Articles divers sur les TSA

Toutes discussions concernant l'autisme et le syndrome d'Asperger, leurs définitions, les méthodes de diagnostic, l'état de la recherche, les nouveautés, etc.
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LOUNA
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Re: Articles divers sur les TSA

#706 Message par LOUNA » lundi 30 avril 2018 à 19:34

Un court article qui fait le point sur la prévalence de l'autisme aux Etats-Unis :

https://www.topsante.com/maman-et-enfan ... or=EPR-611

Toujours 4 fois plus de garçons que de filles et plus de Blancs que de Noirs et Hispaniques.
TSA. Diagnostic réalisé par l'UMMA de Marseille en juin 2017

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Alceste
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Re: Un reportage de la BBC qui parle lien Autisme et bacteri

#707 Message par Alceste » lundi 30 avril 2018 à 22:41

Papillons a écrit :Quelqu'un en sait plus ? ou aurait deja vu des trucs dans ce domaine ?


Modération (Tugdual) : Fusion de sujet depuis "Les Actualités" (message unique).[/quote



Bonjour,
Il y a ce documentaire qui commence à dater: L’enigme de l’autisme. La piste bactérienne.
Il y a aussi plusieurs études en cours notamment https://www.fondation-fondamental.org/a ... intestinal. Le microbiote et la transplantation fécale sont des pistes très étudiées actuellement (tout comme dans d’autres pathologies).

Est-ce bien sérieux d'envisager une CAUSE de l'autisme liée aux bactéries de l'intestin ?
Si on naît autiste, c'est avant l'exposition aux bactéries que les choses se jouent.
... Cela dit je ne suis pas spécialiste, mais ça me semble bien étrange ... :naugty:
Il faut se résigner à être heureux de ce que la vie nous offre, sans paresse ni complaisance.

* Diagnostic Aspie 01/2018. Bilan réalisé par un psychiatre spécialiste * RQTH valide *

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Re: Articles divers sur les TSA

#708 Message par Anahata » lundi 30 avril 2018 à 23:59

Bonjour Alceste,non ce n'est pas sérieux. D'ailleurs, c'est assez affreux cet genre de titre. Dans le même genre, la cause de l'autisme : la consanguinité. Et si on continue, une nouvelle cause à l'autisme : l'anthropophagie. Lol
Évidemment ce sont des idées sorties du chapeau. Pour ceux qui me comprendront....
:arrow: Diagnostiquée sur le Spectre de l'Autisme :shock: :D :? :cry: :innocent: :wink: :geek: :arrow:

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Re: Articles divers sur les TSA

#709 Message par Tugdual » mardi 1 mai 2018 à 0:11

Alceste a écrit :Est-ce bien sérieux d'envisager une CAUSE de l'autisme liée aux bactéries de l'intestin ?
À priori, toute hypothèse peut être envisagée si elle est explorée
sérieusement. Ça a l'air d'être le cas, alors attendons les résultats ...

À noter que le but premier est de documenter les relations entre la
perméabilité de la barrière intestinale, l’inflammation et les troubles
du spectre de l’autisme
. Voyons déjà ce que cette étape donnera ...

Modifications :
  • 04/05/2018 : Rappel du lien vers l'étude en question.
TCS = trouble de la communication sociale (24/09/2014).

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Re: Articles divers sur les TSA

#710 Message par V4V » mardi 1 mai 2018 à 0:27

La piste du microbiote est, hors piste génétique, l'axe de recherche principal du Centre Expert de Créteil : ils y croient vraiment. L'avenir nous le dira...
Aspie diagnostiqué, nombreuses comorbidités

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Re: Articles divers sur les TSA

#711 Message par Tugdual » jeudi 3 mai 2018 à 9:23

TCS = trouble de la communication sociale (24/09/2014).

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Re: Articles divers sur les TSA

#712 Message par Tugdual » jeudi 3 mai 2018 à 10:09

Sur la Théière Cosmique : Extrait :
Le protocole anti-autisme du “docteur Amy” Yasko :
dénué de preuves, compliqué et très coûteux

[...]
Dans ce texte, Jann Bellamy critique abondamment – et pertinemment –
les pratiques d’Amy Yasko, chercheuse en microbiologie reconvertie en
naturopathe qui prétend proposer une méthode de soin des TSA. Il est
important de remarquer dès à présent qu’en l’état actuel des connaissances,
les TSA ne sont pas des conditions qui sont soignables ; bien entendu,
il est cependant possible et souhaitable d’améliorer les conditions de vie
des personnes qui y sont sujettes.

Pour être tout à fait exact, “Dr Amy” affirme dans l’un de ses livres que
sa méthode de diagnostic et de traitement est efficace pour soigner les TSA,
mais aussi la maladie de Parkinson, Alzheimer, le Lupus érythémateux
disséminé et j’en passe.

Cette méthode est proposée avec l’approbation du Neurological Research
Institute, une entreprise de consulting appartenant à… Amy Yasko ; que
les éléments de traitement proposés par la méthode sont vendus par Holisitic
Health International, compagnie à la tête de laquelle se trouve… son mari,
et présente sur le site web de Yasko dans l’onglet “nos produits”.
[...]
Bien qu’elle ait un passé de chercheuse respectable, il n’existe aucune
publication – de sa part ou non – portant sur la validité de sa méthode ;
en réalité, un grand nombre de mutations génétiques testées dans son
protocole sont également présentes chez les patients sains et rien
n’indique qu’elles soient liées à l’autisme d’une quelconque manière.
[...]
Yasko était chercheuse avant de devenir vendeuse d’huile de serpent.
Elle a toutes les cartes en main pour comprendre en détail pourquoi et
comment son protocole est vain, erroné et relève de l’arnaque de base.
Elle n’a pas l’excuse d’être aveuglée par un vécu très lourd et lié à
l’autisme ou de ne pas se rendre compte de son ignorance du sujet.
Elle accomplit sciemment son oeuvre. De tels individus existent et
mettre le public en garde est un devoir des sceptiques.
L'article d'origine (en anglais) :
Spoiler :  : 
“Dr. Amy” Yasko’s Autism Protocol: Unproven, Complicated and Expensive

“Dr. Amy” Yasko isn’t a real doctor and her autism protocol is unproven, complicated, and expensive. Her claims of success are contradicted by autism, nutrition, and genetics experts.

World Autism Awareness Day is celebrated each year on April 2nd. Unfortunately, we here at SBM are all too aware that Autism Spectrum Disorder (ASD) has been exploited by those profiting from unproven and expensive treatments like few other conditions: Restrictive diets, bogus diagnostic and treatment devices, chelation therapy, bleach therapy, hyperbaric oxygen therapy, homeopathy, herbs, vitamins, naturopathy, and chemical castration, among others. Purveyors of these false hopes sometimes align themselves with fellow promoters of pseudoscience: Antivaxxers, who flog the thoroughly discredited notion that vaccines cause autism. The victims are often children, whose parents are desperate to try anything that might help for a condition with no cure and not a lot of effective interventions.

