au delà du sujet de l'autisme, a été beaucoup discuté il n'y a pas longtemps avec la consultation lancé l'année dernière.
Il menait moralement au sujet du choix qui présuppose qu'on sait. L'autisme la dedans raisonne comme une mise en évidence du problème.

Jean a écrit :Concrètement, cette découverte permettrait de faire un test sur les femmes enceintes.

1% (taux de détection) de 6/1000 (taux de prévalence) cela donne 60 cas par million de naissance.
Il nait 820000 enfants par an en France (source INSEE), donc on pourrait détecter 49 cas nouveaux chaque année par ce test.
Et on ne parle même pas ici du taux d'erreur de détection lié à ce test.
Je sens plus l'appât du gain derrière cette annonce, qu'une réelle percée scientifique.
Aucune performance dans ce test à mon avis.

Mouais pour l'appât du gain... j'ai l'impression que les labos confondent pas mal dépistage et conquête de nouveaux marchés. A chacun de juger de son intérêt à répondre ou non à ce genre de démarchage.

C'est pas aussi simple malheureusement. On sait qu'implicitement on impose par exemple les test de dépistage de la trisomie a partir de certains critères au point de culpabiliser les mères qui ne le font pas.

Je parle de quelque chose qui m'a été rapporté en direct par une mère qui l'a vécu. La chose a été entendu par ce que les calculs mélangeait différents critère bizarre, et a 25 ans il en avaient conclu qu'il fallait faire le test. Grosse culpabilisation de la mère qui ne voulait pas de ce test invasif, agressif, et comportant quant même des risques de fausse couche, au point qu'ils ont été (avec le père) super stressé pour pas un rond, culpabilisé a mort et obligé de devoir envisager leurs responsabilités éducatives si l'enfant était trisomique a quelques mois de grossesse d'un premier enfant. Personne ne s'est posé la question de ce que peut engendrer un tel stress de la mère pendant la grossesse.
Pour l'épilogue le test n'a pas été fait et l'enfant est né, pas trisomique.