Re: Recherches sur l'autisme
Posté : samedi 23 août 2025 à 21:48
Je ne maîtrise pas suffisamment l’anglais pour lire l’article, mais ce qui me stupéfie c’est que des gens y aient seulement pensé sérieusement…
Forum de l'association Asperansa
https://forum.asperansa.org/
89 to 97 per cent of autistic adults aged 40+ years are undiagnosed in the UK, according to the largest review of its kind. The review indicated that middle-aged and older autistic adults are facing higher rates of mental and physical health conditions than non-autistic adults of the same age, alongside challenges with employment, relationships and wellbeing.
Children with autism spectrum disorder (ASD) had lower vitamin D3 levels than neurotypical (NT) children, as well as deficits in language, social, and fine motor abilities. Nanotechnology has appeared as a suitable answer to absorption and bioavailability problems related to vitamin D3. This study aims to investigate the influence of vitamin D3-loaded nanoemulsion supplementation on adaptive behavior and language performance in children with ASD compared to the influence of the marketed product of vitamin D3.
L’une des choses dites lors de la conférence de presse du 22 septembre à la Maison-Blanche concernait un médicament, la leucovorine, qui serait bientôt recommandé comme traitement contre l’autisme par l’agence américaine d’approbation des médicaments (la FDA). Depuis, la confusion règne: approuvée pour qui, quand, et sur la base de quelles données ?
Il y a bel et bien eu des essais cliniques, résume la revue Nature, mais chaque fois auprès de petits groupes.
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L’efficacité de ce médicament contre l’autisme n’a pas été établie, rappelle par exemple l’Autism Science Foundation, les scientifiques n’ont aucune idée du dosage qu’il faudrait donner, ni s’il faudrait l’ingérer ou l’injecter. Et on ne sait pas grand-chose de sa nocivité chez les enfants.
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La raison pour laquelle des chercheurs ont investigué l’acide folinique —et que certains parents en ont demandé depuis des années— c’est que des gens diagnostiqués avec un faible niveau de folate, ou acide folique, à l’intérieur du fluide qui entoure le cerveau, présentent parfois des traits associés à l’autisme. Et l’acide folinique est la forme active de l’acide folique.
Sauf que cette observation n’est pas une relation de cause à effet et certainement pas une certitude. La minorité d’autistes dont parle la FDA serait donc constituée de ces personnes qui ont ce faible niveau de folate.
The remarkable ability of a single genome sequence to encode a diverse collection of distinct cell types, including the thousands of cell types found in the mammalian brain, is a key characteristic of multicellular life. While it has been observed that some cell types are far more evolutionarily conserved than others, the factors driving these differences in the evolutionary rate remain unknown. Here, we hypothesized that highly abundant neuronal cell types may be under greater selective constraint than rarer neuronal types, leading to variation in their rates of evolution. To test this, we leveraged recently published cross-species single-nucleus RNA-sequencing datasets from three distinct regions of the mammalian neocortex. We found a strikingly consistent relationship where more abundant neuronal subtypes show greater gene expression conservation between species, which replicated across three independent datasets covering >106 neurons from six species. Based on this principle, we discovered that the most abundant type of neocortical neurons—layer 2/3 intratelencephalic excitatory neurons—has evolved exceptionally quickly in the human lineage compared to other apes. Surprisingly, this accelerated evolution was accompanied by the dramatic down-regulation of autism-associated genes, which was likely driven by polygenic positive selection specific to the human lineage. In summary, we introduce a general principle governing neuronal evolution and suggest that the exceptionally high prevalence of autism in humans may be a direct result of natural selection for lower expression of a suite of genes that conferred a fitness benefit to our ancestors while also rendering an abundant class of neurons more sensitive to perturbation.
Nous nous sommes ensuite intéressés aux problèmes neurodéveloppementaux des enfants – en particulier aux diagnostics d’autisme, de trouble de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ou de déficience intellectuelle.
La force de notre étude vient de la possibilité, grâce à ces données, de comparer des fratries. Nous avons ainsi pu confronter les trajectoires d’enfants nés de la même mère, dans des cas où le paracétamol avait été utilisé pendant l’une des grossesses, mais pas au cours de l’autre. Nous avons ainsi étudié plus de 45 000 paires de frères et sœurs dont au moins l’un avait reçu un diagnostic d’autisme.
Ce dispositif fondé sur une comparaison intrafamiliale est puissant, car les frères et sœurs partagent une grande partie de leur patrimoine génétique et de leur environnement familial. En cas de troubles neurodéveloppementaux, il permet de distinguer si c’est bien le médicament lui-même qui est responsable des problèmes, ou s’il est plus probable que les anomalies soient plutôt dues à des caractéristiques familiales sous-jacentes ou à des affections dont souffrirait la mère.
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Dans un premier temps, en nous plaçant à l’échelle de l’ensemble de la population, nous avons fait le même constat que celui posé par des études antérieures : les enfants dont les mères avaient déclaré utiliser du paracétamol pendant leur grossesse étaient légèrement plus susceptibles de se voir poser un diagnostic d’autisme, de TDAH ou de déficience intellectuelle.
Cependant, une fois effectuées les comparaisons entre frères et sœurs, cette association disparaissait totalement. Autrement dit, lorsque nous comparions des fratries où l’un des enfants avait été exposé in utero au paracétamol et l’autre non, la différence de probabilité d’obtenir ultérieurement un diagnostic d’autisme, de TDAH ou de déficience intellectuelle disparaissait.