Today we take a look at Amy Yasko, or “Dr. Amy,” as she calls herself, an unlicensed Maine naturopath who claims, in her self-published book, Autism: Pathways to Recovery:
  • considerable success in halting and in many cases reversing the effects of debilitating conditions, including ALS, MS, Parkinson’s disease, Alzheimer’s disease, Systemic Lupus Erythematosus (SLE), Myasthenia gravis, and autism.
Developed while she was in private practice as an unlicensed naturopath, she now offers the “Yasko protocol” to all comers through her websites and other media under the auspices of the “Neurological Research Institute,” a for-profit consulting company solely owned by Yasko. We’ll return to her protocol in a moment, but first let’s get to know “Dr. Amy.”

Despite calling herself “Dr. Amy,” and despite her use of diagnostic testing and prescribing therapeutic agents to treat autism and other medical conditions, Yasko is not a licensed medical doctor or naturopathic doctor (in fact, she’s ineligible for licensing) or on the faculty of any university. Nor is she an autism researcher, at least as that term would be understood among actual autism researchers.

According to her resume, Yasko has a Ph.D. in Microbiology/Immunology & Infectious Diseases from Albany State Medical College. In the 1980s through the early 2000s, she did research and published in respectable journals. She helped start two companies involved in the development of drugs and DNA synthesizers and holds several patents. But, sometime in the early 2000s, things seem to have gone off the rails. She veered from respectable science to naturopathy and pseudoscience, even though she knows better.

After working as a researcher and businesswoman, Yasko graduated from Clayton College of Natural Health (CCNH), an unaccredited naturopathic school that taught all manner of quackery and has since ceased operations. (I can’t imagine the cognitive dissonance required for someone with her background to stomach courses in, say, homeopathy.) According to Quackwatch, “the nature of CCNH’s teachings is also reflected in the brazen claims of its graduates,” listing Yakso’s declaration of her ability to “reverse” diseases with no known cure, like autism, as an example.

The Yasko Protocol

So, how does “Dr. Amy” “halt” and “reverse” autism and other diseases which medicine and science have concluded, apparently mistakenly in her view, are presently incurable?

The Yasko protocol starts with her “DNA Nutrigenomic Test,” which she developed. She claims the test can uncover genetic “weaknesses,” or mutations, in the form single nucleotide polymorphisms (SNPs), in a particular nutritional pathway in your body, the methylation cycle. She describes this methylation cycle as “a biochemical pathway that manages or contributes to a wide range of crucial bodily functions, like immune function, mood balancing and controlling inflammation.” Lowered methylation function, says Yasko, “may” contribute to many major chronic conditions, including autism. According to her, autism is “a multifactorial condition, with genetic, infectious, and environmental contributors” and the methylation cycle is “unique” and “critical for health” because it “can” have an impact on all of these factors. Invoking epigenetics, Yasko says that it also is “the system the body uses to edit and correct problems with other genes” and “regulat[es] all other genes in your body” and “having your Methylation Cycle in balance gives you the tools you need to help turn on or off those other genes.”

While she may be solid, as one would expect, on some of the basics of genetics (she likes to impress readers with complicated diagrams and descriptions of gene functions), and her “Nutrigenomic Test” may actually uncover SNPs, it’s what she does with the results that veers from solid science into the wilds of pseudoscience: She runs the test results through a proprietary program, the details of which are apparently secret, generating a long list of dietary supplements which, she claims, address the genetic “weaknesses” uncovered by the test. Once the dietary supplement regimen is instituted per her instructions, regular lab testing is performed, supposedly to monitor and tweak the regimen. (You can find a sample test result and supplement recommendations here.)

Her protocol and its putative rationale are explained in a series of self-published books Yasko authored, including Feel Good Neutrigenomics: Your Roadmap to Health (which I read) and Autism: Pathways to Recovery (which I also read a good bit of), as well as DVDs, workbooks, lectures, and other websites, including CH3nutrigenomics, an “over 18,000 members strong” chat group she runs.

All of these – the genetic test, the supplements, the follow-up testing, as well as her books and DVDs — are sold by an “allied” (her description) company, Holistic Health International, which is solely owned and run by Yasko’s husband and linked to Yasko’s website under the “Our Products” tab. (Some materials are also available for free download.) Holistic Health also owns the copyright to “Dr. Amy’s” website. While the genetic and follow-up tests are purchased from Holistic Health, they are actually processed by two labs known for their unconventional laboratory-developed tests, Doctor’s Data and Genova. Doctor’s Data runs the “Nutrigenomic Test” and, as mandated by the FDA, Doctor’s Data requires a physician requisition for the test. Because the test is ordered directly by the consumer from the Holistic Health website, it is unclear how a physician’s requisition is obtained in the process.

According to Yasko, she has worked with almost 10,000 families worldwide. She also claims she has 71,000 people on her Facebook page, along with the thousands in her chat group.

Autistic children whose families choose to follow the protocol, which can cost thousands of dollars a year and last for years, may down dozens of dietary supplements a day, resulting in doses of micronutrients far exceeding the Recommended Daily Allowances. Their caretakers must regularly collect their urine, stool, and hair and send them in for lab testing, ordered via Holistic Health.

“Dr. Amy” was brought to my attention by a correspondent and I was made privy to an autistic child’s “Comprehensive Methylation Panel with Methylation Pathway Analysis,” the product of the child’s “Nutrigenomic Test,” processed through Yasko’s proprietary program. True to form, the “Analysis,” which bears the name and logo of the Neurological Research Institute, claims to have uncovered genetic “weaknesses” in the child which could be “bypassed” with “proper supplementation.” The results are given in a chart, listing gene names (e.g., “COMT”), the variation identified (e.g., “V158M”), whether there is a mutation, and its call (e.g., “Hetero”).

Based on the genetic test results and their processing through “Dr. Amy’s” proprietary program, recommendations include what Yasko calls “Step One Supplements,” which everyone should take as “nutritional groundwork” for her protocol, including “Basic Methylation Support,” as well as supplements supposedly tailored to mutations uncovered by the “Nutrigenomic Test.” For example, under “COMT V158M (COMT H62H) +/- VDR/Taq Tt” we find recommended two “Mutation Specific Formula RNA” supplements (here and here), 3 different B12 supplements (spray, drops, and tablets), Vitamin D, and “Methyl Max” (which also contains B12 and Vitamin D, along with, among other things, curcumin, ginkgo leaf extract, and an ingredient that comes from pigs).

By my count, Yasko recommended 75 different supplements for this child, plus B12 gum and B12 injections. For most, one or more doses are given per day. I added up the initial investment in these products if ordered from Holistic Health at current pricing and, not counting a few I couldn’t find, came up with a little over $3,500. In addition, the “Neutrigenomic Test” costs $495, plus regular follow up lab testing, which normally includes a hair analysis test ($95), comprehensive stool analysis ($345), and urine toxic and essentials elements test ($208). While Yasko maintains that all products need not be ordered from her husband’s company, many of the recommendations are Holistic Health-labeled products (e.g., “mutation specific” RNA, at $85). Some are Holistic Health formulations she created specifically for the protocol and not available elsewhere.

Yasko’s “Analysis” for this child included over 7 pages of citations from medical and scientific journals and other sources but, tellingly, she never cross-references these citations to her discussion, nor does she otherwise attempt to explain how they support her protocol.

In addition to her penchant for massive doses of dietary supplements, Yasko invokes other CAM tropes in her autism protocol: vaccination and heavy metal fear-mongering, the need to “detoxify,” and complicated diets. One of the purposes of the regular lab testing is to identify the presence and excretion of heavy metals via hair tests, “a cardinal sign of quackery,” according to Quackwatch, as well as urine and fecal tests. According to her book, Autism: Pathways to Recovery, common foods like mayonnaise, mustard, skim milk, croutons, and chocolate should be avoided because they “damage the nerves.” But we’ll have to leave these issues for another time. Today, we focus on the linchpin of Yasko’s autism protocol: her claim that using the right supplements can control how your genes act, in effect bypassing genetic mutations to optimize methylation cycle function, and, from that, positively affect the course of autism.

Experts and evidence belie “Dr. Amy’s” claims

Despite succeeding (if she is to be believed) where the entire scientific and medical community has failed, she has yet to publish a single paper in a respected peer-reviewed journal explaining just exactly how she achieves her miraculous results, no doubt preferring to keep her methods free from critique by those most qualified to evaluate them.

Since she won’t proffer her evidence to the scientific community, let’s compare her claims to what experts say about the evidence regarding genetics and nutrition and their relevance to the treatment of autism. Is there competent and reliable scientific evidence to support her claims?

First, while there are ways to help minimize the symptoms and maximize abilities, there is no cure for autism known to science. Thus, in asserting that her protocol achieves “considerable success in halting and in many cases reversing the effects of” autism, Yasko is claiming progress that has eluded the entire corps of autism researchers for decades. That alone makes her autism protocol lack credibility, to say the least. In fact, as we’ll see below, her assertion that her complicated protocol affects the course of autism in any way, even short of “reversal” or “halting,” isn’t credible either, based on the current state of our knowledge.

Second, the field of nutritional genomics is largely unregulated, with no defined standards. Until standards are developed, commercial firms purporting to give dietary advice based on genetic testing, like “Dr. Amy’s,” should be regarded with extreme caution. In her book, Autism: Pathways to Recovery, Yasko claims:
  • Once the molecular pathways are detected by specific SNPs are known, Nutrigenomics uses combinations of nutrients, foods, and natural ribonucleic acids to bypass these mutations and restore proper pathway function.
But, according to respected experts in the fields of nutritional genomics, this is simply not possible based on our current understanding of the interplay between genetics and nutrition.

In 2014, the Academy of Nutrition and Dietetics issued a position statement:
  • The knowledge gained from nutritional genomics requires an evidence-based approach to validate that personalized recommendations result in health benefits to individuals and do not cause harm. Whether or not the knowledge gained from nutritional genomics can be integrated into the everyday lives of consumers is yet unknown. [Emphasis added.]
According to the Federal Trade Commission:
  • The FDA and CDC say they don’t know of any valid scientific studies showing that genetic tests can be used safely or effectively to recommend nutritional choices or to genetically customize dietary supplements . . .
In 2010, the Governmental Accounting Office issued a report following its investigation of companies offering dietary supplement recommendations based on genetic testing to treat diseases. According to the GAO:
  • there is no scientific basis for suggesting that supplements, diet, or exercise can be customized to DNA.
As to one company’s suggestion that dietary supplements could address the supposedly subpar performance of certain genes, the GAO’s experts called such claims “nonsensical:”
  • We have no idea of (a) whether the reduced activity has any real health implications and (b) what one would reasonably do about it if so.
Deficiencies in Yasko’s understanding of the clinical usefulness of genetic tests are evident in a review of her “Nutrigenomic Test” analysis for two autistic children by the medical director of the Autism Speaks Autism Treatment Network, developmental pediatrician Daniel Coury, in an interview by Bloomberg News reporters:
  • there is no scientific evidence that the recommendations would combat autism. . . Many genetic mutations examined in the these are also found in healthy people and there is no good evidence they cause autism . . . The mutations, while they are real genetic variant, haven’t been linked to nutritional deficiencies in autism patients . . . It sounds scientific, but the connection to autism isn’t there . . . I don’t see any evidence that it is useful.
Third, whether supposedly “customized” based on a genetic test or not, researchers question whether autistic children need dietary supplements at all. A systematic review of dietary interventions studies published in Pediatrics concluded that:
  • There is little evidence to support the use of nutritional supplements or dietary therapies for children with ASD.
Likewise, a cross-sectional study examining dietary supplement use and micronutrient intake in children with ASD likewise concluded that:
  • Few children with ASD need most of the micronutrients they are commonly given as supplements, which often leads to excess intake.
Speaking of “excess intake,” just one of the several B12-containing supplements recommended by Yasko, Holistic Health’s “Hydroxy B12 Mega Drops,” is given up to three times a day at 1,000 mcg per one-drop dose. According to a pharmacist I consulted, that’s up to 983% of an eight-year-old’s RDA! Even if not dangerous, it’s a tremendous waste of money.

Of course, excessive dosing is not an issue with Holistic Health’s Yasko-recommended “mutation-specific” RNA. That’s because, as SBM’s own David Gorski, who works with RNA, pointed out, RNA is incredibly unstable and unlikely to make it past your mouth. (Yet, she claims in Autism: Pathways to Recovery, that she has “devised a format in which the RNA stays intact in order to have a positive effect on the body,” although this is another secret method she won’t reveal.) When interviewed by Bloomberg News reporters about Yasko’s protocol, physician James Laidler, whose own son is autistic, called the whole concept of RNA supplements to treat specific gene variants “just laughable.”

And that’s not the only pharmacokinetics problem with Yasko’s dietary supplements. If you want to read more on the daunting prospect of any supplement getting absorbed and distributed to a particular point in the body, where it must be present in sufficient quantity, and for an adequate duration, to have an effect, read Scott Gavura’s excellent SBM post on the subject: “Where science meets supplements.”

Fourth, not only is nutritional genomics in its infancy, the utility of genetic testing in general in providing clinically relevant information is in its infancy. While the “Nutrigenomic Test” may accurately find SNPs (in other words, it may be analytically valid), neither its clinical validity (how well the genetic variant being analyzed is related to the presence, absence, or risk of a specific disease) or its clinical utility (whether the test can provide information about diagnosis, treatment, management, or prevention of a disease) has been established. That’s not just for selecting dietary supplements. That’s true of all genetic testing for most treatment decisions for any disease or condition, including autism. In particular, the genetic components of autism simply aren’t understood well enough for genetic testing to aid in treatment decisions.

Fifth, Yasko recommends that individuals work with their own health care professional, but does not require it. (Of course, what self-respecting physician would sign off her pediatric patient downing dozens of supplements a day and undergoing regular unnecessary lab testing?) This falls far short of the American College of Medical Genetics and Genomics recommendation that a certified medical geneticist or genetics counselor be available to help the consumer determine whether a genetic test should be performed, which test should be performed, and how to interpret the results in light of personal and family history. Yasko’s cookie-cutter approach to genetic testing does none of this.

In sum, not only are Yasko’s claims of “reversing” or “halting” autism not credible, the idea that her supplement protocol could have any beneficial effect on autism is not credible:
  • According to experts in genetics and autism, genetic tests, like the “Nutrigenomic Test,” are not useful in guiding treatment decisions in general and dietary supplement recommendations in particular for autism. We simply don’t know enough about the interaction between genes and environmental factors, like nutrition, to make valid treatment decisions for autistic children.
  • Autistic children usually don’t need to take dietary supplements anyway.
  • If you’re thinking of submitting yourself or your child to a genetic test to guide healthcare decisions, you should do so under the guidance of a properly-credentialed genetics practitioner, who should consider not only the test itself, but also personal and family history.
The Yasko autism protocol ignores all of this, at the same time imposing an incredibly intrusive regimen and great financial cost on already-stressed families of autistic children. On top of that, recommending that patients purchase supplements and tests she recommends through her husband’s company presents a significant conflict of interest.

Yasko apparently sees the testimonials on her website and in her book as “proof” that her protocol “works.” But she was a researcher herself and she knows that’s not how competent scientists go about doing good science. She knows that only a well-designed, well-conducted clinical trial can show whether her protocol is effective. She knows that reputable scientists from the fields of autism, genetics, and nutrition have concluded we don’t have sufficient evidence to claim what she claims. (Far from it!) That makes it especially reprehensible that she is selling this complicated, unproven and expensive regimen to parents desperate to improve their autistic children’s lives.

Notes:
For good information on evidence-based treatments and how to evaluate marketers’ claims, consult the Association for Science in Autism Treatment website.

For science-backed information on genetic testing and its limitations, see the National Library of Medicine: Genetic Testing.
La traduction (via DeepL) :
Spoiler :  : 
"Dr Amy" Yasko's Autism Protocol : Non prouvé, compliqué et coûteux

"Le Dr Amy Yasko n'est pas un vrai médecin et son protocole pour l'autisme n'est pas prouvé, compliqué et coûteux. Ses affirmations de succès sont contredites par les experts en autisme, en nutrition et en génétique.

La Journée mondiale de sensibilisation à l'autisme est célébrée chaque année le 2 avril. Malheureusement, nous, à la SBM, ne savons que trop bien que les troubles du spectre autistique (TSA) ont été exploités par ceux qui profitent de traitements non éprouvés et coûteux comme peu d'autres affections : Régimes restrictifs, faux appareils de diagnostic et de traitement, thérapie par chélation, thérapie par l'eau de Javel, oxygénothérapie hyperbare, homéopathie, herbes, vitamines, naturopathie et castration chimique, entre autres. Les pourvoyeurs de ces faux espoirs s'alignent parfois avec d'autres promoteurs de la pseudo-science : Les antivaxxers, qui ont la notion complètement discréditée que les vaccins causent l'autisme. Les victimes sont souvent des enfants, dont les parents sont désespérés d'essayer n'importe quoi qui pourrait aider pour une condition sans remède et sans beaucoup d'interventions efficaces.

Aujourd'hui, nous jetons un coup d'oeil à Amy Yasko, ou "Dr Amy", comme elle se nomme elle-même, une naturopathe du Maine sans licence qui prétend, dans son livre auto-publié, Autisme : Les voies du rétablissement :
  • succès considérable dans l'arrêt et, dans de nombreux cas, l'inversion des effets des maladies débilitantes, y compris la SLA, la SEP, la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, le lupus érythémateux systémique (LED), la myasthénie grave et l'autisme.
Développée alors qu'elle exerçait en pratique privée en tant que naturopathe sans licence, elle offre maintenant le "protocole Yasko" à tous les nouveaux venus par le biais de ses sites Web et d'autres médias sous les auspices de l'"Institut de recherche neurologique", une société de consultation à but lucratif appartenant exclusivement à Yasko. Nous reviendrons sur son protocole dans un instant, mais d'abord, faisons connaissance avec "Dr Amy".

Bien qu'elle se nomme "Dre Amy" et qu'elle utilise des tests diagnostiques et prescrit des agents thérapeutiques pour traiter l'autisme et d'autres troubles médicaux, Yasko n'est pas un médecin autorisé ou un naturopathe (en fait, elle n'est pas admissible à l'obtention d'une licence) ou à la faculté d'une université. Elle n'est pas non plus une chercheuse sur l'autisme, du moins dans la mesure où ce terme serait compris par les chercheurs sur l'autisme.

Selon son curriculum vitae, Yasko est titulaire d'un doctorat en microbiologie/immunologie et maladies infectieuses de l'Albany State Medical College. Dans les années 1980 jusqu'au début des années 2000, elle a fait de la recherche et publié dans des revues respectables. Elle a aidé à démarrer deux entreprises impliquées dans le développement de médicaments et de synthétiseurs d'ADN et détient plusieurs brevets. Mais, au début des années 2000, les choses semblent avoir déraillé. Elle est passée de la science respectable à la naturopathie et à la pseudo-science, même si elle sait mieux.

Après avoir travaillé comme chercheuse et femme d'affaires, Yasko est diplômée du Clayton College of Natural Health (CCNH), une école de naturopathie non accréditée qui enseignait toutes sortes de charlatanisme et qui a depuis cessé ses activités. (Je ne peux pas imaginer la dissonance cognitive requise pour qu'une personne avec ses antécédents puisse suivre des cours d'homéopathie, par exemple. Selon Quackwatch, "la nature des enseignements du CCNH est également reflétée dans les affirmations effrontées de ses diplômés", énumérant à titre d'exemple la déclaration de Yakso sur sa capacité à "inverser" les maladies sans remède connu, comme l'autisme.

Le Protocole Yasko

Alors, comment "Dr Amy" "arrête" et "inverse" l'autisme et d'autres maladies que la médecine et la science ont conclues, apparemment à tort à son avis, sont actuellement incurables ?

Le protocole Yasko commence avec son "DNA Nutrigenomic Test", qu'elle a développé. Elle prétend que le test peut révéler des "faiblesses" génétiques, ou mutations, sous la forme de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), dans une voie nutritionnelle particulière de votre corps, le cycle de méthylation. Elle décrit ce cycle de méthylation comme " une voie biochimique qui gère ou contribue à un large éventail de fonctions corporelles cruciales, comme la fonction immunitaire, l'équilibre de l'humeur et le contrôle de l'inflammation ". La fonction de méthylation réduite, dit Yasko, "peut" contribuer à de nombreuses maladies chroniques majeures, y compris l'autisme. Selon elle, l'autisme est " un état multifactoriel, avec des contributeurs génétiques, infectieux et environnementaux " et le cycle de méthylation est " unique " et " critique pour la santé " parce qu'il " peut " avoir un impact sur tous ces facteurs. En invoquant l'épigénétique, Yasko dit que c'est aussi "le système que le corps utilise pour éditer et corriger les problèmes avec d'autres gènes" et "régule[es] tous les autres gènes de votre corps" et "avoir votre cycle de méthylation en équilibre vous donne les outils dont vous avez besoin pour vous aider à activer ou désactiver ces autres gènes".

Bien qu'elle soit solide, comme on peut s'y attendre, sur certaines bases de la génétique (elle aime impressionner les lecteurs avec des diagrammes compliqués et des descriptions des fonctions des gènes), et que son "Nutrigenomic Test" puisse réellement découvrir les SNPs, c'est ce qu'elle fait avec les résultats qui fait passer de la science solide à la pseudoscience : Elle fait passer les résultats du test par un programme propriétaire, dont les détails sont apparemment secrets, générant une longue liste de compléments alimentaires qui, selon elle, répondent aux "faiblesses" génétiques mises en évidence par le test. Une fois que le régime alimentaire est institué selon ses instructions, des tests de laboratoire réguliers sont effectués, soi-disant pour surveiller et ajuster le régime. (Vous trouverez ici un exemple de résultat de test et des recommandations supplémentaires.

Son protocole et son raisonnement putatif sont expliqués dans une série de livres publiés par Yasko, dont Feel Good Neutrigenomics : Your Roadmap to Health (que j'ai lu) et Autism : Pathways to Recovery (dont j'ai aussi lu un bon bout de texte), ainsi que des DVD, des cahiers d'exercices, des conférences et d'autres sites Web, y compris CH3nutrigénomique, un groupe de clavardage " plus de 18 000 membres forts " qu'elle dirige.

Tous ces produits - le test génétique, les suppléments, les tests de suivi, ainsi que ses livres et DVD - sont vendus par une société "alliée" (sa description), Holistic Health International, qui est la propriété exclusive et gérée par le mari de Yasko et qui est liée au site Web de Yasko sous l'onglet "Nos produits". (Certains documents sont également disponibles en téléchargement gratuit.) Holistic Health est également propriétaire des droits d'auteur du site Web du "Dr Amy's". Alors que les tests génétiques et les tests de suivi sont achetés à Holistic Health, ils sont en fait traités par deux laboratoires connus pour leurs tests de laboratoire non conventionnels, Doctor's Data et Genova. Doctor's Data exécute le "Nutrigenomic Test" et, comme mandaté par la FDA, Doctor's Data exige une demande de médecin pour le test. Comme le test est commandé directement par le consommateur sur le site Web de Holistic Health, il n'est pas clair comment la demande d'un médecin est obtenue dans le processus.

Selon Mme Yasko, elle a travaillé avec près de 10 000 familles dans le monde entier. Elle affirme également qu'elle a 71 000 personnes sur sa page Facebook, ainsi que des milliers de personnes dans son groupe de discussion.

Les enfants autistes dont les familles choisissent de suivre le protocole, qui peut coûter des milliers de dollars par an et durer des années, peuvent consommer des dizaines de suppléments alimentaires par jour, ce qui fait que les doses de micronutriments dépassent de loin les apports journaliers recommandés. Leurs soignants doivent régulièrement recueillir leur urine, leurs selles et leurs cheveux et les envoyer pour des tests de laboratoire, commandés par Holistic Health.

"Amy" a été porté à mon attention par un correspondant et j'ai été mis au courant du "Comprehensive Methylation Panel with Methylation Pathway Analysis" d'un enfant autiste, le produit du "Nutrigenomic Test" de l'enfant, traité par le programme propriétaire de Yasko. L'"Analyse", qui porte le nom et le logo de l'Institut de recherche neurologique, prétend avoir découvert des "faiblesses" génétiques chez l'enfant qui pourraient être "contournées" par une "supplémentation appropriée". Les résultats sont donnés dans un tableau, énumérant les noms de gènes (p. ex., "COMT"), la variation identifiée (p. ex., "V158M"), s'il y a une mutation, et son appel (p. ex., "Hetero").

Sur la base des résultats des tests génétiques et de leur traitement par le programme exclusif du Dr Amy, les recommandations incluent ce que Yasko appelle "Step One Supplements", que chacun devrait prendre comme "travail de base nutritionnel" pour son protocole, y compris "Basic Methylation Support", ainsi que des suppléments censés être adaptés aux mutations découvertes par le "Nutrigenomic Test". Par exemple, sous "COMT V158M (COMT H62H) +/- VDR/Taq Tt" on trouve deux suppléments "Mutation Specific Formula RNA" recommandés (ici et ici), 3 différents suppléments B12 (spray, gouttes et comprimés), de la vitamine D, et "Methyl Max" (qui contient également de la vitamine B12 et de la vitamine D, ainsi que, entre autres, de la curcumine, de l'extrait de feuilles de ginkgo et un ingrédient provenant de porcs).

D'après mon comptage, Yasko a recommandé 75 suppléments différents pour cet enfant, plus de la gomme B12 et des injections de B12. Pour la plupart, une ou plusieurs doses sont administrées par jour. J'ai ajouté l'investissement initial dans ces produits si j'ai commandé chez Holistic Health au prix actuel et, sans compter les quelques produits que je n'ai pas pu trouver, j'ai obtenu un peu plus de 3 500 $. De plus, le "Neutrigenomic Test" coûte 495 $, plus un test de suivi régulier en laboratoire, qui comprend normalement un test d'analyse des cheveux (95 $), une analyse complète des selles (345 $) et un test de toxicité de l'urine et des éléments essentiels (208 $). Bien que Mme Yasko soutient qu'il n'est pas nécessaire de commander tous les produits auprès de l'entreprise de son mari, bon nombre des recommandations sont des produits étiquetés Holistic Health (p. ex. l'ARN " spécifique à une mutation ", à 85 $). Certaines sont des formulations de santé holistique qu'elle a créées spécifiquement pour le protocole et qui ne sont pas disponibles ailleurs.

L'"Analyse" de Yasko pour cet enfant comprenait plus de 7 pages de citations provenant de revues médicales et scientifiques et d'autres sources mais, ce qui est révélateur, elle ne renvoie jamais ces citations à sa discussion, et elle n'essaie pas non plus d'expliquer comment elles appuient son protocole.

En plus de son penchant pour les doses massives de suppléments alimentaires, Yasko invoque d'autres tropes CAM dans son protocole d'autisme : la vaccination et la peur des métaux lourds, la nécessité de "détoxifier" et les régimes alimentaires compliqués. L'un des objectifs des tests de laboratoire réguliers est d'identifier la présence et l'excrétion de métaux lourds par des tests de cheveux, "signe cardinal de charlatanisme", selon Quackwatch, ainsi que des tests d'urine et de matières fécales. D'après son livre, Autisme : Les voies du rétablissement, les aliments courants comme la mayonnaise, la moutarde, le lait écrémé, les croûtons et le chocolat devraient être évités parce qu'ils " endommagent les nerfs ". Mais nous devrons reporter ces questions à une autre fois. Aujourd'hui, nous nous concentrons sur la cheville ouvrière du protocole de Yasko sur l'autisme : son affirmation selon laquelle l'utilisation des bons suppléments peut contrôler la façon dont vos gènes agissent, en contournant les mutations génétiques pour optimiser la fonction du cycle de méthylation et, à partir de là, avoir un effet positif sur le cours de l'autisme.

Les experts et les éléments de preuve contredisent les affirmations du Dr Amy.

Bien qu'elle ait réussi (si l'on peut le croire) là où toute la communauté scientifique et médicale a échoué, elle n'a pas encore publié un seul article dans un journal à comité de lecture respecté expliquant exactement comment elle obtient ses résultats miraculeux, préférant sans aucun doute garder ses méthodes à l'abri de la critique de ceux qui sont les plus qualifiés pour les évaluer.

Puisqu'elle ne présentera pas ses preuves à la communauté scientifique, comparons ses affirmations à ce que disent les experts au sujet des preuves concernant la génétique et la nutrition et leur pertinence pour le traitement de l'autisme. Existe-t-il des preuves scientifiques compétentes et fiables à l'appui de ses affirmations ?

Premièrement, bien qu'il existe des moyens de minimiser les symptômes et de maximiser les capacités, il n'existe aucun remède contre l'autisme connu de la science. Ainsi, en affirmant que son protocole permet " d'arrêter et, dans de nombreux cas, d'inverser les effets de l'autisme ", Yasko affirme des progrès qui échappent à l'ensemble du corps des chercheurs sur l'autisme depuis des décennies. Ce seul fait que son protocole sur l'autisme manque de crédibilité, c'est le moins qu'on puisse dire. En fait, comme nous le verrons plus loin, son affirmation selon laquelle son protocole compliqué affecte le cours de l'autisme de quelque façon que ce soit, même si ce n'est pas un "renversement" ou un "arrêt", n'est pas crédible non plus, d'après l'état actuel de nos connaissances.

Deuxièmement, le domaine de la génomique nutritionnelle est en grande partie non réglementé, sans normes définies. Jusqu'à ce que des normes soient élaborées, les entreprises commerciales qui prétendent donner des conseils diététiques fondés sur des tests génétiques, comme "Amy's", doivent être considérées avec une extrême prudence. Dans son livre, Autisme : Pathways to Recovery, affirme Yasko :
  • Une fois que les voies moléculaires sont détectées par des SNP spécifiques sont connues, Nutrigenomics utilise des combinaisons de nutriments, d'aliments et d'acides ribonucléiques naturels pour contourner ces mutations et restaurer le bon fonctionnement de la voie d'entrée.
Mais, selon des experts respectés dans le domaine de la génomique nutritionnelle, cela n'est tout simplement pas possible compte tenu de notre compréhension actuelle de l'interaction entre la génétique et la nutrition.

En 2014, l'Académie de nutrition et diététique a publié un énoncé de position :
  • Les connaissances acquises grâce à la génomique nutritionnelle exigent une approche fondée sur des données probantes pour valider que les recommandations personnalisées ont des effets bénéfiques sur la santé des individus et ne causent pas de dommages. On ne sait pas encore si les connaissances acquises grâce à la génomique nutritionnelle peuvent être intégrées dans la vie quotidienne des consommateurs. [Accentuation ajoutée.]
Selon la Commission fédérale du commerce :
  • La FDA et les CDC disent qu'ils ne connaissent pas d'études scientifiques valides démontrant que les tests génétiques peuvent être utilisés de façon sécuritaire ou efficace pour recommander des choix nutritionnels ou pour personnaliser génétiquement les suppléments alimentaires.
En 2010, le Governmental Accounting Office a publié un rapport à la suite de son enquête sur les entreprises offrant des suppléments alimentaires recommandés sur la base de tests génétiques pour le traitement des maladies. Selon le GAO :
  • il n'existe aucune base scientifique permettant de suggérer que les suppléments, le régime alimentaire ou l'exercice peuvent être adaptés à l'ADN.
Quant à la suggestion d'une société selon laquelle les compléments alimentaires pourraient traiter de la performance supposément inférieure à la performance de certains gènes, les experts du GAO ont qualifié ces allégations de "non-sens :".
  • Nous n'avons aucune idée de (a) si l'activité réduite a des répercussions réelles sur la santé et (b) ce que l'on pourrait raisonnablement faire à ce sujet si c'était le cas.
Des lacunes dans la compréhension de Yasko de l'utilité clinique des tests génétiques sont évidentes dans une revue de son analyse "Nutrigenomic Test" pour deux enfants autistes par le directeur médical du Autism Speaks Autism Treatment Network, le pédiatre du développement Daniel Coury, dans une interview par Bloomberg News reporters :
  • il n'y a aucune preuve scientifique que les recommandations permettraient de lutter contre l'autisme. . . De nombreuses mutations génétiques examinées dans le présent document se retrouvent également chez les personnes en bonne santé et il n'y a pas de preuve qu'elles causent l'autisme. Les mutations, bien qu'elles soient une véritable variante génétique, n'ont pas été liées à des carences nutritionnelles chez les patients autistes. Cela semble scientifique, mais le lien avec l'autisme n'est pas là. . . Je ne vois aucune preuve de son utilité.
Troisièmement, qu'ils soient supposés " personnalisés " sur la base d'un test génétique ou non, les chercheurs se demandent si les enfants autistes ont besoin de suppléments alimentaires. Un examen systématique des études sur les interventions diététiques publiées dans Pediatrics a conclu que :
  • Il y a peu de preuves à l'appui de l'utilisation de suppléments nutritionnels ou de thérapies diététiques pour les enfants atteints de TSA.
De même, une étude transversale portant sur l'utilisation de suppléments alimentaires et l'apport en micronutriments chez les enfants atteints de TSA l'a également conclu :
  • Peu d'enfants atteints de TSA ont besoin de la plupart des micronutriments qu'on leur donne généralement sous forme de suppléments, ce qui entraîne souvent un apport excessif.
Parlant de "consommation excessive", un des nombreux suppléments contenant de la B12 recommandés par Yasko, le "Hydroxy B12 Mega Drops" de Holistic Health, est administré jusqu'à trois fois par jour à raison de 1 000 mcg par dose d'une goutte. Selon un pharmacien que j'ai consulté, cela représente jusqu'à 983% de l'ANR d'un enfant de huit ans ! Même si ce n'est pas dangereux, c'est un énorme gaspillage d'argent.

Bien sûr, le dosage excessif n'est pas un problème avec l'ARN " spécifique aux mutations" recommandé par Holistic Health. C'est parce que, comme l'a fait remarquer David Gorski de SBM, qui travaille avec l'ARN, l'ARN est incroyablement instable et il est peu probable que l'ARN dépasse votre bouche. (Pourtant, elle affirme dans Autisme : Pathways to Recovery, qu'elle a "conçu un format dans lequel l'ARN reste intact afin d'avoir un effet positif sur le corps", bien qu'il s'agisse d'une autre méthode secrète qu'elle ne révélera pas. Interrogé par les journalistes de Bloomberg News sur le protocole de Yasko, le médecin James Laidler, dont le propre fils est autiste, a qualifié le concept de suppléments d'ARN pour traiter des variantes génétiques spécifiques de "tout simplement risible".

Et ce n'est pas le seul problème pharmacocinétique des compléments alimentaires de Yasko. Si vous voulez en savoir plus sur la perspective intimidante qu'un supplément soit absorbé et distribué à un point particulier du corps, où il doit être présent en quantité suffisante, et pour une durée adéquate, pour avoir un effet, lisez l'excellent post SBM de Scott Gavura sur le sujet : "Là où la science rencontre la science et les suppléments."

Quatrièmement, non seulement la génomique nutritionnelle en est à ses débuts, mais l'utilité des tests génétiques en général pour fournir de l'information cliniquement pertinente en est à ses débuts. Bien que le "Test nutrigénomique" puisse trouver avec précision les SNPs (en d'autres termes, il peut être analytiquement valide), ni sa validité clinique (dans quelle mesure la variante génétique analysée est liée à la présence, l'absence ou le risque d'une maladie spécifique) ni son utilité clinique (si le test peut fournir des informations sur le diagnostic, le traitement, la prise en charge ou la prévention d'une maladie) n'a été établie. Il ne s'agit pas seulement de choisir des compléments alimentaires. C'est vrai de tous les tests génétiques pour la plupart des décisions de traitement de n'importe quelle maladie ou condition, y compris l'autisme. En particulier, les composantes génétiques de l'autisme ne sont tout simplement pas assez bien comprises pour que les tests génétiques aident à prendre des décisions thérapeutiques.

Cinquièmement, Yasko recommande aux individus de travailler avec leur propre professionnel de la santé, mais n'en a pas besoin. (Bien sûr, quel médecin qui se respecte signerait son patient pédiatrique en avalant des douzaines de suppléments par jour et en se soumettant régulièrement à des tests de laboratoire inutiles ? Cela est loin de la recommandation de l'American College of Medical Genetics and Genomics voulant qu'un généticien médical certifié ou un conseiller en génétique soit disponible pour aider le consommateur à déterminer si un test génétique devrait être effectué, quel test devrait être effectué et comment interpréter les résultats à la lumière des antécédents personnels et familiaux. L'approche à l'emporte-pièce de Yasko en matière de tests génétiques ne fait rien de tout cela.

En somme, non seulement les prétentions de Yasko de "renverser" ou "arrêter" l'autisme ne sont pas crédibles, mais l'idée que son protocole de supplément pourrait avoir un effet bénéfique sur l'autisme n'est pas crédible :
  • Selon les experts en génétique et en autisme, les tests génétiques, comme le "Nutrigenomic Test", ne sont pas utiles pour guider les décisions de traitement en général et les recommandations de suppléments alimentaires en particulier pour l'autisme. Nous n'en savons tout simplement pas assez sur l'interaction entre les gènes et les facteurs environnementaux, comme la nutrition, pour prendre des décisions de traitement valables pour les enfants autistes.
  • Les enfants autistes n'ont généralement pas besoin de prendre des suppléments alimentaires de toute façon.
  • Si vous songez à vous soumettre ou à soumettre votre enfant à un test génétique pour guider les décisions en matière de soins de santé, vous devriez le faire sous la direction d'un praticien en génétique dûment accrédité, qui devrait tenir compte non seulement du test lui-même, mais aussi des antécédents personnels et familiaux.
Le protocole de Yasko sur l'autisme ignore tout cela, tout en imposant un régime incroyablement intrusif et un coût financier élevé aux familles déjà stressées d'enfants autistes. De plus, le fait de recommander aux patients d'acheter des suppléments et des tests qu'elle recommande par l'entremise de l'entreprise de son mari présente un conflit d'intérêts important.

Yasko voit apparemment les témoignages sur son site web et dans son livre comme une "preuve" que son protocole "fonctionne". Mais elle était elle-même chercheuse et elle sait que ce n'est pas comme ça que les scientifiques compétents s'y prennent pour faire de la bonne science. Elle sait que seul un essai clinique bien conçu et bien mené peut démontrer l'efficacité de son protocole. Elle sait que des scientifiques réputés dans les domaines de l'autisme, de la génétique et de la nutrition ont conclu que nous n'avons pas suffisamment de preuves pour affirmer ce qu'elle affirme. (Loin de là !) Cela rend particulièrement répréhensible le fait qu'elle vend ce régime compliqué, non prouvé et coûteux à des parents désespérés pour améliorer la vie de leurs enfants autistes.

Notes :
Pour obtenir de bons renseignements sur les traitements fondés sur des données probantes et sur la façon d'évaluer les allégations des spécialistes du marketing, consultez le site Web de l'Association for Science in Autism Treatment.

Pour de l'information scientifique sur les tests génétiques et leurs limites, voir la National Library of Medicine : Tests génétiques.
TCS = trouble de la communication sociale (24/09/2014).

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#713 Message par Tugdual » jeudi 3 mai 2018 à 10:54

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Re: Articles divers sur les TSA

#714 Message par Benoit » jeudi 3 mai 2018 à 10:58

Tant pis si on me juge odieux, mais il y a des séances réservées aux personnes asperger pour une raison, et je n'y vais pas pour cette même raison.
Identifié Aspie (広島, 08/10/31) Diagnostiqué (CRA MP 2009/12/18)

話したい誰かがいるってしあわせだ

Être Aspie, c'est soit une mauvaise herbe à éradiquer, soit une plante médicinale à qui il faut permettre de fleurir et essaimer.

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Re: Articles divers sur les TSA

#715 Message par Tugdual » jeudi 3 mai 2018 à 11:16

Pour revenir sur :
Le magazine cite Chronimed, dont ils se plaignent ici : Extrait :
Le site de Chronimed, groupe de médecins réunis autour du Pr Luc Montagnier,
a copié intégralement un grand nombre d'articles de Sciences et Avenir comme
de bien d'autres titres français et internationaux en s'en attribuant la paternité.
Chronimed et le Pr Luc Montagnier entretiennent depuis des années des positions
très controversées dans le domaine de la santé.
TCS = trouble de la communication sociale (24/09/2014).

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Re: Articles divers sur les TSA

#716 Message par Zebra3 » vendredi 4 mai 2018 à 1:11

Tugdual a écrit :
Alceste a écrit :Est-ce bien sérieux d'envisager une CAUSE de l'autisme liée aux bactéries de l'intestin ?
À priori, toute hypothèse peut être envisagée si elle est explorée
sérieusement. Ça a l'air d'être le cas, alors attendons les résultats ...

À noter que le but premier est de documenter les relations entre la
perméabilité de la barrière intestinale, l’inflammation et les troubles
du spectre de l’autisme
. Voyons déjà ce que cette étape donnera ...
C'est vrai que c'est intéressant cette piste.
Nait-on réellement autiste ?
Est-ce génétique ? (je veux dire par là, contenu dans le matériel génétique d'un ou des parents)
Est-ce intra-utérin ? (causes environnementales durant la grossesse ? Plus éventuellement prédispositions génétiques ?)
Est-ce post-natal ? (il parait que les enfants nés par césarienne ont plus de risques d'avoir des allergies car ils ne reçoivent pas le "bouquet bactériologique/microbien" qu'ils recevraient normalement par les voies naturelles, pourrait-ce être similaire pour l'autisme ?)
Des études sur les jumeaux permettent-elles d'écarter certaines causes ?

Edit : En réfléchissant un peu, des études sur les jumeaux ne pourraient déjà pas trancher entre génétique et intra-utérin, à la rigueur post-natal, si un jumeau sort naturellement et le second par césarienne, mais j'imagine que ce n'est pas courant, et l'échantillon serait vraiment réduit.
Statut : Proche d'éventuel(s) aspie(s) et/ou TDA/H. Personnellement, probable tendance TDA, doué, zébré :mryellow: éventuellement tendance aspie. Je vais peut-être faire un bilan neuropsy...

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Re: Articles divers sur les TSA

#717 Message par V4V » vendredi 4 mai 2018 à 3:05

Si un jumeau est TSA, l'autre jumeau a un risque d'être aussi TSA compris entre 80 et 90%.

Les TSA c'est très (mais pas exclusivement) génétique.
Aspie diagnostiqué, nombreuses comorbidités

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Re: Articles divers sur les TSA

#718 Message par Aeryn » vendredi 4 mai 2018 à 7:42

V4V a écrit :Si un jumeau est TSA, l'autre jumeau a un risque d'être aussi TSA compris entre 80 et 90%.
Dans le cas de jumeaux monozygotes uniquement. Pour les dizygotes on retombe à un taux de concordance entre jumeaux similaire à celui de frères et sœurs issus de grossesses différentes.
TSA d'intensité légère à modérée

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Re: Articles divers sur les TSA

#719 Message par Tugdual » vendredi 4 mai 2018 à 9:37

Sur le blog de Franck Ramus : Extrait :
On voit à travers ces exemples qu’il n’y a pas nécessairement de valeur vraie et
définitive de l’héritabilité, celle-ci dépend inévitablement de la manière de définir
le phénotype, et de la population considérée, c’est-à-dire à la fois de l’ensemble
des génomes qu’elle porte et de l’ensemble des facteurs environnementaux
auxquels elle est exposée. Mais globalement, toutes ces études convergent vers
l’idée que les facteurs génétiques expliquent au moins 50% de l’autisme.
[...]
Ce genre d’études complète donc les études de jumeaux et d’apparentés (qui
avaient été critiquées pour de plus ou moins bonnes raisons, cf. par exemple:
Chamak, 2010), en fournissant cette fois des estimations d’héritabilité mesurée
directement au niveau moléculaire. Les deux types d’estimation sont cohérents
aux alentours de 50-60%.
[...]
Une dernière précision utile est que ce que l’on appelle les facteurs environne-
-mentaux englobe en fait tous les facteurs non génétiques, c’est-à-dire non
seulement les facteurs psychologiques, familiaux et sociaux auxquels on pense
spontanément, mais aussi tous les facteurs biologiques qui peuvent affecter le
développement cérébral et cognitif de l’enfant. Cela inclut notamment les facteurs
prénataux (infections et expositions à des toxiques in utero) et périnataux
(souffrance à la naissance, hypoxie…), qui ont une importance particulière dans
l’autisme (Larsson et al., 2005).
Ça date un peu (2014) mais je n'ai rien lu de révolutionnaire depuis ...
TCS = trouble de la communication sociale (24/09/2014).

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Re: Articles divers sur les TSA

#720 Message par hazufel » vendredi 4 mai 2018 à 10:03

Merci, j'ai failli le remettre ce matin.
Aeryn a écrit :Dans le cas de jumeaux monozygotes uniquement. Pour les dizygotes on retombe à un taux de concordance entre jumeaux similaire à celui de frères et sœurs issus de grossesses différentes.
A noter cependant, qu'une grossesse gémellaire dizygote n'est pas standard métaboliquement et que le risque de problèmes neuro développementaux peut être accru. La grossesse est à risques, le taux de prématurité élevé.
Diagnostiquée TSA type Asperger,
3 fils dont des jumeaux diagnostiqués TSA type Asperger, dyspraxiques, dysgraphiques, dysexécutifs.

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